Elvire Gouze, PhD
FRANÇA

Investigadora em displasias ósseas e CEO da Innoskel, biotecnológica pioneira no desenvolvimento de medicamentos inovadores para displasias ósseas, atualmente dedicada à investigação das COL2A1.

Doutorada em Farmacologia Molecular pela Un. Henri Poincare, França. Pós-doutorada em ortopedia em Harvard, EUA. Há mais de 20 anos envolvida em investigação de doenças ósseas e cartilagíneas.

Empreendedora biotecnológica, criou em 2015 a TherAchon e coordena uma equipa de investigação na INSERM, Nice.


Luca Sangiorgi, MD, PhD
ITÁLIA

Coordenador da Rede Europeia de Referência para as doenças ósseas raras - ERN BOND

Doutorado em Genética Clínica pela Univ. "La Sapienza", Roma.

Director do Depº de Displasias Ósseas  no Instituto Ortopédico Rizzoli, Bolonha.

Professor de Genética Clínica na Faculdade de Medicina da Universidade de Bolonha e de Bioinformática Clínica na Faculdade de Ciências, Matemática e Física da mesma Universidade.


Penny Ireland, PhD
AUSTRÁLIA

Coordenadora da Clínica de Acondroplasia no Queensland Paediatric Rehabilitation Service Hospital, Brisbane (QPRS).

Fisioterapeuta sénior no QPRS.

Doutorada em Desenvolvimento de Crianças Australianas com Acondroplasia pela School of Health and Rehabilitation Science, Queensland Univ.

Investigadora no Centro Australiano de Resultados de Reabilitação para o desenvolvimento do Registo Pediátrico Australiano de Resultados (APROC).

Julia Quitmann, PhD
ALEMANHA

Psicóloga clínica, doutorada em Psicologia médica da criança e da família.

Investigadora principal no Centro de Investigação sobre Qualidade de Vida (QoL), Depº de Psicologia Médica, no Centro Médico Universitário Hamburg-Eppendorf.

Coordenadora de estudos de desenvolvimento de instrumentos de avaliação QoL na baixa estatura e na acondroplasia.


Dinah Duarte, PharmD
PORTUGAL

Mestre em Regulamentação e Avaliação de Medicamentos e Produtos de Saúde, pela Faculdade de Farmácia da Univ. de Lisboa.

Assessora da Carreira Especial Farmacêutica e avaliadora na Direção de Avaliação de Medicamentos do INFARMED. Membro Português do Comité dos Medicamentos Órfãos (COMP) da EMA.

Assistente Convidada do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas da Universidade Lusófona de Lisboa.



Ana Roseiro, MD
PORTUGAL

Licenciada em Medicina Dentária pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.

Pós-graduada em Ortodontia pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.

Especialista em Ortodontia pela OMD.

Assistente convidada de Ortodontia da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.


Sérgio Sousa, MD, PhD
PORTUGAL

Especialista em Genética Clínica do Departamento de Genética Médica do Hospital Pediátrico da Univ. Coimbra.

Mestre em Medicina Molecular e Oncologia pela Faculdade de Medicina da Univ. Porto.

Professor Assistente Convidado na Faculdade de Medicina da Univ. de Coimbra, Portugal.

 

Cláudia Aguiar
PORTUGAL

Membro da Direção da ANDO e Representante da ANDO na Região Autónoma da Madeira. Mestre em Filosofia e Bioética pela Uni. Católica Portuguesa.

Licenciada em Fisioterapia pela Escola Superior de Saúde do Porto. Fisioterapeuta no Hospital Nélio Mendonça, Funchal, desde 2003.

Experiência em Fisioterapia Respiratória Pediátrica.

Margarida Custódio dos Santos, PhD
PORTUGAL

Professora Coordenadora do Departamento de Ciências Sociais e Humanas da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, ESTeSL.

Doutorada em Psicologia, Especialidade Psicologia da Saúde pela Faculdade de Psicologia da Universidade de Lisboa.

Investigadora em doenças raras e crónicas; sono infantil e comunicação em pediatria.

 

Telma Francisco, MD
PORTUGAL

Licenciada em Medicina pela Nova Medical School. Internato de Pediatria no Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central.

Nefrologista Pediátrica no Hospital de Dona Estefânia desde 2013.

Assistente convidada da Nova Medical School em Pediatria e membro do X-linked hypophosphataemia Working Group.

 

Lia Silva
PORTUGAL

Sócia fundadora da ANDO, Mestre em Psicologia Clínica e da Saúde pela Faculdade de Psicologia da Univ. de Lisboa, Pós-grad. em Psicoterapia para Adultos, pela APTCCI.

Coordenadora Técnica na ANDDVIS.

Colabora com a ANDO Portugal na criação e divulgação de conteúdos informativos sobre saúde mental e psicossociais.

 

 

André Travessa, MD
PORTUGAL

Mestre em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.

Internato de Genética Médica no Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte e Médico Geneticista no Serviço de Genética Médica do mesmo Hospital.

Assistente Convidado de Histologia e Biologia do Desenvolvimento na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.

 

 

Alden Smith, PharmD
EUA

Director Sénior, Global Health Economics and Outcomes Research - Ascendis Pharma Inc. (Palo Alto, Califórnia)

Doutor em Farmácia (University of the Pacific) e Residência em Farmácia Clínica (Veterans Affairs, San Diego Healthcare System)

Reponsável de investigação e desenvolvimento no domínio da economia da saúde e implementação de medidas de resultados comunicados pelos doentes.


Kenia Rio
Brasil

Advogada e Presidente da Annabra - Associação de nanismo do Brasil.

Presidente da Anaerj-Associação de Nanismo do Estado do Rio de Janeiro, autora da justificativa do dia do combate ao preconceito à pessoa com nanismo.


Laurinda Mota
Portugal