Palestrantes

Elvire Gouze, PhD.
FRANÇA

Investigadora em displasias ósseas e CEO da biotecnológica Innoskel.

Ph.D. em Farmacologia Molecular pela Uni. Henri Poincare, Nancy, França. Post-doc em ortopedia em Harvard, EUA Está há mais de 20 anos envolvida em investigação de doenças ósseas e cartilagíneas.

Lidera uma equipa de investigação no INSERM e criou em 2014 a TherAchon, empresa biotecnológica dedicada à acondroplasia, adquirida pela Pfizer em 2019.

Fundou a InnoSkel (2020), biotecnológica pioneira no desenvolvimento de medicamentos inovadores para displasias ósseas, atualmente dedicada às COL2A1.

Luca Sangiorgi, MD, PhD.
ITÁLIA

Coordenador da ERN BOND - Rede Europeia de Referência para as doenças ósseas raras.

Ph.D em Genética Clínica pela Univ. "La Sapienza", Roma. Director do Depº de Displasias Ósseas (Instituto Ortopédico Rizzoli, Bolonha) onde foi responsável por 3 Registos Nacionais de Doenças Raras.

Professor de Genética Clínica na Faculdade de Medicina da Universidade de Bolonha e de Bioinformática Clínica na Faculdade de Ciências, Matemática e Física da mesma Universidade.

Membro do Conselho de Oncologia da Universidade de Bolonha, Itália.



Julia Quitmann, PhD.
ALEMANHA

Psicóloga clínica. Pos-doc em Psicologia médica da criança e da família.

Investigadora principal no Centro de investigação sobre Qualidade de Vida, Departamento de Psicologia Médica, no Centro Médico Universitário Hamburg-Eppendorf.

Coordenadora de estudos e desenvolvimento de instrumentos de avaliação de qualidade de vida na baixa estatura e na acondroplasia.


Ana Roseiro
PORTUGAL

Licenciada em Medicina Dentária pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.

Pós-graduada em Ortodontia pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.

Especialista em Ortodontia pela OMD.

Assistente convidada de Ortodontia da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.


Sérgio Sousa, MD, PhD.
PORTUGAL

Especialista em Genética Clínica do Departamento de Genética Médica do Hospital Pediátrico da Univ. Coimbra.

Mestre em Medicina Molecular e Oncologia pela Faculdade de Medicina da Univ. Porto.

Professor Assistente Convidado na Faculdade de Medicina da Univ. de Coimbra, Portugal.

 

Cláudia Aguiar
PORTUGAL

Tesoureira da Direção da ANDO Portugal e representante na Região Autónoma da Madeira. Mestre em Filosofia e Bioética pela Uni. Católica Portuguesa.

Licenciada em Fisioterapia pela ESS do Porto. Fisioterapeuta SESARAM desde 2003. Práctica Privada desde 2002.

Oradora em diversas ações de formação e eventos na área da saúde.

 

Margarida Custódio dos Santos, Ph.D
PORTUGAL

Professora Coordenadora do Departamento de Ciências Sociais e Humanas da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, ESTeSL.

Doutorada em Psicologia, Especialidade Psicologia da Saúde pela Faculdade de Psicologia da Universidade de Lisboa.

Investigadora em doenças raras e crónicas; sono infantil e comunicação em pediatria.

 

Telma Francisco
PORTUGAL

Licenciada em Medicina pela Nova Medical School. Internato de Pediatria no Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central.

Exercício de funções na Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia desde 2013.

Assistente convidada da Nova Medical School, cadeira de Pediatria do 5º ano e membro do X-linked hypophosphataemia Working Group.

 

Lia Silva
PORTUGAL

Sócia fundadora da ANDO, Mestre em Psicologia Clínica e da Saúde pela FPUL, pós-graduada em Psicoterapia para Adultos, pela APTCCI.

Coordenadora Técnica na ANDDVIS (Associação Nacional de Desporto para Pessoas com Deficiência Visual) e psicóloga clínica da Associação Alzheimer Portugal.

Colabora com a ANDO Portugal na criação e divulgação de conteúdos informativos sobre saúde mental e aspectos psicossociais relacionados com a experiência de viver com uma displasia óssea.