Biobanco colaborativo de Displasias ósseas - ColbioS

Um biobanco é uma coleção organizada de amostras biológicas (como sangue, tecidos, DNA ou células), acompanhadas de informação clínica e demográfica dos doadores.

A principal função de um biobanco é disponibilizar estas amostras para investigação científica e médica, apoiando estudos em áreas como a genética, epidemiologia, desenvolvimento de novos tratamentos ou identificação de biomarcadores de doenças.

Os biobancos são pensados para serem recursos de longo prazo. As amostras são guardadas através de métodos de conservação adequados e de sistemas de rastreabilidade e documentação rigorosos, assegurando sempre o respeito pelas normas éticas e legais, incluindo o consentimento informado dos doadores.

O ColbioS – Biobanco Colaborativo de Displasias Ósseas é um projeto inovador que resulta de uma parceria entre a ANDO Portugal, a APOI e o Biobanco do Instituto Gulbenkian de Medicina Molecular (GIMM), com o propósito de impulsionar a investigação científica e médica na área das displasias ósseas, condições genéticas raras que afetam o desenvolvimento ósseo e que podem comprometer múltiplos sistemas orgânicos.

As displasias ósseas formam um grupo de 771 condições raras de origem genética que afetam a morfologia e o crescimento dos ossos, da cartilagem e da dentina, com impacto significativo no esqueleto e associação a múltiplas patologias complexas. As displasias ósseas manifestam-se através de alterações no esqueleto como baixa estatura, fragilidade óssea ou fraturas frequentes. Para além destas características e sintomas, são também frequentes as restrições na mobilidade e a dor crónica que comprometem, muitas vezes de forma grave, a qualidade de vida das pessoas.

Embora sejam individualmente raras, as displasias ósseas têm uma prevalência média de 1 caso a cada 5000 nascimentos. São, por isso, consideradas raras, sendo a acondroplasia, a osteogénese imperfeita, a hipocondroplasia e a displasia fibrosa os tipos mais comuns.

O acesso a amostras biológicas humanas de elevada qualidade, acompanhadas da respetiva informação clínica, é fundamental para o progresso da investigação científica de forma rigorosa e eficiente. O ColbioS – Biobanco Colaborativo de Displasias Ósseas surge para responder a esta necessidade, funcionando como elo de ligação entre as pessoas com displasia óssea e o Instituto Gulbenkian de Medicina Molecular (GIMM).

Através desta colaboração, promove-se a sensibilização e o envolvimento das pessoas com doença, incentivando a sua participação no avanço do conhecimento sobre displasias ósseas.

Este recurso é fundamental para:

• Acelerar o desenvolvimento de novos conhecimentos científicos sobre as displasias ósseas;
• Contribuir para diagnósticos mais precisos e estratégias de acompanhamento clínico mais eficazes;
• Estimular a investigação de novas abordagens terapêuticas, melhorando a qualidade de vida das pessoas afetadas e das suas famílias.

O ColbioS tem como principais objetivos:

• Permitir a realização de estudos e projetos de investigação nacionais e/ou internacionais, criteriosamente selecionados pela nossa comissão científica e coordenação e que sejam relevantes para as pessoas com displasia óssea;
• Normalizar procedimentos de recolha, processamento e armazenamento de amostras, garantindo padrões elevados de qualidade;
• Promover a partilha de recursos e conhecimento, potenciando colaborações científicas multidisciplinares;
• Integrar Portugal em redes internacionais de investigação sobre displasias ósseas, incentivando a contribuição de centros académicos e da indústria farmacêutica no desenvolvimento de novas terapias.

O ColbioS recebeu aprovação da Comissão de Ética da Unidade Local de Saúde de Santa Maria (ULSSM) a 2 de abril de 2025 e, desde julho, encontra-se em fase piloto neste hospital de Lisboa que é, atualmente, o único centro clínico com aprovação para o projeto. Estão, no entanto, já em preparação novos pedidos de avaliação junto das comissões de ética de outros hospitais.

Todos podemos contribuir para o avanço do conhecimento científico e apoiar a investigação na área das displasias ósseas.

Se foi diagnosticado com uma displasia óssea, pode colaborar doando uma amostra de sangue e respondendo a um breve questionário clínico que ficará associado à amostra. Garantimos que todos os dados pessoais são anonimizados, assegurando a confidencialidade e a proteção da sua informação.

Fale com o seu médico assistente ou geneticista sobre a possibilidade de colaborar.

Contacte para mais informações:
- ANDO Portugal: [email protected]
- APOI: [email protected]

A ANDO Portugal e a APOI são associações representativas de pessoas com displasia óssea em Portugal e têm como pilares de ação a promoção da investigação médica e científica, trazendo para primeiro plano a colaboração entre a comunidade científica e as associações de pessoas com displasia óssea.

O ColbioS é um exemplo concreto deste compromisso, pois junta a experiência e a proximidade da ANDO e da APOI com a comunidade de displasias ósseas à infraestrutura científica e tecnológica do Biobanco-GIMM, criando-se uma ponte entre as pessoas, os investigadores e a sociedade.

Faça parte deste projeto doando uma amostra biológica!

Fundado em 2023, o Instituto Gulbenkian de Medicina Molecular (GIMM) é uma fundação privada de investigação dedicada a explorar os fundamentos da vida e a transformar esse conhecimento em avanços para a saúde global.

O GIMM nasceu da fusão de dois centros de excelência: o Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM) e o Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC), unindo competências, recursos e talento científico para enfrentar os grandes desafios da medicina molecular. Como parte desta fusão, o Biobanco-iMM passou a ser Biobanco-GIMM.

Com uma abordagem transdisciplinar, o GIMM promove a excelência científica, a inovação e o impacto social, afirmando-se como um centro pioneiro no futuro da investigação biomédica.