Biobanco colaborativo de Displasias ósseas - ColbioS

O ColbioS – Biobanco Colaborativo de Displasias Ósseas é um projeto inovador que resulta de uma parceria entre a ANDO Portugal, a APOI e o Biobanco-IMM, com o propósito de impulsionar a investigação científica e médica na área das displasias ósseas, condições genéticas raras que afetam o desenvolvimento do osso, cartilagem e dentina, e que podem comprometer múltiplos sistemas orgânicos.

As displasias ósseas formam um grupo de 771 condições raras de origem genética que afetam a morfologia e o crescimento ósseo, da cartilagem e da dentina, com impacto significativo no esqueleto e associação a múltiplas patologias complexas. Estas condições manifestam-se através de alterações esqueléticas, baixa estatura, fraturas frequentes e dor crónica e comprometendo, muitas vezes de forma severa, a qualidade de vida das pessoas.

O acesso a amostras biológicas humanas de elevada qualidade, acompanhadas da respetiva informação clínica, é fundamental para o progresso da investigação científica de forma rigorosa e eficiente. O ColbioS surge para responder a esta necessidade, funcionando como elo de ligação entre as pessoas com displasia óssea e o Biobanco do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Lisboa.

Através desta colaboração, promove-se a sensibilização e o envolvimento das pessoas com doença, incentivando a sua participação na recolha de amostras que serão posteriormente armazenadas e disponibilizadas pelo Biobanco de forma segura, ética e normalizada.

Este recurso é fundamental para:

• Acelerar o desenvolvimento de novos conhecimentos científicos sobre as displasias ósseas;
• Contribuir para diagnósticos mais precisos e estratégias de acompanhamento clínico mais eficazes;
• Estimular a investigação de novas abordagens terapêuticas, melhorando a qualidade de vida das pessoas afetadas e das suas famílias.

O ColbioS tem como principais objetivos:

• Facilitar o acesso de investigadores a amostras biológicas e informação clínica de qualidade para projetos nacionais e internacionais;
• Normalizar procedimentos de recolha, processamento e armazenamento de amostras, garantindo padrões elevados de qualidade;
• Promover a partilha de recursos e conhecimento, potenciando colaborações científicas multidisciplinares;
• Integrar Portugal em redes internacionais de investigação, fomentando a participação de centros académicos e da indústria farmacêutica no desenvolvimento de novas terapias para as displasias ósseas.

Todos podemos contribuir para o avanço do conhecimento científico e apoiar a investigação na área das displasias ósseas. Fale com o seu médico ou geneticista sobre a possibilidade de colaborar, ou contacte a ANDO para mais informações através do e-mail [email protected]

O Biobanco-IMM, do Instituto de Medicina Molecular, acolhe e armazena milhares de amostras biológicas doadas voluntariamente, como sangue, soro, saliva, urina, osso, DNA e tecido tumoral, acompanhadas da respetiva informação clínica. Este recurso único apoia a investigação biomédica, promovendo novos avanços no diagnóstico e tratamento.

Integrado na rede europeia de biobancos BBMRI, o Biobanco-IMM potencia colaborações nacionais e internacionais e acelera o desenvolvimento científico com benefícios diretos para a saúde.

Um dos pilares de ação da ANDO é a promoção da investigação médica e científica, trazendo para primeiro plano a colaboração entre a comunidade científica e as associações de pessoas com doença. O ColbioS é um exemplo concreto deste compromisso, pois junta a experiência e a proximidade da ANDO com a comunidade de displasias ósseas à infraestrutura científica e tecnológica do Biobanco-IMM, criando-se uma ponte entre as pessoas com doença, os investigadores e a sociedade.