Um estudo intitulado Gráficos de referência de crescimento para crianças com hipocondroplasia (link aqui) foi publicado no dia 9 de outubro de 2023.
Os dados foram utilizados para criar referências de crescimento para a altura, perímetro cefálico e peso, representados em gráficos para idades dos 0-4 e dos 0-16 anos. Os gráficos de crescimento são importantes no tratamento clínico de crianças, pois ajudam a identificar se existem outras comorbilidades que afetam o seu crescimento e servem de referência importante para quaisquer estudos e ensaios de investigação futuros.
Foram recolhidos dados longitudinais mistos sobre a altura, o peso e o perímetro cefálico para idades desde o nascimento até aos 18 anos. Os dados dos bebés foram obtidos a partir dos registos dos pais. Registaram-se 983, 896 e 389 medições de altura, peso e perímetro cefálico, respetivamente (ver tabela 1).
Masculino | Feminino | Total | |
---|---|---|---|
0–4 anos | |||
Nº indivíduos | 42 | 43 | 85 |
Altura | 269 | 203 | 472 |
peso | 270 | 201 | 471 |
Perímetro cefálico | 180 | 111 | 291 |
0–18 anos | |||
Nº indivíduos |
109 | 79 | 188 |
Altura |
574 | 409 | 983 |
peso |
523 | 373 | 896 |
Perímetro cefálico |
248 | 141 | 389 |
0–4 anos (restrito a crianças com variante típica hipocondroplasia FGFR3) | |||
Nº indivíduos |
17 | 18 | 35 |
Altura |
151 | 120 | 271 |
peso |
151 | 122 | 273 |
Perímetro cefálico |
98 | 88 | 186 |
A Figura 1 mostra gráficos de altura e peso versus idade por sexo, onde os pontos indicam o número de medições e as linhas de união mostram medições repetidas, refletindo o número de indivíduos.
Fig. 1
Resultados
A Figura 2 mostra gráficos de crescimento de sete percentis por sexo para altura, peso e perímetro cefálico desde o nascimento até aos 4 anos de idade, com os percentis da hipocondroplasia a cores e os percentis da British 1990 (UK90) a cinzento. Ao 1 ano de idade, o comprimento já está significativamente reduzido em comparação com o da população UK90, com três quartos das raparigas e metade dos rapazes abaixo do 2º percentil. Aos 4 anos, mais de 90% e 75% das raparigas e dos rapazes com hipocondroplasia, respetivamente, estão abaixo do 2º no percentil UK90, com os valores de altura do percentil 50 a corresponderem a pontuações Z de -3,1 e -3,0 na população de base (Tabela 2). A discrepância em termos de altura é mais acentuada aos 16 anos de idade, como demonstrado pelo percentil 50 para a altura, com um valor de Z-score correspondente de -3,9 e -3,3 no sexo feminino e masculino, respetivamente.
Fig. 2
Idade (anos) | Sexo | Altura (cm) | Peso (kg) | Perím. Cef. (cm) | |||
---|---|---|---|---|---|---|---|
HC 50º per. | UK90 Z-score | HC 50º per. | UK90 Z-score | HC 50º per. | UK90 Z-score | ||
4 | Fem | 89.1 | −3.1 | 14.5 | −0.9 | 52.0 | 0.8 |
Masc | 90.1 | −3.0 | 15.2 | −0.8 | 53.6 | 1.0 | |
10 | Fem | 120 | −2.9 | 31.7 | −0.1 | 54.7 | 0.8 |
Masc |
121 | −2.8 | 27.1 | −1.0 | 55.7 | 0.8 | |
16 | Fem | 139 | −3.9 | 48.8 | −0.9 | 56.1 | 0.5 |
Masc |
148 | −3.3 | 52.0 | −1.0 | 57.2 | 0.4 |
A Figura 3 mostra os gráficos de crescimento correspondentes para as idades 0-16 anos. Após os 4 anos de idade, os percentis de altura continuam a ser muito inferiores aos das crianças não afectadas. Aos 16 anos, os percentis de altura e peso continuam a subir em vez de começarem a estabilizar, o que provavelmente se deve ao facto de existirem poucos dados após os 16 anos (Figura 1). Por este motivo, os percentis são truncados aos 16 anos. Em contrapartida, os percentis de HC, apesar de se basearem em dados mínimos após os 10 anos de idade, reflectem os percentis do Reino Unido90.
Fig. 3
Conclusão
Em resumo, os gráficos de crescimento apresentados neste estudo serão úteis tanto na prática clínica como na investigação. Mostram as idades em que a altura diminui em comparação com a população de base. Dão uma ideia da altura final nas raparigas, embora os dados não sejam suficientes para abordar esta questão nos rapazes. As perguntas sobre o crescimento específico por idade e a altura final são frequentemente colocadas pelas famílias e estes gráficos com dados de base serão uma ajuda visual valiosa no contexto clínico.
É importante salientar que estes gráficos fornecem um guia para o crescimento esperado das crianças com hipocondroplasia, permitindo a deteção precoce de condições médicas adicionais que podem levar a um comprometimento do perímetro cefálico, do peso ou da altura. Estes gráficos também permitem uma maior compreensão da história natural do crescimento em crianças com hipocondroplasia, antecipando potenciais ensaios clínicos e verificando a eficácia de potenciais intervenções.
As informações contidas nesta página foram retiradas do estudo Growth reference charts for children with hypochondroplasia, publicado em outubro de 2023 no American Journal of Medical Genetics Part A, pelos autores Moira Cheung (Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK), Tim Cole (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) e Melita Irving (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK), entre outros. Pode encotrar um PDF da versão completa aqui (em inglês).