Rede Europeia de Referência

As Redes Europeias de Referência (ERNs) são redes transfronteiriças que reúnem centros hospitalares especializados em toda a Europa para tratar doenças raras, de baixa prevalência e complexas, exigindo cuidados altamente especializados. As ERNs permitem que especialistas europeus colaborem na análise de casos clínicos, orientando o diagnóstico e o tratamento mais adequados.

As pessoas com doença não podem aceder diretamente às ERNs, mas, com o seu consentimento, os profissionais de saúde podem partilhar informações e consultar especialistas da rede, de acordo com a legislação nacional.

Atualmente, existem 24 ERNs na UE e na Noruega, estabelecidas ao abrigo da Diretiva 2011/24/UE sobre os direitos dos doentes em cuidados de saúde transfronteiriços.

A ERN BOND é uma das 24 ERNs aprovadas pelo Conselho de Administração da ERN e reúne todas as doenças raras, essencialmente congénitas, crónicas e de origem genética, que afetam a cartilagem, os ossos e a dentina.

Este grupo considerável de condições que comporta todas as displasias ósseas apresenta uma variação significativa nos resultados clínicos. Além disso, os programas de investigação disponíveis atualmente são limitados e insuficientes para clarificar todas as suas bases fisiopatológicas.

Assim, impossibilidade de considerar todas estas condições levou a ERN BOND a escolher 3 condições principais, a título exemplificativo: Acondroplasia, Osteogénese Imperfeita e XLH. Uma escolha assente em 5 tópicos centrais:

• 1. Frequência da doença;
• 2. Gravidade de algumas perturbações devastadoras, que requerem uma melhoria urgente no - diagnóstico e gestão precoces;
• 3. Dificuldade e complexidade do diagnóstico, exigindo uma divulgação dos conhecimentos sobre diagnósticos e das ferramentas modernas que os permitem obter;
• 4. Dificuldade e complexidade na arte do tratamento e da gestão, o que exige também uma melhor difusão do tratamento sintomático ou das técnicas cirúrgicas;
• 5. Emergência de novos medicamentos a partir da investigação básica até à investigação transnacional, ou através de colaborações de investigação e desenvolvimento biofarmacêutico.

Embora a priorização de algumas doenças seja essencial para a implementação da ERN BOND, é também importante manter uma visão abrangente e abrir caminho progressivamente a outras condições ósseas raras. Deste modo, a ERN BOND visa estabelecer ligações, programas de investigação e resultados específicos com vista a um Sistema de Saúde Europeu para as doenças ósseas raras.

O Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra é um dos 38 centros especializados europeus membros da ERN BOND. O Dr. Sérgio Sousa, especialista em Genética Clínica e membro do Conselho Científico da ANDO, é o seu representante. O Hospital de Santa Maria, em Lisboa, pertence também à rede.

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Inês Alves da ANDO à esquerda. Participação em reunião da ERN BOND.

• Implementar medidas que facilitem a prestação de cuidados multidisciplinares, holísticos, contínuos e centrados nas pessoas que vivem com doenças ósseas raras, apoiando-as na plena realização dos seus direitos humanos fundamentais e promovendo a sua participação. Em particular, a ERN BOND visa assegurar que estas pessoas recebem os mesmos padrões de cuidados e apoio existentes para outros cidadãos com requisitos semelhantes;

• Apoiar as pessoas com doença óssea rara e as suas famílias, aumentar a sua capacidade de assumir um papel participativo na prestação de cuidados, estabelecer prioridades e participar nas decisões relativas ao plano de cuidados e ao seu projecto de vida, em conformidade com as recomendações do EUCERD (2013);

• Promover a partilha de dados clínicos/fenotípicos entre especialistas de modo a desenvolver ferramentas de integração e combinação com o objetivo de criar registos de vigilância epidemiológica que permitam melhorar o trabalho de diagnóstico, da compreensão das intervenções e comorbilidades, para estabelecer orientações;

• Desenvolvimento de competências através de plataformas de e-Saúde e Telemedicina, cursos de formação e actividades de disseminação e promoção do conhecimento;

• Promover colaboração entre as partes envolvidas na investigação e desenvolvimento de medicamentos para as doenças raras ósseas e na realização de ensaios clínicos;

• Trabalhar com os Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAGs) em todas as atividades para assegurar desenvolvimentos centrados nas pessoas, tendo em conta os resultados comunicados por estas.

Os Grupos Europeus de Defesa dos Doentes ou ePAGs (onde se inclui a ANDO) reúnem defensores de pessoas com doenças raras que estão activamente envolvidos no trabalho das ERNs. Cada ePAG corresponde a uma das 24 ERNs, alinhando associações, clínicos, peritos e investigadores que trabalham sobre a mesma doença rara.

Os ePAGs reúnem, assim, representantes eleitos pelas pessoas com doença e organizações afiliadas que asseguram que a sua voz será ouvida nas actividades das ERNs.

1ª Encontro Técnico BOND, no qual a ANDO esteve presente

Os ePAGs representam os interesses da comunidade de pessoas com doença e asseguram um nível mais elevado de envolvimento destas nos processos de decisão, de modo a que as suas necessidades sejam ouvidas. Os ePAGs acrescentam a sua perspectiva sobre a organização e gestão da rede, especificamente para:

• assegurar que os cuidados clínicos sejam centrados na pessoa e que respeitam os seus direitos e escolhas
• assegurar a transparência e a avaliação da experiência da pessoa com doença
• monitorizar questões éticas e participar na avaliação da ERN
• contribuir para o desenvolvimento de informação, políticas, boas práticas e orientações para os cuidados de saúde

• Portugal | Inês Alves | ANDO Portugal
• Noruega | Rebecca Tvedt Skarberg | OIFE
• França | lisabeth Martin | Association Ollier Maffucci
• Dinamarca | Tenna Toft Olese | XLH Arvelig Rakitis
• Alemanha | Claudia Finis | OI Gesellschaft

Grupos de Trabalho

Para facilitar a organização de atividades científicas, a ERN BOND está estruturada em Grupos de Trabalho. Cada um destes grupos é chefiado e coordenado por investigadores principais experientes que representam os membros da Rede.

Existem 9 Grupos e a ANDO está inserida no Grupo 9: Foco nas Pessoas e Profissionais de Saúde