Cuidados Multidisciplinares

As pessoas com displasia óssea podem, ao longo da vida, enfrentar diversas complicações em diferentes sistemas orgânicos, tais como o sistema musculoesquelético, neurológico, respiratório, entre outros.

Por este motivo, é muito importante que os cuidados de acompanhamento vão ao encontro das necessidades específicas de cada pessoa e que estes sejam feitos por uma Equipa Multidisciplinar de Displasias Ósseas (EMDO).

Nestas equipas existe uma inter-relação entre os diferentes profissionais de saúde e as suas áreas de especialização. Os profissionais de saúde devem considerar a pessoa como um todo, mantendo uma atitude humanizada, utilizando uma abordagem mais ampla e resolutiva do cuidado.

Os cuidados multidisciplinares são adaptados a cada condição e seguem, sempre que existam, as recomendações internacionais. As consultas das várias especialidades servem para conhecer qual a especialização de cada profissional de saúde e quais os objetivos do seguimento em cada consulta. Ajudam no esclarecimento de dúvidas (é importante fazer a pergunta certa ao profissional certo, pois diminui confusão e otimiza o tempo de consulta).

As consultas devem ser preparadas com questões ou dúvidas específicas, pedidos de relatórios/declarações, etc. Caso não saiba a qual médico colocar uma questão, deve-se perguntar ao enfermeiro coordenador ou ao médico de referência.

Após o diagnóstico:

• Uso de curvas de crescimento corretas, se existentes.
• Implementação de um seguimento multidisciplinar adequado.
• Prevenção de complicações especificas.
• Informação sobre o prognóstico.
• Possibilidade crescente de tratamentos especificos e de integrar ensaios clínicos.
• Aconselhamento genético – avaliar probabilidade de familiares terem a mesma condição e informar melhor sobre opções reprodutivas e possibilidade de diagnóstico pré-natal dirigido e diagnóstico genético pré-implantação.

Em Portugal, existem dois Centros de Referência para Displasias Ósseas membros da ERN BOND — Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras:

Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (CHUC)

Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (CHULN)

No cenário ideal, o seguimento é realizado num Centro Hospitalar de Referência, com acompanhamento de proximidade, por uma equipa de profissionais de saúde na área de residência. O Centro Hospitalar Universitário de Coimbra tem no Hospital pediátrico uma Consulta Multidisciplinar de displasias ósseas desde 2015 e, desde 2018, tem também consulta para adultos.

Como é feito o acompanhamento no CHUC

A equipa do CHUC é coordenada pelo médico geneticista que, além do papel no diagnóstico e aconselhamento genético, explica à família o funcionamento da equipa, organiza as reuniões multidisciplinares e ajuda a delinear o plano de seguimento específico para cada pessoa.

O acompanhamento ao longo do tempo é depois conduzido pelo médico de referência que coordena os cuidados multidisciplinares e a quem se deve recorrer para esclarecer dúvidas gerais e para pedidos de atestados/declarações, etc. Este médico é diferente consoante o tipo/grupo de displasias ósseas.

1. Na criança e adolescente

   Endocrinologista pediatra (para a maioria das displasia ósseas com baixa estatura, como a acondroplasia, displasia fibrosa, etc.); Reumatologista pediatra e/ou doenças metabólicas (para as doenças ósseas fragilizantes, como osteogénese imperfeita, osteopetroses, etc); Nefrologista pediatra (para algumas doenças do metabolismo do fósforo e do cálcio, como os raquitismos hereditários).
2. No adulto

   Reumatologista para a maioria das displasias ósseas. Esta equipa encontra-se ainda em estruturação.

A equipa nuclear inclui ainda médicos das especialidades de Medicina Física e Reabilitação, Medicina Respiratória e Ortopedia, assim como enfermeiro de referência e assistente social. Os cuidados multidisciplinares podem envolver ainda Neurologia, Neurocirurgia, Ortodontia, Oftalmologia entre outras especialidades.

Todos os profissionais de saúde envolvidos na consulta multidisciplinar (incluindo o enfermeiro coordenador) tentam trabalhar em articulação entre si e com o médico de família e/ou médico do hospital local.

Atualmente, os principais objetivos da equipa multidisciplinar são:

• Medicamentos inovadores
• Ensaios clínicos
• Melhorar transição pré → pós-natal e pediatria → adulto
• Agilizar referenciação
• Coordenação com cuidados/hospitais locais

Dr. Sérgio Sousa e Dra. Alice Mirante, Coordenadores do Centro Multidisciplinar Displasias Ósseas no CHUC.

A focalização nos aspectos biomédicos da doença pode levar as equipas clínicas a atribuírem menor pertinência às necessidades psicológicas das pessoas com displasia óssea e das suas famílias. Porém, impõe-se atualmente uma intervenção sobre a saúde que inclui o reconhecimento da importância dos aspetos biológicos, psicológicos e sociais. Deste modo, os fatores psicológicos e emocionais não podem ficar de fora do âmbito dos cuidados de saúde. Visite a página dedicada à importância da Psicologia.

1. Melhorar agendamento de clínicas multidisciplinares, coordenação de diferentes especialidades, especialmente no dia da clínica multidisciplinar — fluxo de pacientes
2. Melhorar o contacto com pacientes — colmatar a falta de contacto formal por e-mail e telefone da equipa
3. Coordenar o acompanhamento de pacientes em outros hospitais.
4. Construir um registo/base de dados
5. Como registar e medir cada procedimento em cada paciente? Cada actividade da equipa? Cada consulta de peritos externos?
6. Falta de tempo adequado para reunir informações sobre os doentes, pedir pareceres a peritos internacionais e estabelecer ligação com o laboratório de genética molecular.
7. Falta de tempo para integrar e participar nas actividades da ERN-BOND.

Todas as crianças e adultos com diagnóstico ou suspeita de displasia devem ser encaminhados para avaliação e seguimento por uma equipa multidisciplinar com experiência neste grupo de patologias.

Independentemente da sua área de residência, todas as pessoas podem ser avaliadas e seguidas pela equipa do CHUC (Coimbra) ou do Hospital de Santa Maria (Lisboa) através da referenciação para Consulta a Tempo e Horas (CTH). Entre em contacto com a ANDO para facilitar este processo. 

O encaminhamento para a consulta multidisciplinar no CHUC ou no HSM deve ser feito pelo médico de família ou outro médico que siga a pessoa. A ANDO pode ajudar neste processo.