Osteogénese imperfeita

O que é?

Osteogénese Imperfeita (OI) constiui um grupo de doenças raras que afectam o tecido conjuntivo e que se caracterizam por ossos extremamente frágeis que se partem ou fracturam facilmente, muitas vezes sem causa aparente. Os sintomas específicos e as características clínicas associados à OI variam muito de caso para caso. A gravidade da OI também varia, mesmo entre indivíduos da mesma família e pode apresentar-se como doença ligeira ou pode resultar em complicações graves.

Foram identificados 8 tipos principais de OI e a OI tipo 1 é a forma mais comum e a mais suave da doença enquanto que a OI tipo 2 é a mais grave. Na maioria dos casos, as várias formas de osteogénese imperfeita são herdadas como traços autossómicos dominantes.


Quais os tratamentos existentes?

Os bisfosfonatos (ou bifosfonatos) são medicamentos utilizados para tratar e prevenir doenças ósseas, parando a acção dos osteoclastos, as células que estão envolvidas na quebra de osso. Estão autorizados na UE desde o início dos anos 90 para a hipercalcemia e na prevenção de problemas ósseos em doentes com cancro e, desde meados dos anos 90, estão também disponíveis para o tratamento da osteoporose e da doença de Paget. Foi demonstrado que os bisfosfonatos podem ter efeitos benéficos em crianças que sofrem de OI (que podem ter 10 a 100 fracturas por ano) ao reduzir drasticamente o número de fracturas que sofrem1,2.

Alguns estão disponíveis em Portugal, como o Alendronato, Risedronato (administrados por via oral), Pamidronato e Zolendronato (administrados por via endovenosa).

 

Quais os tratamentos em investigação?

  • O Denosumab é um anticorpo monoclonal que inibe a atividade dos osteoclastos e que está atualmente em estudo (fase III) para utilização na OI.
  • Fresolimumab, um anticorpo monoclonal imunomodelador utlizado na fibrose pulmonar idiopática, encontra-se em estudo de avaliação de segurança (fase I) no tratamento da OI.
  • BPS804 (setrusumab) é outro anticorpo monoclonal, concebido para inibir a esclerostina, cujo mecanismo de acção que se acredita melhorar a força óssea e, consequentemente, ter o potencial de reduzir as fracturas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com OI, se encontra em estudo (fase II).
  • Os estudos BOOST2B, que consistem na avaliação da segurança e eficácia da infusão intravenosa e intra-óssea de células estaminais mesenquimais no tratamento da OI, que podem ser encontrados aqui e aqui.

 

Saiba mais sobre:

 

A ANDO Portugal tem um protocolo de parceria com a APOI desde 2018, com projectos e apresentações realizadas em conjunto, e tem colaborações institucionais com a OIFE em vários projetos europeus.

Para mais informação sobre a OI, convidámos a contactar a APOI.

Referências

1. H. Plotkin, et al. Pamidronate Treatment of Severe Osteogenesis Imperfecta in Children under 3 Years of Age. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Vol. 85, No. 5 2000);

2. Åström, E. et al. Beneficial effect of long term intravenous bisphosphonate treatment of osteogenesis imperfecta Arch. Dis. Child. 2002;86;356-364);

Outras fontes:

 VInnova

Mereo Biopharma

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