As displasias ósseas formam um grupo de 771 condições genéticas raras que afetam a morfologia óssea, cartilagem e dentina, com impacto significativo no esqueleto e associação a múltiplas patologias complexas. Estas condições manifestam-se através de deformidades esqueléticas, baixa estatura, fraturas frequentes e dor crónica, comprometendo severamente a qualidade de vida dos doentes.

Em Portugal, estima-se a existência de 1000 a 1500 pessoas com estas patologias raras. Nas regiões autónomas da Madeira e Açores, as pessoas com displasia óssea enfrentam desafios acrescidos devido à insularidade e isolamento geográfico que limitam o acesso aos centros de referência nacionais (ULS Santa Maria e ULS Coimbra), membros da Rede Europeia de Referência para Doenças Ósseas Raras (ERN BOND) e localizados no continente.

Esta barreira geográfica é agravada pela "invisibilidade" das pessoas com displasia óssea nas regiões autónomas e pelo desconhecimento generalizado sobre estas condições, tanto na sociedade como entre profissionais de saúde. A falta de informação especializada e de redes de apoio local contribui para o isolamento social e dificulta a gestão adequada destas condições complexas.

A ANDO tem desenvolvido um trabalho consistente nestas regiões, tendo estabelecido em 2024 uma delegação na Madeira, após a realização de um seminário no Hospital Nélio Mendonça, em 2022. Nos Açores, a associação organizou um seminário em janeiro de 2024 no Hospital do Divino Espírito Santo, em Ponta Delgada, demonstrando o nosso compromisso com a expansão do apoio às regiões insulares.

Este projeto conquistou a bolsa de valor mais elevado (25 mil euros) nas Bolsas de Cidadania Roche 2025, e vai contribuir para informar os doentes dos seus direitos, incrementar a sua participação nos processos de decisão em saúde, contribuir para a melhoria da sua qualidade de vida, promover ganhos em saúde e aumentar a literacia em saúde da população.

O projeto "Pontes de Inclusão" tem como objetivo principal criar uma rede integrada de apoio, informação e capacitação para pessoas com displasias ósseas nas regiões autónomas da Madeira e Açores, superando barreiras geográficas e de conhecimento. Os objetivos específicos são:

• 1. Mapear e identificar pessoas com displasias ósseas nas regiões autónomas, compreendendo suas necessidades específicas;
• 2. Desenvolver materiais informativos e educacionais adaptados à realidade insular;
• 3. Capacitar pessoas com displasias ósseas e seus familiares para a autogestão da condição e participação ativa nas decisões de saúde;
• 4. Formar profissionais de saúde locais sobre displasias ósseas;
• 5. Estabelecer uma rede de apoio local em cada região autónoma;
• 6. Criar protocolos de colaboração com entidades de saúde regionais e nacionais;
• 7. Desenvolver a plataforma digital "PONTE" para facilitar a comunicação entre doentes, profissionais e especialistas.

Fase 1 - Mapeamento e Diagnóstico

• Identificação de pessoas com displasias ósseas nas regiões autónomas através de parcerias com hospitais regionais
• Aplicação de questionários e realização de entrevistas para levantamento de necessidades específicas
• Análise dos recursos de saúde disponíveis e identificação de barreiras de acesso
• Mapeamento de potenciais parceiros locais

Fase 2 - Capacitação e Formação

• Desenvolvimento de materiais informativos adaptados à realidade insular
• Realização de workshops de capacitação para doentes e familiares
• Formação especializada para profissionais de saúde locais
• Desenvolvimento da plataforma digital "PONTES"

Fase 3 - Implementação de Rede de Apoio

• Criação de grupos de apoio locais em cada ilha principal
• Desenvolvimento de guia de direitos e recursos
• Estabelecimento de protocolos com entidades de saúde regionais
• Organização de fórum regional sobre doenças raras