Nos dias 12, 13 e 14 de Outubro 2018, a ANDO foi representada pelo Diogo Costa no VI Congresso ALPE sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas. O evento decorreu em Gijón, cidade costeira no norte de Espanha, onde se encontra a sede da Fundación ALPE, e contou com a presença de mais de 500 pessoas!
Plateia no auditório do congresso.
Foi uma oportunidade única para conhecer pessoas de todo o mundo e a realidade de outros países no que refere à necessidades das pessoas com acondroplasia e outras displasias, e também ouvir associações que representaram 19 países, desde o Japão, passando pelo Paquistão, e a representação de vários países da América Latina e Europa.
Na sessão “Organizações do Mundo”, tivemos oportunidade de apresentar a ANDO e falar brevemente sobre a situação em Portugal.
O Miguel Monteiro participou na sessão “Desporto sem limites”, onde pode relatar as suas experiências como atleta de alta competição no desporto adaptado e sobre o seu percurso.
Miguel Monteiro a mostrar um vídeo da sua apresentação
Actualidades no desenvolvimento de medicamentos
Houve uma sessão com o mesmo título, na qual as 4 companhias farmacêuticas presentes, Ascendis Pharma, BioMarin, QED Therapeutics e Therachon, puderam apresentar a atualidade na sua investigação clínica e os avanços que têm feitos.
A Therachon apresentou o calendário para o seu medicamento, TA-46 para a acondroplasia, na imagem em baixo.
Linha temporal dos ensaios clínicos do TA-46 da Therachon para a acondroplasia. TA-46: Fases do desenvolvimento clínico. Pré-clínico: Investigação de laboratório e em animais. Fase 1 iniciada em 2018: Estudo de segurança em voluntários saudáveis. Fase 2 de 2019-2020: Identificação da dose adequada. Fase 3 de 2021-2023: Confirmar a eficácia e segurança. Fase 4: Dados do mundo real. Durante todo o processo vai decorrer um estudo da história natural da acondroplasia. Slide gentilmente cedido por Federico Bolognani, médico e vice-presidente de Ciência clínica, Therachon
A Ascendis Pharma mostrou também os tempos de trabalho no seu produto TransCon CNP, também para a acondroplasia com previsão de início de ensaio clínico com crianças a meio de 2019.
Fases e tempos esperados do programa de desenvolvimento do TransCon CNP – Ascendis. Slide gentilmente cedido por Kenneth Sprogøe, Vice-presidente de Inovação terapêutica, Ascendis Pharma.
A BioMarin apresentou o seu calendário global de estudos com o BMN-111, ou Vosoritide, actualmente a levar a cabo estudos de fase 3.
Visão geral dos estudos da BioMarin. Slide gentilmente cedido por Charlotte Roberts, Directora de Defesa do paciente da BioMarin
Participação de médicos de renome internacional e experts em displasias
Os participantes tiveram oportunidade de conhecer pessoalmente especialistas de todo o mundo, e puderam colocar as suas dúvidas e pedir opinião de referência a alguns deles ao longo destes dias, incluindo o Dr. Ravi Savarirayan, da Austrália, o Dr. William Mckenzie e o Dr. David Feldman, ambos dos EUA.
Prof. Dr. Sérgio Sousa foi o palestrante inaugural do congresso
Os participantes também puderam conhecer o Prof. Dr. Sérgio, coordenador da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra e grande apoiante e colaborador da ANDO Portugal.
Para além de ser o primeiro palestrante, tendo aberto o Congresso com a sua apresentação sobre a genética clínica das displasias ósseas, mostrando um pouco de como se formam os ossos, e como se faz o diagnóstico e aconselhamento genético, esteve também presente durante grande parte do Congresso em reavaliações clínicas de várias crianças e adultos presentes. A sessão do Dr. Sérgio foi moderada pela Doutora Carolina Lemos, doutorada em Genética, sócia e grande colaboradora da ANDO!
Durante estes dias, a ANDO ainda teve a oportunidade de se reunir com os representantes de outras associações europeias sobre a potencial criação de uma federação europeia. O objetivo da criação desta estrutura é de criar um coletivo de associações de vários países europeus, com capacidade de influenciar decisões políticas a nível Europeu, possivelmente influenciando as leis de inclusão para incluírem as pessoas de baixa estatura, que de momento estão sub-representadas. Embora ainda não se tenha avançado com a criação da federação, há intenção de o fazer, sendo que foi encetada uma parceria entre as associações presentes na reunião, que vão partilhar informação entre si e participar em projetos conjuntos numa rede que está em desenvolvimento.
Representantes das 19 associações que participaram no congresso.
O congresso Internacional da Fundação ALPE realiza-se a cada 4 anos e em Outubro de 2018, terá lugar o VI Congresso sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas.
A Fundação ALPE foi criada em 2000 com o objectivo de apoiar as famílias e lutar pelos direitos das pessoas com acondroplasia e outras displasias ósseas. Está sediada em Gijón, norte de Espanha, onde decorrerá o congresso.
Durante 3 dias, o congresso irá acolher centenas de pessoas com displasias ósseas, as suas famílias e amigos, especialistas médicos internacionais, investigadores, representantes da indústria farmacêutica, educadores e psicólogos. Esta será uma oportunidade para partilhar experiências, aprender sobre as várias complexidades das displasias ósseas com palestrantes que são reconhecidos profissionais na área e conhecer outras pessoas com estas doenças.
Serão abordados temas dentro da medicina, como a genética das displasias ósseas, que vai contar com a moderação da nossa sócia e colaboradora Carolina Lemos e com a intervenção do Dr. Sérgio Sousa, sócio honorário da ANDO, que coordena a Consulta Multidisciplinar para as Displasias Ósseas em Coimbra. O Diogo Costa, o nosso gestor de projectos, representará a ANDO na sessão das Organizações do Mundo.
Dentro da medicina também vão ser abordadas as cirurgias ortopédicas e reconstrutivas e tratamentos e medicamentos em desenvolvimento, e ainda haverá intervenção de especialistas de centros de todo o mundo dedicados a estas doenças.
Serão abordados temas relacionados com a medicina e a investigação, e a ANDO será representada na sessão de “Organizações do mundo”.
Este congresso também aborda temas pouco frequentemente abordados como sessões relacionadas com a psicologia, com moderação de Yolanda Sanchez, que participou no 2º Encontro Nacional da ANDO, sobre os direitos das pessoas com incapacidades e com o desporto.
Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 20 de Outubro de 2018, em Urb. Xafariz del Rei, Rua do Estoril, nº9A, RC, 7005-482, Évora.
A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:
Apresentação, discussão e votação do Plano de Ação e do Orçamento para 2019.
Antes da ANDO Portugal ser criada em 2015, a divulgação de informação sobre a acondroplasia começou com o blog “Beyond Achondroplasia” que foi criado pela Inês Alves, em 2013. Por base surgiu a ideia que a informação deveria estar acessível a todas as pessoas interessadas. E o objectivo do blog era simples: facilitar a compreensão da mais variada informação sobre a acondroplasia através da explicação de termos científicos e complexos, mantendo a base científica. E foi criado em inglês para chegar a mais pessoas.
Passado alguns meses depois de ter sido criado e com várias publicações feitas, começaram a surgir contactos de pessoas de todas as partes do mundo. Começou também a ser conhecido internacionalmente através da representação em eventos internacionais em torno das doenças raras.
Com a ideia de chegar ainda mais pessoas, em Junho de 2016, teve início o processo de conversão do blog numa plataforma multilingue que estará muito em breve disponível em Português, Inglês, Espanhol e Russo.
Após 4 anos da Inês a trabalhar sozinha no blog, a nova plataforma só foi possível ser concretizada com a colaboração de uma equipa fantástica: Enzo Meireles, da Exadorma com webdesign; Diogo Costa, gestor de projectos da ANDO com a organização de todo o conteúdo e tradução para português; Maria Cristina Terceros, tradutora profissional da Bolívia, com a tradução de conteúdos para Espanhol e Sergei Fominykh, tradutor profissional da Rússia, com a tradução de conteúdos para Russo.
A nova plataforma vai poder encontrar variados temas relacionados acondroplasia e continuaremos a trabalhar para publicar a mais atualizada informação sobre a acondroplasia a vários níveis.
Descubra mais sobre a acondroplasia no novo Beyond Achondroplasia no dia 17 de Setembroneste link. O blog original será mantido e passará a ser dedicado à experiências relacionadas com a Clara, a pessoa que deu inspiração a todo este trabalho, feito para todos.
Entrou em vigor um novo decreto-lei centrado no reconhecimento da diversidade das necessidades dos alunos e criação de condições para responder às mesmas, aumentando assim a inclusão nas escolas.
O processo educativo de crianças e jovens com displasias ósseas em idade escolar poderá assim receber enquadramento no novo Decreto-lei 54-2018.
De forma a responder a estas necessidades, o governo reforça o papel das equipas multidisciplinares de apoio à educação inclusiva (explicadas mais abaixo), da escola, da comunidade e dos próprios pais ou encarregados de educação e do aluno, aplicando medidas de suporte à aprendizagem e à inclusão.
Para este efeito, as escolas devem incluir linhas de ação para a criação de uma cultura inclusiva na escola através de:
Medidas universais – respostas educativas disponíveis para todos os alunos “…com o objetivo de promover a participação e melhoria das aprendizagens…”. Entre estas medidas incluem-se a adaptação do processo de ensino às diferenças entre os alunos, flexibilidade e enriquecimento curricular, promoção do comportamento pró-social e a intervenção com foco académico ou comportamental em pequenos grupos;
Medidas seletivas – respostas educativas que colmatam outras necessidades de suporte à aprendizagem que não sejam colmatadas pelas medidas universais. Incluem: percursos curriculares diferenciados, adaptações curriculares que não interfiram com as aprendizagens essenciais (adaptações não significativas), apoio psicopedagógico, antecipação e reforço das aprendizagens e apoio tutorial.
Medidas adicionais – respostas educativas que visam colmatar dificuldades a nível da “comunicação, interação, cognição ou aprendizagem que exigem recursos especializados de apoio à aprendizagem e à inclusão”. No entanto, estas medidas apenas podem ser postas em prática caso se verifique que as medidas universais e seletivas sejam insuficientes. Incluem: a frequência do ano de escolaridade por disciplinas, adaptações curriculares significativas (que podem incluir aprendizagens alternativas às previstas nos currículos), o Plano Individual de Transição (de uma forma simplificada, corresponde ao planeamento da introdução à vida adulta no final da escolaridade), o desenvolvimento de estratégias de ensino estruturado e o desenvolvimento de competências de autonomia pessoal e social (podem estar incluídas nas adaptações curriculares significativas).
Devem, sempre que possível, ser operacionalizadas com os recursos que a escola já dispõe. Caso não seja possível, o diretor da escola pode requerer os recursos adicionais necessários ao “serviço competente do Ministério da Educação”.
Os recursos mencionados podem ser:
Humanos – Incluem os docentes de educação especial, os técnicos especializados e os assistentes operacionais (funcionários, não necessariamente com formação específica);
Organizacionais – incluem a equipa multidisciplinar de apoio à educação inclusiva, o centro de apoio à aprendizagem, os centros de recursos de Técnologias da Informação e Comunicação para a educação especial e escolas de referência no domínio da visão, educação bilingue ou intervenção precoce na infância;
Existentes na comunidade – Inclui as equipas locais de intervenção precoce, as equipas de saúde escolar, as comissões de proteção de crianças e jovens, centros de recursos para a inclusão, serviços de acompanhamento social e estabelecimentos de educação especial.
Como é que estas medidas são iniciadas, por quem e quanto tempo demoram?
Estas medidas de suporte são aplicadas mediante a identificação da sua necessidade e a sua apresentação ao diretor da escola, acompanhada da documentação necessária. A identificação e exposição ao diretor pode ser feita pelos pais ou encarregados de educação, serviços de intervenção precoce, docentes ou técnicos ou serviços que intervêm na vida da criança ou aluno.
Após a identificação das necessidades, o diretor da escola deve solicitar, nos 3 dias úteis seguintes, um relatório técnico-pedagógico à equipa multidisciplinar, que deve ficar concluído em 30 dias úteis.
A equipa multidisciplinar é constituída por membros do conselho pedagógico, um docente de educação especial, um docente que coadjuva o diretor, o diretor de turma do aluno, docentes do aluno, técnicos do centro de recurso para a inclusão (se assim se justificar) e outros técnicos que intervêm com o aluno. Esta equipa deve ouvir os pais na elaboração deste relatório e, inclusive, tem de ser aprovado pelos pais até 5 dias úteis após a sua conclusão.
Ou seja, no espaço de 33 dias úteis (no máximo) este relatório deve estar pronto para ser aprovado pelos pais e deve conter:
Que fatores influenciam a aprendizagem e desenvolvimento do aluno;
Que medidas devem ser tomadas;
Objetivos, metas e indicadores de resultados destas medidas;
Responsáveis pela sua implementação;
Como medir a eficácia das medidas implementadas;
Como se vai proceder com a articulação dos recursos humanos, organizacionais e comunitários disponíveis.
Para os alunos que necessitam de adaptações curriculares significativas, deve-se elaborar um plano educativo individual que deve ser complementado pelo plano individual de transição. Desta forma, o aluno não só está preparado para desenvolver o seu potencial na escola, como está preparado para iniciar a vida adulta (para além de poder beneficiar de transporte grátis, no caso de ter mobilidade reduzida).
Este plano educativo contempla ainda que o aluno tenha prioridade na matrícula ou na sua renovação na escola de preferência dos pais.
A ANDO Portugal aderiu à Plataforma Somos Doentes, reconhecendo a importância da comunicação entre as Associações, os pacientes, as suas famílias, os profissionais de saúde e o público em geral.
Esta plataforma criada pela Apifarma, tem o objetivo de criar um espaço de comunicação e partilha de conhecimento e experiências. Neste contexto fornecerá informação sobre questões atuais na área da saúde, entrevistas (como a que foi feita à Presidente da Direção da ANDO, Inês Alves, em baixo), vídeos, ferramentas pedagógicas e abrir as portas ao debate entre as associações. Da mesma forma, vai permitir que as associações de doentes partilhem informação própria através desta plataforma, sobre as atividades que desenvolvem.
A plataforma já conta com a participação de 45 Associações de Doentes.
Leia a entrevista feita pela Apifarma a Inês Alves, Presidente da Direção da ANDO, de seguida:
Qual a missão da ANDO?
A nossa missão é informar os doentes e os profissionais de saúde sobre as doenças ósseas raras, as displasias ósseas, e estimular e colaborar em estudos de investigação sobre displasias ósseas.
Há quanto tempo existe a Associação?
A ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas existe há 3 anos. Foi criada a 26 de Maio de 2015.
Quais os principais objectivos da Associação?
O principal foco da Associação são os doentes. Por isso, investimos na capacitação dos doentes e familiares com informação sobre displasias ósseas, ao mesmo tempo que desenvolvemos projectos de impacto social, profissional e educacional para os doentes e suas famílias. Paralelamente, procuramos estimular novos estudos científicos e investigacionais sobre as displasias, fomentando o conhecimento sobre displasias em futuros e recém-formados profissionais de saúde, e contribuímos, também, para o desenvolvimento de centros clínicos multidisciplinares em Portugal para displasias ósseas. Temos ainda investido bastante energia na criação de registro nacional de doentes e no aumento de ensaios clínicos de fase 2 e 3 para displasias ósseas em Portugal.
A Displasia Óssea é uma doença Rara? Porquê? Explique-nos melhor a doença?
Designam-se por doenças raras aquelas que afectam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2.000 pessoas (Orphanet).
As displasias ósseas, também designadas por displasias esqueléticas ou ainda osteocondrodisplasias são um grupo heterogéneo de 436 condições, que aportam alterações profundas do esqueleto e são frequentemente associadas a complicações ortopédicas, neurológicas, respiratórias, entre outros sistemas vitais e graus variados de muito baixa estatura ou nanismo. Muitas são formas letais, sem viabilidade após nascimento.
As displasias ósseas são diagnosticadas com base em critérios radiográficos, clínicos e moleculares. Quase todas as displasias tem origem em mutações genéticas, sendo a acondroplasia das mais frequentes e com diagnóstico mais rápido, apresentando uma incidência de 1:20.000. Muitas das displasias são doenças ultra-raras, com incidência abaixo de 1:300.000 casos. Nenhuma displasia tem cura e só existe pelo menos um tratamento disponível (medicamento órfão) para menos de 10 displasias.
Que tipo de dificuldades enfrentam os doentes com displasias ósseas?
A falta de conhecimento por parte dos profissionais de saúde sobre o diagnóstico, seguimento e abordagens cirúrgicas e, ainda, a não referenciação de casos para profissionais com mais experiência; a inexistência de apoio psicológico das famílias quando são confrontados com o diagnóstico, são dificuldades evidentes.
Além disso, continuamos com um reduzido acesso a informação em português e um défice de literatura em linguagem menos técnica para os doentes e seus familiares. Naturalmente, este contexto promove o isolamento e a reduzida partilha de experiências entre famílias e a baixa tendência ao associativismo. Existe ainda um grande desconhecimento, por parte dos doentes, dos seus direitos sociais, jurídicos e educacionais como pessoas com incapacidade físico-motora.
Quais os principais desafios na melhoria da qualidade de vida nas displasias ósseas?
Um dos nossos maiores desafios é conseguirmos que todos os doentes – crianças e adultos – tenham acesso a um acompanhamento clínico multidisciplinar em centros clínicos de excelência, como o Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, único membro nacional na rede europeia de referência para as doenças ósseas raras, ERN-BOND, que conta com apoio e colaboração da ANDO. Contudo ainda não teve reconhecimento pela tutela como centro de referência para as displasias. Além disso, continuamos sem ver reconhecida a incapacidade física-motora através do atestado de incapacidades que seja específico para as displasias. Além disso, existem imensos obstáculos no acesso a seguimento por terapias para prevenção de complicações e melhoria de estado de saúde geral como fisioterapia e hidroterapia. O acesso ao trabalho qualificado para pacientes jovens adultos e adultos com displasias, e uma maior facilidade e celeridade para instalar adaptações nos estabelecimentos de ensino, são ainda desafios que temos, urgentemente, de ultrapassar.
Que tipo de apoio de promoção à investigação científica é prestado?
A ANDO tem realizado aulas abertas em universidades nacionais para cursos de saúde, de forma a estimular que os futuros profissionais de saúde dediquem as suas teses a displasias ósseas. Integramos, também, um consórcio internacional em conjunto com universidades e instituições privadas para a investigação na mobilidade em pacientes com alterações motoras, e somos membros da rede ERN-BOND, com trabalho dedicado à investigação académica e ensaios clínicos entre outros. Além disso, a ANDO é sócio fundador da EUPATI Portugal, e participamos em várias ações com a indústria e instituições públicas para a dinamização de investigação clínica e aumento da participação dos doentes nestes processos.
Comemorou-se no dia 28 de Fevereiro o Dia Internacional das Doenças Raras? Que acções foram levadas a cabo? Quais os objectivos? E os principais resultados alcançados?
A ANDO marcou presença nas conferências “Mostre que Apoia as Doenças Raras”, realizadas um dia antes, no dia 27 de Fevereiro, no Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa, e na apresentação na Assembleia da República, no dia 28 de Fevereiro. Desde eventos, resultou um grupo de trabalho para a formação de uma federação única das doenças raras, mas que infelizmente não viabilizou nenhuma ação neste sentido. Por forma a sensibilizar a opinião pública, partilhámos fotos do evento de dia 27 e divulgamos o programa do 2.º Encontro Nacional da ANDO Portugal. Estivemos também presentes no Parlamento Europeu, em Bruxelas, na apresentação pública do White paper on diagnosis da ERN-BOND. Como representante europeia dos doentes com doenças ósseas raras na rede BOND, fui palestrante neste evento ao lado de Luca Sangiorgi, coordenador da Rede BOND e do Comissário Europeu para a Saúde e Segurança alimentar, Vytenis Andriukaitis.
Qual a importância da Plataforma Somos Doentes para a missão e objectivos da ANDO?
Sendo a ANDO uma associação dedicada às doenças raras, que apresentam muito baixa prevalência, é importante conseguirmos chegar a mais profissionais de saúde, às instituições públicas e privadas e fazermos parcerias em projectos com outras organizações de doentes. Assim, acreditamos, será possível gerarmos mais e melhor informação para pacientes, famílias e profissionais de saúde, e conseguiremos sensibilizar a sociedade para as displasias ósseas, reduzindo o estigma social que as rodeia. Esta Plataforma permite-nos ainda aprender com as experiências de outras associações de forma a criarmos bem comum de forma mais eficaz e pronta para os pacientes e famílias que mais necessitam do nosso apoio.
Que desafios gostavam de nos colocar?
Uma maior divulgação da plataforma em eventos nacionais e nos mass media para fomentar a importância da existência e trabalho levado a cabo pelas associações nacionais, para estimular a colaboração entre associações e para que estas possam desenvolverem mais projectos e mais ambiciosos, orientados para os doentes e famílias, e criar momentos de partilha de informação entre as associações, a academia e centros e investigação e a indústria farmacêutica.
Foto de grupo – 2º Encontro ANDO 2018. Foto de: Agenda d’Emoções.
O 2º Encontro da ANDO já foi… e foi excelente! Contámos com a presença de mais de 60 pessoas, vindas do sul, norte e Madeira e que vieram ouvir sobre as displasias ósseas e partilhar as suas experiências com os especialistas nos diversos temas e com outras famílias com um ou mais membros com uma displasia óssea.
Uma manhã repleta de aprendizagem científica, médica e técnica, e uma tarde de partilha de experiência e com vários momentos de convívio ao longo de todo o dia!
Começámos o dia com o Dr. Sérgio Sousa, que iniciou a sua palestra explicando de forma muito clara o porquê das displasias ósseas terem os nomes que têm (nomenclatura) e os termos que se ouvem em consultas das várias especialidades que estão incluidas no projecto da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas do Hospital Universitário de Coimbra. Também abordou a distinção das diferentes zonas dos ossos e como são as alterações dessas zonas que originam o nome de muitas das displasias ósseas conhecidas. Depois deu uma visão geral de como funciona a Consulta multidispliciplinar, para explicar o propósito das consultas que decorrem no CHUC e para que os pacientes e famílias possam ter um papel mais participativo nos seus cuidados de saúde.
Dr. Sérgio Sousa. Foto de: Agenda d’Emoções.
A Dr.ª Núria Madureira veio reforçar o conhecimento dos participantes sobre como patologias respiratórias estão intimamente associadas a determinadas displasias, como a acondroplasia. Abordou a Medicina Respiratória nas Displasias Ósseas, e exemplificou como é possível detetar sinais óbvios de certas perturbações do sono, mas também mostrou que algumas destes perturbações podem ser difíceis de detetar sem um estudo de sono ou polissonografia.
Dra. Núria Madureira. Foto de: Agenda d’Emoções.
Houve, ainda, oportunidade para aprender com a Dr.ª Catarina Couto sobre certas alterações dentárias que ocorrem na acondroplasia e como é possível prevenir o avançar de determinados casos. Também nos apresentou uma versão resumida da sua tese, que teve a colaboração da ANDO, e abriu a discussão para alguns tratamentos que se podem fazer desde os 6 anos de idade, para limitar complicações orais e dentárias.
Catarina Couto. Foto de: Agenda d’Emoções.
Diogo Costa, o nosso gestor de projetos, falou sobre o atestado de incapacidades multiuso: o que é, quais as vantagens, a que casos de aplica, como se pode obter e como pode ser interpretado. Também foram abordadas as dificuldades para a obtenção do documento e na utilização do mesmo e como as ultrapassaram, tendo sido dadas algumas indicações para facilitar a obtenção deste atestado. No final pudemos ouvir as experiências de alguns dos participantes relativamente a este processo, o que foi muito enriquecedor.
Diogo Costa. Foto de: Agenda d’Emoções.
Ao início da tarde, Inês Alves, presidente da direção ANDO, apresentou uma sessão sobre a atualidade na investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos para várias displasias ósseas. Esclareceu o que são medicamentos órfãos e que tratamentos estão disponíveis ou em desenvolvimento. Colmatou com a noção que há ainda muito trabalho a desenvolver nesta área, mas que já foram dados passos muito importantes para o tratamento de algumas displasias.
Inês Alves. Foto de: Agenda d’Emoções.
De seguida, a fisioterapeuta Sabine Place, falou da aplicação da fisioterapia e hidroterapia na acondroplasia e as bases deaplicar estas terapias em crianças com acondroplasia e outras displasias desde os primeiros tempos de vida. Um dos exemplos citados foi a importância de manter as costas direitas para evitar o agravamento da lordose excessiva (encurvamento da coluna lombar para dentro) que se observa em pessoas com acondroplasia. Mostrou diversos vídeos com exercícios dentro e fora de água e como se faziam, terminando com algumas recomendações de exercícios fáceis de fazer em casa.
Sabine Place. Foto de: Agenda d’Emoções.
Na apresentação conjunta das psicólogas Yolanda Sanchez e Lia Silva foi abordada a “viagem” de quem vive com uma displasia óssea e o caminho percorrido pela família. Desde o diagnóstico até à entrada na escola, as duas psicólogas dialogaram com a plateia sobre os desafios, as emoções travadas, as necessidades e os recursos que estas famílias têm. No final mostraram o seu desejo de poderem falar de outras etapas da vida, como o envelhecimento, a discutir em futuras edições do Encontro!
Yolanda González e Lia Silva. Foto de: Agenda d’Emoções.
Apresentámos pela primeira vez os dois primeiros vídeos do projeto da ANDO de vídeos informativos: “Saiba mais sobre doenças raras” e “Saiba mais sobre displasias ósseas”, que pode ver aqui.
Temos em lista de trabalho continua a desenvolver outros 8 vídeos nesta série e dar início à série “Um dia com…”.
Imagem do vídeo “Saiba mais sobre displasias ósseas”. ANDO Portugal, 2018
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Plateia no auditório. Foto de: Agenda d’Emoções.
Por fim, fechámos o dia com a mesa redonda moderada por Carolina Lemos, com a partilha das experiências de vida de pessoas com e sem displasias ósseas: António Patrício, Nélson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos. Falaram da discriminação que sentem, dos olhares dirigidos a si, mas também das vitórias em pequenos e grandes obstáculos e estigmas. Foi abordado o tema da condução e da adaptação de carros (pode ver o nosso guia aqui) e como alguns deles resolveram esta questão. Tivemos também o prazer de ouvir a experiência de Nélson Gomes que não tem displasia óssea, mas que convive com pessoas com nanismo todos os dias.
Da esquerda para a direita: Carolina Lemos. António Patrício, Nelson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos
E entre todas as sessões e tempo de convívio, a BonéKisses e o Clube de Judo, JudoBrava da Ilha da Madeira, disponibilizaram imensa diversão para as crianças presentes!
Queremos agradecer aos palestrantes:
Dr. Sérgio Sousa
Dr.ª Núria Madureira
Dr.ª Catarina Couto
Sabine Place
Yolanda Sanchez
Lia Silva
Carolina Lemos
António Patrício
Catarina Vasconcelos
Micaela Bento
Nélson Gomes
A presença dos convidados:
Prof. Doutora. Heloísa Santos
Prof. Elisabete Roldão
Dra. Isabel Alonso
Carmen Alonso
Belén Ojeda
Miguel Alves-Ferreira
Tiago Barros
Angelina Santos
É à Diana Monteiro, da Agenda d´Emoções, pelo trabalho de fotografia e imagem
Aos nossos patrocinadores:
Ao Vítor Monteiro que patrocinou a animação para as crianças, com o trabalho, dedicação e simpatia da Cristina e Carolina pela:
A Biomarin iniciou o seu primeiro estudo em bebés e crianças com acondroplasia, com idades entre os 0 e os 5 anos de idade , chamado BMN 111-206.
O que é o BMN 111-206?
Este estudo (referido originalmente aqui) procura avaliar a segurança e eficácia do medicamento experimental BMN 111, também conhecido como Vosoritide, nas crianças com menos de 5 anos e irá incluir 70 bebés e crianças.
É um ensaio aleatorizado e controlado por placebo, o que quer dizer que qualquer participante tem uma probabilidade igual de receber o tratamento ou o placebo (“tratamento” inativo, de aspeto e administração igual ao tratamento experimental).
Para evitar enviesamento, ou seja, que o tratamento possa ser preferencial ou os resultados manipulados/alterados de forma inconsciente ou consciente, por exemplo, é também duplo cego. Isto quer dizer que nem o participante nem o médico que administra o tratamento sabe se o participante está a tomar o placebo ou o medicamento ativo.
É também um estudo multicêntrico, que teve início na Austrália, Japão, Reino Unido e Estados Unidos. Os participantes têm de residir no país onde se inscreveram.
Outros requisitos
Como todos os outros ensaios clínicos com intervenção terapêutica da BioMarin para a acondroplasia, os participantes têm primeiro de ter participado no estudo BMN 111-901 durante 6 meses. Neste estudo não é feito qualquer tratamento ao participante, de forma a estudar os seus padrões de crescimento, a sua qualidade de vida relacionada com a saúde e outros parâmetros como outros sintomas e doenças graves que se possam manifestar durante os ensaios clínicos ou influenciar os resultados.
Embora estes estudos ainda não tenham chegado a Portugal, a ANDO está a trabalhar para que estudos clínicos para as displasias ósseas possam vir a ser realizados em Portugal.
Haverá animação para as crianças durante o Encontro ao longo de todo o dia por animadores da BonéKisses. As crianças terão acesso a várias atividades e animações, de forma a proporcionar-lhes tempos de partilha e diversão com outras crianças, e permitir que os pais possam assistir de forma mais tranquila às sessões.
1. BonéKisses – eventos para crianças
A BonéKisses, situada no Porto, vai proporcionar às crianças presentes no 2º Encontro Nacional:
– Jogos e coreografias com música
– Jogos tradicionais
– Pinturas faciais
– Modelagem de balões
– Material para desenhos
– Fantoches
– Plasticinas, e outros materiais
Desta forma elas estarão sempre entretidas e divertidas, usufruindo tanto do espaço exterior, como do espaço interior.
Saiba mais sobre a BonéKisses e o seu trabalho anterior aqui.
2. Introdução ao Judo
Elizabete Silva, cinto negro, 1º Dan e instrutora de Judo no Clube Judo Brava, na Ribeira Brava, Madeira, e professora de Educação Física vai explicar um pouco sobre a arte do Judo às crianças durante o Encontro, e experimentar algumas técnicas também.
O Judo é uma arte marcial japonesa que se baseia em agarros, arremessos e imobilizações para subjugar o oponente.
Hoje em dia é mais dedicada ao aspeto desportivo e competitivo do que ao aspeto de defesa pessoal, mas continua a ser baseada em técnica, fazendo com que um combate seja mais equilibrado entre oponentes com características físicas muito diferentes.
Toda a experiência será levada a cabo pela professora Elizabete, muito experiente com trabalho com crianças, com o maior cuidado possível para as nossas crianças puderem usufruir ao máximo o momento com toda a segurança.
Adultos interessados em saber mais sobre a arte do Judo e a aula introdutória podem enviar um e-mail para info@andoportugal.org com o assunto “Judo”.
O Encontro contará também com três momentos para poder conversar à vontade com outras famílias e com os profissionais de saúde: os coffee breaks, que incluem um lanche cada, assim como um almoço buffet, com grande variedade de comidas.
Caso tenha alguma intolerância alimentar, terá de nos indicar, para que possamos fazer o pedido especial.
No inicio de Junho, a ANDO Portugal concorreu ao Prémio Saúde Sustentável uma iniciativa do Jornal de Negócios e da Sanofi orientada para a divulgação e incentivo de boas práticas da sustentabilidade da saúde em Portugal.
Objetivo do prémio
Este prémio procura destacar instituições que implementam iniciativas que melhoram os serviços de saúde prestados aos utentes e que resultam numa prestação de serviços de excelência, visto que são pouco divulgados.
2ª Fase
Recentemente fomos informados que passámos à 2ª fase de avaliação do prémio na categoria de Prevenção e Promoção da Saúde, a par de 4 outros candidatos de relevo a nível nacional.
Mas o que é que a ANDO está a fazer para melhorar a Prevenção e Promoção da Saúde em Portugal?
Ação da ANDO na Prevenção e Promoção da Saúde em Portugal
Neste contexto, um dos primeiros projetos da ANDO Portugal foi incentivar a criação de um Centro clínico para as displasias ósseas, implementando, em primeiro lugar, o seguimento clínico pediátrico.
No entanto, o envolvimento da ANDO não foi apenas inicial, mas sim contínuo, até aos dias de hoje, informando os pacientes, procurando apoio para os pacientes carenciados e participando ativamente na melhoria deste serviço.
De momento, procuramos apoiar o aumento da abrangência do Centro clínico para as displasias ósseas para a transição e seguimento dos utentes da idade pediátrica para a idade adulta.
Também procuramos aconselhar as companhias farmacêuticas que estão a desenvolver potenciais tratamentos para as displasias ósseas, agilizando o processo e incentivando que os ensaios clínicos sejam levados a cabo em Portugal, acelerando o acesso dos Portugueses com displasias ósseas a medicamentos inovadores. Estes ensaios seriam realizados também neste Centro que, embora não seja reconhecido como centro de referência em Portugal, faz parte de uma rede de clínicos e investigadores que partilham informação entre si, melhorando a prática clínica, a Rede Europeia de Referência para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND).
A avaliação da 2ª Fase termina no inicio de Julho, pelo que aguardamos uma resposta por parte da organização em relação aos documentos necessários para a avaliação da 2ª Fase.
Temos novidades a anunciar para o 
