A ANDO Portugal desenvolveu um questionário com o objectivo de compreender as necessidades atuais das pessoas com displasia óssea e famílias, e integrá-las nas prioridades de ação da ANDO Portugal a nível social, educativo, clínico e psico-emocional.
Convidamos a responder ao questionário:
ADULTOS e JOVENS maiores de 16 anos com displasia óssea;
PAIS ou cuidadores de crianças ou jovens menores de 15 anos com displasia óssea
A sua participação é fundamental!
E porque é muito importante partilhar o conhecimento que este questionário nos irá trazer, iremos apresentar o resumo de resultados-chave e conclusões no 4º Encontro ANDO, a realizar nos dias 12 e 13 de Setembro.
O tempo de resposta ao questionário é de aproximadamente 10 minutos e estará disponível até dia 30 de Agosto 2020.
A participação é voluntária, anónima e não serão solicitadas dados pessoais. A confidencialidade dos seus dados será assegurada pela ANDO Portugal.
Agradecemos a todos os profissionais que fizeram revisão do questionário.
Tem sido tema recorrente questões e dúvidas sobre o reinício do funcionamento das juntas médicas e assim como sobre o período de validade dos atestados de incapacidade.
– Cada Administração Regional de Saúde, I. P. (ARS, I. P.), assegura a criação de, pelo menos, uma junta médicade avaliação das incapacidades das pessoas com deficiência (JMAI)por agrupamento de centros de saúde ou unidade local de saúde. 2 – As JMAI são constituídas por médicos especialistas, integrando um presidente, dois vogais efetivos e dois suplentes, sendo o presidente substituído, nas suas faltas e impedimentos, pelo primeiro vogal efetivo. …. 11 – Para efeitos de benefícios sociais, económicos e fiscais, é prorrogada, até 31 de dezembro de 2020, a validade dos atestados médicos de incapacidade multiuso emitidos nos termos do n.º 2 do artigo 4.º do Decreto-Lei n.º 202/96, de 23 de outubro, na sua redação atual.
A secretária de Estado da Inclusão das Pessoas com Deficiência, Ana Sofia Antunes, divulgou a 7 de Julho 2020, que o Ministério da Saúde informou que se encontram em funcionamento 15 juntas médicas Administração Regional de Saúde (ARS) Norte, 17 na ARS Centro, 15 na ARS Lisboa e Vale do Tejo, 5 no Alentejo e 5 no Algarve”, precisou a secretária de Estado da Inclusão.
A P-BIO, a Associação Portuguesa de Bioindústrias, associada ao Centro de Avaliação de Tecnologias de Saúde e Investigação do Medicamento AIBILI, e desenvolvido por 15 especialistas, produziu Livro Branco das Doenças Raras e dos Medicamentos Órfãos em Portugal, um documento publicado em 2019 e apresentado em Fevereiro de 2020, onde foi compilado, pela primeira vez, o conhecimento científico sobre a realidade portuguesa nestes temas.
Neste livro são apresentadas áreas temáticas relevantes para uma visão integradora de diversos problemas relacionados com as doenças raras, desde o diagnóstico genético até ao acesso a medicamentos órfãos.
No dia 10 de Junho 2020 decorreu o lançamento do EuRR-Bone, o Registo Europeu para as Doenças Ósseas e Minerais Raras.
Este é um projecto da Rede de Referência para as doenças ósseas raras, ERN-BOND, com o apoio do registo para as doenças metabólicas, EuRREca, e cofinanciado pelo Programa de Saúde da União Europeia.
A ANDO Portugal está diretamente envolvida, com a participação da Inês Alves na co-coordenação do Grupo de trabalho “Patient Outcomes” que atua ao nível dos resultados deste registo para as pessoas com doenças ósseas e minerais raras.
Porquê criar o EuRR-Bone?
No domínio das doenças raras, os dados são poucos, dispersos e por isso, difíceis de analisar. Um registo dá aos investigadores acesso a informação valiosa e normalizada para apoiar e desenvolver novas investigações para poder desenvolver novas terapias e melhorar o seguimento clínico.
O objectivo da EuRR-Bone é criar um registo de alta qualidade, centrado na pessoa com doença óssea rara.
Está também em fase de finalização, a criação da Patient Platform, a plataforma centrada na pessoa com doença óssea e mineral rara, um trabalho conjunto do Dr. Kassim Javaid (reumatologista e professor na Universidade de Oxford); Inês Alves (ANDO Portugal) e Rebecca Skarberg (Federação Europeia de Osteogenesis Imperfecta).
Este é um projecto da Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras.
Atualmente, Portugal tem um centro hospitalar membro da rede BOND – o Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, com participação do Dr. Sérgio Sousa.
Temos vivido tempos únicos de confinamento e distanciamento social devido à pandemia por COVID-19 e com muita pena, vimos informar que o 1º Congresso ANDO terá de ser adiado para Junho 2021, datas ainda a confirmar.
Queremos contudo que seja possível existir um outro momento de encontro em 2020 em que seja possível assegurar condições de segurança.
A ANDO está assim a preparar o 4º Encontro Nacional ANDO, para os dias 12 e 13 de Setembro de 2020, em Évora. Serão 2 dias de reunião em espaços abertos, de conversa, com apresentação e discussão de alguns temas previstos abordar no Congresso; e de atividades lúdicas e socioculturais.
O programa está em preparação que divulgaremos logo que possível assim como a página online para inscrição com todas as informações.
A revista Saber Madeira publicou na sua última edição um artigo sobre a representação da ANDO na Região Autónoma da Madeira. Este passo da ANDO na Madeira deve-se ao apoio incansável da Claúdia Aguiar, fisioterapeuta, sócia da ANDO e desde Março 2020, tesoureira da Direção, que tem trabalhado na dinamização de iniciativas com pessoas com displasias ósseas e feito apresentações públicas em eventos relacionados com a saúde.
O estudo Dreambird tem como objetivo recolher informação sobre a evolução natural da acondroplasia durante a infância, através da recolha de informação sobre as características da acondroplasia, dos sintomas e história clínica (exames e tratamentos) das crianças envolvidas no estudo.
O que é um Estudo Observacional?
É um estudo onde não é feita qualquer tentativa para alterar o resultado, ou seja, não é administrado qualquer tratamento, sendo somente observados e registados parâmetros específicos dos participantes, como a progressão da doença (dados retrospetivos, já passados, e prospetivos, atuais e até uma duração de 5 anos) e a taxa de crescimento.
O estudo Dreambird teve início no segundo trimestre de 2018,e irá incluir 200 crianças com acondroplasia com idades entre os 0 e os 10 anos e vários centros clínicos (hospitais) do mundo.
Este estudo antecede um ensaio clínico para a acondroplasia, com o fármaco inovador Recifercept. A Pfizer pretende iniciar este ensaio clínico ainda em 2020.
Estudo ACHieve
O Estudo ACHieve é um estudo de história natural concebido para perceber a experiência das crianças com Acondroplasia e alcançar um maior conhecimento global desta condição óssea rara. Este estudo começou no início de 2019 e tal como o estudo Dreambird, está a ser levado a cabo em muitos hospitais.
O estudo ACHieve teve início no primeiro trimestre de 2019,e irá incluir 200 crianças com acondroplasia com idades entre os 0 e os 8 anos e vários centros clínicos (hospitais) do mundo.
Este estudo antecede o ensaio clínico ACcomplisH, para avaliação da segurança e eficácia do TransCon CNP, um fármaco inovador para a acondroplasia. A Ascendis pretende iniciar este ensaio clínico ainda em 2020.
Limitações e condicionante pela pandemia COVID-19
A maioria dos locais envolvidos em ambos estes estudos observacionais suspenderam as avaliações das crianças envolvidas nestes estudos e serão retomadas as avaliações quando a situação pandémica atual for ultrapassada, de forma a que esteja garantida a segurança das crianças e que seja possível que os profissionais de saúde envolvidos nestes estudos, possam assegurar as visitas das crianças.
Os coordenadores de estudo de cada um dos centros clínicos é a pessoa que indicará o regresso à rotina dos estudos, logo que tal seja possível.
Ao longo dos últimas semanas temos recebido muita informação sobre os aspectos científicos e médicos da pandemia por COVID-19 que interrompeu a normalidade dos nossos dias e nos obrigou a ter novas rotinas e redobrados cuidados.
Porém, há também outra dimensão, a emocional, sobre a qual é importante reflectir e obter informação útil.
Lia Silva, Psicóloga Clínica e membro da ANDO, estará em directo no dia 31 de Março, Terça-feira, às 18h00. no canal YouTube da ANDO, para nos falar do impacto que as circunstâncias que estamos a viver têm no nosso bem-estar mental, bem como partilhar estratégias que podem ajudar-nos a responder aos desafios da situação actual de isolamento.
Tem questões?
Para a sessão em direto pedimos que nos enviem questões que têm sobre estes momentos que vivem até ao final do dia 30 de Março para info@andoportugal.org
Pedimos que no email indiquem se preferem manter a pergunta anónima ou identificada com o vosso nome.
Devido à pandemia que atualmente assola o país, e cujo fim não se prevê com segurança, optámos, com o acordo dos demais órgãos sociais que a AG oportunamente convocada para o dia 21 de Março de 2020 se realize por teleconferência. Aceda à Convocatória publicada aqui.
A AG reunirá em primeira convocatória pelas 15:30 e às 15:45 com qualquer número de associados.
A QED Therapeutics, Inc. (“QED”) é uma subsidiária da BridgeBio Pharma, Inc. (“BridgeBio”), que tem como objetivo proporcionar medicamentos a pessoas que vivem com doenças causadas por mudanças nos genes recetores do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR).
A QED está a desenvolver um medicamento que pode melhorar a saúde geral e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia. Este medicamento experimental chama-se infigratinib (anteriormente denominado BGJ398) e pode ser uma opção para as crianças tomarem enquanto ainda estão a crescer. O infigratinib é um pequeno comprimido tomado por via oral que atua reduzindo a atividade das proteínas chamadas de recetores do fator de crescimento dos fibroblastos, ou FGFR.
Uma vez que o aumento da atividade de um dos FGFR – FGFR3 – leva a alterações no desenvolvimento ósseo associadas à acondroplasia, limitar a sua atividade pode ter benefícios para crianças com acondroplasia. Podem ocorrer outras doenças como resultado de alterações diferentes nos FGFR, razão pela qual o infigratinib também está a ser estudado (em doses mais elevadas) como potencial tratamento para formas raras de cancro em adultos. Embora a forma exata como o infigratinib funciona para tratar o cancro seja diferente da forma como funciona na acondroplasia, estes estudos podem dar-nos uma compreensão da segurança do infigratinib e dos seus efeitos secundários em adultos com cancro.
Estudos que utilizaram doses baixas de infigratinib em animais mostraram uma capacidade de melhorar o crescimento ósseo irregular. Agora, a QED e os seus parceiros científicos estão a desenvolver mais investigação em animais para compreender melhor como o infigratinib pode atuar em crianças com acondroplasia.
O estudo PROPEL
Este estudo visa compreender melhor os padrões de crescimento e as possíveis complicações médicas nas crianças com acondroplasia, observando as alterações ao longo do tempo com os cuidados médicos de rotina. Muito se aprenderá através do PROPEL, mesmo que não seja administrado nenhum medicamento no estudo.
Ensaio clínico
No 1º trimestre de 2020, a QED planeia arrancar com o primeiro estudo clínico que estuda o do medicamento experimental infigratinib na acondroplasia, que irá explorar a segurança e a potencial eficácia do infigratinib em crianças com acondroplasia. As crianças que tenham participado no estudo PROPEL durante pelo menos seis meses podem ser elegíveis para participar neste ou noutros estudos futuros com infigratinib.
Podem encontrar mais informações sobre este estudo aqui
As Displasias Ósseas são condições raras de origem genética e englobam um grupo heterogéneo de condições ou doenças nas quais existe alteração da forma, tamanho e constituição dos ossos, cartilagens ou dentina.
Existem mais de 461 displasias ósseas, reconhecidas pela baixa estatura que aportam, que pode ser proporcional ou desproporcional. Todas as displasia ósseas são condições crónicas, irreversíveis e produzem variáveis níveis de alteração motora, referida como incapacidade motora.
A acondroplasia é a displasia óssea não letal mais frequente, com prevalência média mundial de 1 caso em 25.000 nascimentos.
A extrema baixa estatura é um dos fatores com maior impacto por reduzir s acessibilidades de forma global e generalizada, tal como as oportunidades e acesso a trabalho. Por outro lado, aumenta de forma exponencial a exclusão e o estigma social.
Hoje, todas as doenças raras são faladas e abordadas pelo mundo fora, mas o nosso trabalho é feito dia após dia.
