Innoskel – Inovação na investigação em displasias ósseas

A InnoSkel é uma nova empresa de biotecnologia com foco na investigação de displasias ósseas. Esta nova empresa conseguiu recentemente um financiamento de 20 milhões de euros para investigação em Colagenopatias tipo 2.

A InnoSkel está a investigar o tratamento para um grupo de displasias ósseas,  as Colagenopatias de tipo 2, que afetam a estrutura dos tecidos conjuntivos do corpo , o colagénio.

O foco inicial é a terapia genética para a Displasia espondiloepifisária congénita (SEDc), uma colagenopatia de tipo 2 com uma prevalência aproximada de 1 em cada 100.000 indivíduos em todo o mundo.

A SEDc é uma das displasia ósseas mais frequentes, e caracteriza-se por muito baixa estatura, malformações esqueléticas e articulares graves, e alteraçõe auditivas e na retina.

Investigação

A Innoskel está a desenvolver  uma terapia genética ex vivo para corrigir o crescimento ósseo num modelo de ratinho de SEDc.

Investigador principal

Elvire Gouze, PhD, Fundadora e Directora Executiva da Innoskel

Investigadora com 20 anos de experiência em doenças musculoesqueléticas e em displasias ósseas, tendo coordenado com o TA-46 para a acondroplasia.

 

Fontes

 

Candidaturas a apoios para obras em casa, desporto e emprego

Abriram as candidaturas Ação Qualidade de Vida, para apoios em Obras em Casa, Equipamentos Desportivos e Formação e Emprego!

A Associação Salvador abre as candidaturas para atribuir apoios a pessoas com deficiência motora e comprovada carência financeira para as seguintes áreas:

  • Obras em casa (ex. adaptação de casas de banho ou rampas de apoio); 
  • Formação e Emprego (ex. cursos de formação ou investimento para desenvolvimento do próprio negócio); 
  • Equipamentos Desportivos 

Candidaturas até 3 Fevereiro 2021

Consulte aqui os Regulamentos:

Regulamento da categoria Obras em Casa – Ação Qualidade de Vida 2021

 Regulamento da categoria Equipamentos Desportivos e Formação e Emprego – Ação Qualidade de Vida 2021

Primeiras Crianças com Acondroplasia recebem Recifercept, o medicamento inovador da Pfizer

A Pfizer anunciou no dia 15 de Dezembro 2020 o início do ensaio clínico de Fase 2, com as primeiras crianças com acondroplasia a receberem recifercept. 

Neste ensaio clínico global de Fase 2, as crianças participantes são aleatoriamente alocadas a um dos 3 grupos, cada um com uma dose distinta, com objetivo de avaliar a segurança, tolerabilidade, farmacocinética e eficácia do recifercept em crianças com acondroplasia. As primeiras crianças participantes receberam uma injeção subcutânea do recifercept e estão a ser seguidas no Hospital Universitário de Antuérpia, na Bélgica, sob os cuidados do Professor Geert Mortier, e no Hospital Vithas San José, Espanha, sob os cuidados do Dr. Josep De Bergua. [1] 

“Com o nosso programa clínico em curso, a começar simultaneamente na Bélgica e em Espanha, aguardamos com expectativa o avanço de um potencial medicamento, inovador e diferenciado, para crianças com acondroplasia que mais necessitam dele. O início do ensaio da Fase 2 é um enorme passo em frente no nosso percurso no sentido de proporcionar uma potencial terapia para atender às variadas condições funcionais, respiratórias e neurológicas associadas à acondroplasia. Estamos ansiosos por produzir dados adicionais à medida que o programa progride”. 

Seng Cheng, Vice-Presidente Sénior e Diretor Científico da Unidade de Investigação de Doenças Raras da Pfizer.

Este estudo de Fase 2 incluirá até 63 crianças, entre os 3 meses e os 11 anos de idade, com acondroplasia. As crianças participantes estão previamente envolvidas no estudo de história natural em curso, conduzido pela Pfizer, que procura compreender as características clínicas e antropométricas das crianças com acondroplasia (www.clinicaltrials.gov; NCT03794609). 

Além de avaliar a segurança e tolerabilidade, o estudo da Fase 2 avaliará o aumento de estatura (crescimento acima do esperado na população de referência) e analisará o potencial impacto nas complicações relacionadas com a acondroplasia e as mudanças na qualidade de vida relacionada com a saúde. As crianças participantes receberão o medicamento em estudo durante 12 meses. Mais informações sobre o ensaio clínico e sobre os locais (hospitais, clínicas e centros de investigação) envolvidos no estudo podem ser encontradas em www.clinicaltrials.gov NCT04638153. Outros centros na Europa, América do Norte e Austrália começarão em breve a incluir mais crianças nesta fase 2. 

Fonte: 

  1. Pfizer 

Dia Internacional das Pessoas com Deficiência

A celebração anual do Dia Internacional das Pessoas com Deficiência (IDPD) foi proclamada em 1992 pela resolução 47/3 da Assembleia Geral das Nações Unidas. Celebrado a 3 de Dezembro em todo o mundo, este dia mobiliza apoio para questões críticas relacionadas com a inclusão de pessoas com deficiência, promove a sensibilização para as questões da deficiência e chama a atenção para os benefícios de uma sociedade inclusiva e acessível para todos. As agências da ONU, organizações da sociedade civil, instituições académicas e o sector privado são encorajados a apoiar o IDPD, colaborando com organizações de pessoas com deficiência na organização de eventos e actividades.

A Estratégia das Nações Unidas para a Inclusão das Pessoas com Deficiência, lançada em 2019, “fornece a base para um progresso sustentável e transformador na inclusão de pessoas com deficiência por meio de todos os pilares do trabalho das Nações Unidas. Por meio da Estratégia, o sistema das Nações Unidas reafirma que a realização plena e completa dos direitos humanos de todas as pessoas com deficiência é uma parte inalienável, integral e indivisível de todos os direitos humanos e liberdades fundamentais”. Pode ler-se.

Veja o site do IDPD aqui.

Ensaio clínico com Recifercept previsto para Dezembro de 2020

O ensaio clínico de Fase 2 para avaliar a Segurança, Tolerabilidade e Eficácia do Recifercept em Crianças com Acondroplasia está já publicado no site Clinicaltrial.gov

A empresa promotora, a Pfizer, pretende recrutar  aproximadamente 63 crianças com acondroplasia de vários centros clínicos, em vários países.

Grupos

  • As crianças serão distribuídas aleatoriamente por 3 grupos, com doses diferentes: baixa, média e alta.
  • Serão 9 crianças com idades entre  os 0 e 2 anos de idade e 54 crianças entre os 2-10 anos de idade.
  • O grupo mais jovem (0-2 anos) é designado por Grupo exploratório e terá início mais tarde no estudo, com 3 crianças por dose .1

As crianças que participarão neste ensaio, terão de fazer avaliações e análises no dia 0 do recrutamento e nos dias 1, 4, 8, 15, 29  e depois, uma vez nos meses 2, 3, 6, 9  e 12 , somando no total  11 avaliações de acompanhamento no ano do estudo.

As avaliações físicas e clínicas de segurança incluirão colheita de amostras de sangue, exames físicos, sinais vitais, medições antropométricas e questionários de qualidade de vida, para a criança e dos pais. 1

As crianças que participarem receberão tratamento com Recifercept durante 12 meses, e todas as que completarem este estudo, e de acordo com a opinião do investigador principal (o médico que lidera o recrutamento em cada centro clínico), se a criança tiver um perfil positivo de risco:benefício, será convidada a passar para a fase de extensão do estudo após as 52 semanas. 1

O que é uma avaliação de risco:benefício?

Os produtos farmacêuticos tornaram-se o pilar principal da prevenção, tratamento e diagnóstico de doenças. Contudo, os medicamentos modernos, embora sendo biologicamente eficazes, têm também o potencial de causar danos. O equilíbrio entre os efeitos desejáveis (benefícios) e indesejáveis (riscos) dos medicamentos é a tarefa principal das agências reguladoras de medicamentos (avaliação dos benefícios e riscos). 2

Um perfil positivo de risco:benefício refere-se a um participante que apresenta e experimenta resultados positivos, sejam estes esperados ou inesperados (benefícios) com riscos limitados, mínimos, ou nulos.

Como participar?

Para que as crianças possam participar neste ensaio, precisam de ser participantes no estudo observacional Dreambird e ter idade igual ou superior a 3 meses e menos de 11 anos.

Início do ensaio clínico em Portugal

A Pfizer pretende iniciar o recrutamento de crianças para este ensaio em 3 a 4 centros clínicos na Europa em Dezembro de 2020, sendo que os restantes centros se irão seguir no início de 2021.

Foram inicialmente envolvidos neste estudo dreambird 21 centros na Europa e EUA. O centro clínico em Portugal onde atualmente está a decorrer o estudo dreambird é o CHUC – Pediátrico de Coimbra.

Não há certeza de quando este estudo poderá começar a recrutar em Portugal.

Referências:

1. ClinicialTrials.gov
2. Risk: benefits – EMA – Agência Europeia do Medicamento

Conversa em direto com Miguel Monteiro ” Desporto: liberdade e compromisso”

Miguel Monteiro, atleta paralímpico, o português mais jovem de sempre a subir ao maior palco do desporto adaptado do planeta – os Jogos Paralímpicos, vai estar numa Conversa em direto com a Lia Silva, no dia 20 de Novembro, às 19h00, em directo no Facebook da ANDO Portugal.

Vamos falar sobre Desporto, sobre a participação nos Jogos Paralímpicos do Rio, sobre a preparação para os Jogos de Tóquio, mas também sobre o percurso que o Miguel tem vindo a fazer na Faculdade, no curso de Engenharia e Gestão Industrial da Universidade de Aveiro, e como é conciliar a carreira académica com a desportiva.

Ver o direto em https://www.facebook.com/andoportugal

Esclarecimento sobre Atestados Médicos de Incapacidade Multiusos

COMUNICADO DO GOVERNO 15 OUTUBRO 2020

A propósito de notícias publicadas no âmbito dos apoios sociais a pessoas com deficiência e realização de Juntas Médicas de Avaliação de Incapacidade, o MTSSS esclarece:

Para efeitos de benefícios sociais, económicos e fiscais, foi prorrogada, até 31 de dezembro de 2020, a validade dos atestados médicos de incapacidade multiuso (AMIM) emitidos (n.º 11, do artigo 5.º, do Decreto-Lei n.º 10-A/2020, de 13 de março, na redação atual). Isto é, o AMIM continuará a vigorar até ao próximo dia 31 de dezembro.

Adicionalmente, esclarece-se que as pessoas cuja validade do AMIM terminou em 2019 e que tenham procedido à entrega na Segurança Social do comprovativo de que, atempadamente, requereram a reavaliação da sua situação e renovação do AMIM, mantêm em 2020 o direito ao pagamento da Prestação Social para a Inclusão, conforme decorre do quadro jurídico que regula esse apoio.

A certificação da deficiência para acesso a benefícios fiscais, sociais e outros no domínio da deficiência tem por base, de um modo geral, a avaliação da incapacidade realizada por junta médica, na qual é emitido o AMIM, que define o grau de incapacidade e a validade do documento, podendo ser definitivo ou sujeito a reavaliação.

Atendendo a que a maioria das pessoas com deficiência é titular de um AMIM definitivo, a demora na realização das juntas médicas de avaliação de incapacidade tem impacto especialmente nas novas situações de deficiência, para as quais é necessário proceder à certificação da incapacidade pela primeira vez.

As juntas médicas de avaliação de incapacidade estão suspensas desde 18 de março devido à necessidade de mobilizar, concentrar ou direcionar os médicos de saúde pública para o combate à situação pandémica da COVID-19.

De modo a ultrapassar esta situação, foi criado um Regime excecional em matéria de composição das juntas médicas, gestão de recursos humanos e aquisição de serviços. A aplicação deste regime teve início no passado mês de julho, tendo sido constituídas e estando em funcionamento 63 juntas médicas de avaliação de incapacidade, número que tenderá a aumentar.

De acordo com a informação divulgada pelo Ministério da Saúde, existem atualmente em funcionamento 19 juntas na Administração Regional de Saúde (ARS) do Norte, 16 juntas na ARS do Centro, 19 juntas na ARS de Lisboa e Vale do Tejo, 5 juntas na ARS do Alentejo e 4 juntas na ARS do Algarve.

O Governo tem atuado na dinamização e monitorização da atividade das juntas médicas de avaliação de incapacidade, estando, atualmente, em desenvolvimento um projeto que visa a desmaterialização de procedimentos e da emissão do AMIM e a comunicação automática entre serviços na emissão do mesmo, de modo a simplificar o acesso e a manutenção de benefícios fiscais e sociais.

Acompanhando os desenvolvimentos da situação de pandemia, o Governo está a estudar a possibilidade de alargar a prorrogação da validade dos AMIM até ao fim do ano de 2021, podendo contemplar as situações de caducidade do AMIM nos anos de 2019 e 2020, cuja reavaliação tenha sido pedida atempadamente e que se encontrem a aguardar a realização da junta médica de avaliação da incapacidade.

Documento oficial

A dor nas displasias ósseas – estratégias de ação

Já está disponível no canal YouTube da ANDO, a sessão apresentada pela Dra. Clara Abadesso, Pediatria, Sub-especialista em Cuidados Intensivos Pediátricos, e Coordenadora do Grupo de Dor Pediátrica da Associação Portuguesa para o Estudo da Dor, realizada no 4º Encontro ANDO, 12 de Setembro 2020.

No dia 16 de Outubro celebrou-se o dia nacional da luta contra a Dor e por ser um fator tão impactante para muitas pessoas com displasia óssea, divulgamos na página “Lidar com a dor” um manual de dor pediátrica, em ambiente de cuidados intensivos, edição da Dra. Clara Abadesso, recentemente publicado pela APED.

“Conversa em direto” no Facebook Live – 16 Out/19h

Hoje é dia de “Conversa em direto” e teremos como convidada Filomena Afonso Mourinho, professora, autora e oradora nas áreas da Educação e da Psicologia Positiva.
 
Nesta conversa “A Escola e a Vida: passos na mudança”, iremos falar sobre a escola e as suas visões como aluna e professora, no Interior Alentejano.
 
Para saber mais sobre a nossa convidada consulta o seu blog
 
Siga esta conversa em direto no Facebook Live da ANDO e participe com comentários e questões! Esta conversa será também gravada no canal YouTube da ANDO e que poderá rever mais tarde.

Estudos e ensaios clínicos em displasias ósseas – 2020

Esta sessão foi apresentação pelo Dr. Sérgio Sousa, Geneticista clínicos no Hospital Pediátrico de Coimbra-CHUC, no 4º Encontro ANDO a 12 de Setembro 2020. Foi feita uma atualização da investigação em diversas displasias com foco nos estudos que estão a ser levados a cabo em Portugal.