Este Encontro ficou marcado pelas pessoas, pelos momentos de partilha, pelos palestrantes e temas e redefiniu a vontade de continuar a fazer mais. Recebemos pessoas de vários pontos do país e do mundo pois de facto foi um dia muito internacional com palestrantes de Portugal, EUA, Holanda, Dinamarca e Espanha.

A abertura do Encontro foi feita pela Sílvia Parreiral, socióloga e professora da Escola Superior de Educação (ESEC), que colaborou intensamente e abraçou a organização do Encontro na ESEC de uma forma única e incansável, fazendo tudo ao seu alcançe para ajudar a concretizar este dia. Muito Obrigado! E para lá de ser professora, é sócia da ANDO e mãe do jovem Francisco.

Iniciou-se o programa com uma introdução às displasias ósseas pelo Prof. Sérgio Sousa, explicando como o crescimento ósseo acontece, fazendo uma observação mais próxima a displasias específicas como a hipocondroplasia, pseudoacondroplasia, displasia diastrófica e seguimento clínico.

Seguiu-se o painel de investigação no qual participaram representantes de empresas farmacêuticas, que apresentaram as fases de desenvolvimento de medicamentos inovadores, estudos que estão a decorrer e a sua prioridade no sentido de melhorar as vidas das pessoas pela redução das complicações que as displasias acarretam. Abriu o painel a Karin Otter, Diretora Médica da BioMarin que se focou nas fases de desenvolvimento clínico de medicamentos órfãos (para doenças raras) e a importância do contributo dos pais e cuidadores no desenvolvimento destes medicamentos, através do contributo com observações do seu dia-a-dia das crianças com acondroplasia.

Nesse seguimento, apresentou o estudo observacional longitudinal, o LIAISE (Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe) que tem como objetivo compreender o que é viver com a acondroplasia e mapear as questões de saúde que podem surgir durante toda a vida das pessoas com acondroplasia, com o foco na melhoria das terapêuticas.

Tanja Hoffman, Diretora de Projetos da Therachon, abriu a apresentação com um texto em Português e enquadrou a evolução dos estudos da molécula inovadora TA-46, que se trata de um receptor-isco, que vai captar as partículas que ativam o receptor com mutação na acondroplasia, de forma a reduzir esta ativação, diminuindo o impacto da mutação.

Falou ainda do estudo observacional Dreambird, para a avaliação do desenvolvimento natural de crianças com acondroplasia e que será realizado em Portugal, no Hospital Pediátrico de Coimbra, com coordenação do Prof. Sérgio Sousa. Estão a ser atualmente recrutadas crianças para integrar este estudo, que precede o ensaio clínico com o TA-46.

Ainda são pouco frequentes estudos e ensaios clínicos pediátricos em Portugal, mas num esforço conjunto da ANDO Portugal, do Prof. Sérgio Sousa e direção do Hospital pediátrico a quem agradecemos todos os esforços encetados, foi possível trazer o estudo Dreambird para Portugal.

Will Carlton, director Médico da Ascendis Pharma, apresentou o TransCon CNP para a acondroplasia e o ACHieve, o estudo observacional com fortes possibilidades de ser levado a cabo no Pediátrico de Coimbra também.

A companhia QED apresentou o desenvolvimento do Infigratinib para a acondroplasia, por Carl Dambkowski, director médico, com referência aos resultados positivos que esta molécula teve em estudos pré-clínicos, com modelo de ratinho com acondroplasia e que entrará também em ensaio clínico no final de 2020.

O tempo de partilha e conversas entre os participantes foi crescendo, aproveitando os intervalos da manhã, almoço e da tarde, enquanto as crianças brincavam e faziam atividades com os animadores, alunos da ESEC.

Após o intervalo da manhã, a Directora de Assuntos Médicos da companhia Kyowa Kirin, Ana Marques, fez uma apresentação sobre a hipofosfatémia ligada ao cromossoma X (XLH), uma doença hereditária ligada ao metabolismo do fósforo e do cálcio, em que ocorrem alterações ósseas como o raquitismo, debruçando-se sobre o impacto da doença na vida das pessoas e da nova abordagem terapêutica, o Crysvita.

Seguiu-se Elena Molina, consultora da Clementia-Ipsen, que falou da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, uma doença ultra rara óssea altamente debilitante e com reduzida esperança de vida, em que há formação de osso em músculos, tendões e ligamentos. Descreveu como o Palovarotene, um medicamento inovador, é capaz de reduzir o formação de novo osso. Falou ainda sobre os Osteocondromas múltiplos (MO), doença rara óssea em que ocorre desenvolvimento de múltiplos tumores benignos, os osteocondromas, e como também nesta doença o Palovarotene reduz a neoformação (nova formação) deste tumores. Está a decorrer um ensaio clínico de fase 2 para a MO no Hospital pediátrico de Coimbra.

Seguiu-se o painel do desporto adaptado, um momento alto do Encontro com a moderação da Lia Silva, quem colaborou incansavelmente para a organização deste painel. Abriu o painel Pedro Lima, treinador na ADADA, Associação de Desporto Adaptado do Porto, que numa apresentação intuitiva e carismática, informou sobre as associações que existem dedicadas aos desporto adaptado, a importância de praticar desporto e como as crianças, jovens e adultos com displasias podem iniciar o seu percurso no desporto adaptado; o atleta João Campos partilhou o seu exemplo de vida em que com muita determinação, iniciou a sua carreira como atleta aos 36 anos e todos os momentos importantes que tem alcançado pelo gosto que viu crescer na competição;

A sessão ficou mais cativante ainda quando Miguel Monteiro, o jovem atleta paralímpico, vice-campeão mundial de lançamento do peso, classe F40, falou sobre o seu percurso de contínua superação de resultados e como tem evoluido fisica e emocionalmente. O Miguel está atualmente em preparação para os Paralímpicos de Tóquio, 2020; e José Pedro Soares, coordenador do Football for all, Leadership Program (Programa de liderança “Futebol para todos”,), que embora com o curso de direito, criou este programa pela sua paixão pelo desporto e de forma a criar oportunidades reais e estimulantes para pessoas com deficiência, para que vivam a experiência do desporto, executem projectos com orientação por profissionais experientes e possam vir a desempenhar funções em instituições desportivas pelas Europa. Este programa é uma oportunidade única e qualquer pessoa com deficiência maior de 18 anos se pode candidatar! Candidaturas aqui.

A primeira sessão da tarde foi dedicada aos alongamentos ósseos em displasias e novas abordagens cirúrgicas, por João Cabral, médico ortopedista do Hospital pediátrico de Coimbra, que de uma forma muito esclarecedora e acessível, explicou o processo de alongamento ósseo, a sua aplicabilidade e experiência com alongamentos com recurso às inovadoras cavilhas intramedulares.

Tivemos também a honra de ter como palestrante o Presidente do Conselho directivo do Instituto Nacional de Reabilitação, Humberto Santos. O INR é um Instituto Público que prossegue atribuições do Ministério do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social e que atribuiu em 2018 à ANDO Portugal, o estatuto de ONGPD, Organização não governamental para pessoas com deficiência.

Humberto Santos apresentou o INR e como de forma integradora, este instituto atua de forma a assegurar e defender os direitos das pessoas com deficiência e o apoio aos projectos de associações, como a ANDO Portugal.

Seguiu-se um novo tema, com a Lia Silva, psicóloga clínica e sócia da ANDO, que deu a saber como as características individuais, a família, a escola/emprego e a comunidade se interligam, apresentando exemplos de pessoas com displasias ósseas e baixa estatura, que foram ou são exemplos marcantes e fortes na sociedade.

Logo após, Paula Campos Pinto, doutorada em sociologia, docente no Instituto Superior de Ciências Sociais e Políticas da Universidade de Lisboa e coordenadora do Observatório da Deficiência e Direitos Humanos, falou sobre a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e os indicadores para avaliar as condições de vida, proteção social, acesso à educação e ao emprego das pessoas com deficiência. As displasias ósseas são condições que aportam incapacidade motora, a maioria acima dos 60%.

E chegou o momento do tema dos irmãos de crianças com displasias ósseas ser abordado de uma forma superiormente cativante por Margarida Custódio dos Santos, douturada em psicologia, e docente na Faculdade Psicologia da Universidade Lisboa e ESTeSL. Através de exemplos práticos, abordou algumas das questões e problemáticas com que as crianças e jovens irmãos, sem displasia, vão passando e como compreender as situações que se geram. O tema gerou muito interesse e questões da plateia, por ser algo pouco falado contudo da maior importância para as famílias.

Seguiu-se Manuela Prata, docente de Educação Especial em representação da Pró-Inclusão, Associação Nacional de Docentes de Educação Especial, falou sobre um tema de enorme relevo, o da inclusão escolar dos alunos com deficiência, passando pelas políticas públicas da educação e o novo decreto de lei 54/2018, os pontos relevantes e as ações necessárias para haver de facto uma educação inclusiva, integradora de todos os alunos.

Chegou o momento de Raul Tomé, sociólogo, autor do livro “Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho – Dinâmicas de Inclusão e Exclusão”, fruto de um trabalho de vários anos, e que com resiliência e perserverança, foi capaz de criar um trabalho único e de apoio jurídico para as pessoas com baixa estatura poderem entrar e progredir no mercado de trabalho com acesso a informação sobre os seus direitos e formas de participação.

Para lá da sua apresentação, o livro esteve disponível para aquisição no espaço do Encontro, e queremos agradecer todo o esforço e dedicação do Raul Tomé, assim como o seu donativo de cedência integral do valor dos direitos de autor para a ANDO. Muito Obrigado. Para adquirir um exemplar do livro, entre em contacto com a ANDO através do info@andoportugal.org

Num momento seguinte, Diogo Costa apresentou exemplos práticos e acessíveis de adaptações em casa, escola, trabalho e no carro, apresentando também o Guia de condução, com informações relevantes para pessoas com baixa estatura que querem conduzir. Pode encontrar mais informações no site da ANDO e aqui.

Quase a fechar o programa, Diogo Ramos, da Exigo Consultores, apresentou o mais recente projecto em parceira com a ANDO, e também com a APOI, Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, co-financiado pelo INR. Descreveu o projecto que se irá centrar na Avaliação da Qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS) nas Displasias Ósseas em Portugal.

Lembrou que a displasias ósseas estão associadas a um elevado impacto clínico, emocional e social na qualidade de vida das pessoas  com displasia e das suas famílias mas que, a QVRS das pessoas com displasias ósseas permanece pouco estudada, em particular em Portugal. Para apoiar o desenvolvimento deste projecto nacional, é prioritário conhecer a realidade das pessoas com displasias e perceber o impacto da displasia na sua qualidade de vida.

E assim foi lançado o repto de colaboração. Este projecto só poderá ser levado em frente com as pessoas. Se tiver uma displasia óssea ou for cuidador de uma criança, jovem com displasias, colabore! Contacte a ANDO através do info@andoportugal.org com o assunto “Qualidade de vida”

E a fechar o Encontro, foi o momento da revelação dos alunos vencedores da 1ª Bolsa ANDO, a Joana Parreira, do curso de Fisioterapia, aluno da Escola Superior de Saúde de Leiria e o Gonçalo Perry da Câmara, aluno de Medicina na Faculdade de Ciências Médicas – Nova Medical School. Nesta 1ª edição da Bolsa ANDO, ambos alunos farão um estágio extracurricular nos EUA, no hospital pediátrico Nemours, em Delaware, na clínica de displasias ósseas, com coordenação do Dr.William Mackenzie de 8 a 19 de Julho 2019. Muitos Parabéns a ambos!

O dia terminou num jantar convívio, com óptimo ambiente e tempo de conversa descontraído entre os participantes. Fechamos este dia

Agradecimentos

Foram vários os meses de preparação deste Encontro que esperamos ter culminado num dia de aprendizagem, conhecimento, confraternização e alegria para todos. Os nossos mais sinceros agradecimentos à Escola Superior de Educação de Coimbra, na pessoa do Prof. Rui Antunes e em especial à Sílvia Parreiral, assim como a todos os patrocinadores do 3º Encontro. Ao Sérgio Sousa pela sua incansável e dedicada colaboração com a ANDO e dedicação às crianças e todas as famílias. À Carolina Lemos pelo entusiamo e por ter incentivado o Diogo, a Sara e a Ana, seus alunos de medicina, a colaborar no apoio à comunicação aos palestrantes internacionais. À Margarida Silva pela energia e por ter possibilitado que palestrantes tão relevantes tenham participado no Encontro. Ao Raul Tomé pelo seu apoio e donativo à ANDO dos seus direitos de autor. À Lia Silva por ter organizado o painel do desporto e ter apoiado com a participação da Margarida Custódio dos Santos. À Cristina Louro, que sem nunca a ter conhecido, nos apoiou imenso a criar pontes e contactos com alguns palestrantes. À Diana, Bernardo e Vanessa, os alunos de educação da ESEC, que apoiaram e brincaram todo o dia com as crianças. À Carolina Santos por ter registado este dia em imagens. Ao Diogo Costa pelo apoio no secretariado. Ao José Sim-Sim, pela paciência e apoio incondicional, pela juda na organização ao longo do dia e nos preparativos do Encontro. E ao Afonso e à Clara que ajudaram na logística com as t-shirts da ANDO enquanto descansavam entre brincadeiras.

E eis que o mais importante vem no final, a todos vós que vieram, participaram, acreditaram e levaram para casa saber, emoções e vontade de mais. E é assim que caminhamos juntos! Muito Obrigado a todos.

Veja o álbum de fotografias de seguida!

Inês Alves, direção ANDO Portugal