Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral que terá lugar no dia 30 de novembro de 2019, na Praça Nuno Rodrigues dos Santos nº 8, sala do condomínio, 1600-171 Lisboa.
A Assembleia reunirá em
primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número
de associados, tendo como ponto único da Ordem de Trabalhos:
– Eleição para os Corpos Sociais
para o quadriénio de 2019/2023.
Évora, 29 de outubro de
2019
O Presidente da Mesa da Assembleia Geral
Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima
ESTATUTOS
— Nos termos dos
estatutos, é simultaneamente um direito e um dever dos Associados participar
nas Assembleias Gerais e nelas votar;
— É igualmente dever dos Associados
exercer, com dedicação e zelo, os cargos para os quais tenham sido eleitos e
que após completarem 3 anos de Associado poderão candidatar-se para os órgãos
sociais da associação.
— Cada ano de Associado conferirá
1 voto e os Associados fundadores terão direito a 10 votos para lá dos votos
inerentes a cada ano de associado.
— A duração do mandato dos
Órgãos Sociais é de 4 anos.
— A eleição dos órgãos
sociais é realizada por votação secreta.
— Os Associados podem
fazer-se representar por outros Associados nas reuniões da Assembleia Geral em
caso de comprovada impossibilidade de comparência à assembleia perante carta
dirigida ao Presidente da Mesa, mas cada sócio não poderá representar mais de
um associado.
— É admitido o voto por
correspondência, sob condição do seu sentido ser expressamente indicado em
relação ao ponto ou pontos da ordem de trabalhos e a assinatura do Associado se
encontrar reconhecida com documento de prova suficiente.
No silêncio dos estatutos:
— Os Associados poderão
apresentar listas para os diversos órgãos da associação que deverão ser
enviadas para o email da associação ou por carta registada até 5 dias antes da
assembleia eletiva.
— Cabe à Direção, ao
Conselho Fiscal e à Mesa da Assembleia Geral a faculdade de apresentar uma
lista para a eleição dos órgãos sociais, sendo obrigatória essa apresentação na
falta de outra lista.
Em Julho de 2019, o Journal of Children’s Orthopaedics1 publicou o artigo “Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia”, que caracteriza as manifestações clínicas ortopédicas de pessoas com pseudoacondroplasia.
Displasia refere-se à ocorrência de anomalias relacionadas ao desenvolvimento de um órgão ou tecido, intimamente relacionadas alterações genéticas. A Pseudoacondroplasia2 e caracteriza-se por ser uma condição rara de baixa estatura desproporcional devida a apresentar membros e tronco curtos. Esta condição é hereditária autossómica dominante.
A Pseudoacondroplasia involve displasia das epífises e metáfises dos ossos longos e resulta em deformações ósseas do esqueleto axial e apendicular.
Figura 2 . As seções dos ossos longos. Exemplo do úmero (osso do braço). Créditos: John Wiley & SonsFigura 3. Esqueleto axial e apendicular. Créditos: Anatomia em foco
É causada por uma mutação no gene da proteína da matriz oligomérica de colágeno (COMP), localizado no cromossoma 19p13.1—p12. O COMP acumula-se no retículo endoplasmático rugoso (microestrutura que existe no interior de todas as células) e origina a morte prematura dos condrócitos, que são células da cartilagem, prejudicando assim a ossificação endocondral. A cartilagem é menos resistente e menos capaz de resistir às cargas diárias do quotidiano, causando crescimento ósseo anormal.
Figura 4. A ossificação endocondral é o processo pelo qual a cartilagem em crescimento é sistematicamente substituída por osso para formar o esqueleto em crescimento. Créditos: Anatomia e fisiologia humanas
As pessoas com pseudoacondroplasia apresentam aparência craniofacial normal mas o esqueleto axial e apendicular são significativamente afetados. As ancas, os joelhos e a coluna vertebral estão quase sempre afetados e as deformidades ósseas existentes levam a osteoartrite prematura. O diagnóstico é geralmente realizado através dos dados clínicos, radiografias e testes genéticos para a mutação do gene COMP.
Diagnóstico
O diagnóstico não é estabelecido imediatamente após o nascimento, sendo apenas realizado entre os dois e quatro anos de idade. As características iniciais desta condição são alterações na marcha, baixa estatura e membros curtos.
Estudo realizado
Neste estudo participaram 141 indivíduos (71 do sexo masculino e 69 do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 16 meses e os 55 anos, com uma média de idade de 9 anos e com diagnóstico de pseudoacondroplasia. Todos os participantes foram sujeitos a avaliações e radiografias realizadas por um cirurgião pediátrico ortopédico e por um aluno do quarto ano de medicina. As avaliações clínicas e radiográficas foram analisadas por áreas do corpo: mão e punho, antebraço e cotovelo, braço e ombro, coluna cervical, coluna torácica e lombar, pélvis, joelhos, tornozelos e pés. As manifestações clínicas eram classificadas como típicas quando mais de 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração, comum quando 25 a 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração e ocasional quando menos de 25% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração.
A totalidade dos participantes apresentava aparência craniofacial normal, sem alterações cognitivas, dedos curtos e grossos, com falanges e metacarpos curtos, laxidão acentuada nas articulações metacarpofalangicas e pulsos. Apresentavam um aumento do ângulo valgo no cotovelo (cubitus valgus) e côndilos umerais distais proeminentes, sendo comum observar uma amplitude de movimento reduzida.
Os braços são tipicamente curtos e os ombros geralmente têm uma amplitude de movimento restrita (53%), contudo não existem restrição do movimento na coluna cervical. A coluna torácica pode vulgarmente apresentar escoliose (58%) ou cifose (28%) ou ambas e, geralmente, com aumento da lordose lombar (100%).
Normalmente há uma marcha com sinal de Trendelenburg3 positivo (> 50%). A coxa é curta e pode ter deformidade angular ou rotacional. Normalmente, os joelhos serão deformados angularmente e posicionados em genu valgum (22%) ou genu varum (56%) ou uma combinação dos dois denominados ‘deformidade varrida pelo vento’ (22%).
Há laxidão acentuada do joelho em todos os pacientes nas direções medial-lateral e anteroposterior (100%). O fémur (osso longo da coxa) é sempre encurtado e frequentemente curvado. Embora a tíbia (osso longo da perna) possa ser inclinada para varo ou valgo, a laxidão acentuada nos tornozelos permite que o tornozelo e o pé sejam posicionados numa posição pronada em valgo. Todos os pés e dedos dos pés eram curtos e grossos.
Radiograficamente, os ossos longos alteraram a aparência e a estrutura das epífises com pequenas epífises ou achatamentos irregulares ou formados ou fragmentados. Cifose (28%), escoliose (58%) e lordose lombar (100%) são frequentes. A cabeça do fêmur e o acetábulo são severamente displásicos (100%). Os joelhos mostram genu valgum (22%), genu varum (56%).
Algumas displasias ósseas apresentam características semelhantes à pseudoacondroplasia, contudo existem pequenas particularidades que as distinguem. As pessoas com esta condição apresentam uma esperança média de vida normal.
No passado sábado, dia 21 de setembro 2019, Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência no Brasil, falou-se de Displasias Ósseas em Portugal. Foi apresentada, no Palácio Baldaya em Lisboa, a obra pioneira no nosso país intitulada ” Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho – Dinâmicas de inclusão e exclusão“.
Pedimos umas palavras sobre este momento ao autor, amigo e sociólogo, Raul Tomé.
Raul Tomé na sessão de apresentação do livro
Contámos com a casa cheia. Cheia de gente que se importou, cheia de gente que quis saber mais sobre Displasias Ósseas, cheia de gente que quis aprender, cheia de gente que quis contribuir para esta causa. Gente que não ficou em casa num dia de chuva copiosa, gente que a chuva não demoveu, gente que compareceu por um desígnio maior. Connosco e sempre de mão dada esteve a ANDO Portugal, representada por Lia Silva, cujo enriquecedor contributo nos deixou a todos de coração cheio. Existiram desabafos, lágrimas, gratidão e generosidade. E ficou a esperança de que podemos e devemos, sempre, acreditar. Ficou a certeza de que estamos no caminho certo, de que o futuro é nosso e de que ainda há tanto por fazer. A certeza de que não podemos desistir. Nunca! Ficou, ainda, a inabalável convicção de que não estamos sós! A todos e a todas, o nosso profundo agradecimento. Fica a promessa de que não iremos parar e de que continuaremos a fazer mais, muito mais! Sempre mais! OBRIGADO
Muito Obrigado, Raul, pelo trabalho e dedicação e apoio incondicional à ANDO portugal.
Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 20 de Outubro de 2019, em Urb. Xafariz del Rei, Rua do Estoril, nº 9A, RC, 7005-482, Évora.
A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:
– Apresentação, discussão e votação do Plano de Ação e Orçamento para 2020,
Já está disponível o 4º vídeo da série informativa “Saiba mais sobre”. A hipofosfatémia ligada ao cromossoma X, também conhecida por XLH, é uma doença hereditária marcada por níveis muito baixos de fosfato no sangue, designado por hipofosfatémia com grande impacto no esquelético.
Agradecemos o fantástico trabalho da nossa ilustradora Cirenia Arias, e a revisão do guião pelo do Dr. Sérgio Sousa e da Dra. Clara Gomes. A locução é de David Vale e o guião foi escrito por Diogo Costa e Inês Alves.
O Orphanet Journal of Rare Diseases, um Periódico médico online de acesso livre, dedicado à publicação de investigação e estudos sobre doenças raras, publicou em agosto 2019 um artigo acerca o impacto da acondroplasia na qualidade de vida das crianças, dos seus pais, e das relações entre estes. Este estudo faz parte de um outro estudo, relacionado com o desenvolvimento um questionário de avaliação da qualidade de vida e capacidades físico-motoras em crianças e adolescentes com acondroplasia.
Estudos de qualidade de vida são identificáveis pela signa inglesa QoL – Quality of life)
Participaram neste estudo 73 famílias (um progenitor por cada criança) membros da Associação Alemã de Pessoas com Baixa Estatura e dos seus Familiares, BKMF, que oferece apoio promovendo o contacto com equipas de saúde especializadas nestas condições, assim como encontros frequentes com outras famílias.
47 crianças (dos 4 aos 14 anos) foram avaliadas com um questionário genérico de qualidade de vida em pediatria (PedsQL 4.0 questionnaire), nos domínios da Funcionalidade Física, Emocional, Social e Escolar. O questionário poderia ser preenchido pela própria criança (desde que tivesse idade compreendida entre os 8 aos 14 anos) ou pelo progenitor, caso a criança tivesse idade entre 4 a 14 anos.
O Modelo de Medição PedsQL permite medir a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS e em inglês HRQoL) em crianças e adolescentes saudáveis e aqueles com condições de saúde agudas e crónicas. O Modelo de Medição PedsQL integra perfeitamente tanto escalas genéricas quanto módulos específicos de doenças em um único sistema de medição
Resultados
Os pais de crianças com acondroplasia atribuem uma menor qualidade de vida à sua criança em todos os domínios, quando comparado a uma população de referência, sem acondroplasia
As crianças que responderam ao questionário, revelam valores mais baixos nos vários domínios, à exceção da Funcionalidade Emocional, na qual não parecem existir diferenças significativas em comparação a crianças da população de referência.
Os pais revelam diminuição na avaliação da componente mental, devido à preocupação e aos desafios constantes a que são expostos, mas sem diferenças na componente física.
A Funcionalidade Emocional avalia sentimentos como ansiedade, tristeza, raiva, preocupação e dificuldades em dormir.
Esta particularidade do estudo vem demonstrar que as crianças parecem aceitar-se como são, apesar de experienciarem limitações na qualidade de vida física, social e escolar.
Embora não possam alterar nenhuma destas externalidades, a atitude para consigo própria é algo que é trabalhado graças a estratégias de coping e do apoio dos familiares e amigos. Pode ler a série de textos “Vamos falar” sobre este tema.
Um ponto importante a destacar é o facto dos participantes deste estudo serem membros da Associação Alemã de Pessoas com Baixa Estatura, que se revela como uma enorme ferramenta de apoio à criança e à família, podendo ter um impacto muito positivo, principalmente nestas estratégias de coping.
A qualidade de vida do progenitor foi avaliada recorrendo ao Short-Form-8 questionnaire, um instrumento generalista internacional para a medição para a saúde física e mental. Inclui os seguinte oito domínios: saúde geral, funcionalidade física, aspectos físico, dor física, vitalidade, funcionamento social, saúde mental e papel emocional.
Ambas as componentes, física e mental, são reveladoras da qualidade de vida das crianças quando é o progenitor a responder. Daí uma das grandes conclusões do estudo seja que:
Quanto maior a qualidade de vida do progenitor, maior a qualidade de vida das crianças reportada pelo progenitor.
Este facto permite retirar uma conclusão muito importante: a forma como os pais percepcionam o impacto da acondroplasia pode aumentar a qualidade de vida e o bem estar da criança!
Pela grande importância deste tema, ANDO está a dar início ao desenvolvimento de um questionário específico para estudo da QoL relacionada com a saúde nas displasias ósseas em Portugal, com cofinanciamento do INR e em parceria com a Consultora Exigo e a APOI, a Associação Portuguese de Osteogénese Imperfeita.
A BioMarin partilhou a seguinte informação do seu PROGRAMA DE DESENVOLVIMENTO CLÍNICO DE ACONDROPLASIA, Julho 2019.
O medicamento experimental para a acondroplasia BMN 111, conhecido como vosoritide, está atualmente numa fase avançada do processo de desenvolvimento de medicamentos. Nos últimos cinco anos, mais de 150 crianças com acondroplasia foram incluídas em estudos clínicos BioMarin em oito países. A segurança e a eficácia do vosoritide estão a ser investigadas em estudos clínicos em curso e ainda não foram estabelecidas. Vosoritide não foi aprovado para uso fora de um estudo clínico em nenhum país. Na conclusão dos estudos clínicos, a BioMarin pode solicitar a aprovação do vosoritide e as autoridades avaliarão os dados de segurança e eficácia e determinarão se pode ser disponibilizado num determinado país. Publicação recente O New England Journal of Medicine (NEJM) publicou um artigo revisto por pares com base nos resultados mais recentes do estudo de extensão e procura de dose de Fase 2 em curso. O artigo “C-type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia (terapêutica analógica com peptídeo natriurético tipo C em crianças com acondroplasia)” discute os resultados de 42 meses.
BMN 111-901 Estudo observacional
Um estudo que observa como uma condição muda ao longo do tempo é muitas vezes chamado de estudo observacional ou um estudo não interventivo. Os participantes não recebem um medicamento experimental. Este estudo visa fornecer uma comparação para os efeitos que podem ser vistos em estudos que incluem o tratamento com o medicamento experimental vosoritide. • Iniciado em abril de 2012 • Participantes desde o nascimento até aos 18 anos • Destina-se a incluir um número igual de rapazes e raparigas • As medições incluem o crescimento e a qualidade de vida relacionada com a saúde (por exemplo, doenças graves e cirurgias) • Localizações na Austrália, Alemanha, Japão, Espanha, Turquia, Reino Unido e Estados Unidos Consulte este link para mais informações sobre BMN 111-901
BMN 111-202 e BMN 111-205 Procura de dose e estudos de extensão
A BioMarin concluiu o estudo de avaliação de dose BMN 111-202 e atualmente acompanha todos os participantes num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-205. • 35 participantes, com idade entre 5 e 14 anos • Todos os participantes estão a receber o medicamento experimental vosoritide • Localizações na Austrália, França, Reino Unido e Estados Unidos Para mais informações sobre BMN 111-202, consulte este link. Para mais informações sobre BMN 111-205, consulte este link.
BMN 111-206 e BMN 111-208: Estudos de fase 2 em crianças e bebés
Avaliar o efeito do vosoritide em crianças entre 0 e 5 anos de idade. • Aproximadamente 70 crianças divididas em três braços • O braço da faixa etária de 2 a 5 anos concluiu a inclusão • O braço da faixa etária de 6 meses a 2 anos continua a inclusão global • Prevê-se que o braço da faixa etária de 0 a 6 meses inicie a inclusão ainda este ano • O estudo destina-se a avaliar a segurança do vosoritide e o seu efeito sobre • Crescimento – medido como velocidade de crescimento anualizada (AVG) ou taxa de crescimento • Além disso, as medições incluem efeitos sobre • Apneia do sono • Necessidade de cirurgias • Crescimento do esqueleto incluindo • Forame magno (em relação à saúde da espinal medula) • Base do crânio (em relação às causas de sono e saúde auditiva) • Coluna (em relação à dor nas costas e compressão da espinal medula) • Proporcionalidade dos segmentos corporais e membros • Incluindo efeitos no arqueamento da perna, extensão do cotovelo, extensão do braço • Saúde óssea • Função da anca • Dor nas articulações • Qualidade de vida relacionada com a saúde • Avaliações funcionais relacionadas com a saúde relativamente a atividades quotidianas • Durante um ano, metade dos participantes toma placebo (medicamento inativo) e metade toma o medicamento experimental, permitindo que os dois grupos sejam comparados • Após um ano, todos os participantes receberão o medicamento experimental num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-208 • O estudo é com ocultação, o que significa que os participantes e os médicos não sabem se o participante recebeu placebo ou não • Os participantes devem morar no país que realiza o estudo • Localizações na Austrália, Japão, Reino Unido e Estados Unidos Para mais informações sobre BMN 111-206, consulte este link. Para mais informações sobre BMN 111-208, consulte este link.
BMN 111-301 e BMN 111-302 Estudos de fase 3
A inclusão neste estudo está agora concluída. Os principais resultados estarão disponíveis no final de 2019. Resultados adicionais do estudo estarão disponíveis no início de 2020. Os estudos de fase 3 podem ser a última fase de desenvolvimento clínico antes que os fabricantes enviem os seus dados às autoridades para avaliação de segurança e eficácia. • Participantes com idade entre 5 e 18 anos • O estudo destina-se a avaliar a segurança do vosoritide e o seu efeito sobre • Crescimento – medido como velocidade de crescimento anualizada (AVG) ou taxa de crescimento • Além disso, as medições incluem efeitos sobre • Qualidade do sono • Doenças graves • Número de cirurgias necessárias (por exemplo: canais auditivos) • Qualidade de vida relacionada com a saúde • Avaliações funcionais relacionadas com a saúde relativamente a atividades quotidianas • Proporcionalidade dos segmentos corporais e membros • Incluindo efeitos no arqueamento da perna, extensão do cotovelo, extensão do braço • Durante um ano, metade dos participantes toma placebo (medicamento inativo) e metade toma o medicamento experimental, permitindo que os dois grupos sejam comparados • Após um ano, todos os participantes receberão o medicamento experimental num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-302 • O estudo é com ocultação, o que significa que os participantes e os médicos não sabem se o participante recebeu placebo ou não • Os participantes devem morar no país que realiza o estudo • Localizações na Austrália, Alemanha, Japão, Espanha, Turquia, Reino Unido e Estados Unidos. Para mais informações sobre BMN 111-301, consulte este link. https://clinicaltrials.gov/show/NCT03197766 Para mais informações sobre BMN 111-302, consulte este link.
BMN 111-501 e BMN 111-502 Estudos observacionais sobre impacto na vida
Identificar tendências de saúde que ocorrem desde a infância até à idade adulta pode resultar em melhores cuidados. Os estudos a seguir visam compreender melhor como é viver com acondroplasia. As informações serão recolhidas de consultas médicas anteriores (por exemplo: número e tipos de cirurgias). Estudo do Impacto da Acondroplasia no Tempo de Vida na Europa (Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe, LIAISE) • Aberto a 300 participantes com idades entre 5 e 70 anos • Revisão de pelo menos cinco anos de informações médicas passadas • Localizações na Alemanha, Itália, Espanha e Suécia • Dinamarca e Áustria deverão abrir ainda este ano Estudo do Impacto da Acondroplasia no Tempo de Vida (Lifetime Impact Study for Achondroplasia, LISA) • Aberto a 175 participantes com idades com 3 e mais anos • Revisão de pelo menos três anos de informações médicas passadas • Localizações na Argentina, Colômbia e Brasil Não há necessidade de viajar para o hospital ou de mudar de médico. Para participar, os indivíduos que vivem com acondroplasia ou os seus prestadores de cuidados forneceriam registos clínicos e preenchiam um questionário. O questionário leva aproximadamente uma hora a ser concluído. Para mais informações sobre LIAISE, consulte este link. Para mais informações sobre LISA, consulte este link.
O que é o Programa de Acesso Precoce de Medicamentos – PAP?
Um programa de acesso precoce a medicamentos pretende a utilização de medicamentos sem autorização de introdução do mercado (designado por AIM) ou que tendo já uma AIM, possam ser utilizados no tratamento de determinadas doenças, desde que seja demonstrada a inexistência de alternativa, devendo ser sempre pedido uma AIM por hospital do Serviço Nacional de Saúde onde o medicamento vai ser utilizado.
Com o PAP é assim possível que sejam dados nos hospitais medicamentos inovadores aos doentes que deles precisam, enquanto decorre o processo de decisão de financiamento, sem custos para o Estado durante esse período de avaliação.
O PAP para o Crysvita (Burosumab) para a Hipofosfatémia ligada ao Cromossoma X, e segundo a informação na página do Infarmed, foi aprovado para crianças com XLH com 1 ano de idade ou mais e com evidência radiográfica de doença óssea grave, nas quais a terapêutica convencional não se demonstre efetiva ou não seja tolerada.
Esta é uma excelente notícia para as pessoas com XLH e famílias com crianças com XLH, por esta oportunidade de acesso precoce a um medicamento inovador. Pode encontrar informações detalhadas sobre a aprovação do Crysvita aqui.
A Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras, a ERN BOND, da qual a ANDO Portugal faz parte, desenvolveu um questionário dirigido a pessoas com doenças ósseas raras e aos seus familiares directos.
Durante demasiado tempo, as pessoas com doenças ósseas raras viveram sem tratamentos e exames adequados. Existe agora uma oportunidade única para dar um grande passo em frente. Estamos a criar um registo que permite que médicos e doentes possam descrever e conhecer melhor as doenças ósseas raras e a forma como funcionam os actuais exames e tratamentos.
No passado, os registos eram feitos só pelos médicos, sem o doente no hospital e, por isso, poucos doentes os utilizavam.
Queremos fazer as coisas de forma diferente na rede BOND.
Por isto, estamos a pedir a sua opinião sobre como podemos criar um registo que o beneficie, bem como aos investigadores, utilizando uma lista de 34 questões que foram co-desenvolvidas com representantes de doentes da rede BOND. E precisamos de fazer todas estas perguntas para entender o que as pessoas com doenças ósseas raras precisam deste registro. As questões são rápidas e fáceis de completar.
“Vamos Falar?” é um convite que a ANDO, em colaboração com Lia Silva, Psicóloga Clínica e sócia fundadora da associação, lança aos seus membros, através de uma série de artigos/textos sobre os aspectos psicológicos e emocionais associados às displasias ósseas.
Nesta terceira parte do “Vamos Falar?” é abordada a adolescência e as dúvidas e questões que surgem aos filhos e pais. São transmitidas algumas sugestões para viver esta fase de forma mais construtiva e unida.
