“Vamos Falar?” é um convite que a ANDO, em colaboração com Lia Silva, Psicóloga Clínica e sócia fundadora da associação, lança aos seus membros, através de uma série de artigos/textos que se focam em partilhar informação sobre os aspectos psicológicos e emocionais associados às displasias ósseas.
O “Vamos Falar?” Parte I, é dedicado a estratégias que poderão ajudar pais e filhos a lidarem com a reação das outras pessoas à sua condição física. A ANDO publicará a Parte II no dia 10 de Junho e Parte III no dia 1 de Julho.
Pode aceder a esta série de textos na secção “Apoio psicológico e emocional” e descarregar a Parte I aqui.
A Lia Silva estará presente no 3º Encontro Nacional ANDO, dia 29 de Junho, para discutir os aspetos psicossociais das displasias ósseas e da baixa estatura. Neste evento terá a oportunidade de colocar as suas dúvidas a todos os palestrantes das diversas áreas, que estarão disponíveis durante todo o evento. Saiba mais aqui.
O Observatório da Deficiência e Direitos Humanos (ODDH) desenvolveu um relatório sobre os progressos alcançados em Portugal na área dos direitos humanos no que toca às pessoas com deficiência.
Comparando os valores dos indicadores em Portugal com os de anos anteriores ou com os valores apresentados por entidades internacionais (nomeadamente valores médios da União Europeia), permite medir o progresso feito em Portugal na implementação da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (CDPD). A CDPD é o documento que reflete os direitos fundamentais das pessoas com deficiência, reconhecendo os fatores que dificultam a sua plena participação na sociedade e definindo as obrigações dos Governos na integração destes fatores nas políticas tomadas [1].
Por ser uma parte fundamental da existência humana, o trabalho é o tema de destaque do relatório deste ano, olhado para indicadores como a taxa de desemprego de pessoas com deficiência vs pessoas sem deficiência, empregabilidade e apoios à adaptação de postos de trabalho.
Figura 1 – Resumo dos indicadores analisados sobre a educação de pessoas com deficiência (clique na imagem para aumentar). Fonte: ODDH.Figura 2 – Resumo dos indicadores analisados sobre o trabalho de pessoas com deficiência (clique na imagem para aumentar) . Fonte: ODDH. Figura 3– Resumo dos indicadores analisados sobre as condições de vida e proteção social de pessoas com deficiência (clique na imagem para aumentar) . Fonte: ODDH.
Este documento foi desenvolvido no seguimento de um relatório de 2017 contribuindo, mais uma vez, para colmatar a falta de dados estatísticos relativos a este grupo de pessoas. Pode ver o relatório na íntegra aqui assim como o seu resumo.
Para colmatar o desconhecimento e falta de informação entre profissionais de saúde sobre displasias ósseas, a ANDO quer apostar em soluções a longo prazo, em particular na formação dos futuros profissionais.
Para estimular interesse e criação de conhecimento sobre displasias ósseas, criámos a Bolsa ANDO, uma iniciativa inovadora e uma oportunidade única para que alunos de cursos de saúde de instituições de ensino público portuguesas possam aprender em centros de referência para displasias ósseas com as mais reconhecidas equipas do mundo nesta área.
A Bolsa ANDO consistirá num estágio extracurricular ou externship de 2 semanas intensivas em ambiente hospitalar. A 1ª edição terá lugar no Hospital Pediátrico Nemours/Alfred I. duPont, em Wilmington, Delaware, EUA, com a coordenação do Dr. William Mackenzie.
Decorrerá de 6 a 20 de Julho de 2019 e serão selecionados 2 alunos, 1 aluno do 6º ano do mestrado integrado de Medicina e 1 aluno do 4º ano da licenciatura de Fisioterapia. Esta externship permitirá aos dois alunos selecionados observar, questionar e explorar diversos temas relacionados com as displasias ósseas, com acesso à área de fisioterapia, ao bloco operatório e à clínica multidisciplinar para as displasias ósseas deste hospital.
A Bolsa é um investimento no futuro, para melhores cuidados das pessoas com displasias e será um complemento formativo para estes alunos nesta área reforçando as suas competências e procurando que como profissionais compreendam a complexidade que as displasias acarretam e saibam referenciar os pacientes para centros com mais experiência.
No dia 15 de Fevereiro 2019, teve lugar a 2ª edição das Jornadas de Doenças Ósseas Raras organizadas pela Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, com coordenação do Prof. Doutor Sérgio Sousa.
Os temas abordados foram diversos, com relevo para a Otorrinolaringologia e Ortodontia nas displasias ósseas, com referência a estudos de caso e lembrando que as displasias são muito distintas entre si, o que aumenta a complexidade do seguimento. Não obstante, a Dra. Ana Bento Roseiro, da faculdade de Medicina dentária de Coimbra, com integração na equipa multidisciplinar, referiu de forma muito visual distintas alterações dentárias e orais que vulgarmente reduzem a capacidade respiratória, o que faz com que cirurgias específicas e invasivas como as Le Fort I,II ou III sejam escolha para a resolução de situações de vários casos clínicos, no sentido de aumentar a funcionalidade e qualidade de vida da criança. Foi referido que as crianças com displasias deverão ser observadas por um ortodontista a partir dos 5 anos (e casos de mucopolissacaridoses a partir dos 3 anos)
Imagem 1. Dra. Ana Roseiro na sua apresentação dando exemplo de alterações da dentição e cavidade oralImagem 2. Como as alterações dentárias e bucais reduzem a capacidade respiratória
Seguiram-se os primeiros oradores internacionais com a Dra. Melita Irving, do Hospital Guy´s and St Thomas, em Londres, sobre desenvolvimento de novos tratamentos e ensaios clínicos, com especial foco nos que estão em curso para a acondroplasia, assim como a importância de estudos observacionais, que antecedem estes ensaios clínicos de forma a ser possível avaliar a eficácia dos tratamentos com medições antropométricas (corporais) antes do tratamento versus medicões durante o tratamento.
Imagem 3. Dra. Melita Irving numa das sessões sobre novos tratamentos em displasias ósseas
Seguiu-se após intervalo de almoço, um painel sobre Alongamentos ósseos em acondroplasia e outras displasias ósseas, com participação de clínicos nacionais e internacionais: Dr. João Cabral do Hospital Pediátrico de Coimbra, Dr. Pedro Jordão do Hospital de D. Estefânia, Lisboa finalizando com a Dra. Stephanie Bohm, do Hospital Universitário Karolinska, de Estocolmo, Suécia. Foram apresentadas as experiências dos diversos centros com os alongamentos ósseos e quais as técnicas utilizadas.
Imagem 4. Painel de discussão sobre alongamentos ósseos
As sessões fecharam com uma mesa redonda sobre a “Transição para a idade adulta – seguimento multidisciplinar de displasias ósseas”, com intervenções da Dra. Alice Mirante, pediatra endocrinologista, co-coordenadora da equipa multidisciplinar de displasias do hospital pediátrico; Dr. Armando Malcata, reumatologista, coordenador da equipa multidisciplinar de adultos, Inês Alves, ANDO Portugal e M. Céu Barreiros, APOI (Associação Portuguesa de Osteogenesis Imperfecta).
Imagem 5. Mesa redonda, da esquerda para a direita: Inês Alves, Armando Malcata, Alice Mirante e M.Céu Barreiros
A Dra. Alice Mirante abriu a mesa para dar a conhecer como a equipa multidisciplinar no pediátrico está constituída, quais são os clínicos e as especialidades envolvidas e como tem sido na globalidade esta experiência de enorme relevo para clínicos e crianças com displasias. Seguiu-se M. Céu Barreiros com a apresentação dos resultados do questionário compreensivo sobre a Transição de cuidados da idade pediátrica para a idade adulta. Este questionário foi criado numa parceria ANDO-APOI e em 2 semanas, foi possível obter 40 respostas de pessoas com displasias com mais de 18 anos. O nosso agradecimento ao empenho da Céu e APOI nesta parceria. Em breve, apresentaremos aqui uma notícia completa sobre os dados recolhidos com o questionário.
Imagem 6. Questionário compreensivo
E em continuidade, Inês Alves abordou como é essencial existir um plano de transição de cuidados, quer para o melhor seguimento dos pacientes, quer para melhoria dos serviços prestados pelos clínicos e da sua experiência transformada em conhecimento com aumento de casos observados. Esta apresentação foi finalizada com um momento alto, de testemunhos de pessoas com displasias que estão em fase de transição hospital pediátrico-hospital de adultos ou que já estão em idade adulta e como gostariam que a sua fase de transição tivesse sido. A mesa foi fechada pelo Dr. Armando Malcata, que com grande simplicidade e humildade, partilhou a sua visão de como é ser coordenador de uma equipa que ainda está em formação, todos os desafios que tem passado e prevê passar, mas com determinação de criar uma equipa multidisciplinar conhecedora e humana. Deu-nos a saber como este processo requer energia e vontade para estudar, pesquisar, capacidade de perguntar, analisar e aplicar tempo para desenvolver uma equipa multidisciplinar pediátrica e de adultos, assegurando a melhor transição possível.
Queremos deixar aqui o nosso mais sincero agradecimento a todos os clínicos envolvidos na equipa multidisciplinar de displasias ósseas pediátrica e na equipa de adultos em formação.
E um especial agradecimento ao Samuel, à Micaela e ao Miguel pelos seus testemunhos que engrandeceram a nossa apresentação e lhe deram um significado real. Houve vários comentários após todas as apresentações com notório interesse da plateia o que vemos como muito positivo.
Imagem 7. Prof. Doutro Sérgio Sousa, Inês Alves e M. Céu Barreiros no final da mesa redonda
E o nosso maior reconhecimento de profissionalismo e amizade é dedicado ao Prof. Doutor Sérgio Sousa, pelo seu empenho, enorme conhecimento e humanidade para como todas as crianças e famílias que segue, pela sua dedicação e estímulo de criação de novos conhecimentos sobre displasias ósseas e pela sua disponibilidade de numa agenda apertada, ser ainda co-coordenador da equipa multidisciplinar de displasias ósseas e coordenador das jornadas de doenças ósseas raras.
As jornadas terminaram com a apresentação de 13 comunicações orais, maioritariamente de casos clínicos de displasias ósseas.
O 3rd Multistakeholder Symposium sobre a melhoria do acesso dos pacientes a terapias de doenças raras, organizado pela EURORDIS, deu-se nos dias 13 e 14 de Fevereiro. Envolveu todas as partes interessadas envolvidas no acesso de terapias para doenças raras ao mercado (empresas farmacêuticas, comissão europeia, associações de pacientes e a European Medicines Agency), contando com a presença da ANDO.
Contou com 280 participantes que discutiram diversos temas de relevo, procurando soluções para acelerar o acesso destes medicamentos ao mercado sem por em causa os pacientes.
O simpósio começou com uma introdução do Dr. Yann le Cam, CEO da EURORDIS, que alertou para a questão de 37% dos medicamentos órfãos serem indicados para oncologia, correspondendo a 53% das vendas totais de medicamentos órfãos na Europa. Na prática, os cancros raros são apenas uma pequena parte das doenças raras, acentuando esta discrepância no investimento entre os cancros raros e a generalidade das doenças raras.
Os medicamentos órfãos oncológicos constituem 37% de todos os medicamentos órfãos e 53% das vendas de medicamentos órfãos na Europa em 2018.
Falou-se também da importância da transparência no Early Dialogue da indústria farmacêutica com os corpos de Avaliação das Tecnologias da Saúde (HTA, em Portugal o INFARMED) dos Estados Membros (EM) da União Europeia (EU). Este processo visa acelerar o processo de aceitação dos medicamentos no mercado, ao incorporar os indicadores necessários em cada EM no processo de desenvolvimento. Neste contexto, e numa perspetiva de aumento da eficiência do processo, também se referiu da consistência do feedback entre os intervenientes, da compensação dos pacientes ou assistência com custos de participação e da questão dos conflitos de interesse, que se sugeriu que devia ter critérios menos rígidos, de modo a facilitar a inclusão de pacientes.
Ainda numa perspetiva de eficiência, referiu-se que o International Rare Diseases Consortium (IRDiRC) vai disponibilizar um conjunto de ferramentas para os pacientes o clínicos participarem no processo de deliberação das HTA, criando documentação sobre as doenças e tratamentos disponíveis.
A EURORDIS sugeriu que se criasse um fundo Europeu para reduzir os custos de investigação e estimular a geração de Dados do Mundo Real após o lançamento do medicamento no mercado. Este fundo estaria disponível para as empresas utilizarem no processo de investigação e, em contrapartida, teriam de reduzir o preço do medicamento durante os primeiros anos no mercado. As empresas presentes responderam que isto seria útil apenas para as pequenas empresas.
O custo anual da maior parte dos medicamentos órfãos na Europa está abaixo dos $50,000, enquanto que o valor mediano nos EUA é de ~$32,000.
Deu-se grande relevância à necessidade de concordância no processo de avaliação dos medicamentos e estabelecimento do preço dos mesmos nos EM, aumentando a transparência.
De momento cada Estado Membro estabelece os seus critérios que não só torna o processo pouco transparente, como também atrasa muito a comercialização dos produtos. A maioria dos presentes concordaram que uma abordagem colaborativa entre os HTA, pacientes e indústria seria útil, criando um processo de acesso ao mercado europeu único. Andzej Rys, Diretor dos Sistemas de Saúde, Produtos Medicinais e Inovação do Diretorado Geral de Saúde e Segurança Alimentar (DG SANTE) da Comissão Europeia, referiu que estavam a ser dados passos para que as deliberações das HTA se tornassem públicas e transparentes.
O evento ainda contou com 4 sessões participativas, das quais pudemos participar em duas. Na primeira tivemos a oportunidade de discutir melhorias que podiam ser feitas ao diálogo entre as farmacêuticas e as agências de HTA para otimizar a determinação do valor dos medicamentos para o consumidor. Determinaram-se algumas áreas onde podem ser introduzidas melhorias, nomeadamente na transparência (por exemplo, incluindo mais partes interessadas), compensação dos pacientes e a consistência do envolvimento dos pacientes (melhor gestão do seu feedback e simplificação da sua participação).
Recomendações relacionadas com as sessões participativas e derivadas das mesmas.
Na segunda sessão foram discutidos os protocolos de cooperação para determinação de preços justos existentes entre os EM da EU, tal como o compreendido no Benelux, o bloco económico da Bélgica, Países Baixos e Luxemburgo. Falou-se do impacto que têm tido nos orçamentos de saúde dos países envolvidos e se seria possível escalá-los para o nível Europeu, criando, como mencionado acima, critérios comuns para todos os EM. Embora a Comissão Europeia dê pareceres e informação para ajudar no processo de decisão de financiamento e reembolso dos medicamentos para os EM, não há concordância entre os EM em relação aos resultados e dados mais importantes para este processo. Por esta razão, é difícil de aumentar a escala destas parcerias para uma organização que envolve países com culturas e valores muito diferentes.
A Therachon AG é uma empresa de biotecnologia focada em doenças raras, que está a desenvolver um tratamento para a acondroplasia, o TA-46. Em Junho de 2018, a Therachon deu início ao “Dreambird”, um estudo de história natural de crianças com acondroplasia, no Hospital da Universidade de Antuérpia, na Bélgica.
O Dreambird é um “Estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional para investigar as características clínicas e antropométricas de crianças com diagnóstico de acondroplasia“. Este estudo vai preparar e anteceder o futuro estudo clínico intervencial com o TA-46 e também apoiará o desenvolvimento de biomarcadores-chave do crescimento do tecido ósseo.
O estudo “Dreambird” terá a duração máxima de 5 anos, e avaliará a carga de complicações resultante da acondroplasia.
A Therachon estima recrutar 200 participantes com idades compreendidas entre os 0 e os 10 anos de idade, em diversos centros clínicos da Europa, Canadá e EUA.
Após o início deste estudo no Hospital de Antuérpia, há agora vários centros clínicos envolvidos, sendo que uns já começaram a recrutar crianças e outros ainda estão em processo de aprovação para recrutamento. O Hospital Pediátrico de Coimbra está em avaliação para poder vir a ser incluído como centro clínico para o estudo Dreambird.
A possível inclusão do Hospital Pediátrico de Coimbra no estudo Dreambird teve início numa ação instrumental da ANDO Portugal junto à Therachon. A ANDO apoia a equipa de profissionais de saúde do Hospital Pediátrico que, caso seja aprovado, levará a cabo o estudo em Portugal.
Esta será uma oportunidade de enorme importância para que crianças portugueses possam ser integradas no estudo observacional e haja possibilidade de recrutar algumas para o estudo intervencial, com o TA-46, numa fase seguinte. Esperamos que todo este processo se inicie em breve (subscreva ao nosso Newsletter grátis aqui para receber as novidades diretamente no seu e-mail).
Critérios de inclusão
Consentimento informado, que será obtido os pais/cuidadores por escrito antes de serem feitas quaisquer ações do estudo;
A criança tem de dar o seu consentimento por escrito onde requisitado por leis nacionais antes de serem feitas quaisquer ações do estudo;
A criança deve ter sido diagnosticada com acondroplasia e deve ter documentação que suporte o diagnóstico;
A criança deve ter entre os 0 e os 10 anos de idade, inclusive, no dia em que dá o seu consentimento;
O investigador deve considerar a família e a criança que possivelmente participará no estudo como estando apta para participar.
Critérios de exclusão
A criança tem um diagnóstico de hipocondroplasia ou outra condição causadora de baixa estatura que não seja acondroplasia;
A criança tem qualquer condição médica que influencie o crescimento ou cujo tratamento influencie o crescimento, tais como, mas não limitado a, hipo ou hipertiroidismo, diabetes-miellitus insulino-dependente, doença inflamatória auto-imune (incluindo doença celiaca, lupus eritematoso sistémico, dermatose juvenil, esclerodermia, e outras), neuropatia autónoma, ou doença inflamatória intestinal;
Tenha recebido tratamento com hormona de crescimento 12 meses antes de dar o seu consentimento, fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1), esteroides anabolizantes, ou outro fármaco que possa afetar a velocidade de crescimento;
Tenha recebido nos últimos 18 meses ou esteja planeada qualquer cirurgia que afete a placa de crescimento dos ossos longos;
Participação em qualquer estudo intervencional (produto ou dispositivo em desenvolvimento) para o tratamento da acondroplasia ou da baixa estatura;
Tenha tido ou seja expetável ter durante o período do estudo cirurgia relacionada com os ossos que afete a avaliação das medidas antropométricas. As crianças que tenham tido cirurgia de alongamento ósseo podem participar se a cirurgia tenha ocorrido pelo menos 18 meses antes da data de consentimento e a recuperação esteja completa e sem sequelas, que será avaliada pelo investigador;
Tenha qualquer condição que, aos olhos do investigador, coloque a criança em risco de não cumprir com o calendário de visitas ou de não completar o estudo;
Qualquer doença ou condição concomitante que, aos olhos do investigador, possa interferir com a participação no estudo.
Convocam-se os
Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias
Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 2 de Março de 2019,
em Urb. Xafariz
del Rei, Rua do Estoril, nº 9A, RC, 7005-482, Évora.
A Assembleia reunirá
em primeira convocatória, pelas 15:30 horas e às 16:00 horas com qualquer
número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:
– Apresentação e
votação do Relatório de Contas relativas ao ano de 2018,
Dia 15 de Fevereiro 2019 vão decorrer as 2as Jornadas de Doenças Ósseas Raras em Coimbra, com organização da Associação de Saúde Infantil de Coimbra (ASIC) e pela Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.
É destinado aos profissionais de saúde que atendem utentes com doenças raras ósseas, com o objetivo de atualizar estes profissionais nas boas práticas no seguimento clínico destas condições.
Serão abordados os seguintes temas:
Atualizações da Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do CHUC
Tratamentos existentes e em desenvolvimento para as doenças raras ósseas;
Alongamentos ósseos nas displasias ósseas;
Transição clínica da idade pediátrica para a idade adulta.
A sessão sobre Transição clínica será numa mesa redonda que contará com a participação da ANDO, pela Inês Alves e da APOI, pela Céu Barreiros. As associações irão também apresentar os resultados do Questionário Compreensivo sobre a transição do seguimento clínico da idade pediátrica para a idade adulta, que pode preencher aqui para dar voz à sua experiência.
Terá lugar na Secção Regional do Centro da Ordem dos Médicos, na sala Miguel Torga. Inscrições aqui.
O I Congresso Internacional de Enfermagem de Reabilitação – Reabilitar para a Vida, deu-se a 24 e 25 de Janeiro de 2019.
Ao longo destes dois dias, foram discutidos diversos temas, divididos em 4 mesas:
Novos avanços na reeducação da função respiratória
Incluiu o diagnóstico e terapêuticas, a reabilitação respiratória na criança e no adulto e os fatores determinantes no sucesso da ventilação não-invasiva, que em algumas displasias ósseas pode ser dificil.
Neurociências: inovação e reabilitação
Esta mesa foi focada nas novidades da reabilitação cognitiva, no Alzheimer e na doença de Huntington e na cirurgia funcional, em particular na estimulação de pessoas com traumatismo crânio-encefálico grave.
A (In)evitabilidade da dor!
Abordou o controlo da dor, na nevralgia do trigémio e nas terapias não-convencionais, que são geralmente aceites como boas ferramentas para a gestão da dor.
O Professor sou eu: Vivências pessoais
Nesta mesa, foram chamadas ao palco 4 pessoas com condições crónicas ou com sequelas de condições graves, para relatarem as suas experiências. Nomeadamente falou-se da cegueira, da recuperação de queimaduras graves, da fibrose quística e das displasias ósseas.
Sobre as displasias ósseas falou o sócio fundador da ANDO Vítor Monteiro, que representou a associação contando a sua história de vida, os desafios que enfrentou e que ferramentas usou para lidar com eles. Pode ver a sua intervenção na íntegra em baixo.
A tarde do dia 25 foi dedicada a workshops em diversas técnicas e terapias, assim como à reabilitação em grupos específicos de pacientes.
Não perca eventos como este, subscreva ao nosso Newsletter aqui para receber todas as semanas todas as novidades das displasias ósseas.
