ANDO Portugal no Programa Ajudar Quem Ajuda do Canal S+

Apresentação inês ando portugal canal s+ Grande plano entrevista ajudar quem ajuda canal s+

Inês Alves, Presidente da Direção da ANDO Portugal, e o Prof. Dr. Sérgio Sousa, Coordenador da Consulta Multidisciplinar para Doenças Raras Ósseas foram convidados participar no programa Ajudar Quem Ajuda do Canal S+.

Este programa do canal S+, ainda só em transmissão exclusiva NOS, foca-se em divulgar as instituições da sociedade civil portuguesas, mostrando o seu trabalho e importância nos contextos em que se inserem.

Nos 30 minutos disponíveis para a entrevista, a Inês teve oportunidade de dar a conhecer um pouco sobre as displasias ósseas: o que são, o que aportam em termos sociais e de saúde, alguns exemplos dos direitos que as pessoas às vezes não sabem que têm, etc. Permitiu também que o Prof. Dr. Sérgio Sousa falasse da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas, existente no Pediátrico de Coimbra, do papel da ANDO na sua génese, e da abordagem clínica às displasias ósseas.

Veja este episódio do Ajudar Quem Ajuda aqui ou clicando na imagem acima.

A Associação Mundo BTT Apoia a ANDO

A associação Mundo BTT, sediada em Évora, vai apoiar a ANDO no seu próximo Passeio de Reis no dia 6 de Janeiro 2019.

Associação Mundo BTT - passeio dia de reis

A receita do passeio solidário  reverte para a ANDO,  que será utilizada para cobrir os custos do próximo vídeo informativo: “Saiba mais sobre acondroplasia”, com custo de €320, e que já se encontra em execução. Se o valor angariado for superior, iremos começar o primeiro vídeo “Um dia com…”!

Veja os dois primeiros vídeos da série “Saiba mais sobre…” aqui.

Inscreva-se no passeio no site “A Pedalar”, e venha passear com a Associação Mundo BTT e com a ANDO.

O nosso Muito Obrigado à Associação Mundo BTT por nos apoiar com este passeio solidário.

Até dia 6!

Detalhes:

Data: 6/1/2019
Inscrições: até 1/1/2019
Valor: 8,5€

ANDO no Congresso Mundial de Medicamentos Órfãos 2018

ANDO Portugal no WODC 2018

O Congresso Mundial dos Medicamentos Órfãos (World Orphan Drug Congress) 2018 ocorreu nos dias 6 a 8 de Novembro em Barcelona. Contou com a presença de dezenas de representantes da indústria farmacêutica e das agências reguladoras das tecnologias da saúde se juntaram para discutir o desenvolvimento de medicamentos órfãos.

Durante estes dias, um poster do Beyond Achondroplasia esteve exposto na área comum, permitindo que estes profissionais possam conhecer a acondroplasia e a importância da recolha de dados do mundo real para acelerar o processo de desenvolvimento dos medicamentos e melhorar o acesso aos cuidados de saúde.

O primeiro dia foi dedicado a workshops dedicados à definição de preços dos medicamentos, acesso ao mercado e aprovação, mas no segundo dia iniciou-se com uma conferência sobre o que são as Redes Europeias de Referência, onde estão e o que se espera delas.

O resto do dia esteve dividido em 5 salas dedicadas a 5 temas diferentes, de manhã com mesas redondas onde todos participaram e depois com conferências:
  • Desenvolvimento clínico;
  • Aprovação e acesso ao mercado;
  • Terapia genética e celular;
  • Ciência e Estratégia;
  • Parcerias (dedicada às parcerias publicas e privadas da indústria farmacêutica).

Houve um grande foco na participação de pacientes em diversos pontos do desenvolvimento dos medicamentos órfãos, incluindo a apresentação do projeto PARADIGM, cujo objetivo é encontrar provas concretas das vantagens de incluir os pacientes neste processo.

Para além disso, durante as mesas redondas pudemos participar no tema “Como as tecnologias desenvolvidas pelos pacientes estão a ajudar no diagnóstico, tratamento e cura, e abrindo caminho para o desenvolvimento de medicamentos centrado no paciente”, moderada pela Dr.ª Arlete Monteiro, coordenadora dos Serviços Partilhados do Ministério da Saúde (SPMS). Tivemos oportunidade de a conhecer e de lhe apresentar a ANDO Portugal, falando-lhe das displasias ósseas e da problemática da falta de informação sobre as doenças raras. Aproveitámos a oportunidade para abordar também a temática das Redes Europeias de Referência, que ela concordou que estão pouco divulgadas, mesmo junto dos clínicos Portugueses.

Este congresso está de parabéns por, mais uma vez, conseguir abrir as portas a oportunidades para a indústria farmacêutica melhorar os seus padrões de trabalho, incluindo mais os pacientes e as universidades.

6ºCongresso Internacional ALPE – Um Marco na Partilha de Informação

Imagem congresso ALPE 2018

Nos dias 12, 13 e 14 de Outubro 2018, a ANDO foi representada pelo Diogo Costa no VI Congresso ALPE sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas. O evento decorreu em Gijón, cidade costeira no norte de Espanha, onde se encontra a sede da Fundación ALPE, e contou com a presença de mais de 500 pessoas!

audiência no auditório do congresso
Plateia no auditório do congresso.

Foi uma oportunidade única para conhecer pessoas de todo o mundo e a realidade de outros países no que refere à necessidades das pessoas com acondroplasia e outras displasias, e também ouvir associações que representaram 19 países, desde o Japão,  passando pelo Paquistão, e a representação de vários países da América Latina e Europa.

Na sessão “Organizações do Mundo”, tivemos oportunidade de apresentar a ANDO e falar brevemente sobre a situação em Portugal.

O Miguel Monteiro participou na sessão “Desporto sem limites”, onde pode relatar as suas experiências como atleta de alta competição no desporto adaptado e sobre o seu percurso.

Miguel Monteiro no Congresso ALPE
Miguel Monteiro a mostrar um vídeo da sua apresentação
Actualidades no desenvolvimento de medicamentos

Houve uma sessão com o mesmo título, na qual as 4 companhias farmacêuticas presentes, Ascendis Pharma, BioMarin, QED Therapeutics e Therachon, puderam apresentar a atualidade na sua investigação clínica e os avanços que têm feitos.

A Therachon apresentou o calendário para o seu medicamento, TA-46 para a acondroplasia, na imagem em baixo.

therachon timeline ALPE congress
Linha temporal dos ensaios clínicos do TA-46 da Therachon para a acondroplasia. TA-46: Fases do desenvolvimento clínico. Pré-clínico: Investigação de laboratório e em animais. Fase 1 iniciada em 2018: Estudo de segurança em voluntários saudáveis. Fase 2 de 2019-2020: Identificação da dose adequada. Fase 3 de 2021-2023: Confirmar a eficácia e segurança. Fase 4: Dados do mundo real. Durante todo o processo vai decorrer um estudo da história natural da acondroplasia. Slide gentilmente cedido por Federico Bolognani, médico e vice-presidente de Ciência clínica, Therachon

A Ascendis Pharma mostrou também os tempos de trabalho no seu produto TransCon CNP, também para a acondroplasia com previsão de início de ensaio clínico com crianças a meio de 2019.

Ascendis TransCon CNP slide
Fases e tempos esperados do programa de desenvolvimento do TransCon CNP – Ascendis. Slide gentilmente cedido por Kenneth Sprogøe, Vice-presidente de Inovação terapêutica, Ascendis Pharma.

A BioMarin apresentou o seu calendário global de estudos com o BMN-111, ou Vosoritide,  actualmente a levar a cabo estudos de fase 3.

Visão geral dos estudos da BioMarin. Slide gentilmente cedido por Charlotte Roberts, Directora de Defesa do paciente da BioMarin
Participação de médicos de renome internacional e experts em displasias

Os participantes tiveram oportunidade de conhecer pessoalmente especialistas de todo o mundo, e puderam colocar as suas dúvidas e pedir opinião de referência a alguns deles ao longo destes dias, incluindo o Dr. Ravi Savarirayan, da Austrália, o Dr. William Mckenzie e o Dr. David Feldman, ambos dos EUA.

Prof. Dr. Sérgio Sousa foi o palestrante inaugural do congresso

Os participantes também puderam conhecer o Prof. Dr. Sérgio, coordenador da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra e grande apoiante e colaborador da ANDO Portugal.

Para além de ser o primeiro palestrante, tendo aberto o Congresso com a sua apresentação sobre a genética clínica das displasias ósseas, mostrando um pouco de como se formam os ossos, e como se faz o diagnóstico e aconselhamento genético, esteve também presente durante grande parte do Congresso em reavaliações clínicas de várias crianças e adultos presentes. A sessão do Dr. Sérgio foi moderada pela Doutora Carolina Lemos, doutorada em Genética, sócia e grande colaboradora da ANDO!

Sérgio Sousa apresentação no Congresso ALPE

Durante estes dias, a ANDO ainda teve a oportunidade de se reunir com os representantes de outras associações europeias sobre a potencial criação de uma federação europeia. O objetivo da criação desta estrutura é de criar um coletivo de associações de vários países europeus, com capacidade de influenciar decisões políticas a nível Europeu, possivelmente influenciando as leis de inclusão para incluírem as pessoas de baixa estatura, que de momento estão sub-representadas. Embora ainda não se tenha avançado com a criação da federação, há intenção de o fazer, sendo que foi encetada uma parceria entre as associações presentes na reunião, que vão partilhar informação entre si e participar em projetos conjuntos numa rede que está em desenvolvimento.

Associações no congresso alpe
Representantes das 19 associações que participaram no congresso.

VI Congresso Internacional sobre a Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas

VI Congresso ALPE acondroplasia e outras displasias osseas

O congresso Internacional da Fundação ALPE realiza-se a cada 4 anos e em Outubro de 2018, terá lugar o VI Congresso sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas.

A Fundação ALPE foi criada em 2000 com o objectivo de apoiar as famílias e lutar pelos direitos das pessoas com acondroplasia e outras displasias ósseas. Está sediada em Gijón, norte de Espanha, onde decorrerá o congresso.

Durante 3 dias, o congresso irá acolher centenas de pessoas com displasias ósseas, as suas famílias e amigos, especialistas médicos internacionais, investigadores, representantes da indústria farmacêutica, educadores e psicólogos. Esta será uma oportunidade para partilhar experiências, aprender sobre as várias complexidades das displasias ósseas com palestrantes que são reconhecidos profissionais na área e conhecer outras pessoas com estas doenças.

Serão abordados temas dentro da medicina, como a genética das displasias ósseas, que vai contar com a moderação da nossa sócia e colaboradora Carolina Lemos e com a intervenção do Dr. Sérgio Sousa, sócio honorário da ANDO, que coordena a Consulta Multidisciplinar para as Displasias Ósseas em Coimbra. O Diogo Costa, o nosso gestor de projectos, representará a ANDO na sessão das Organizações do Mundo.

Dentro da medicina também vão ser abordadas as cirurgias ortopédicas e reconstrutivas e tratamentos e medicamentos em desenvolvimento, e ainda haverá intervenção de especialistas de centros de todo o mundo dedicados a estas doenças.

Serão abordados temas relacionados com a medicina e a investigação, e a ANDO será representada na sessão de “Organizações do mundo”.

Este congresso também aborda temas pouco frequentemente  abordados como sessões relacionadas com a psicologia, com moderação de Yolanda Sanchez, que participou no 2º Encontro Nacional da ANDO, sobre os direitos das pessoas com incapacidades e com o desporto.

Na área do desporto haverá oportunidade de ouvir Miguel Monteiro, atleta português em ascensão no desporto adaptado, no lançamento do peso, classe F40.  O Miguel tem conquistado vários títulos internacionais e foi o atleta português mais jovem de sempre a participar nos Jogos Paralímpicos.

Tudo isto irá acontecer ao longo de três dias, de 12 a 14 de Outubro. Veja o programa completo do Congresso aqui e inscreva-se!

Ao participar poderá encontrar informação sobre alojamento em Gijón na página de turismo da cidade aqui.

Convocatória para Assembleia Geral Ordinária

logotipo ANDO

Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 20 de Outubro de 2018, em Urb. Xafariz del Rei, Rua do Estoril, nº9A, RC, 7005-482, Évora.

A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:

  1. Apresentação, discussão e votação do Plano de Ação e do Orçamento para 2019.
  2. Outros assuntos

Évora, 20 de Setembro de 2018

O presidente da Assembleia Geral

Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima

Assembleia Geral 9 Convocatoria ANDO - 2018

A nova plataforma Beyond Achondroplasia dedicada à Acondroplasia

Beyond Achondroplasia Logo Site noticia de abertura
Beyond Achondroplasia!
Antes da ANDO Portugal ser criada em 2015, a divulgação de informação sobre a acondroplasia começou com o blog “Beyond Achondroplasia” que foi criado pela Inês Alves, em 2013. Por base surgiu a ideia que a informação deveria estar acessível a todas as pessoas interessadas. E o objectivo do blog era simples: facilitar a compreensão da mais variada informação sobre a acondroplasia através da explicação de termos científicos e complexos, mantendo a base científica. E foi criado em inglês para chegar a mais pessoas.
Passado alguns meses depois de ter sido criado e com várias publicações feitas, começaram a surgir contactos de pessoas de todas as partes do mundo. Começou também a ser conhecido internacionalmente através da representação em eventos internacionais em torno das doenças raras.
Com a ideia de chegar ainda mais pessoas, em Junho de 2016, teve início o processo de conversão do blog numa plataforma multilingue que estará muito em breve disponível em Português, Inglês, Espanhol e Russo.
Após 4 anos da Inês a trabalhar sozinha no blog, a nova plataforma só foi possível ser concretizada com a colaboração de uma equipa fantástica:  Enzo Meireles, da Exadorma com webdesign;  Diogo Costa, gestor de projectos da ANDO  com a organização de todo o conteúdo e tradução para português; Maria Cristina Terceros, tradutora profissional da Bolívia, com a tradução de conteúdos para Espanhol e Sergei Fominykh, tradutor profissional da Rússia, com a tradução de conteúdos para Russo.
A nova plataforma vai poder encontrar variados temas relacionados acondroplasia e continuaremos a trabalhar para publicar a mais atualizada informação sobre a acondroplasia a vários níveis.
Descubra mais sobre a acondroplasia no novo Beyond Achondroplasia no dia 17 de Setembro neste link. O blog original será mantido e passará a ser dedicado à experiências relacionadas com a Clara, a pessoa que deu inspiração a todo este trabalho, feito para todos.

Novo Decreto-Lei para uma Escola Mais Inclusiva

Decreto-Lei 54-2018 Escola Inclusiva

Entrou em vigor um novo decreto-lei centrado no reconhecimento da diversidade das necessidades dos alunos e criação de condições para responder às mesmas, aumentando assim a inclusão nas escolas.

O processo educativo de crianças e jovens com displasias ósseas em idade escolar poderá assim receber enquadramento no novo Decreto-lei 54-2018.

De forma a responder a estas necessidades, o governo reforça o papel das equipas multidisciplinares de apoio à educação inclusiva (explicadas mais abaixo), da escola, da comunidade e dos próprios pais ou encarregados de educação e do aluno, aplicando medidas de suporte à aprendizagem e à inclusão.

Para este efeito, as escolas devem incluir linhas de ação para a criação de uma cultura inclusiva na escola através de:
  • Medidas universais – respostas educativas disponíveis para todos os alunos “…com o objetivo de promover a participação e melhoria das aprendizagens…”. Entre estas medidas incluem-se a adaptação do processo de ensino às diferenças entre os alunos, flexibilidade e enriquecimento curricular,  promoção do comportamento pró-social e a intervenção com foco académico ou comportamental em pequenos grupos;
  • Medidas seletivas – respostas educativas que colmatam outras necessidades de suporte à aprendizagem que não sejam colmatadas pelas medidas universais. Incluem: percursos curriculares diferenciados, adaptações curriculares que não interfiram com as aprendizagens essenciais (adaptações não significativas), apoio psicopedagógico, antecipação e reforço das aprendizagens e apoio tutorial.
  • Medidas adicionais – respostas educativas que visam colmatar dificuldades a nível da “comunicação, interação, cognição ou aprendizagem que exigem recursos especializados de apoio à aprendizagem e à inclusão”. No entanto, estas medidas apenas podem ser postas em prática caso se verifique que as medidas universais e seletivas sejam insuficientes. Incluem: a frequência do ano de escolaridade por disciplinas, adaptações curriculares significativas (que podem incluir aprendizagens alternativas às previstas nos currículos), o Plano Individual de Transição (de uma forma simplificada, corresponde ao planeamento da introdução à vida adulta no final da escolaridade), o desenvolvimento de estratégias de ensino estruturado e o desenvolvimento de competências de autonomia pessoal e social (podem estar incluídas nas adaptações curriculares significativas).

Devem, sempre que possível, ser operacionalizadas com os recursos que a escola já dispõe. Caso não seja possível, o diretor da escola pode requerer os recursos adicionais necessários ao “serviço competente do Ministério da Educação”.

Os recursos mencionados podem ser:

  • Humanos – Incluem os docentes de educação especial, os técnicos especializados e os assistentes operacionais (funcionários, não necessariamente com formação específica);
  • Organizacionais – incluem a equipa multidisciplinar de apoio à educação inclusiva, o centro de apoio à aprendizagem, os centros de recursos de Técnologias da Informação e Comunicação para a educação especial e escolas de referência no domínio da visão, educação bilingue ou intervenção precoce na infância;
  • Existentes na comunidade – Inclui as equipas locais de intervenção precoce, as equipas de saúde escolar, as comissões de proteção de crianças e jovens, centros de recursos para a inclusão, serviços de acompanhamento social e estabelecimentos de educação especial.
Como é que estas medidas são iniciadas, por quem e quanto tempo demoram?

Estas medidas de suporte são aplicadas mediante a identificação da sua necessidade e a sua apresentação ao diretor da escola, acompanhada da documentação necessária. A identificação e exposição ao diretor pode ser feita pelos pais ou encarregados de educação, serviços de intervenção precoce, docentes ou técnicos ou serviços que intervêm na vida da criança ou aluno.

Após a identificação das necessidades, o diretor da escola deve solicitar, nos 3 dias úteis seguintes, um relatório técnico-pedagógico à equipa multidisciplinar, que deve ficar concluído em 30 dias úteis.

A equipa multidisciplinar é constituída por membros do conselho pedagógico, um docente de educação especial, um docente que coadjuva o diretor, o diretor de turma do aluno, docentes do aluno, técnicos do centro de recurso para a inclusão (se assim se justificar) e outros técnicos que intervêm com o aluno. Esta equipa deve ouvir os pais na elaboração deste relatório e, inclusive, tem de ser aprovado pelos pais até 5 dias úteis após a sua conclusão.

Ou seja, no espaço de 33 dias úteis (no máximo) este relatório deve estar pronto para ser aprovado pelos pais e deve conter:
  • Que fatores influenciam a aprendizagem e desenvolvimento do aluno;
  • Que medidas devem ser tomadas;
  • Objetivos, metas e indicadores de resultados destas medidas;
  • Responsáveis pela sua implementação;
  • Como medir a eficácia das medidas implementadas;
  • Como se vai proceder com a articulação dos recursos humanos, organizacionais e comunitários disponíveis.

Para os alunos que necessitam de adaptações curriculares significativas, deve-se elaborar um plano educativo individual que deve ser complementado pelo plano individual de transição. Desta forma, o aluno não só está preparado para desenvolver o seu potencial na escola, como está preparado para iniciar a vida adulta (para além de poder beneficiar de transporte grátis, no caso de ter mobilidade reduzida).

Este plano educativo contempla ainda que o aluno tenha prioridade na matrícula ou na sua renovação na escola de preferência dos pais.

Pode ler o Decreto-Lei 54-2018 na íntegra aqui.

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ANDO na Plataforma Somos Doentes

A ANDO Portugal aderiu à Plataforma Somos Doentes, reconhecendo a importância da comunicação entre as Associações, os pacientes, as suas famílias, os profissionais de saúde e o público em geral.

Esta plataforma criada pela Apifarma, tem o objetivo de criar um espaço de comunicação e partilha de conhecimento e experiências. Neste contexto fornecerá informação sobre questões atuais na área da saúde, entrevistas (como a que foi feita à Presidente da Direção da ANDO, Inês Alves, em baixo), vídeos, ferramentas pedagógicas e abrir as portas ao debate entre as associações. Da mesma forma, vai permitir que as associações de doentes partilhem informação própria através desta plataforma, sobre as atividades que desenvolvem.

A plataforma já conta com a participação de 45 Associações de Doentes.

Leia a entrevista feita pela Apifarma a Inês Alves, Presidente da Direção da ANDO, de seguida:

Qual a missão da ANDO?

A nossa missão é informar os doentes e os profissionais de saúde sobre as doenças ósseas raras, as displasias ósseas, e estimular e colaborar em estudos de investigação sobre displasias ósseas.

Há quanto tempo existe a Associação?

A ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas existe há 3 anos. Foi criada a 26 de Maio de 2015.

Quais os principais objectivos da Associação?

O principal foco da Associação são os doentes. Por isso, investimos na capacitação dos doentes e familiares com informação sobre displasias ósseas, ao mesmo tempo que desenvolvemos projectos de impacto social, profissional e educacional para os doentes e suas famílias. Paralelamente, procuramos estimular novos estudos científicos e investigacionais sobre as displasias, fomentando o conhecimento sobre displasias em futuros e recém-formados profissionais de saúde, e contribuímos, também, para o desenvolvimento de centros clínicos multidisciplinares em Portugal para displasias ósseas. Temos ainda investido bastante energia na criação de registro nacional de doentes e no aumento de ensaios clínicos de fase 2 e 3 para displasias ósseas em Portugal.

 A Displasia Óssea é uma doença Rara? Porquê? Explique-nos melhor a doença?

Designam-se por doenças raras aquelas que afectam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2.000 pessoas (Orphanet).
As displasias ósseas, também designadas por displasias esqueléticas ou ainda osteocondrodisplasias são um grupo heterogéneo de 436 condições, que aportam alterações profundas do esqueleto e são frequentemente associadas a complicações ortopédicas, neurológicas, respiratórias, entre outros sistemas vitais e graus variados de muito baixa estatura ou nanismo. Muitas são formas letais, sem viabilidade após nascimento.
As displasias ósseas são diagnosticadas com base em critérios radiográficos, clínicos e moleculares. Quase todas as displasias tem origem em mutações genéticas, sendo a acondroplasia das mais frequentes e com diagnóstico mais rápido, apresentando uma incidência de 1:20.000. Muitas das displasias são doenças ultra-raras, com incidência abaixo de 1:300.000 casos. Nenhuma displasia tem cura e só existe pelo menos um tratamento disponível (medicamento órfão) para menos de 10 displasias.

Que tipo de dificuldades enfrentam os doentes com displasias ósseas?

A falta de conhecimento por parte dos profissionais de saúde sobre o diagnóstico, seguimento e abordagens cirúrgicas e, ainda, a não referenciação de casos para profissionais com mais experiência; a inexistência de apoio psicológico das famílias quando são confrontados com o diagnóstico, são dificuldades evidentes.
Além disso, continuamos com um reduzido acesso a informação em português e um défice de literatura em linguagem menos técnica para os doentes e seus familiares. Naturalmente, este contexto promove o isolamento e a reduzida partilha de experiências entre famílias e a baixa tendência ao associativismo. Existe ainda um grande desconhecimento, por parte dos doentes, dos seus direitos sociais, jurídicos e educacionais como pessoas com incapacidade físico-motora.

Quais os principais desafios na melhoria da qualidade de vida nas displasias ósseas?

Um dos nossos maiores desafios é conseguirmos que todos os doentes – crianças e adultos – tenham acesso a um acompanhamento clínico multidisciplinar em centros clínicos de excelência, como o Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, único membro nacional na rede europeia de referência para as doenças ósseas raras, ERN-BOND, que conta com apoio e colaboração da ANDO. Contudo ainda não teve reconhecimento pela tutela como centro de referência para as displasias. Além disso, continuamos sem ver reconhecida a incapacidade física-motora através do atestado de incapacidades que seja específico para as displasias. Além disso, existem imensos obstáculos no acesso a seguimento por terapias para prevenção de complicações e melhoria de estado de saúde geral como fisioterapia e hidroterapia. O acesso ao trabalho qualificado para pacientes jovens adultos e adultos com displasias, e uma maior facilidade e celeridade para instalar adaptações nos estabelecimentos de ensino, são ainda desafios que temos, urgentemente, de ultrapassar.

Que tipo de apoio de promoção à investigação científica é prestado?

A ANDO tem realizado aulas abertas em universidades nacionais para cursos de saúde, de forma a estimular que os futuros profissionais de saúde dediquem as suas teses a displasias ósseas. Integramos, também, um consórcio internacional em conjunto com universidades e instituições privadas para a investigação na mobilidade em pacientes com alterações motoras, e somos membros da rede ERN-BOND, com trabalho dedicado à investigação académica e ensaios clínicos entre outros. Além disso, a ANDO é sócio fundador da EUPATI Portugal, e participamos em várias ações com a indústria e instituições públicas para a dinamização de investigação clínica e aumento da participação dos doentes nestes processos.

Comemorou-se no dia 28 de Fevereiro o Dia Internacional das Doenças Raras? Que acções foram levadas a cabo? Quais os objectivos? E os principais resultados alcançados?

A ANDO marcou presença nas conferências “Mostre que Apoia as Doenças Raras”, realizadas um dia antes, no dia 27 de Fevereiro, no Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa, e na apresentação na Assembleia da República, no dia 28 de Fevereiro. Desde eventos, resultou um grupo de trabalho para a formação de uma federação única das doenças raras, mas que infelizmente não viabilizou nenhuma ação neste sentido. Por forma a sensibilizar a opinião pública, partilhámos fotos do evento de dia 27 e divulgamos o programa do 2.º Encontro Nacional da ANDO Portugal. Estivemos também presentes no Parlamento Europeu, em Bruxelas, na apresentação pública do White paper on diagnosis da ERN-BOND. Como representante europeia dos doentes com doenças ósseas raras na rede BOND, fui palestrante neste evento ao lado de Luca Sangiorgi, coordenador da Rede BOND e do Comissário Europeu para a Saúde e Segurança alimentar, Vytenis Andriukaitis.

Qual a importância da Plataforma Somos Doentes para a missão e objectivos da ANDO?

Sendo a ANDO uma associação dedicada às doenças raras, que apresentam muito baixa prevalência, é importante conseguirmos chegar a mais profissionais de saúde, às instituições públicas e privadas e fazermos parcerias em projectos com outras organizações de doentes. Assim, acreditamos, será possível gerarmos mais e melhor informação para pacientes, famílias e profissionais de saúde, e conseguiremos sensibilizar a sociedade para as displasias ósseas, reduzindo o estigma social que as rodeia. Esta Plataforma permite-nos ainda aprender com as experiências de outras associações de forma a criarmos bem comum de forma mais eficaz e pronta para os pacientes e famílias que mais necessitam do nosso apoio.

 Que desafios gostavam de nos colocar?

Uma maior divulgação da plataforma em eventos nacionais e nos mass media para fomentar a importância da existência e trabalho levado a cabo pelas associações nacionais, para estimular a colaboração entre associações e para que estas possam desenvolverem mais projectos e mais ambiciosos, orientados para os doentes e famílias, e criar momentos de partilha de informação entre as associações, a academia e centros e investigação e a indústria farmacêutica.

2º Encontro Nacional ANDO – Um Marco para as Displasias Ósseas

Foto de grupo – 2º Encontro ANDO 2018. Foto de: Agenda d’Emoções.

O 2º Encontro da ANDO já foi… e foi excelente! Contámos com a presença de mais de 60 pessoas, vindas do sul, norte e Madeira e que vieram ouvir sobre as displasias ósseas e partilhar as suas experiências com os especialistas nos diversos temas e com outras famílias com um ou mais membros com uma displasia óssea.

Uma manhã repleta de aprendizagem científica, médica e técnica, e uma tarde de partilha de experiência e com vários momentos de convívio ao longo de todo o dia!

Começámos o dia com o Dr. Sérgio Sousa, que iniciou a sua palestra explicando de forma muito clara o porquê das displasias ósseas terem os nomes que têm (nomenclatura) e os termos que se ouvem em consultas das várias especialidades que estão incluidas no projecto da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas do Hospital Universitário de Coimbra. Também abordou a distinção das diferentes zonas dos ossos e como são as alterações dessas zonas que originam o nome de muitas das displasias ósseas conhecidas. Depois deu uma visão geral de como funciona a Consulta multidispliciplinar, para explicar o propósito das consultas que decorrem no CHUC e para que os pacientes e famílias possam ter um papel mais participativo nos seus cuidados de saúde.

Dr. Sérgio Sousa. Foto de: Agenda d’Emoções.

A Dr.ª Núria Madureira veio reforçar o conhecimento dos participantes sobre como patologias respiratórias estão intimamente associadas a determinadas displasias, como a acondroplasia. Abordou a Medicina Respiratória nas Displasias Ósseas, e exemplificou como é possível detetar sinais óbvios de certas perturbações do sono, mas também mostrou que algumas destes perturbações podem ser difíceis de detetar sem um estudo de sono ou polissonografia.

Dra. Núria Madureira. Foto de: Agenda d’Emoções.

Houve, ainda, oportunidade para aprender com a Dr.ª Catarina Couto sobre certas alterações dentárias que ocorrem na acondroplasia e como é possível prevenir o avançar de determinados casos. Também nos apresentou uma versão resumida da sua tese, que teve a colaboração da ANDO, e abriu a discussão para alguns tratamentos que se podem fazer desde os 6 anos de idade, para limitar complicações orais e dentárias.

Catarina couto 2º encontro nacional ando displasias osseas
Catarina Couto. Foto de: Agenda d’Emoções.

Diogo Costa, o nosso gestor de projetos, falou sobre o atestado de incapacidades multiuso: o que é, quais as vantagens, a que casos de aplica, como se pode obter e como pode ser interpretado. Também foram abordadas as dificuldades para a obtenção do documento e na utilização do mesmo e como as ultrapassaram, tendo sido dadas algumas indicações para facilitar a obtenção deste atestado. No final pudemos ouvir as experiências de alguns dos participantes relativamente a este processo, o que foi muito enriquecedor.

diogo costa 2º encontro ando
Diogo Costa. Foto de: Agenda d’Emoções.

Ao início da tarde, Inês Alves, presidente da direção ANDO, apresentou uma sessão sobre a atualidade na investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos para várias displasias ósseas.  Esclareceu o que são medicamentos órfãos e que tratamentos estão disponíveis ou em desenvolvimento.  Colmatou com a noção que há ainda muito trabalho a desenvolver nesta área, mas que já foram dados passos muito importantes para o tratamento de algumas displasias.

Inês Alves. Foto de: Agenda d’Emoções.

De seguida, a fisioterapeuta Sabine Place, falou da aplicação da fisioterapia e hidroterapia na acondroplasia e as bases de aplicar estas terapias em crianças com acondroplasia e outras displasias desde os primeiros tempos de vida. Um dos exemplos citados foi a importância de manter as costas direitas para evitar o agravamento da lordose excessiva (encurvamento da coluna lombar para dentro) que se observa em pessoas com acondroplasia. Mostrou diversos vídeos com exercícios dentro e fora de água e como se faziam, terminando com algumas recomendações de exercícios fáceis de fazer em casa.

Sabine Place. Foto de: Agenda d’Emoções.

Na apresentação conjunta das psicólogas Yolanda Sanchez e Lia Silva foi abordada a “viagem” de quem vive com uma displasia óssea e o caminho percorrido pela família. Desde o diagnóstico até à entrada na escola, as duas psicólogas dialogaram com a plateia sobre os desafios, as emoções travadas, as necessidades e os recursos que estas famílias têm. No final mostraram o seu desejo de poderem falar de outras etapas da vida, como o envelhecimento, a discutir em futuras edições do Encontro!

Yolanda González e Lia Silva. Foto de: Agenda d’Emoções.
Apresentámos pela primeira vez os dois primeiros vídeos do projeto da ANDO de vídeos informativos:  “Saiba mais sobre doenças raras” e “Saiba mais sobre displasias ósseas”, que pode ver aqui.

Temos em lista de trabalho continua a desenvolver outros 8 vídeos nesta série e dar início à série “Um dia com…”.

Imagem do vídeo “Saiba mais sobre displasias ósseas”. ANDO Portugal, 2018
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Plateia no auditório. Foto de: Agenda d’Emoções.

Por fim, fechámos o dia com a mesa redonda moderada por Carolina Lemos, com a partilha das experiências de vida de pessoas com e sem displasias ósseas: António Patrício, Nélson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos. Falaram da discriminação que sentem, dos olhares dirigidos a si, mas também das vitórias em pequenos e grandes obstáculos e estigmas. Foi abordado o tema da condução e da adaptação de carros (pode ver o nosso guia aqui) e como alguns deles resolveram esta questão. Tivemos também o prazer de ouvir a experiência de Nélson Gomes que não tem displasia óssea,  mas que convive com pessoas com nanismo todos os dias.

Da esquerda para a direita: Carolina Lemos. António Patrício, Nelson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos

E entre todas as sessões e tempo de convívio, a BonéKisses e o Clube de Judo, JudoBrava da Ilha da Madeira, disponibilizaram imensa diversão para as crianças presentes!

Queremos agradecer aos palestrantes:
  • Dr. Sérgio Sousa
  • Dr.ª Núria Madureira
  • Dr.ª Catarina Couto
  • Sabine Place
  • Yolanda Sanchez
  • Lia Silva
  • Carolina Lemos
  • António Patrício
  • Catarina Vasconcelos
  • Micaela Bento
  • Nélson Gomes
A presença dos convidados:
  • Prof. Doutora. Heloísa Santos
  • Prof. Elisabete Roldão
  • Dra. Isabel Alonso
  • Carmen Alonso
  • Belén Ojeda
  • Miguel Alves-Ferreira
  • Tiago Barros
  • Angelina Santos

É à Diana Monteiro, da Agenda d´Emoções, pelo trabalho de fotografia e imagem

Aos nossos patrocinadores:

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Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

 

 

 

 

 

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Ao Vítor Monteiro que patrocinou a animação para as crianças, com o trabalho, dedicação e simpatia da Cristina e Carolina pela:

BonéKisses logo Encontro

 

 

 

 

 

 

E à Elisabete Silva, pelo workshop de judo

clube de judo brava