Manifestações ortopédicas da pseudoacondroplasia

Em Julho de 2019, o Journal of Children’s Orthopaedics1 publicou o artigo “Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia”, que caracteriza as manifestações clínicas ortopédicas de pessoas com pseudoacondroplasia.

Displasia refere-se à ocorrência de anomalias relacionadas ao desenvolvimento de um órgão ou tecido, intimamente relacionadas alterações genéticas. A Pseudoacondroplasia2 e caracteriza-se por ser uma condição rara de baixa estatura desproporcional devida a apresentar membros e tronco curtos. Esta condição é hereditária autossómica dominante.

Figura 1. Padrão de hereditariedade autossómica dominante. Créditos “ The inborn errors of metabolism: general aspects “4

A Pseudoacondroplasia involve displasia das epífises e metáfises dos ossos longos e resulta em deformações ósseas do esqueleto axial e apendicular.

Figura 2 . As seções dos ossos longos. Exemplo do úmero (osso do braço). Créditos: John Wiley & Sons
Figura 3. Esqueleto axial e apendicular. Créditos: Anatomia em foco

É causada por uma mutação no gene da proteína da matriz oligomérica de colágeno (COMP), localizado no cromossoma 19p13.1—p12. O COMP acumula-se no retículo endoplasmático rugoso (microestrutura que existe no interior de todas as células) e origina a morte prematura dos condrócitos, que são células da cartilagem, prejudicando assim a ossificação endocondral. A cartilagem é menos resistente e menos capaz de resistir às cargas diárias do quotidiano, causando crescimento ósseo anormal.

Figura 4. A ossificação endocondral é o processo pelo qual a cartilagem em crescimento é sistematicamente substituída por osso para formar o esqueleto em crescimento. Créditos: Anatomia e fisiologia humanas

As pessoas com pseudoacondroplasia apresentam aparência craniofacial normal mas o esqueleto axial e apendicular são significativamente afetados. As ancas, os joelhos e a coluna vertebral estão quase sempre afetados e as deformidades ósseas existentes levam a osteoartrite prematura. O diagnóstico é geralmente realizado através dos dados clínicos, radiografias e testes genéticos para a mutação do gene COMP.

Diagnóstico

O diagnóstico não é estabelecido imediatamente após o nascimento, sendo apenas realizado entre os dois e quatro anos de idade. As características iniciais desta condição são alterações na marcha, baixa estatura e membros curtos.

Estudo realizado

Neste estudo participaram 141 indivíduos (71 do sexo masculino e 69 do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 16 meses e os 55 anos, com uma média de idade de 9 anos e com diagnóstico de pseudoacondroplasia. Todos os participantes foram sujeitos a avaliações e radiografias realizadas por um cirurgião pediátrico ortopédico e por um aluno do quarto ano de medicina. As avaliações clínicas e radiográficas foram analisadas por áreas do corpo: mão e punho, antebraço e cotovelo, braço e ombro, coluna cervical, coluna torácica e lombar, pélvis, joelhos, tornozelos e pés. As manifestações clínicas eram classificadas como típicas quando mais de 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração, comum quando 25 a 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração e ocasional quando menos de 25% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração.

A totalidade dos participantes apresentava aparência craniofacial normal, sem alterações cognitivas, dedos curtos e grossos, com falanges e metacarpos curtos, laxidão acentuada nas articulações metacarpofalangicas e pulsos. Apresentavam um aumento do ângulo valgo no cotovelo (cubitus valgus) e côndilos umerais distais proeminentes, sendo comum observar uma amplitude de movimento reduzida.

Figura 5. Ângulos do cotovelo. Créditos: Orthoheal,2017

Os braços são tipicamente curtos e os ombros geralmente têm uma amplitude de movimento restrita (53%), contudo não existem restrição do movimento na coluna cervical. A coluna torácica pode vulgarmente apresentar escoliose (58%) ou cifose (28%) ou ambas e, geralmente, com aumento da lordose lombar (100%).

Figura 6. Cifose e escoliose da coluna. Créditos: Genetics home reference

Normalmente há uma marcha com sinal de Trendelenburg3 positivo (> 50%). A coxa é curta e pode ter deformidade angular ou rotacional. Normalmente, os joelhos serão deformados angularmente e posicionados em genu valgum (22%) ou genu varum (56%) ou uma combinação dos dois denominados ‘deformidade varrida pelo vento’ (22%).

Figura 7. Ângulos do joelho. Créditos: Osteotomia

Há laxidão acentuada do joelho em todos os pacientes nas direções medial-lateral e anteroposterior (100%). O fémur (osso longo da coxa) é sempre encurtado e frequentemente curvado. Embora a tíbia (osso longo da perna) possa ser inclinada para varo ou valgo, a laxidão acentuada nos tornozelos permite que o tornozelo e o pé sejam posicionados numa posição pronada em valgo. Todos os pés e dedos dos pés eram curtos e grossos.

Radiograficamente, os ossos longos alteraram a aparência e a estrutura das epífises com pequenas epífises ou achatamentos irregulares ou formados ou fragmentados. Cifose (28%), escoliose (58%) e lordose lombar (100%) são frequentes. A cabeça do fêmur e o acetábulo são severamente displásicos (100%). Os joelhos mostram genu valgum (22%), genu varum (56%).

Algumas displasias ósseas apresentam características semelhantes à pseudoacondroplasia, contudo existem pequenas particularidades que as distinguem. As pessoas com esta condição apresentam uma esperança média de vida normal.

Resumo do artigo por Inês Amaral.

Referências

  1. https://online.boneandjoint.org.uk/journal/jco
  2. https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=2676&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoacondroplasia&title=Pseudoacondroplasia&search=Disease_Search_Simple
  3. https://pt.wikipedia.org/wiki/Sinal_de_Trendelenburg
  4. Watts R. W. E.; Cox T. T. The inborn errors of metabolism: general aspects. In:   Oxford Textbook of Medicine (5 ed.) – Oxford University Press, 2010
  5. https://www.sciencedirect.com/topics/veterinary-science-and-veterinary-medicine/endochondral-ossification
  6. https://afh.bio.br/
  7. https://orthoheal.in/common-deformity-of-elbow-joints-occurs-after-bone-fractures/
  8. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudoachondroplasia

Apresentação do livro”Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho”

No passado sábado, dia 21 de setembro 2019, Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência no Brasil, falou-se de Displasias Ósseas em Portugal.
Foi apresentada, no Palácio Baldaya em Lisboa, a obra pioneira no nosso país intitulada ” Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho – Dinâmicas de inclusão e exclusão“.

Pedimos umas palavras sobre este momento ao autor, amigo e sociólogo, Raul Tomé.


Contámos com a casa cheia. Cheia de gente que se importou, cheia de gente que quis saber mais sobre Displasias Ósseas, cheia de gente que quis aprender, cheia de gente que quis contribuir para esta causa.
Gente que não ficou em casa num dia de chuva copiosa, gente que a chuva não demoveu, gente que compareceu por um desígnio maior.
Connosco e sempre de mão dada esteve a ANDO Portugal, representada por Lia Silva, cujo enriquecedor contributo nos deixou a todos de coração cheio.
Existiram desabafos, lágrimas, gratidão e generosidade.
E ficou a esperança de que podemos e devemos, sempre, acreditar.
Ficou a certeza de que estamos no caminho certo, de que o futuro é nosso e de que ainda há tanto por fazer. A certeza de que não podemos desistir. Nunca!
Ficou, ainda, a inabalável convicção de que não estamos sós!
A todos e a todas, o nosso profundo agradecimento.
Fica a promessa de que não iremos parar e de que continuaremos a fazer mais, muito mais! Sempre mais!
OBRIGADO

Muito Obrigado, Raul, pelo trabalho e dedicação e apoio incondicional à ANDO portugal.

Convocatória Assembleia Geral Ordinária nº 11

Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 20 de Outubro de 2019, em Urb. Xafariz del Rei, Rua do Estoril, nº 9A, RC, 7005-482, Évora.

A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:

– Apresentação, discussão e votação do Plano de Ação e Orçamento para 2020,

– Outros assuntos

Évora, 26 de Setembro de 2019

O Presidente da Mesa da Assembleia Geral

Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima

Saiba mais sobre XLH

Já está disponível o 4º vídeo da série informativa “Saiba mais sobre”. A hipofosfatémia ligada ao cromossoma X, também conhecida por XLH, é uma doença hereditária marcada por níveis muito baixos de fosfato no sangue, designado por hipofosfatémia com grande impacto no esquelético.

Agradecemos o fantástico trabalho da nossa ilustradora Cirenia Arias, e a revisão do guião pelo do Dr. Sérgio Sousa e da Dra. Clara Gomes. A locução é de David Vale e o guião foi escrito por Diogo Costa e Inês Alves.

Publicado Estudo de Qualidade de vida em crianças com acondroplasia

Imagem do artigo – OJRD

O Orphanet Journal of Rare Diseases, um Periódico médico online de acesso livre, dedicado à publicação de investigação e estudos sobre doenças raras, publicou em agosto 2019 um artigo acerca o impacto da acondroplasia na qualidade de vida das crianças, dos seus pais, e das relações entre estes. Este estudo faz parte de um outro estudo, relacionado com o desenvolvimento um questionário de avaliação da qualidade de vida e capacidades físico-motoras em crianças e adolescentes com acondroplasia.

Estudos de qualidade de vida são identificáveis pela signa inglesa QoL – Quality of life)

Participaram neste estudo 73 famílias (um progenitor por cada criança) membros da Associação Alemã de Pessoas com Baixa Estatura e dos seus Familiares, BKMF, que oferece apoio promovendo o contacto com equipas de saúde especializadas nestas condições, assim como encontros frequentes com outras famílias.

47 crianças (dos 4 aos 14 anos) foram avaliadas com um questionário genérico de qualidade de vida em pediatria (PedsQL 4.0 questionnaire), nos domínios da Funcionalidade Física, Emocional, Social e Escolar. O questionário poderia ser preenchido pela própria criança (desde que tivesse idade compreendida entre os 8 aos 14 anos) ou pelo progenitor, caso a criança tivesse idade entre 4 a 14 anos.

O Modelo de Medição PedsQL permite medir a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS e em inglês HRQoL) em crianças e adolescentes saudáveis e aqueles com condições de saúde agudas e crónicas. O Modelo de Medição PedsQL integra perfeitamente tanto escalas genéricas quanto módulos específicos de doenças em um único sistema de medição

Resultados

  1. Os pais de crianças com acondroplasia atribuem uma menor qualidade de vida à sua criança em todos os domínios, quando comparado a uma população de referência, sem acondroplasia
  2. As crianças que responderam ao questionário, revelam valores mais baixos nos vários domínios, à exceção da Funcionalidade Emocional, na qual não parecem existir diferenças significativas em comparação a crianças da população de referência.
  3. Os pais revelam diminuição na avaliação da componente mental, devido à preocupação e aos desafios constantes a que são expostos, mas sem diferenças na componente física.

A Funcionalidade Emocional avalia sentimentos como ansiedade, tristeza, raiva, preocupação e dificuldades em dormir.

Esta particularidade do estudo vem demonstrar que as crianças parecem aceitar-se como são, apesar de experienciarem limitações na qualidade de vida física, social e escolar.

Embora não possam alterar nenhuma destas externalidades, a atitude para consigo própria é algo que é trabalhado graças a estratégias de coping e do apoio dos familiares e amigos. Pode ler a série de textos “Vamos falar” sobre este tema.

Um ponto importante a destacar é o facto dos participantes deste estudo serem membros da Associação Alemã de Pessoas com Baixa Estatura, que se revela como uma enorme ferramenta de apoio à criança e à família, podendo ter um impacto muito positivo, principalmente nestas estratégias de coping.

A qualidade de vida do progenitor foi avaliada recorrendo ao Short-Form-8 questionnaire, um instrumento generalista internacional para a medição para a saúde física e mental. Inclui os seguinte oito domínios: saúde geral, funcionalidade física, aspectos físico, dor física, vitalidade, funcionamento social, saúde mental e papel emocional.

Ambas as componentes, física e mental, são reveladoras da qualidade de vida das crianças quando é o progenitor a responder. Daí uma das grandes conclusões do estudo seja que:

Quanto maior a qualidade de vida do progenitor, maior a qualidade de vida das crianças reportada pelo progenitor.

Este facto permite retirar uma conclusão muito importante: a forma como os pais percepcionam o impacto da acondroplasia pode aumentar a qualidade de vida e o bem estar da criança!

Pela grande importância deste tema, ANDO está a dar início ao desenvolvimento de um questionário específico para estudo da QoL relacionada com a saúde nas displasias ósseas em Portugal, com cofinanciamento do INR e em parceria com a Consultora Exigo e a APOI, a Associação Portuguese de Osteogénese Imperfeita.

Autoria do resumo do artigo – João Quatorze

BioMarin – Actualização de estudos para a acondroplasia

A BioMarin partilhou a seguinte informação do seu PROGRAMA DE DESENVOLVIMENTO CLÍNICO DE ACONDROPLASIA, Julho 2019.

O medicamento experimental para a acondroplasia BMN 111, conhecido como vosoritide, está atualmente numa fase avançada do processo de desenvolvimento de medicamentos. Nos últimos cinco anos, mais de 150 crianças com acondroplasia foram incluídas em estudos clínicos BioMarin em oito países.
A segurança e a eficácia do vosoritide estão a ser investigadas em estudos clínicos em curso e ainda não foram estabelecidas. Vosoritide não foi aprovado para uso fora de um estudo clínico em nenhum país. Na conclusão dos estudos clínicos, a BioMarin pode solicitar a aprovação do vosoritide e as autoridades avaliarão os dados de segurança e eficácia e determinarão se pode ser disponibilizado num determinado país.
Publicação recente
O New England Journal of Medicine (NEJM) publicou um artigo revisto por pares com base nos resultados mais recentes do estudo de extensão e procura de dose de Fase 2 em curso. O artigo “C-type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia (terapêutica analógica com peptídeo natriurético tipo C em crianças com acondroplasia)” discute os resultados de 42 meses.

BMN 111-901
Estudo observacional

Um estudo que observa como uma condição muda ao longo do tempo é muitas vezes chamado de estudo observacional ou um estudo não interventivo. Os participantes não recebem um medicamento experimental. Este estudo visa fornecer uma comparação para os efeitos que podem ser vistos em estudos que incluem o tratamento com o medicamento experimental vosoritide.
• Iniciado em abril de 2012
• Participantes desde o nascimento até aos 18 anos
• Destina-se a incluir um número igual de rapazes e raparigas
• As medições incluem o crescimento e a qualidade de vida relacionada com a saúde (por exemplo, doenças graves e cirurgias)
• Localizações na Austrália, Alemanha, Japão, Espanha, Turquia, Reino Unido e Estados Unidos
Consulte este link para mais informações sobre BMN 111-901

BMN 111-202 e BMN 111-205
Procura de dose e estudos de extensão

A BioMarin concluiu o estudo de avaliação de dose BMN 111-202 e atualmente acompanha todos os participantes num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-205.
• 35 participantes, com idade entre 5 e 14 anos
• Todos os participantes estão a receber o medicamento experimental vosoritide
• Localizações na Austrália, França, Reino Unido e Estados Unidos
Para mais informações sobre BMN 111-202, consulte este link.
Para mais informações sobre BMN 111-205, consulte este link.

BMN 111-206 e BMN 111-208:
Estudos de fase 2 em crianças e bebés

Avaliar o efeito do vosoritide em crianças entre 0 e 5 anos de idade.
• Aproximadamente 70 crianças divididas em três braços
• O braço da faixa etária de 2 a 5 anos concluiu a inclusão
• O braço da faixa etária de 6 meses a 2 anos continua a inclusão global
• Prevê-se que o braço da faixa etária de 0 a 6 meses inicie a inclusão ainda este ano
• O estudo destina-se a avaliar a segurança do vosoritide e o seu efeito sobre
• Crescimento – medido como velocidade de crescimento anualizada (AVG) ou taxa de crescimento
• Além disso, as medições incluem efeitos sobre
• Apneia do sono
• Necessidade de cirurgias
• Crescimento do esqueleto incluindo
• Forame magno (em relação à saúde da espinal medula)
• Base do crânio (em relação às causas de sono e saúde auditiva)
• Coluna (em relação à dor nas costas e compressão da espinal medula)
• Proporcionalidade dos segmentos corporais e membros
• Incluindo efeitos no arqueamento da perna, extensão do cotovelo, extensão do braço
• Saúde óssea
• Função da anca
• Dor nas articulações
• Qualidade de vida relacionada com a saúde
• Avaliações funcionais relacionadas com a saúde relativamente a atividades quotidianas
• Durante um ano, metade dos participantes toma placebo (medicamento inativo) e metade toma o medicamento experimental, permitindo que os dois grupos sejam comparados
• Após um ano, todos os participantes receberão o medicamento experimental num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-208
• O estudo é com ocultação, o que significa que os participantes e os médicos não sabem se o participante recebeu placebo ou não
• Os participantes devem morar no país que realiza o estudo
• Localizações na Austrália, Japão, Reino Unido e Estados Unidos
Para mais informações sobre BMN 111-206, consulte este link.
Para mais informações sobre BMN 111-208, consulte este link.

BMN 111-301 e BMN 111-302
Estudos de fase 3

A inclusão neste estudo está agora concluída. Os principais resultados estarão disponíveis no final de 2019. Resultados adicionais do estudo estarão disponíveis no início de 2020.
Os estudos de fase 3 podem ser a última fase de desenvolvimento clínico antes que os fabricantes enviem os seus dados às autoridades para avaliação de segurança e eficácia.
• Participantes com idade entre 5 e 18 anos
• O estudo destina-se a avaliar a segurança do vosoritide e o seu efeito sobre
• Crescimento – medido como velocidade de crescimento anualizada (AVG) ou taxa de crescimento
• Além disso, as medições incluem efeitos sobre
• Qualidade do sono
• Doenças graves
• Número de cirurgias necessárias (por exemplo: canais auditivos)
• Qualidade de vida relacionada com a saúde
• Avaliações funcionais relacionadas com a saúde relativamente a atividades quotidianas
• Proporcionalidade dos segmentos corporais e membros
• Incluindo efeitos no arqueamento da perna, extensão do cotovelo, extensão do braço
• Durante um ano, metade dos participantes toma placebo (medicamento inativo) e metade toma o medicamento experimental, permitindo que os dois grupos sejam comparados
• Após um ano, todos os participantes receberão o medicamento experimental num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-302
• O estudo é com ocultação, o que significa que os participantes e os médicos não sabem se o participante recebeu placebo ou não
• Os participantes devem morar no país que realiza o estudo
• Localizações na Austrália, Alemanha, Japão, Espanha, Turquia, Reino Unido e Estados Unidos.
Para mais informações sobre BMN 111-301, consulte este link. https://clinicaltrials.gov/show/NCT03197766
Para mais informações sobre BMN 111-302, consulte este link.

BMN 111-501 e BMN 111-502
Estudos observacionais sobre impacto na vida

Identificar tendências de saúde que ocorrem desde a infância até à idade adulta pode resultar em melhores cuidados. Os estudos a seguir visam compreender melhor como é viver com acondroplasia. As informações serão recolhidas de consultas médicas anteriores (por exemplo: número e tipos de cirurgias).
Estudo do Impacto da Acondroplasia no Tempo de Vida na Europa (Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe, LIAISE)
• Aberto a 300 participantes com idades entre 5 e 70 anos
• Revisão de pelo menos cinco anos de informações médicas passadas
• Localizações na Alemanha, Itália, Espanha e Suécia
• Dinamarca e Áustria deverão abrir ainda este ano
Estudo do Impacto da Acondroplasia no Tempo de Vida (Lifetime Impact Study for Achondroplasia, LISA)
• Aberto a 175 participantes com idades com 3 e mais anos
• Revisão de pelo menos três anos de informações médicas passadas
• Localizações na Argentina, Colômbia e Brasil
Não há necessidade de viajar para o hospital ou de mudar de médico. Para participar, os indivíduos que vivem com acondroplasia ou os seus prestadores de cuidados forneceriam registos clínicos e preenchiam um questionário. O questionário leva aproximadamente uma hora a ser concluído.
Para mais informações sobre LIAISE, consulte este link.
Para mais informações sobre LISA, consulte este link.

Acesso precoce de medicamento inovador para a hipofosfatémia ligada ao X – XLH

Em 2017, o Infarmed, a Autoridade Nacional do Medicamento e dos Produtos de Saúde, I.P., deliberou sobre o Programa de acesso precoce a medicamentos (PAP)

O que é o Programa de Acesso Precoce de Medicamentos – PAP?

Um programa de acesso precoce a medicamentos pretende a utilização de medicamentos sem autorização de introdução do mercado (designado por AIM) ou que tendo já uma AIM, possam ser utilizados no tratamento de determinadas doenças, desde que seja demonstrada a inexistência de alternativa, devendo ser sempre pedido uma AIM por hospital do Serviço Nacional de Saúde onde o medicamento vai ser utilizado.

Com o PAP é assim possível que sejam dados nos hospitais medicamentos inovadores aos doentes que deles precisam, enquanto decorre o processo de decisão de financiamento, sem custos para o Estado durante esse período de avaliação.

O PAP para o Crysvita (Burosumab) para a Hipofosfatémia ligada ao Cromossoma X, e segundo a informação na página do Infarmed, foi aprovado para crianças com XLH com 1 ano de idade ou mais e com evidência radiográfica de doença óssea grave, nas quais a terapêutica convencional não se demonstre efetiva ou não seja tolerada.

Esta é uma excelente notícia para as pessoas com XLH e famílias com crianças com XLH, por esta oportunidade de acesso precoce a um medicamento inovador. Pode encontrar informações detalhadas sobre a aprovação do Crysvita aqui.

Informação dsponível no site Infarmed

A ANDO está a preparar um vídeo informativo “Saiba mais sobre XLH” que esperamos poder partilhar em breve.

Registo de doenças ósseas raras – questionário

https://www.surveymonkey.com/r/ERNBONDWG5patients-PT

A Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras, a ERN BOND, da qual a ANDO Portugal faz parte, desenvolveu um questionário dirigido a pessoas com doenças ósseas raras e aos seus familiares directos.

Durante demasiado tempo, as pessoas com doenças ósseas raras viveram sem tratamentos e exames adequados. Existe agora uma oportunidade única para dar um grande passo em frente. Estamos a criar um registo que permite que médicos e doentes possam descrever e conhecer melhor as doenças ósseas raras e a forma como funcionam os actuais exames e tratamentos.

No passado, os registos eram feitos só pelos médicos, sem o doente no hospital e, por isso, poucos doentes os utilizavam.

Queremos fazer as coisas de forma diferente na rede BOND.

Por isto, estamos a pedir a sua opinião sobre como podemos criar um registo que o beneficie, bem como aos investigadores, utilizando uma lista de 34 questões que foram co-desenvolvidas com representantes de doentes da rede BOND. E precisamos de fazer todas estas perguntas para entender o que as pessoas com doenças ósseas raras precisam deste registro. As questões são rápidas e fáceis de completar.

A sua participação será uma enorme ajuda e agradecemos se puder preencher o questionário até dia 19 de agosto através da seguinte ligação: https://www.surveymonkey.com/r/ERNBONDWG5patients-PT

Para mais informações ou questões, pode contactar o secretariado da ERN-BOND através do seguinte endereço eletrónico: info@ernbond.eu

Muito Obrigado!

Vamos falar? – parte 3

“Vamos Falar?” é um convite que a ANDO, em colaboração com Lia Silva, Psicóloga Clínica e sócia fundadora da associação, lança aos seus membros, através de uma série de artigos/textos sobre os aspectos psicológicos e emocionais associados às displasias ósseas.

Nesta terceira parte do “Vamos Falar?” é abordada a adolescência e as dúvidas e questões que surgem aos filhos e pais. São transmitidas algumas sugestões para viver esta fase de forma mais construtiva e unida.

E assim aconteceu o 3º Encontro Nacional ANDO

Este Encontro ficou marcado pelas pessoas, pelos momentos de partilha, pelos palestrantes e temas e redefiniu a vontade de continuar a fazer mais. Recebemos pessoas de vários pontos do país e do mundo pois de facto foi um dia muito internacional com palestrantes de Portugal, EUA, Holanda, Dinamarca e Espanha.

Foto de grupo

A abertura do Encontro foi feita pela Sílvia Parreiral, socióloga e professora da Escola Superior de Educação (ESEC), que colaborou intensamente e abraçou a organização do Encontro na ESEC de uma forma única e incansável, fazendo tudo ao seu alcançe para ajudar a concretizar este dia. Muito Obrigado! E para lá de ser professora, é sócia da ANDO e mãe do jovem Francisco.

Iniciou-se o programa com uma introdução às displasias ósseas pelo Prof. Sérgio Sousa, explicando como o crescimento ósseo acontece, fazendo uma observação mais próxima a displasias específicas como a hipocondroplasia, pseudoacondroplasia, displasia diastrófica e seguimento clínico.

Sérgio Sousa, Pediátrico Coimbra

Seguiu-se o painel de investigação no qual participaram representantes de empresas farmacêuticas, que apresentaram as fases de desenvolvimento de medicamentos inovadores, estudos que estão a decorrer e a sua prioridade no sentido de melhorar as vidas das pessoas pela redução das complicações que as displasias acarretam. Abriu o painel a Karin Otter, Diretora Médica da BioMarin que se focou nas fases de desenvolvimento clínico de medicamentos órfãos (para doenças raras) e a importância do contributo dos pais e cuidadores no desenvolvimento destes medicamentos, através do contributo com observações do seu dia-a-dia das crianças com acondroplasia.

Karin Otter, BioMarin

Nesse seguimento, apresentou o estudo observacional longitudinal, o LIAISE (Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe) que tem como objetivo compreender o que é viver com a acondroplasia e mapear as questões de saúde que podem surgir durante toda a vida das pessoas com acondroplasia, com o foco na melhoria das terapêuticas.

Tanja Hoffman, Diretora de Projetos da Therachon, abriu a apresentação com um texto em Português e enquadrou a evolução dos estudos da molécula inovadora TA-46, que se trata de um receptor-isco, que vai captar as partículas que ativam o receptor com mutação na acondroplasia, de forma a reduzir esta ativação, diminuindo o impacto da mutação.

Tanja Hoffman, Therachon, Holanda

Falou ainda do estudo observacional Dreambird, para a avaliação do desenvolvimento natural de crianças com acondroplasia e que será realizado em Portugal, no Hospital Pediátrico de Coimbra, com coordenação do Prof. Sérgio Sousa. Estão a ser atualmente recrutadas crianças para integrar este estudo, que precede o ensaio clínico com o TA-46.

Ainda são pouco frequentes estudos e ensaios clínicos pediátricos em Portugal, mas num esforço conjunto da ANDO Portugal, do Prof. Sérgio Sousa e direção do Hospital pediátrico a quem agradecemos todos os esforços encetados, foi possível trazer o estudo Dreambird para Portugal.

Will Carlton, director Médico da Ascendis Pharma, apresentou o TransCon CNP para a acondroplasia e o ACHieve, o estudo observacional com fortes possibilidades de ser levado a cabo no Pediátrico de Coimbra também.

Will Carlton, Ascendis Pharma, USA

A companhia QED apresentou o desenvolvimento do Infigratinib para a acondroplasia, por Carl Dambkowski, director médico, com referência aos resultados positivos que esta molécula teve em estudos pré-clínicos, com modelo de ratinho com acondroplasia e que entrará também em ensaio clínico no final de 2020.

Carl Dambkowski, QED, USA

O tempo de partilha e conversas entre os participantes foi crescendo, aproveitando os intervalos da manhã, almoço e da tarde, enquanto as crianças brincavam e faziam atividades com os animadores, alunos da ESEC.

Após o intervalo da manhã, a Directora de Assuntos Médicos da companhia Kyowa Kirin, Ana Marques, fez uma apresentação sobre a hipofosfatémia ligada ao cromossoma X (XLH), uma doença hereditária ligada ao metabolismo do fósforo e do cálcio, em que ocorrem alterações ósseas como o raquitismo, debruçando-se sobre o impacto da doença na vida das pessoas e da nova abordagem terapêutica, o Crysvita.

Ana Marques, Kyowa Kirin

Seguiu-se Elena Molina, consultora da Clementia-Ipsen, que falou da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, uma doença ultra rara óssea altamente debilitante e com reduzida esperança de vida, em que há formação de osso em músculos, tendões e ligamentos. Descreveu como o Palovarotene, um medicamento inovador, é capaz de reduzir o formação de novo osso. Falou ainda sobre os Osteocondromas múltiplos (MO), doença rara óssea em que ocorre desenvolvimento de múltiplos tumores benignos, os osteocondromas, e como também nesta doença o Palovarotene reduz a neoformação (nova formação) deste tumores. Está a decorrer um ensaio clínico de fase 2 para a MO no Hospital pediátrico de Coimbra.

Elena Molina, Clementia-Ipsen

Seguiu-se o painel do desporto adaptado, um momento alto do Encontro com a moderação da Lia Silva, quem colaborou incansavelmente para a organização deste painel. Abriu o painel Pedro Lima, treinador na ADADA, Associação de Desporto Adaptado do Porto, que numa apresentação intuitiva e carismática, informou sobre as associações que existem dedicadas aos desporto adaptado, a importância de praticar desporto e como as crianças, jovens e adultos com displasias podem iniciar o seu percurso no desporto adaptado; o atleta João Campos partilhou o seu exemplo de vida em que com muita determinação, iniciou a sua carreira como atleta aos 36 anos e todos os momentos importantes que tem alcançado pelo gosto que viu crescer na competição;

José Pedro Soares, Miguel Monteiro, Pedro Lima, João Campos e Lia Silva (da esquerda para a direita)

A sessão ficou mais cativante ainda quando Miguel Monteiro, o jovem atleta paralímpico, vice-campeão mundial de lançamento do peso, classe F40, falou sobre o seu percurso de contínua superação de resultados e como tem evoluido fisica e emocionalmente. O Miguel está atualmente em preparação para os Paralímpicos de Tóquio, 2020; e José Pedro Soares, coordenador do Football for all, Leadership Program (Programa de liderança “Futebol para todos”,), que embora com o curso de direito, criou este programa pela sua paixão pelo desporto e de forma a criar oportunidades reais e estimulantes para pessoas com deficiência, para que vivam a experiência do desporto, executem projectos com orientação por profissionais experientes e possam vir a desempenhar funções em instituições desportivas pelas Europa. Este programa é uma oportunidade única e qualquer pessoa com deficiência maior de 18 anos se pode candidatar! Candidaturas aqui.

Plateia

A primeira sessão da tarde foi dedicada aos alongamentos ósseos em displasias e novas abordagens cirúrgicas, por João Cabral, médico ortopedista do Hospital pediátrico de Coimbra, que de uma forma muito esclarecedora e acessível, explicou o processo de alongamento ósseo, a sua aplicabilidade e experiência com alongamentos com recurso às inovadoras cavilhas intramedulares.

João Cabral, Pediátrico Coimbra

Tivemos também a honra de ter como palestrante o Presidente do Conselho directivo do Instituto Nacional de Reabilitação, Humberto Santos. O INR é um Instituto Público que prossegue atribuições do Ministério do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social e que atribuiu em 2018 à ANDO Portugal, o estatuto de ONGPD, Organização não governamental para pessoas com deficiência.

Humberto Santos, INR

Humberto Santos apresentou o INR e como de forma integradora, este instituto atua de forma a assegurar e defender os direitos das pessoas com deficiência e o apoio aos projectos de associações, como a ANDO Portugal.

Seguiu-se um novo tema, com a Lia Silva, psicóloga clínica e sócia da ANDO, que deu a saber como as características individuais, a família, a escola/emprego e a comunidade se interligam, apresentando exemplos de pessoas com displasias ósseas e baixa estatura, que foram ou são exemplos marcantes e fortes na sociedade.

Lia Silva

Logo após, Paula Campos Pinto, doutorada em sociologia, docente no Instituto Superior de Ciências Sociais e Políticas da Universidade de Lisboa e coordenadora do Observatório da Deficiência e Direitos Humanos, falou sobre a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e os indicadores para avaliar as condições de vida, proteção social, acesso à educação e ao emprego das pessoas com deficiência. As displasias ósseas são condições que aportam incapacidade motora, a maioria acima dos 60%.

Paula Campos Pinto, ODDH

E chegou o momento do tema dos irmãos de crianças com displasias ósseas ser abordado de uma forma superiormente cativante por Margarida Custódio dos Santos, douturada em psicologia, e docente na Faculdade Psicologia da Universidade Lisboa e ESTeSL. Através de exemplos práticos, abordou algumas das questões e problemáticas com que as crianças e jovens irmãos, sem displasia, vão passando e como compreender as situações que se geram. O tema gerou muito interesse e questões da plateia, por ser algo pouco falado contudo da maior importância para as famílias.

Margarida Custódio dos Santos, FPUL

Seguiu-se Manuela Prata, docente de Educação Especial em representação da Pró-Inclusão, Associação Nacional de Docentes de Educação Especial, falou sobre um tema de enorme relevo, o da inclusão escolar dos alunos com deficiência, passando pelas políticas públicas da educação e o novo decreto de lei 54/2018, os pontos relevantes e as ações necessárias para haver de facto uma educação inclusiva, integradora de todos os alunos.

Manuela Prata, Pró-Inclusão

Chegou o momento de Raul Tomé, sociólogo, autor do livro “Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho – Dinâmicas de Inclusão e Exclusão”, fruto de um trabalho de vários anos, e que com resiliência e perserverança, foi capaz de criar um trabalho único e de apoio jurídico para as pessoas com baixa estatura poderem entrar e progredir no mercado de trabalho com acesso a informação sobre os seus direitos e formas de participação.

Raul Tomé

Para lá da sua apresentação, o livro esteve disponível para aquisição no espaço do Encontro, e queremos agradecer todo o esforço e dedicação do Raul Tomé, assim como o seu donativo de cedência integral do valor dos direitos de autor para a ANDO. Muito Obrigado. Para adquirir um exemplar do livro, entre em contacto com a ANDO através do info@andoportugal.org

Num momento seguinte, Diogo Costa apresentou exemplos práticos e acessíveis de adaptações em casa, escola, trabalho e no carro, apresentando também o Guia de condução, com informações relevantes para pessoas com baixa estatura que querem conduzir. Pode encontrar mais informações no site da ANDO e aqui.

Diogo Costa

Quase a fechar o programa, Diogo Ramos, da Exigo Consultores, apresentou o mais recente projecto em parceira com a ANDO, e também com a APOI, Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, co-financiado pelo INR. Descreveu o projecto que se irá centrar na Avaliação da Qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS) nas Displasias Ósseas em Portugal.

Diogo Ramos, Exigo Consultores

Lembrou que a displasias ósseas estão associadas a um elevado impacto clínico, emocional e social na qualidade de vida das pessoas  com displasia e das suas famílias mas que, a QVRS das pessoas com displasias ósseas permanece pouco estudada, em particular em Portugal. Para apoiar o desenvolvimento deste projecto nacional, é prioritário conhecer a realidade das pessoas com displasias e perceber o impacto da displasia na sua qualidade de vida.

E assim foi lançado o repto de colaboração. Este projecto só poderá ser levado em frente com as pessoas. Se tiver uma displasia óssea ou for cuidador de uma criança, jovem com displasias, colabore! Contacte a ANDO através do info@andoportugal.org com o assunto “Qualidade de vida”

E a fechar o Encontro, foi o momento da revelação dos alunos vencedores da 1ª Bolsa ANDO, a Joana Parreira, do curso de Fisioterapia, aluno da Escola Superior de Saúde de Leiria e o Gonçalo Perry da Câmara, aluno de Medicina na Faculdade de Ciências Médicas – Nova Medical School. Nesta 1ª edição da Bolsa ANDO, ambos alunos farão um estágio extracurricular nos EUA, no hospital pediátrico Nemours, em Delaware, na clínica de displasias ósseas, com coordenação do Dr.William Mackenzie de 8 a 19 de Julho 2019. Muitos Parabéns a ambos!

Inês Alves, Gonçalo Perry da Câmara e Joana Parreira (da esquerda para a direita)

O dia terminou num jantar convívio, com óptimo ambiente e tempo de conversa descontraído entre os participantes. Fechamos este dia

Agradecimentos

Foram vários os meses de preparação deste Encontro que esperamos ter culminado num dia de aprendizagem, conhecimento, confraternização e alegria para todos. Os nossos mais sinceros agradecimentos à Escola Superior de Educação de Coimbra, na pessoa do Prof. Rui Antunes e em especial à Sílvia Parreiral, assim como a todos os patrocinadores do 3º Encontro. Ao Sérgio Sousa pela sua incansável e dedicada colaboração com a ANDO e dedicação às crianças e todas as famílias. À Carolina Lemos pelo entusiamo e por ter incentivado o Diogo, a Sara e a Ana, seus alunos de medicina, a colaborar no apoio à comunicação aos palestrantes internacionais. À Margarida Silva pela energia e por ter possibilitado que palestrantes tão relevantes tenham participado no Encontro. Ao Raul Tomé pelo seu apoio e donativo à ANDO dos seus direitos de autor. À Lia Silva por ter organizado o painel do desporto e ter apoiado com a participação da Margarida Custódio dos Santos. À Cristina Louro, que sem nunca a ter conhecido, nos apoiou imenso a criar pontes e contactos com alguns palestrantes. À Diana, Bernardo e Vanessa, os alunos de educação da ESEC, que apoiaram e brincaram todo o dia com as crianças. À Carolina Santos por ter registado este dia em imagens. Ao Diogo Costa pelo apoio no secretariado. Ao José Sim-Sim, pela paciência e apoio incondicional, pela juda na organização ao longo do dia e nos preparativos do Encontro. E ao Afonso e à Clara que ajudaram na logística com as t-shirts da ANDO enquanto descansavam entre brincadeiras.

E eis que o mais importante vem no final, a todos vós que vieram, participaram, acreditaram e levaram para casa saber, emoções e vontade de mais. E é assim que caminhamos juntos! Muito Obrigado a todos.

Patrocinadores 3º Encontro Nacional ANDO

Veja o álbum de fotografias de seguida!

Álbum de fotografias

Inês Alves, direção ANDO Portugal