A ANDO Portugal desenvolveu um questionário com o objectivo de compreender as necessidades atuais das pessoas com displasia óssea e famílias, e integrá-las nas prioridades de ação da ANDO Portugal a nível social, educativo, clínico e psico-emocional.
Convidamos a responder ao questionário:
ADULTOS e JOVENS maiores de 16 anos com displasia óssea;
PAIS ou cuidadores de crianças ou jovens menores de 15 anos com displasia óssea
A sua participação é fundamental!
E porque é muito importante partilhar o conhecimento que este questionário nos irá trazer, iremos apresentar o resumo de resultados-chave e conclusões no 1º Congresso ANDO 2020, a realizar nos dias 26 e 27 de Junho.
O tempo de resposta ao questionário é de aproximadamente 10 minutos e estará disponível até dia 31 de Maio 2020.
A participação é voluntária, anónima e não serão solicitadas dados pessoais. A confidencialidade dos seus dados será assegurada pela ANDO Portugal.
Agradecemos a todos os profissionais que fizeram revisão do questionário.
Ao longo dos últimas semanas temos recebido muita informação sobre os aspectos científicos e médicos da pandemia por COVID-19 que interrompeu a normalidade dos nossos dias e nos obrigou a ter novas rotinas e redobrados cuidados.
Porém, há também outra dimensão, a emocional, sobre a qual é importante reflectir e obter informação útil.
Lia Silva, Psicóloga Clínica e membro da ANDO, estará em directo no dia 31 de Março, Terça-feira, às 18h00. no canal YouTube da ANDO, para nos falar do impacto que as circunstâncias que estamos a viver têm no nosso bem-estar mental, bem como partilhar estratégias que podem ajudar-nos a responder aos desafios da situação actual de isolamento.
Tem questões?
Para a sessão em direto pedimos que nos enviem questões que têm sobre estes momentos que vivem até ao final do dia 30 de Março para info@andoportugal.org
Pedimos que no email indiquem se preferem manter a pergunta anónima ou identificada com o vosso nome.
Devido à pandemia que atualmente assola o país, e cujo fim não se prevê com segurança, optámos, com o acordo dos demais órgãos sociais que a AG oportunamente convocada para o dia 21 de Março de 2020 se realize por teleconferência. Aceda à Convocatória publicada aqui.
A AG reunirá em primeira convocatória pelas 15:30 e às 15:45 com qualquer número de associados.
A QED Therapeutics, Inc. (“QED”) é uma subsidiária da BridgeBio Pharma, Inc. (“BridgeBio”), que tem como objetivo proporcionar medicamentos a pessoas que vivem com doenças causadas por mudanças nos genes recetores do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR).
A QED está a desenvolver um medicamento que pode melhorar a saúde geral e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia. Este medicamento experimental chama-se infigratinib (anteriormente denominado BGJ398) e pode ser uma opção para as crianças tomarem enquanto ainda estão a crescer. O infigratinib é um pequeno comprimido tomado por via oral que atua reduzindo a atividade das proteínas chamadas de recetores do fator de crescimento dos fibroblastos, ou FGFR.
Uma vez que o aumento da atividade de um dos FGFR – FGFR3 – leva a alterações no desenvolvimento ósseo associadas à acondroplasia, limitar a sua atividade pode ter benefícios para crianças com acondroplasia. Podem ocorrer outras doenças como resultado de alterações diferentes nos FGFR, razão pela qual o infigratinib também está a ser estudado (em doses mais elevadas) como potencial tratamento para formas raras de cancro em adultos. Embora a forma exata como o infigratinib funciona para tratar o cancro seja diferente da forma como funciona na acondroplasia, estes estudos podem dar-nos uma compreensão da segurança do infigratinib e dos seus efeitos secundários em adultos com cancro.
Estudos que utilizaram doses baixas de infigratinib em animais mostraram uma capacidade de melhorar o crescimento ósseo irregular. Agora, a QED e os seus parceiros científicos estão a desenvolver mais investigação em animais para compreender melhor como o infigratinib pode atuar em crianças com acondroplasia.
O estudo PROPEL
Este estudo visa compreender melhor os padrões de crescimento e as possíveis complicações médicas nas crianças com acondroplasia, observando as alterações ao longo do tempo com os cuidados médicos de rotina. Muito se aprenderá através do PROPEL, mesmo que não seja administrado nenhum medicamento no estudo.
Ensaio clínico
No 1º trimestre de 2020, a QED planeia arrancar com o primeiro estudo clínico que estuda o do medicamento experimental infigratinib na acondroplasia, que irá explorar a segurança e a potencial eficácia do infigratinib em crianças com acondroplasia. As crianças que tenham participado no estudo PROPEL durante pelo menos seis meses podem ser elegíveis para participar neste ou noutros estudos futuros com infigratinib.
Podem encontrar mais informações sobre este estudo aqui
As Displasias Ósseas são condições raras de origem genética e englobam um grupo heterogéneo de condições ou doenças nas quais existe alteração da forma, tamanho e constituição dos ossos, cartilagens ou dentina.
Existem mais de 461 displasias ósseas, reconhecidas pela baixa estatura que aportam, que pode ser proporcional ou desproporcional. Todas as displasia ósseas são condições crónicas, irreversíveis e produzem variáveis níveis de alteração motora, referida como incapacidade motora.
A acondroplasia é a displasia óssea não letal mais frequente, com prevalência média mundial de 1 caso em 25.000 nascimentos.
A extrema baixa estatura é um dos fatores com maior impacto por reduzir s acessibilidades de forma global e generalizada, tal como as oportunidades e acesso a trabalho. Por outro lado, aumenta de forma exponencial a exclusão e o estigma social.
Hoje, todas as doenças raras são faladas e abordadas pelo mundo fora, mas o nosso trabalho é feito dia após dia.
Convocam-se os Senhores
Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a
Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 21 de março de 2020, em Urbanização
Chafariz del Rei, Rua do Estoril, nº 9 A, RC, 7005-482 Évora.
A Assembleia reunirá em
primeira convocatória, pelas 15:30 horas e às 15:45 horas com qualquer número
de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:
1. Apresentação e votação
do Relatório de Contas relativas ao ano de 2019.
2. Remuneração da Presidente
da Direção nos termos do nº 2 do artigo 14º dos Estatutos da Associação e do
ponto 2 da Ordem de Trabalhos da Assembleia Geral de 20/10/2019.
A ANDO Portugal iniciou uma parceria com uma profissional do vestuário do norte de Portugal, a Teresa Vasques, para a criação de uma linha de vestuário para pessoas com displasia óssea.
Um dos fatores de qualidade de vida e bem estar é termos roupa adequada e ajustada ao nosso corpo e idade. Daí este projeto ser muito importante para a ANDO!
Num trabalho em colaboração, desenvolvemos o questionário que se segue para recolha de medidas corporais, incluindo também algumas questões relevantes para compreender as necessidades das pessoas com displasias óssea, como por exemplo a peça de roupa que é mais difícil de vestir e despir.
O objectivo deste projecto é criação de peças de roupa confortáveis, bonitas e acessíveis, para pessoas com displasia óssea, que poderão ser adquiridas com alguns clicks, em loja online.
Foi publicado em Outubro de 2019 um estudo sobre a evolução ponderal, ou ganho de peso, de lactentes com acondroplasia.
“Weight gain velocity in infants with achondroplasia“, foi publicado no American Journal of Medical Genetics, uma revista científica dedicada ao estudo das causas, dos sintomas e da abordagem de doenças congénitas e genéticas humanas.
A alimentação adequada no primeiro ano de vida é importante para a saúde a curto e longo prazo de todas as crianças, e existem riscos associados a ambas, na alimentação excessiva ou em défice (subalimentação). A adequação da alimentação é geralmente avaliada com base no ganho de peso e peso/comprimento, e sabe-se que crianças com displasias ósseas que causam baixa estatura, como a acondroplasia, tem parâmetros de evolução nestas escalas que se distinguem dos de crianças com estatura média.
Existem curvas para a avaliação do peso e comprimento adequadas para lactentes e criança com acondroplasia em vários países. No entanto, estas curvas não são de acesso generalizado fora de consultas especializadas.
Curvas de crescimento. População argentina. Créditos: del Pino M et al, 2011
Este estudo avaliou retrospectivamente (utilizando dados previamente recolhidos) registos de 60 crianças com acondroplasia, avaliadas entre 1998 e 2018
Resultados
A distribuição global da velocidade de ganho de peso ronda as 10-15g/dia entre o nascimento e os 12 meses de idade, podendo variar entre as 8 e 18 g/dia.
O ganho de peso foi mais acentuado nos primeiros 3 meses, em que a média foi de 23g/dia – correspondendo aproximadamente ao percentil 3 de ganho de peso dos lactentes sem displasias ósseas.
Estes resultados confirmam que o ganho de peso adequado em lactentes com acondroplasia é mais lento do que em lactentes de estatura média, e é coerente com as curvas de peso adaptadas disponíveis.
Bebé com acondroplasia. Créditos: Beyond Achondroplasia
Lactentes com acondroplasia tipicamente duplicam o peso que tinham ao nascimento aos 12 meses, mas não o chegam a triplicar, enquanto que lactentes sem displasias ósseas tendem ter triplicado o peso por volta desta idade.
Se avaliados pelas curvas de crescimento padrão, metade dos lactentes com acondroplasia seriam classificados como tendo insuficiência estatura-peso, quando na realidade podem estar dentro do adequado para esta população.
Assim, é importante que os profissionais de saúde a fazer seguimento de lactentes e crianças com acondroplasia sejam informados destas diferenças na evolução do peso, e utilizem curvas de crescimento adaptadas, de modo a evitar sobrealimentação e a identificar o baixo peso “verdadeiro” quando este existir.
Resumo gentilmente elaborado pela Dra. Maria Abreu
del Pino M, Fano V, Lejarraga H, Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia, Eur J Pediatr. 2011 Apr;170(4):453-9.
