“O papel do Fisioterapeuta nas Displasias Ósseas” – poster na TSDT RAM

Poster na TSDT RAM

No dia 30 de Novembro 2019, a ANDO Portugal marcou presença no II Encontro dos Técnicos Superiores de Diagnóstico e Terapêutica da Região Autónoma da Madeira com o poster “O papel do Fisioterapeuta nas Displasias Ósseas “, da autoria da jovem Fisioterapeuta Joana Parreira (Escola Superior de Saúde de Leiria- ESSLei; ES Porto) e da Dra. Inês Alves, presidente da ANDO. O poster promoveu o trabalho de pesquisa individual e colaborativa, cujo com ponto principal foi a Bolsa ANDO, ganha pela Joana nesta primeira edição de 2019. O trabalho realizado informa sobre parcerias com as escolas superiores, instituições ou pessoas que contribuíram para o seu desenvolvimento e sucesso. A Joana Parreira está ainda a trabalhar num outro documento sobre a acondroplasia e pseudoacondroplasia a apresentar em breve. Muitos Parabéns à Joana!

O poster  esteve exposto durante o dia do congresso e os participantes tiveram a oportunidade de retirar as suas dúvidas e realizar as suas perguntas com a Fisioterapeuta Cláudia Aguiar, representante da ANDO Portugal, uma vez que os autores foram convidados a estar junto dos cartazes durante os coffee breaks.

Plateia na TSDT RAM

O II Encontro de TSDT RAM, que ocorreu no Hotel Vila Galé Santa Cruz foi dedicado ao tema “Do Diagnóstico à Terapêutica”, e, contou com a presença do Secretário Regional da Saúde e Protecção Civil Dr. Pedro Ramos, bem como a Presidente do Conselho de Administração do SESARAM, Dra. Rafaela Fernandes, entre outras entidades oficiais presentes. Todos os temas abordados permitiram uma vasta partilha de conhecimentos entre os profissionais de saúde (regionais e nacionais) de diversas especialidades ali presentes e permitiram dar mais um passo em direcção da melhoria, eficiência e excelência dos serviços disponibilizados no acompanhamento ao utente.

Zona dos posters

Parabéns a toda a comissão organizadora, representada na pessoa da Presidente da Associação TSDT-RAM, Dra. Marisa Gonçalves, por todo o empenho, dedicação e trabalho que permitiram aos 200 profissionais presentes saírem mais enriquecidos depois deste dia de intenso trabalho e partilha.

Por último, tudo isto foi possível pela ação e dinamização da Cláudia Aguiar, a quem agradecemos todo o apoio e representação da ANDO.

ANDO em Colóquio sobre o envelhecimento

A ANDO Portugal esteve presente no VIII Colóquio “Olhares sobre o Envelhecimento” organizado pelo Centro de Desenvolvimento Académico da Universidade da Madeira nos dias 28 e 29 de Novembro de 2019.

Este Colóquio interdisciplinar decorreu no Auditório do Colégio dos Jesuítas e abordou temáticas de diferentes âmbitos de investigação no que se refere ao envelhecimento. Foram temas de debate e reflexão intensa, áreas como a saúde, lazer e desporto; perspetivas psicológicas e sociais na velhice; educação e novas tecnologias, bem como representações culturais (literatura à arte) neste período da vida.

A ANDO participou no Colóquio com o tema “Envelhecer com uma displasia óssea – A acondroplasia” pela palestra da Fisioterapeuta Cláudia Aguiar, que se debruçou sobre temas como a qualidade de vida em idosos com acondroplasia, dificuldades e inacessibilidades diárias a ultrapassar, papel da sociedade e profissionais de saúde na melhoria de aspectos fundamentais para a integração dos idosos com acondroplasia na sociedade e actividades de vida diária, entre outros. Também alertou para a necessidade de se “olhar” concretamente sobre este tema que tem pouca expressão na investigação científica actual.

Da esquerda para a direita, Maria da Luz Cabral, moderadora e Cláudia Ramos Aguiar, fisioterapeuta e sócia da ANDO Portugal, a conduzir a apresentação

Alguns dos pontos abordados visaram aumentar também a divulgação e conhecimento sobre a ANDO a nível da Região Autónoma da Madeira, quais as atividades realizadas, objetivos principais e o impacto a nível nacional e internacional.

Um dos slides da apresentação

Cada mesa deste Colóquio teve, segundo dados da organização, uma assistência média de 40 pessoas, tendo contado com a presença de diversas personalidades idóneas nesta área de actuação, e com a presença na sua sessão de abertura com o Vice-Reitor da Universidade da Madeira, Doutor Sílvio Fernandes; a Secretária Regional da Inclusão e Assuntos Sociais, Dra. Augusta Aguiar e o Coordenador do Centro de Desenvolvimento Académico, Doutor Joaquim Pinheiro.

A moderar a mesa do painel onde esteve presente a ANDO, esteve a Dra. Maria da Luz Cabral, responsável pelo Projecto “Radar” em Lisboa, a quem endereçamos os sinceros agradecimentos por toda atenção e amabilidade dispensada, bem como o interesse demonstrado pelo trabalho desenvolvido pela ANDO. Bem-haja! A todos os oradores e demais presentes que contribuíram para que estes dois dias fossem plenos de partilha de conhecimentos, endereçamos também os sinceros agradecimentos.

Eleições Corpos Sociais

Terá lugar no dia 30 de novembro de 2019, na Praça Nuno Rodrigues dos Santos nº 8, sala do condomínio, 1600-171 Lisboa, a Assembleia para a Eleição dos Corpos Sociais – Quadriénio de 2020/2023. A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados.

Lista única

Quadriénio 2020/2023

Direcção

Presidente – Inês Alves

Vice-Presidente – José Francisco Sim-Sim

Tesoureiro – Cláudia Ramos Aguiar

Assembleia geral

Presidente – Miguel Lima

Vice-presidente – Margarida Noronha

Vogal – Lia Silva

Conselho Fiscal

Presidente – Rosália Marques

Secretário – Aníbal Martins

Vogal – Isabel Lima

Envelhecendo com uma doença óssea rara – a acondroplasia

No dia 29 de Novembro de 2019, a Cláudia Aguiar, fisioterapeuta no Hospital Nélio Mendonça, Funchal, irá apresentar este tema em representação da ANDO. A Cláudia Aguiar tem vindo a colaborar com a ANDO Portugal em vários projetos.

Foi escolhida a acondroplasia para apresentar como modelo, contudo a informação existente sobre o impacto e evolução desta condição a partir da idade adulta até à idade geriátrica é praticamente inexistente e foi um desafio aceitar participar neste colóquio sobre o envelhecimento.

Há uma necessidade emergente de investigar e compreender como as doenças ósseas raras afetam as pessoas ao longo da vida e quais são os recursos importantes para melhorar os cuidados e qualidade de vida das pessoas ao longo de todas as fases da vida.

Colóquio

Convocatória Assembleia Geral

Logo ANDO Positive

Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral que terá lugar no dia 30 de novembro de 2019, na Praça Nuno Rodrigues dos Santos nº 8, sala do condomínio, 1600-171 Lisboa.

A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados, tendo como ponto único da Ordem de Trabalhos:

– Eleição para os Corpos Sociais para o quadriénio de 2019/2023.

Évora, 29 de outubro de 2019

O Presidente da Mesa da Assembleia Geral

Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima

ESTATUTOS

— Nos termos dos estatutos, é simultaneamente um direito e um dever dos Associados participar nas Assembleias Gerais e nelas votar;

— É igualmente dever dos Associados exercer, com dedicação e zelo, os cargos para os quais tenham sido eleitos e que após completarem 3 anos de Associado poderão candidatar-se para os órgãos sociais da associação.

— Cada ano de Associado conferirá 1 voto e os Associados fundadores terão direito a 10 votos para lá dos votos inerentes a cada ano de associado.

— A duração do mandato dos Órgãos Sociais é de 4 anos.

— A eleição dos órgãos sociais é realizada por votação secreta.

— Os Associados podem fazer-se representar por outros Associados nas reuniões da Assembleia Geral em caso de comprovada impossibilidade de comparência à assembleia perante carta dirigida ao Presidente da Mesa, mas cada sócio não poderá representar mais de um associado.

— É admitido o voto por correspondência, sob condição do seu sentido ser expressamente indicado em relação ao ponto ou pontos da ordem de trabalhos e a assinatura do Associado se encontrar reconhecida com documento de prova suficiente.

No silêncio dos estatutos:

— Os Associados poderão apresentar listas para os diversos órgãos da associação que deverão ser enviadas para o email da associação ou por carta registada até 5 dias antes da assembleia eletiva.

— Cabe à Direção, ao Conselho Fiscal e à Mesa da Assembleia Geral a faculdade de apresentar uma lista para a eleição dos órgãos sociais, sendo obrigatória essa apresentação na falta de outra lista.

Manifestações ortopédicas da pseudoacondroplasia

Em Julho de 2019, o Journal of Children’s Orthopaedics1 publicou o artigo “Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia”, que caracteriza as manifestações clínicas ortopédicas de pessoas com pseudoacondroplasia.

Displasia refere-se à ocorrência de anomalias relacionadas ao desenvolvimento de um órgão ou tecido, intimamente relacionadas alterações genéticas. A Pseudoacondroplasia2 e caracteriza-se por ser uma condição rara de baixa estatura desproporcional devida a apresentar membros e tronco curtos. Esta condição é hereditária autossómica dominante.

Figura 1. Padrão de hereditariedade autossómica dominante. Créditos “ The inborn errors of metabolism: general aspects “4

A Pseudoacondroplasia involve displasia das epífises e metáfises dos ossos longos e resulta em deformações ósseas do esqueleto axial e apendicular.

Figura 2 . As seções dos ossos longos. Exemplo do úmero (osso do braço). Créditos: John Wiley & Sons
Figura 3. Esqueleto axial e apendicular. Créditos: Anatomia em foco

É causada por uma mutação no gene da proteína da matriz oligomérica de colágeno (COMP), localizado no cromossoma 19p13.1—p12. O COMP acumula-se no retículo endoplasmático rugoso (microestrutura que existe no interior de todas as células) e origina a morte prematura dos condrócitos, que são células da cartilagem, prejudicando assim a ossificação endocondral. A cartilagem é menos resistente e menos capaz de resistir às cargas diárias do quotidiano, causando crescimento ósseo anormal.

Figura 4. A ossificação endocondral é o processo pelo qual a cartilagem em crescimento é sistematicamente substituída por osso para formar o esqueleto em crescimento. Créditos: Anatomia e fisiologia humanas

As pessoas com pseudoacondroplasia apresentam aparência craniofacial normal mas o esqueleto axial e apendicular são significativamente afetados. As ancas, os joelhos e a coluna vertebral estão quase sempre afetados e as deformidades ósseas existentes levam a osteoartrite prematura. O diagnóstico é geralmente realizado através dos dados clínicos, radiografias e testes genéticos para a mutação do gene COMP.

Diagnóstico

O diagnóstico não é estabelecido imediatamente após o nascimento, sendo apenas realizado entre os dois e quatro anos de idade. As características iniciais desta condição são alterações na marcha, baixa estatura e membros curtos.

Estudo realizado

Neste estudo participaram 141 indivíduos (71 do sexo masculino e 69 do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 16 meses e os 55 anos, com uma média de idade de 9 anos e com diagnóstico de pseudoacondroplasia. Todos os participantes foram sujeitos a avaliações e radiografias realizadas por um cirurgião pediátrico ortopédico e por um aluno do quarto ano de medicina. As avaliações clínicas e radiográficas foram analisadas por áreas do corpo: mão e punho, antebraço e cotovelo, braço e ombro, coluna cervical, coluna torácica e lombar, pélvis, joelhos, tornozelos e pés. As manifestações clínicas eram classificadas como típicas quando mais de 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração, comum quando 25 a 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração e ocasional quando menos de 25% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração.

A totalidade dos participantes apresentava aparência craniofacial normal, sem alterações cognitivas, dedos curtos e grossos, com falanges e metacarpos curtos, laxidão acentuada nas articulações metacarpofalangicas e pulsos. Apresentavam um aumento do ângulo valgo no cotovelo (cubitus valgus) e côndilos umerais distais proeminentes, sendo comum observar uma amplitude de movimento reduzida.

Figura 5. Ângulos do cotovelo. Créditos: Orthoheal,2017

Os braços são tipicamente curtos e os ombros geralmente têm uma amplitude de movimento restrita (53%), contudo não existem restrição do movimento na coluna cervical. A coluna torácica pode vulgarmente apresentar escoliose (58%) ou cifose (28%) ou ambas e, geralmente, com aumento da lordose lombar (100%).

Figura 6. Cifose e escoliose da coluna. Créditos: Genetics home reference

Normalmente há uma marcha com sinal de Trendelenburg3 positivo (> 50%). A coxa é curta e pode ter deformidade angular ou rotacional. Normalmente, os joelhos serão deformados angularmente e posicionados em genu valgum (22%) ou genu varum (56%) ou uma combinação dos dois denominados ‘deformidade varrida pelo vento’ (22%).

Figura 7. Ângulos do joelho. Créditos: Osteotomia

Há laxidão acentuada do joelho em todos os pacientes nas direções medial-lateral e anteroposterior (100%). O fémur (osso longo da coxa) é sempre encurtado e frequentemente curvado. Embora a tíbia (osso longo da perna) possa ser inclinada para varo ou valgo, a laxidão acentuada nos tornozelos permite que o tornozelo e o pé sejam posicionados numa posição pronada em valgo. Todos os pés e dedos dos pés eram curtos e grossos.

Radiograficamente, os ossos longos alteraram a aparência e a estrutura das epífises com pequenas epífises ou achatamentos irregulares ou formados ou fragmentados. Cifose (28%), escoliose (58%) e lordose lombar (100%) são frequentes. A cabeça do fêmur e o acetábulo são severamente displásicos (100%). Os joelhos mostram genu valgum (22%), genu varum (56%).

Algumas displasias ósseas apresentam características semelhantes à pseudoacondroplasia, contudo existem pequenas particularidades que as distinguem. As pessoas com esta condição apresentam uma esperança média de vida normal.

Resumo do artigo por Inês Amaral.

Referências

  1. https://online.boneandjoint.org.uk/journal/jco
  2. https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=2676&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoacondroplasia&title=Pseudoacondroplasia&search=Disease_Search_Simple
  3. https://pt.wikipedia.org/wiki/Sinal_de_Trendelenburg
  4. Watts R. W. E.; Cox T. T. The inborn errors of metabolism: general aspects. In:   Oxford Textbook of Medicine (5 ed.) – Oxford University Press, 2010
  5. https://www.sciencedirect.com/topics/veterinary-science-and-veterinary-medicine/endochondral-ossification
  6. https://afh.bio.br/
  7. https://orthoheal.in/common-deformity-of-elbow-joints-occurs-after-bone-fractures/
  8. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudoachondroplasia

Apresentação do livro”Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho”

No passado sábado, dia 21 de setembro 2019, Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência no Brasil, falou-se de Displasias Ósseas em Portugal.
Foi apresentada, no Palácio Baldaya em Lisboa, a obra pioneira no nosso país intitulada ” Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho – Dinâmicas de inclusão e exclusão“.

Pedimos umas palavras sobre este momento ao autor, amigo e sociólogo, Raul Tomé.


Contámos com a casa cheia. Cheia de gente que se importou, cheia de gente que quis saber mais sobre Displasias Ósseas, cheia de gente que quis aprender, cheia de gente que quis contribuir para esta causa.
Gente que não ficou em casa num dia de chuva copiosa, gente que a chuva não demoveu, gente que compareceu por um desígnio maior.
Connosco e sempre de mão dada esteve a ANDO Portugal, representada por Lia Silva, cujo enriquecedor contributo nos deixou a todos de coração cheio.
Existiram desabafos, lágrimas, gratidão e generosidade.
E ficou a esperança de que podemos e devemos, sempre, acreditar.
Ficou a certeza de que estamos no caminho certo, de que o futuro é nosso e de que ainda há tanto por fazer. A certeza de que não podemos desistir. Nunca!
Ficou, ainda, a inabalável convicção de que não estamos sós!
A todos e a todas, o nosso profundo agradecimento.
Fica a promessa de que não iremos parar e de que continuaremos a fazer mais, muito mais! Sempre mais!
OBRIGADO

Muito Obrigado, Raul, pelo trabalho e dedicação e apoio incondicional à ANDO portugal.

Convocatória Assembleia Geral Ordinária nº 11

Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 20 de Outubro de 2019, em Urb. Xafariz del Rei, Rua do Estoril, nº 9A, RC, 7005-482, Évora.

A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:

– Apresentação, discussão e votação do Plano de Ação e Orçamento para 2020,

– Outros assuntos

Évora, 26 de Setembro de 2019

O Presidente da Mesa da Assembleia Geral

Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima

Saiba mais sobre XLH

Já está disponível o 4º vídeo da série informativa “Saiba mais sobre”. A hipofosfatémia ligada ao cromossoma X, também conhecida por XLH, é uma doença hereditária marcada por níveis muito baixos de fosfato no sangue, designado por hipofosfatémia com grande impacto no esquelético.

Agradecemos o fantástico trabalho da nossa ilustradora Cirenia Arias, e a revisão do guião pelo do Dr. Sérgio Sousa e da Dra. Clara Gomes. A locução é de David Vale e o guião foi escrito por Diogo Costa e Inês Alves.