FOP/Osteocondromas Múltiplos

Sobre o Palovarotene¹

O Palovarotene é um agonista RARγ desenvolvido como tratamento para doenças ósseas debilitantes ultra-raras e raras, onde se incluem os osteocondromas múltiplos (OM) e a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), condições para as quais obteve estatuto de Medicamento Órfão da Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA) e da Agência Europeia de Medicamentos (EMA). Este medicamento foi originalmente concebido pela Clementia Pharmaceuticals Inc., empresa entretanto adquirida pela farmacêutica francesa Ipsen.

Fig.1. Ensaios Clínicos com palovarotene. Fonte: Ipsen

 

Sobre a MO²

A MO designa Osteocondromas múltiplos ou Exostoses múltiplas hereditárias (EMH), e é uma doença rara, gravemente incapacitante, progressiva e crónica, na qual múltiplos tumores ósseos benignos. Estes tumores são também conhecidos como osteocondromas (OCs) ou exostoses osteocartilaginosas, e desenvolvem-se nos ossos. A MO é tipicamente diagnosticada na primeira infância, quando os OCs se tornam visíveis, normalmente aos quatro anos.

Devido ao seu desenvolvimento em torno das articulações, as crianças desenvolvem deformidade nos membros e apresentam restrição de movimentos à medida que crescem. Actualmente, os únicos tratamentos disponíveis para MO são a cirurgia e os cuidados paliativos. Muitos pacientes serão submetidos a um grande número de intervenções antes da idade adulta. Estima-se que a MO afecte 20 indivíduos por milhão, (cerca de 150.000 no mundo).

 

Sobre a FOP³

A FOP, também conhecida como doença de Münchmeyer, é uma condição grave, incapacitante e extremamente rara do tecido conjuntivo, a única conhecida em que um sistema orgânico se transforma em outro. É causada por uma mutação do gene ACVR1 que afecta o mecanismo de reparação do corpo, causando a ossificação do tecido fibroso (músculos, tendões e ligamentos) quer espontaneamente, quer quando danificados como resultado de trauma. Frequentemente, lesões menores originam uma fundição permanente das articulações (novas formas ósseas que substituem o tecido muscular danificado).

Esta nova formação óssea (ossificação heterotópica) formará um esqueleto secundário que, progressivamente, restringe a capacidade de movimento da pessoa afetada. O osso formado como resultado deste processo é idêntico ao osso "normal", simplesmente aparece em locais impróprios. A FOP pode causar também degradação das articulações de forma independente deste crescimento ósseo característico.

Saiba mais sobre:

• o processo de inovação e desenvolvimento (I&D) de medicamentos para doenças raras

• outros tratamentos para displasias ósseas que se encontram atualmente em estudo

• medicamentos orfãos

 

Referências

1. Ipsen

2. Hennekam RC. Hereditary multiple exostoses. J Med Genet. 1991; 28:262–266.

3. Kaplan, Frederick S. (2008). "Skeletal metamorphosis in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)". Journal of Bone and Mineral Metabolism. 26 (6): 521–530. doi:10.1007/s00774-008-0879-8