Tipos de Displasias

As displasias ósseas representam um grupo heterogéneo de mais de 461 condições raras de origem genética, que afetam o desenvolvimento, crescimento e estrutura dos ossos e cartilagens, causando baixa estatura e anomalias dos membros, extremidades e coluna vertebral. A nosologia, ou estudo das displasias ósseas, compreende 461 doenças diferentes que são classificadas em 42 grupos com base nos seus fenótipos clínicos, radiográficos, e/ou moleculares. A displasia óssea não letal mais comum é a acondroplasia, que faz parte do grupo de condrodisplasias FGFR3 e tem uma prevalência média mundial de 1 caso em 25.000 nascimentos1.

Na seguinte tabela apresentamos os 42 grupos de displasias ósseas e exemplos de displasias de cada grupo:



1. Krakow, Deborah. Skeletal dysplasias. Clinics in perinatology vol. 42,2 (2015): 301-19, viii. doi:10.1016/j.clp.2015.03.003

2. Mortier GR, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2393-2419. doi: 10.1002/ajmg.a.61366. Epub 2019 Oct 21. PMID: 31633310.

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