A Gravidez nas Displasias

Dependendo da hereditariedade, as displasia óssea podem ser transmitidas pelos pais aos seus filhos, exigindo precauções especiais durante a gravidez. Além disso, mulheres grávidas com displasia óssea podem enfrentar complicações físicas devido à sua condição, levando a um risco acrescido.

Estas questões, combinadas com a raridade das displasias ósseas, tornam indispensável uma gravidez avaliada e gerida em unidades médicas conscientes das possíveis complicações, com capacidade e recursos adequados para as antecipar e gerir.

Este aumento do risco na gravidez está relacionado com múltiplos fatores que podem ser cardiopulmonares e/ou musculoesqueléticos, na mulher, e ainda com a potencial instabilidade da coluna cervical, quando há suspeita de displasia no feto.

Orientações para avaliação pré-natal e parto

Um grupo de especialistas participou num estudo Delphi¹ (método baseado nos resultados de múltiplas rondas de questionários e na sua discussão) que inclui a análise de uma lista de 54 recomendações de cuidados possivelmente necessários na gravidez em displasias ósseas. As recomendações propostas, depois de votadas (mais de 80% de concordância) e debatidas, deram origem a uma lista de 42 orientações que apresentamos abaixo:

Quadro 1 - Recomendações com mais de 80% de concordância

Recomendações	Concordo plenamente	Concordo
1. É recomendado aconselhamento genético pré-concepcional para pessoas que tenham displasia ou tenham maiores probabilidades de ter um feto com displasia	84.6%	15.4%
2. A avaliação médica pré-concepcional é recomendada para considerar factores que podem ter impacto na segurança da gravidez, modo de parto e gestão anestésica (por exemplo, vias aéreas, estado cardiopulmonar e estrutura e função neuraxial e músculo-esquelética)	84.6%	15.4%
3. As recomendações padrão para o aumento de peso durante a gravidez não são aplicáveis a mulheres com displasia	38.5%	61.5%
4. Mulheres com displasia não correm maior risco de parto prematuro (24-37 semanas de gestação), mas podem precisar de parto antes do termo	50%	50%
5. É necessária atenção cuidadosa à gestão de fluidos em mulheres com displasia para evitar a sobrecarga de fluidos no período periparto	69.3%	30.7%
6. Nas mulheres com displasia, a gestão padrão do trabalho de parto prematuro pode precisar de ser modificada	53.8%	38.5%
7. As diferenças anatómicas em mulheres com displasia aumentam o risco na anestesia geral e regional durante a gravidez e o parto, e requerem planeamento avançado quando possível	100%	0
8. A gestão do parto deve ser discutida no início da gravidez, incluindo localização, modo de parto, opções anestésicas, e cuidados perinatais para optimizar os resultados maternos e fetais	92.3%	7.7%
9. Recém-nascidos com displasia podem necessitar de gestão médica especializada imediata	69.2%	30.8%
10. As mulheres com displasia caracterizada por tronco curto devem ser identificadas por estarem em maior risco durante a gravidez por complicações cardiopulmonares, complicações maternas, e parto prematuro	92.3%	7.7%
11. Em mulheres grávidas com displasia, é necessária vigilância, uma vez que o aumento da altura uterina pode afectar negativamente o estado cardiopulmonar e músculo-esquelético materno	84.6%	15.4%
12. A anatomia pélvica na maioria das mulheres com displasia impede o parto vaginal, e recomenda-se o parto cesáreo	69.2%	30.7%
13. Mulheres com displasia podem ter parto por cesariana com incisão cutânea Pfannenstiel e baixa incisão uterina transversal	61.5%	38.5%
14. O diagnóstico pré-natal de suspeita de displasia fetal é importante em termos de gestão e aconselhamento em gravidez	84.6%	15.38%
15. A gravidez em que haja suspeita de displasia fetal deve ser encaminhada para centros apropriados com especialização em ultra-sons de alto nível e avaliação por peritos	76.9%	23.1%
16. A gravidez em que haja suspeita de displasia fetal deve ser encaminhada para especialistas em medicina materna e perinatal de alto risco	76.9%	23.1%
17. O aconselhamento de casal com suspeita de displasia deve incluir a discussão de possíveis terapias/novos tratamentos	38.5%	61.5%
18. Se possível, a instrumentação durante o parto deve ser evitada quando se suspeita de displasia fetal devido ao aumento do risco de complicações intracranianas e da coluna cervical	69.2%	23.1%
20. A incidência de fraturas em crianças com diagnóstico pré-natal de osteogénese imperfeita não é diminuída pelo parto por cesariana	30.8%	69.3%
21. Como os modos de hereditariedade variam entre as displasias, é importante estabelecer um diagnóstico correcto e um aconselhamento genético pré-concepcional individualizado	92.3%	7.7%
22. Os resultados dos testes genéticos pré-natais têm de ser encomendados e interpretados por um perito qualificado e devem ser correlacionados com os resultados clínicos	92.3%	7.7%
23. O aumento da translucência da nuca a 10-14 semanas de gestação pode ser sinal de displasia grave	15.4%	84.6%
24. O período mais provável na gravidez para detectar características de displasia é entre as 18-20 semanas de gestação	0	100%
26. As displasias mais graves são detetadas na ecografia de rotina realizada às 18-20 semanas de gestação	23.1%	76.9%
27. As displasias não letais podem não ser evidentes por ultra-sons até ≥28 semanas de gestação	92.3%	7.7%
28. Alguns tipos de displasia podem não ser evidentes até ao nascimento	92.3%	7.7%
29. A ultra-sonografia continua a ser a principal modalidade de imagem para diagnosticar suspeitas de displasias pré-natais	76.9%	23.1%
30. As radiografias simples não ajudam a refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias	30.8%	69.2%
31. A tomografia computorizada de baixa dose pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias	0	92.3%
32. A ultra-sonografia 3D pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias pré-natais	30.8%	69.2%
33. A ressonância magnética pré-natal pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias	23.1%	76.9%
34. A determinação dos factores preditivos da letalidade é importante na avaliação da suspeita de displasia pré-natal	92.3%	7.7%
35. Os principais preditores de letalidade na ultrassonografia das 18-20 semanas são: - Relação tórax e abdómen <0,6 - Relação comprimento do fémur e circunferência abdominal <0,16 - Comprimento do fémur até ao diâmetro biparietal - Micromelia 3 SD abaixo da média - Hidropsia fetal - Diminuição severa da mineralização do esqueleto axial	100%	0
36. A descoberta do comprimento do fémur do 5º percentil para a idade gestacional durante os 18-22 semanas garante uma avaliação mais aprofundada	92.3%	7.7%
37. O ADN fetal obtido para testes genéticos deve ser retido para posterior avaliação até que o diagnóstico correcto seja estabelecido	69.3%	30.7%
38. A avaliação post-mortem é recomendada para fetos de gravidezes terminadas devido a suspeita de displasia	61.5%	38.5%
39. Todos os recém-nascidos com suspeita de displasia devem ser avaliados logo que possível após o parto, independentemente do diagnóstico ou prognóstico anterior	69.3%	30.7%
40. Se houver suspeita de displasia fetal mas não for conhecido diagnóstico específico à nascença, recomenda-se o encaminhamento para um centro especializado	92.3%	7.7%
41. Se o diagnóstico específico de displasia for conhecido à nascença, então deve ser instituída uma gestão apropriada	76.9%	15.4%
42. Os levantamentos esqueléticos pós-natais são úteis no diagnóstico	69.3%	30.7%

Fonte: Savarirayan. Prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia. Am J Obstet Gynecol 2018. Tabela anotada aqui.

Considerações para recém-nascidos com displasia

Das 42 orientações do quadro acima apresentado podemos retirar 4 importantes que se focam no recém-nascido:

Todos os recém-nascidos com suspeita de displasia devem ser avaliados logo que possível após o parto, independentemente do diagnóstico ou prognóstico anterior.
Se houver suspeita de displasia mas não for conhecido um diagnóstico específico à nascença, recomenda-se o encaminhamento para um centro especializado para avaliação do diagnóstico e gestão.
Se um diagnóstico específico de displasia for conhecido à nascença, então deve ser instituída uma gestão adequada.
Os levantamentos esqueléticos pós-natais são úteis no diagnóstico.

Conclusões

Estas orientações baseadas no consenso para boas-práticas são apresentadas como o mínimo essencial de cuidados padrão de forma a minimizar riscos de saúde associados e melhorar resultados clínicos na gravidez para pessoas com displasia.
As mulheres grávidas e os fetos com displasia óssea constituem casos muito particulares. Devido à raridade destas condições, muitos hospitais têm pouca ou nenhuma experiência para lidar com as dificuldades que podem surgir.
Em geral, a avaliação pré-natal e os cuidados de parto devem ser realizados por pessoal com experiência adequada.
Para a mulher grávida com displasia óssea recomenda-se aconselhamento genético pré-natal completo, avaliação da gravidez e discussão da gestão do parto com uma equipa médica preparada.
Para o bebé com suspeita de displasia recomenda-se avaliação do seu diagnóstico através de testes genéticos pré-natais e imagiologia com ultra-sons e ressonância magnética, além de aconselhamento parental, e tratamento pós-natal adequado.

Publicações Importantes sobre a Gravidez nas Displasias

A hipoplasia cartilagem cabelo (CHH) é uma displasia óssea rara caracterizada por estatura baixa desproporcionada, imunodeficiência, anemia e risco de malignidades. Todas estas características podem afetar a gravidez e ter como potenciais consequências complicações maternas e fetais. Este estudo² (em inglês) pretende avaliar a história obstétrica e os resultados maternos e fetais em mulheres com CHH. Leia aqui.
Antes, durante e depois da gravidez: Para mães e bebés com um diagnóstico de displasia óssea. Este resumo rápido (em inglês) de um artigo médico recente contém perguntas e respostas importantes sobre: diagnóstico pré-natal de uma displasia óssea, parto de um bebé com displasia óssea, gravidez e parto para uma mulher com displasia óssea e recém-nascidos com displasia óssea. Descarregue aqui.

Referências:

Savarirayan R, Rossiter JP, Hoover-Fong JE, Irving M, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho TJ, Kamps SE, Mackenzie WG, Raggio C, Spencer SS, White KK; Skeletal Dysplasia Management Consortium. Best practice guidelines regarding prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia. Am J Obstet Gynecol. 2018 Dec;219(6):545-562. doi: 10.1016/j.ajog.2018.07.017. Epub 2018 Jul 23. PMID: 30048634.
Holopainen, E., Vakkilainen, S. & Mäkitie, O. Outcomes of 42 pregnancies in 14 women with cartilage-hair hypoplasia: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis 15, 326 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01614-2

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