Colagenopatias tipo 2 - COL2A1

Descrição clínica

O colagénio tipo 2 é um componente essencial da matriz extracelular da cartilagem, e de grande importância na formação óssea endocondral, no crescimento, e função articular normal. É também necessário para o desenvolvimento e função normal do olho e do ouvido interno1. As colagenopatias do tipo 2 são um grupo heterogéneo de displasias ósseas que mostram entre si relação clínica e radiográfica2 com distintos fenótipos clínicos caracterizados por alterações esqueléticas, manifestações oculares (por exemplo, catarata, miopia, subluxação do cristalino, anomalias vítreas, descolamento da retina), deficiência auditiva, e características orofaciais1.

O espectro da gravidade varia desde condições perinatais letais graves a condições mais suaves que se apresentam na idade adulta, tendo a artrose prematura como característica principal. Nesta panorâmica estão incluídos os seguintes fenótipos específicos de colagénio de tipo 2 que podem ser agrupados de acordo com a gravidade1.

Mais graves (frequentemente letais entre o período pré e pós-natal):

  • Acondrogénese tipo II

  • Hipocondrogénese

  • Displasia platispondilíaca, tipo Torrance

Graves/moderadamente severa (apresentação neonatal):

Intermediárias (apresentação neonatal/ infantil/adolescente):

  • Displasia espondiloperiférica

  • Displasia espondiloepifisária com encurtamento dos metatarsos

  • Síndrome de Stickler tipo 1

Suaves (apresentação adolescente/adulto).

  • Displasia espondiloepifisária ligeira (SED) com artrose prematura

 

A acondrogénese tipo II e a hipocondrogénese são displasias ósseas letais que apresentam grandes crânios, costelas muito pequenas e curtas e quase ausência de mineralização da maioria dos corpos vertebrais. A pélvis tem pequenas asas ilíacas com ausência de isquioses, ossos púbicos e elementos sacrais. As extremidades apresentam rizomelia e mesomelia severas com ligeira alteração das mãos2.

Abordaremos individualmente as Colagenopatias tipo 2 com apresentação neonatal e gravidade moderadamente severa, para as conhecer melhor veja os links:

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