Displasia Espondiloepimetafisária Tipo Strudwick

A Displasia Espondiloepimetafisária tipo Strudwick (SEMD tipo Strudwick) é uma condição hereditária do crescimento ósseo que apresenta estatura desproporcionalmente baixa desde o nascimento. É uma condição extremamente rara e até hoje foi identificada em menos de 30 pessoas.

O que é a SEMD tipo Strudwick1?

A SEMD tipo Strudwick é uma displasia óssea ultra rara com transmissão autossómica dominante, pertencente ao grupo das displasias com orgigem nas alterações do gene COL2A1. As pessoas apresentam um tronco e membros muito curtos, alterações esqueléticas (lordose, escoliose, vértebras achatadas, pectus carinatum, coxa vara, pé torto e epífises ou metáfises anormais) e problemas de visão. O nome Strudwick provém da primeira pessoa com esta doença.

hereditariedade

Fig. 1. Hereditariedade: a SEMD tipo Strudwick passa de pais para filhos. No entanto, também pode ocorrer como resultado de uma mutação de novo.

O que causa a SEMD tipo Strudwick1?

A SEMD tipo Strudwick é herdada num padrão autossómico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para a causar.

Esta condição pertence a um espectro de perturbações esqueléticas causadas por mutações no gene COL2A1 que fornece instruções para a produção de uma proteína que, por sua vez forma o colagénio tipo II. Este tipo de colagénio encontra-se principalmente no gel transparente que preenche o globo ocular (o vítreo) e na cartilagem. A cartilagem é um tecido resistente e flexível que compõe grande parte do esqueleto durante o seu desenvolvimento inicial. A maior parte da cartilagem é posteriormente convertida em osso, excepto a cartilagem que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e que está presente no nariz e nas orelhas externas. O colagénio de tipo II é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos conjuntivos que formam o quadro de suporte do corpo.

Características Clínicas e Radiológicas2
  • Estatura baixa desde o nascimento, com um tronco muito curto

  • Aplasia/hipoplasia envolvendo ossos das extremidades

  • Metáfises expandidas

  • Vértebras anormalmente ossificadas

  • Instabilidade cervical (aumenta o risco de danos na medula espinal)

  • Face plana

  • Glossoptose (retracção da língua)

  • Problemas auditivos

  • Hipertelorismo (olhos afastados)

  • Pévis hipoplásica

  • Micrognatia (maxilar inferior pequeno)

  • Problemas oftalmológicos que podem prejudicar a visão são comuns (miopia severa e descolamento da retina).

  • Encurtamento de ossos longos

  • Pequenas epífises

  • Lordose e escoliose (podem ser graves e causar problemas respiratórios)

  • Platispondilia (vértebras achatadas)

  • Pectus carinatum (protrusão grave do osso do peito - ver Fig. 1)

  • Pé torto (Fig. 2)

  • Coxa vara (Alterações na articulação da anca que faz com que os ossos se virem para dentro)

  • Pé torto

  • A artrose pode desenvolver-se no início da vida

  • Palato fendido

 

Fig 2. Pessoa com pectus carinatum em que o osso do peito é empurrado para fora. Créditos: Credit: GeneReviews ©1993-2020 University of Washington


Fig 3. Bebé com pé torto. Créditos: Alila Medical Media/Shutterstock.com

 

Diagnóstico

Realizar um diagnóstico para uma doença genética ou rara pode muitas vezes ser um desafio. Os profissionais de saúde normalmente analisam o historial médico e os sintomas de uma pessoa, efetuam um exame físico e testes laboratoriais a fim de obter um diagnóstico.


Diagnóstico Diferencial3,4,5

Os bebés com SEMD tipo Strudwick, apresentam inicialmente as mesmas características clínicas e radiográficas que os bebés com SEDC. No entanto, no primeiro ano de vida, as características metafisárias permitem distinguir as duas condições, sugerindo o diagnóstico. A evolução clínica é semelhante à da SEDC, mas com risco acrescido de instabilidade cervical e compressão da medula espinal, o que representa o maior risco para estes indivíduos3,4.

O diagnóstico diferencial das colagenopatias tipo II (onde se inclui a SEMD tipo Strudwick) envolve uma série de perturbações, desde displasias esqueléticas graves, frequentemente letais, com ossificação anormal e grandes anomalias esqueléticas, até condições mais suaves com resultados clínicos e radiográficos limitados. As perturbações de etiologia genética conhecida e desconhecida a considerar no diagnóstico diferencial das colagenopatias tipo II poderão ser encontradas aqui5.

Tratamento6

Não existe tratamento para a causa da SEMD tipo Strudwick e as terapias específicas utilizadas servem para tratar ou atenuar os sintomas. Os médicos devem monitorizar cuidadosamente os bebés de forma a assegurar uma detecção imediata e uma prevenção ou tratamento correctivo adequado das dificuldades que vão surgindo.

O tratamento dos sintomas pode incluir:

- Gestão cirúrgica para a medulopatia (fixação C1-C2) e para a escoliose severa e progressiva
- Ventilação mecânica e cirurgia do palato fendido (no caso de problemas respiratórios)
- A miopia deve ser corrigida com o uso de lentes.
- As pessoas em risco devem ser informadas sobre sinais e sintomas de descolamento da retina.
- Para os problemas articulares (laxismo, contraturas e dor devido a artrose precoce): fisioterapia, analgésicos para dor e avaliação por parte de ortopedista.

De acordo com as necessidades de cada pessoa podem surgir outros sintomas que necessitem de outras terapias. O acompanhamento deve ser feito por uma equipa de especialistas: pediatras, ortopedistas, oftalmologistas, reumatologistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde.

Bibliografia

1. Tiller, G. E., et al. Dominant mutations in the type II collagen gene, COL2A1, produce spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Nature Genet. 11: 87-89, 1995. PubMed: 7550321

2. Amirfeyz R, et al. Orthopaedic manifestations and management of spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. J Pediatr Orthop B. 2006 Jan;15(1):41-4.

3. Walter K, et al. COL2A1-related skeletal dysplasias with predominant metaphyseal involvement. Am J Med Genet A. 2007;143A:161–7.

4. Terhal PA, et al. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. Am J Med Genet A. 2015;167A:461–75.

5. Gregersen PA, Savarirayan R. Type II Collagen Disorders Overview. 2019 Apr 25. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540447/

6. Savarirayan R, et al. Best practice guidelines regarding diagnosis and management of patients with type II collagen disorders. Genet Med. 2019. Epub ahead of print.

 

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