Nova Nosologia das Displasias Ósseas
Foi publicada em janeiro de 2023 a nova Nosologia de displasias ósseas. Um estudo que classifica as condições ósseas genéticas, agrupando-as de acordo com os seus fenótipos clínicos, radiográficos, e/ou moleculares. Saiba mais aqui.
Este trabalho, realizado por um grupo de especialistas na área das displasias ósseas, é a 11ª revisão deste estudo e engloba agora 771 entradas (a revisão anterior incluía 461) associadas a 552 genes, refletindo os avanços na delineação molecular de novas condições graças aos avanços na tecnologia de sequenciação do ADN.
Nesta útlima revisão, a alteração mais significativa em comparação com as versões anteriores é a adopção do sistema de nomenclatura diádica, associando sistematicamente uma entidade fenotípica com o gene de que resulta. Esta forma de nomenclatura é mais informativa e menos propensa a erros do que a utilização tradicional de numerações de listas e epónimos.
Tal como nas versões anteriores, a lista de condições e de genes na Nosologia pode ser útil para o diagnóstico diferencial, fornecendo uma base para novos avanços em biologia e medicina.
nosologia completa de displasias ósseas
A primeira Nosologia foi compilada e publicada em 1970. Nesta época poucos teriam previsto o quão importante se tornaria para o estudo das displasias ósseas, tanto no diagnóstico como na investigação genética, para motivar uma 11ª revisão, mais de 50 anos depois. Contudo, as razões que estimularam criação da primeira Nosologia são as mesmas que sustentam a presente revisão: lidar com a riqueza de nova informação, sobre o número crescente e variedade de fenótipos, com uma base genética e tentar assegurar um sistema de nomenclatura comum para facilitar o diagnóstico e a comunicação.