EURORDIS apresenta proposta para reforçar a resposta às doenças raras
19-10-2026
A EURORDIS-Rare Diseases Europe, rede europeia de organizações de pessoas com doenças raras da qual a ANDO é membro, apresentou recentemente o European Blueprint for Rare Diseases, um documento que reúne propostas para a criação de um Plano de Ação da União Europeia (UE) para as doenças raras. O objetivo é melhorar a coordenação entre os países europeus, articular iniciativas existentes e responder às necessidades que continuam por satisfazer nesta área.
Estima-se que cerca de 30 milhões de pessoas vivam com uma doença rara na Europa. Embora cada doença individual afete um número reduzido de pessoas, o conjunto destas patologias representa um importante desafio para os sistemas de saúde. A cooperação europeia é essencial para facilitar a partilha de dados, promover a investigação, melhorar o acesso a cuidados especializados e reduzir as desigualdades entre países.
Apesar dos progressos alcançados, cerca de 95% das doenças raras continuam sem uma terapêutica aprovada e o diagnóstico demora, em média, quase cinco anos. Persistem também desigualdades no acesso ao diagnóstico, aos cuidados especializados e aos tratamentos nos diferentes Estados-Membros da União Europeia.
O documento resulta de um processo de trabalho de dez meses, que envolveu pessoas com doenças raras, associações de doentes, profissionais de saúde, investigadores, autoridades públicas e representantes da indústria. A iniciativa procurou reunir diferentes perspetivas e construir uma visão comum para uma futura estratégia europeia, que complemente os planos nacionais e respeite as competências de cada Estado-Membro.
O European Blueprint for Rare Diseases identifica 18 ações prioritárias, distribuídas por seis áreas fundamentais:
- Diagnóstico: reduzir os atrasos e promover o acesso a um diagnóstico atempado.
- Cuidados de saúde especializados: reforçar o acesso a profissionais com experiência e conhecimento específico sobre doenças raras.
- Cuidados integrados e inclusão social: melhorar a articulação entre os cuidados de saúde e as respostas sociais.
- Dados: promover a partilha e a utilização de dados para apoiar a investigação e melhorar os cuidados prestados.
- Investigação: reforçar a colaboração científica e o investimento na investigação sobre doenças raras.
- Acesso a medicamentos e dispositivos médicos: reduzir as desigualdades no acesso a tratamentos e outras soluções terapêuticas.
European Blueprint for Rare Diseases
Towards an EU Action Plan for Rare Diseases
A proposta pretende também reforçar a articulação entre estruturas e iniciativas europeias já existentes, como as Redes Europeias de Referência (ERN), o Orphanet e os programas de investigação. A intenção é aproveitar melhor os recursos disponíveis, colmatar lacunas e assegurar uma resposta mais coordenada e sustentável às necessidades das pessoas com doenças raras.
Um Plano de Ação europeu em discussão
A publicação deste documento ocorre num momento em que a criação de um Plano de Ação europeu para as doenças raras está a ganhar expressão nas instituições da UE. Segundo a EURORDIS, a Comissão Europeia deverá ser chamada a apresentar uma proposta que estabeleça objetivos comuns, metas mensuráveis, recursos dedicados e mecanismos de acompanhamento dos progressos alcançados.
A EURORDIS defende ainda que as pessoas com doenças raras e as suas organizações representativas devem participar de forma efetiva na definição, implementação e avaliação das medidas. A organização apela igualmente ao Conselho da União Europeia e aos Estados-Membros para que apoiem este processo, incluindo através de uma nova recomendação do Conselho até ao final de 2027.
Embora existam iniciativas europeias relevantes em áreas como a investigação, os medicamentos e os dados de saúde, a EURORDIS considera que estas medidas, isoladamente, não garantem a articulação necessária entre diagnóstico, cuidados de saúde, investigação e acesso a tratamentos. Um Plano de Ação permitiria estabelecer uma orientação comum a longo prazo e reforçar a continuidade das políticas e dos investimentos.
Qual a relevância para as pessoas com displasias ósseas?
A cooperação europeia é particularmente importante nas doenças raras que exigem conhecimento clínico especializado, acompanhamento multidisciplinar e investigação contínua, como acontece com as displasias ósseas. O reforço da articulação entre países poderá contribuir para melhorar a partilha de conhecimento, facilitar o acesso a cuidados adequados e reduzir desigualdades no diagnóstico e no tratamento.
Enquanto membro da EURORDIS, a ANDO acompanha as iniciativas europeias que procuram melhorar a resposta às doenças raras e reforçar a participação das pessoas e das suas famílias na definição das políticas de saúde. A criação de um Plano de Ação europeu poderá constituir um passo importante para uma resposta mais coordenada, equitativa e sustentável às necessidades desta comunidade.
Fonte: EURORDIS-Rare Diseases Europe, Europe’s rare disease community sets out Blueprint for coordinated EU action. Consultar a notícia original e o documento de propostas no site da EURORDIS.