Trabalhar em Conjunto Para Melhorar a Vida das Pessoas que Vivem com Doença Rara
No dia 29 de janeiro de 2024 a Aula Magna da Faculdade de Medicina de Lisboa recebeu o Fórum Doenças Raras e a ANDO esteve presente neste evento promovido pelo Ministério da Saúde, pelo Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras (GTIDR) e pela Sociedade das Ciências Médicas de Lisboa.
O GTIDR foi criado com o objetivo de elaborar o Plano Nacional para as Doenças Raras e teve a responsabilidade de moderar este fórum que contou com participação de representantes de entidades como a DGS; INFARMED; SEPS; SPMS; AICIB; IEFP; INR; FCT; RD-Portugal e várias associações de doentes.
Da Estratégia à Pessoa
Ao longo dos vários painéis do Fórum foi apresentada a estratégia do GTIDR, aquilo que tem sido feito pelas várias entidades que trabalham em conjunto para a sua aplicação e o que ainda é necessário fazer.
Nomeadamente, ao nível dos sistemas de informação na saúde, onde se está a desenvolver esforços para melhorar e atualizar os registos e a organização de dados e nomenclaturas (O Centro de Terminologias Clínicas assegura que o significado dos dados é compreendido pelas partes envolvidas) e promover o Cartão PpDR (Pessoa portadora de Doença Rara), com o objetivo de garantir o bom funcionamento dos cuidados de saúde, quer para quem os recebe, como para o profissional de saúde que os presta.
Este foi, aliás, um ponto recorrente na discussão. A importância da voz das pessoas com doença rara, das famílias e cuidadores, mas também dos centros clínicos e dos profissionais de saúde que se dedicam às doenças raras. O ponto de vista da gestão da saúde é importante na medida em que conhece de perto, através de um contacto direto e fequente, aquilo que os doentes mais precisam.
Redes de Referência e Coordenação de Cuidados
As Redes Europeias de Referência (ERNs) são redes virtuais que envolvem prestadores de cuidados de saúde em toda a Europa. O seu objetivo é facilitar o debate sobre doenças e condições complexas ou raras que exigem um tratamento altamente especializado e uma grande concentração de conhecimentos e recursos.
No Fórum foi reconhecido pelas entidades envolvidas a importância das associações de doentes dentro das ERNs, como estando em pé de igualdade relativamente aos prestadores de cuidados, assegurando que a pessoa com doença rara têm uma voz.
No que diz respeito à coordenação entre as partes, de maneira a que a pessoa com doença rara, famílias e cuidadores recebam todos os cuidados e apoios de que necessitam, foi demonstrada urgência em rever a lista de apoios concedidos pela Segurança Social (Produtos de apoio), adaptar a prescrição do Atestado de Incapacidade Multiuso às particularidades da pessoa com doença rara, bem como o sistema de avaliação de incapacidade (junta médica).
Uma sugestão apresentada foi a atribuição de direitos com base na funcionalidade e não na incapacidade. Isto torna necessário atualizar a Tabela Nacional de Incapacidades que se encontra desajustada à realidade das doenças raras, de maneira a acompanhar os direitos e necessidades destas pessoas.
As pessoas com doença rara e famílias lutam constantemente contra burocracias, legislação inadequada e tempos de espera longos até obterem apoios e usufruirem dos seus direitos.
Um novo paradigma na investigação em Doenças Raras
O último painel do Fórum contou com cientistas de vários centros de investigação, com a AICIB e a FCT. O debate foi lançado e abordou o tema da necessidade de mudar o paradigma atual da investigação em doenças raras, assente em nos ensaios clínicos convencionais que, em doenças raras, torna extremamente difícil encontrar participantes suficientes para a maioria dos estudos.
A Dra. Margarida Amaral (investigadora e professora de Biologia Molecular na FCUL) apresentou uma abordagem inovadora para diagnóstico e receção de terapêuticas nas doenças raras: Screen test com organóides. Este método permite avaliar terapêuticas, testando a resposta de um doente a determinado fármaco, e obter diagnósticos utilizando modelos celulares, particularmente útil para detetar novas mutações.
Veja algumas fotos do evento:
