Revisão sistemática da literatura sobre o impacto da limitação da mobilidade nas doenças ósseas raras

Este trabalho, publicado recentemente na revista Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, resulta de um esforço colaborativo entre representantes de organizações nacionais e europeias, profissionais de saúde, profissionais da indústria farmacêutica e da consultora Costello Medical, tendo sido realizada uma pesquisa extensa e profunda da bibliografia científica existente sobre o impacto das dificuldades de mobilidade em pessoas com doenças ósseas raras e identificar as ferramentas de avaliação existentes para medir essas limitações.

A systematic literature review of the impact and measurement of mobility impairment in rare bone diseases

abrir

Método e resultados

O estudo analisou artigos publicados entre 2011 e 2022, totalizando 113 artigos que dizem respeito a 39 condições ósseas raras. As amostras nestes estudos variaram muito em tamanho, desde casos de pessoas isoladas até grupos de quase mil pessoas.

Verificou-se que os desafios de mobilidade (nomeadamente, problemas nas articulações ou dificuldades na marcha) têm impacto negativo frequente nas atividades diárias (47 coortes analisadas; em 57,4 % dos casos, o caminhar é afetado) e na qualidade de vida (> 83 % reportam dor) das pessoas com condições ósseas raras.

Ferramentas de avaliação e lacunas identificadas

Foram descritas 34 avaliações funcionais, 22 questionários e 5 tecnologias. Apenas nove (entre as avaliações funcionais e os questionários) apresentaram boa validade, confiabilidade e capacidade de resposta para uso nas condições ósseas raras (não relatado para tecnologias).

O estudo verificou ainda que nenhuma das ferramentas descritas avaliou, de forma abrangente, o impacto da mobilidade reduzida nas atividades da vida diária e na qualidade de vida, cobrindo todos os domínios relevantes. De notar que a qualidade dos estudos foi razoável, embora muitos fossem estudos de caso, apresentando um risco inerente de viés.

Implicações e recomendações

O estudo concluiu que há uma necessidade clara de desenvolvimento ou adaptação de instrumentos de medição que capturem de modo global o impacto na mobilidade das pessoas com doenças ósseas raras.

O uso de tecnologias remotas (por exemplo, wearables) pode ser promissor para monitorizar a mobilidade em contextos reais de vida quotidiana, mas é necessário validar essas tecnologias para as populações específicas com condições ósseas raras.

Os profissionais de saúde e investigadores devem reportar de forma consistente os parâmetros de validade, fiabilidade e capacidade de resposta dos instrumentos usados, para que se possa comparar resultados entre estudos e melhorar a escolha clínica.

Relevância para ANDO Portugal

Este estudo reforça o papel essencial de organizações como a ANDO na promoção de investigação focada nas reais necessidades das pessoas com doenças ósseas raras em Portugal. A participação da ANDO (via Inês Alves) evidencia que estamos integrados nessa discussão global, contribuindo para:

• sensibilizar para os efeitos quotidianos da mobilidade reduzida;

• promover a adoção de instrumentos de avaliação mais adequados no âmbito clínico e de investigação;

• fomentar o uso responsável e validado de novas tecnologias de apoio ao diagnóstico e acompanhamento.