Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH)
Conhecer e compreender a XLH
Hoje assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma data que pretende dar visibilidade a esta condição rara que afeta o metabolismo do fósforo e compromete a mineralização dos ossos e dentes.
A XLH é uma forma hereditária de raquitismo causada por uma alteração genética que interfere na regulação do fósforo no organismo. As pessoas que vivem com esta condição enfrentam desafios que vão desde dores ósseas e musculares, baixa estatura, deformações nos membros inferiores, até problemas dentários recorrentes. Para muitas famílias, o diagnóstico é um momento de incerteza, mas também de esperança, pois a investigação e o conhecimento nesta área continuam a evoluir.
Assinalar este dia é, por isso, essencial. A sensibilização para doenças raras como a XLH contribui para mais conhecimento na sociedade, para melhorar o diagnóstico precoce, reforçar o apoio clínico e social e promover a inclusão.
A importância da investigação e da partilha
Neste contexto, destaca-se o artigo de Inês Alves, Presidente da ANDO, publicado hoje, 23 de outubro, na revista Saúde e Bem-Estar, intitulado "O futuro da investigação em doenças raras". No texto, Inês Alves reflete sobre os avanços científicos, a importância das redes de colaboração entre investigadores e associações de doentes, e a necessidade de garantir que cada descoberta se traduza em benefícios reais para as pessoas.
Leia o artigo completo na revista Saúde e Bem-Estar aqui
Em Busca do Fosfato Perdido: ciência e imaginação de mãos dadas
Outra iniciativa que marca este dia é o lançamento do livro infantil "Em Busca do Fosfato Perdido", uma história que transforma a complexa bioquímica da XLH numa aventura cativante e educativa. Um excelente exemplo de como a ciência pode ser transmitida de forma acessível e envolvente. Esta obra conta a história de Pedro e o seu fosfato mágico, que o acompanha numa aventura onde se exploram conceitos de metabolismo mineral, utilizando metáforas que tornam a complexa bioquímica da XLH compreensível e interessante para as crianças, permitindo que cada leitor termine a história com uma pergunta essencial: "E onde está o meu fosfato?" a mesma pergunta que inspirou anos de investigação científica.
Esta reflexão é um convite para que os mais novos se envolvam em questões científicas e sociais, dando o primeiro passo em direção a uma vida mais curiosa, ativa e responsável.
A ANDO Portugal continuará a trabalhar para promover a visibilidade e o apoio necessário, garantindo que as condições raras, como a XLH, tenham o reconhecimento que merecem na sociedade. Conheça o Livro da XLH, um recurso criado pela ANDO para informar a sociedade, abordando de forma clara as características, os desafios e tratamentos com o objetivo de aumentar o conhecimento e a sensibilização para esta condição rara:
Saiba mais sobre XLH com este vídeo informativo ANDO: