5as Jornadas de Doenças Ósseas Raras: um marco para a Investigação Portuguesa

As 5.^as Jornadas de Doenças Ósseas Raras, organizadas pela Equipa Multidisciplinar de Doenças ósseas Raras da Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS Coimbra-ERN-BOND), GruPEDGE e Associação de Saúde Infantil de Coimbra, realizaram-se com grande participação nos dias 30 de junho e 1 de julho de 2025, no ISEC - Instituto Superior de Engenharia de Coimbra. Este encontro científico consolidou-se como um dos principais eventos nacionais dedicados ao estudo e tratamento das displasias ósseas.

O programa incluiu sessões de atualização sobre equipas multidisciplinares de displasias ósseas, ensaios clínicos em curso em Portugal e a rede europeia ERN-BOND. As jornadas reuniram especialistas de múltiplas áreas (pediatria, ortopedia, endocrinologia, reumatologia, genética médica e reabilitação) demonstrando a importância da abordagem multidisciplinar no tratamento das doenças ósseas raras. Destaque para as apresentações feitas pela Professora Valérie Cormier Daire, do Hospital Necker-Enfants Malades de Paris, que apresentou a organização da rede de referência francesa e uma revisão sobre displasias acromélicas.

Participação da ANDO Portugal

De referir a participação ativa da ANDO e da APOI (Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita) que colaboraram para a elaboração do questionário compreensivo sobre opções reprodutivas, apresentação dos resultados, reforçando o papel fundamental das associações de doentes na investigação e cuidados. Os resultados deste questionário serão apresentados numa próxima notícia.

As Jornadas abordaram temas cruciais como dor crónica nas displasias ósseas, diagnóstico pré-natal, oftalmologia especializada e cuidados multidisciplinares. Um total de 21 comunicações orais foram apresentadas em três sessões dedicadas a casos clínicos e casuísticas.

André Abreu, vencedor da Bolsa ANDO 2024, conquistou ex-equo o prémio de melhor comunicação oral com o trabalho "Clinical and molecular characterization of 17 patients with acrodisostosis and genotype-phenotype correlation". Este estudo retrospetivo multinacional, realizado sobre a orientação do Dr. André Travessa, da ULS Santa Maria, analisou 17 pessoas com acrodisostose geneticamente confirmada, identificando correlações específicas entre genótipo (informação genética) e fenótipo (características físicas).

A comunicação oral "Rehabilitation in Pycnodysostosis: A Multidisciplinary Approach to Improving Clinical and Mental Outcomes", autoria da equipa de medicina física e de reabilitação do Hospital Dr. Nélio Mendonça, no Funchal, em parceria com a ANDO, foi apresentada por Inês Alves, tendo recebido uma menção honrosa! O caso clínico demonstrou melhorias significativas numa mulher de 42 anos com picnodisostose confirmada geneticamente, incluindo aumento de 168,5% na distância de caminhada e redução de 50% no risco de queda. Veja aqui a apresentação.

Prémio Anual de Investigação Clínica na Área das Displasias

O "Prémio Anual de Investigação Clínica na Área das Displasias Esqueléticas", foi atribuído a Inês Alves, presidente da ANDO, com um artigo do projeto de estudo sobre atividade física (veja aqui a página do projeto), artigo este: "Unveiling the chaos in postural control in adults with achondroplasia" (ver artigo).

Este reconhecimento reforça a relevância da investigação nacional no campo das displasias ósseas e evidencia o contributo ativo da ANDO para o avanço científico, através da sua colaboração contínua em projetos de investigação. Acima de tudo, este estudo só foi possível graças à participação de várias pessoas, a quem agradecemos profundamente!