Cuidados ao Longo da Vida

As características clínicas e radiográficas da acondroplasia tornam possível um diagnóstico preciso na maioria das pessoas com acondroplasia. No entanto, existe uma marcada variabilidade nas vias e protocolos praticados pelos clínicos que acompanham crianças e adultos com esta condição.

Para facilitar uma melhoria e padronização dos cuidados prestados às pessoas com acondroplasia, em todo o mundo, apresentamos um guia de Recomendações de Cuidados ao Longo da Vida, a fim de optimizar os resultados clínicos e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia, crianças e adultos.

 

DIAGNÓSTICO, ACONSELHAMENTO E GRAVIDEZ

Embora a acondroplasia possa ser diagnosticada clinicamente, sem recurso a teste genéticos, estes permitem uma rápida confirmação quando estão presentes sinais clínicos limitados (antes do nascimento). Deste modo, os testes genéticos podem ajudar a distinguir a acondroplasia de outras displasias ósseas, permitindo maior precisão nos estudos clínicos em pessoas que apresentam caraterísticas clínicas e/ou radiográficas atípicas.

O Grupo Internacional de Consenso para a Acondroplasia entende, em concordância, que:

80% das pessoas com acondroplasia têm pais não afetados e a sua condição é causada por mutação de novo no gene FGFR3. Os restantes 20% herdam a condição de um progenitor afetado de forma autossómica dominanteTodos os indivíduos heterozigotos (cromossomas homólogos com alelos diferentes) apresentam as características clínicas da acondroplasia.

Quando um dos pais tem acondroplasia, a probabilidade de passar para os seus filhos é de 50%. Quando ambos os pais têm acondroplasia, a probabilidade dos seus filhos terem estatura média é 25%, de terem acondroplasia é de 50% e de terem acondroplasia homozigótica (quando o bebé herda os mesmos alelos de um gene de ambos os pais), geralmente letal, é 25%.

Se um progenitor tem acondroplasia e o outro tem uma displasia óssea diferente, mas autossómica dominante, a probabilidade dos filhos terem simultaneamente acondroplasia e a outra displasia óssea é 25%, de terem apenas acondroplasia é 25%, de terem apenas a outra displasia óssea é 25% e de não terem nenhuma das condições é 25%.

Conheça todas as recomendações para o diagnóstico, genética e testes moleculares aqui (em inglês).

Muitos adultos com acondroplasia sentem que é importante ter informação sobre a hereditariedade desta condição, as opções reprodutivas disponíveis e os potenciais resultados para quaisquer crianças que possam ter. Esta informação é muitas vezes transmitida aos pais após o nascimento. No entanto, em muitos casos, os detalhes podem ter sido esquecidos ou as opções de diagnóstico e tratamento disponíveis podem ter sido alteradas entretanto.

Conheça todas as recomendações sobre aconselhamento pré-natal na acondroplasia aqui (em inglês).

A gravidez é uma experiência de mudança de vida para a mulher. O Grupo de Consenso Internacional de Achondroplasia concorda que a gravidez nas mulheres com acondroplasia é controlável. No entanto, alguns aspetos precisam de ser considerados por razões de segurança. Estes incluem uma avaliação médica pré-concepção, uma gestão do parto prematuro e acompanhamento do parto, que compreendem decisões sobre a localização e modo de parto, anestesia e cuidados perinatais. A cesariana é recomendada devido à anatomia pélvica das mulheres com acondroplasia.

Conheça todas as recomendações de orientação para gravidez na acondroplasia aqui (em inglês) e para as displasias ósseas em geral aqui (em português)

 

ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR AO LONGO DE TODA A VIDA

A sensibilização e gestão adequada das questões médicas, funcionais e psicossociais que podem ocorrer ao longo da vida em pessoas com acondroplasia é fundamental para possibilitar resultados óptimos e influenciar positivamente a qualidade de vida das pessoas com esta condição e das suas famílias.

Os marcos de desenvolvimento variam para a maioria das crianças com acondroplasia, em comparação com os seus pares de idade de estatura média. Durante a infância, muitas têm complicações médicas, tais como perturbações da respiração no sono, otite média e estenose grave do forame magnum com compressão cervicomedular, que podem aumentar o risco de morte súbita se não forem diagnosticadas e tratadas adequadamente. Além disto, a perda auditiva é comum e pode afectar o desenvolvimento da fala nas crianças.

As manifestações músculo-esqueléticas, incluindo estenose espinal e genu varam, são prevalentes e podem levar a dores crónicas em adultos. A funcionalidade física e a saúde podem diminuir, nomeadamente na quarta década de vida. A acondroplasia pode também estar associada a uma qualidade de vida reduzida devido a limitações funcionais e desafios psicossociais e, em algumas pessoas, a condição está associada a uma esperança de vida reduzida.

Devido aos efeitos multissistémicos e permanentes da acondroplasia, é fundamental adoptar uma abordagem multidisciplinar e pró-ativa aos cuidados clínicos e psicossociais das pessoas ao longo da sua vida:


A acondroplasia está associada a um aumento da taxa de morbilidade e a complicações médicas potencialmente fatais durante toda a vida. Muitas complicações, tais como a perturbação da respiração durante o sono, estenose do foramen magnum e atrasos no desenvolvimento, beneficiam com uma intervenção precoce e são mais comuns nos primeiros 2 anos de vida.

A equipa de cuidados especializados, trabalhando em paralelo com a equipa local de cuidados de saúde, deve efetuar uma avaliação regular dos bebés no primeiro ano de vida. A frequência deve ser pelo menos a cada 2-4 meses inicialmente e depois a cada 3-6 meses, dependendo da preocupação médica e dos recursos locais.

Conheça todas as recomendações para o Acompanhamento da Acondroplasia em Bebés aqui (em inglês).

A estenose do foramen magnum é uma complicação bem identificada na acondroplasia, estando os bebés e as crianças mais novas em maior risco do que adultos e crianças mais velhas. Muitas clínicas de acompanhamento em displasia óssea procedem agora a um rastreio rotineiro no primeiro ano com ressonância magnética.

Se a complicação não estiver presente, então a elevada suspeita clínica mantém-se com um acompanhamento cuidadoso e próximo, pelo menos até aos 3 anos de idade. Clinicamente, esta complicação pode apresentar-se com distúrbios respiratórios do sono, hipotonia ou hipertonia com reflexos aumentados e reflexos plantares em extensão.

Contudo, crianças e bebés com esta complicação também podem ser assintomáticos. A compressão medular cervical tem sido implicada como a causa do aumento da mortalidade infantil em acondroplasia. É consenso do painel de autores que a hidrocefalia sintomática é incomum na acondroplasia.

Conheça todas as recomendações relativamente à estenose do foramen magnum em bebés e crianças com acondroplasia. aqui (em inglês).

As orientações clínicas especificam a necessidade de monitorizar regularmente o crescimento e desenvolvimento de crianças e adolescentes com acondroplasia: circunferência da cabeça, altura, peso e relação altura/peso. A utilidade clínica de tais avaliações depende da disponibilidade de gráficos de crescimento adequados e padronizados específicos para crianças e adolescentes com acondroplasia.

Devido às características anatómicas das crianças com esta condição, os marcos de desenvolvimento diferem dos das crianças sem acondroplasia. Assim, devem ser utilizadas ferramentas de rastreio específicas. Um atraso na realização de marcos em comparação com o padrão para a acondroplasia deve ser adequadamente investigado.

Conheça todas as recomendações de orientação para o crescimento e desenvolvimento na acondroplasia aqui (em inglês) e encontre gráficos de crescimento aqui (em português)

A monitorização regular de crianças com acondroplasia deve ser realizada durante as visitas clínicas. Devido à anatomia das crianças com esta condição, os marcos de motricidade grossa seguem frequentemente um padrão diferente do das crianças de estatura média. Os pais devem ser tranquilizados de que isto é normal para a acondroplasia. É importante ser capaz de identificar quando uma criança sai fora do normal, de modo a que investigações e apoio adequados possam ser prestados.

Crianças e adultos com acondroplasia podem ter dificuldade em perder peso e a obesidade é comum nestas pessoas. O aumento de peso terá um efeito adverso nas articulações e subsequente mobilidade e independência. O incentivo precoce de atividade física regular, como natação, juntamente com uma alimentação saudável, promoverá um estilo de vida saudável, bem-estar mental, evitando a obesidade.

É importante que o aconselhamento terapêutico e o acompanhamento médico ocorram em conjunto com ortopedista pediátrico e/ou cirurgião pediátrico da coluna vertebral. Os cirurgiões devem estar familiarizados com o que é normal na acondroplasia e as implicações e efeitos da qualidade de vida que a cirurgia pode ter em doentes com acondroplasia, em comparação com outros doentes. Como tal, a decisão de operar é sempre melhor tomada em conjunto com a equipa multidisciplinar de acompanhamento.

Conheça todas as recomendações de orientação para o acompanhamento na infância aqui (em inglês).

As características biomecânicas e a baixa estatura desproporcional associadas à acondroplasia criam desafios na realização do autocuidado, condução, mobilidade independente e funcionamento diário. Uma avaliação da funcionalidade em adolescentes com acondroplasia pode ajudar a identificar limitações e orientar os cuidados ou adaptações ambientais para ajudar na independência. Fisioterapeutas e/ou terapeutas ocupacionais podem ajudar no fornecimento atempado de produtos de apoio para melhorar a autonomia.

A obesidade é um problema de saúde na acondroplasia que requer acompanhamento precoce e complexo. Os cuidados preventivos devem identificar crianças e adolescentes que estão em alto risco de desenvolver obesidade. Os adolescentes com acondroplasia devem ser informados sobre exercício e desporto adequados para minimizar os riscos de lesões ou complicações. A atividade física ajuda no humor, bem-estar mental, manutenção de peso adequado, desenvolvimento musculoesquelético e promove a inclusão social.

Alguns adolescentes evitam o uso de equipamento adicional ou modificado na escola devido a preocupações sociais, temendo que isso possa levar outros a provocá-los ou a fazer perguntas que não se sentem confortáveis em responder. A família deve ser questionada caso existam preocupações e depois deve ser-lhe oferecido apoio para ajudar a ultrapassar estes obstáculos.

Conheça todas as recomendações de orientação para o acompanhamento na adolescência aqui (em inglês). Saiba mais sobre atividade física e deporto nas displasias ósseas aqui  e sobre produtos de apoio e adaptações aqui 

Embora a maioria das pessoas com acondroplasia tenha uma vida normal, o diagnóstico pode ter efeitos consideráveis na saúde física e mental. As complicações médicas podem ocorrer ao longo de toda a vida, necessitando de acompanhamento regular. Vários estudos mostram uma elevada prevalência de dor e um declínio da saúde física em adultos com acondroplasia que afeta o funcionamento diário.

Os sintomas de estenose espinal e da apneia obstrutiva do sono são importantes para diagnosticar e acompanhar adequadamente. Infecções auditivas recorrentes na infância e a anatomia craniofacial na acondroplasia resultam num risco de problemas auditivos na idade adulta. A monitorização regular da tensão arterial é importante, assim como a prevenção do aumento de peso através de uma dieta saudável e de actividade física regular.

A necessidade de adaptações relevantes no trabalho ou em casa deve ser considerada. Os adultos com acondroplasia tendem a pontuar menos nos questionários de qualidade de vida, tanto no domínio físico como mental, do que a população em geral, por isso, uma avaliação do bem-estar psicossocial e a potencial necessidade de apoio adicional devem fazer parte dos cuidados de saúde de rotina. Deve ser disponibilizado apoio adequado a adultos com acondroplasia e deve ser prestado de uma forma culturalmente sensível.

Conheça todas as recomendações de orientação para o acompanhamento na idade adulta aqui (em inglês). Saiba mais sobre atividade física e deporto nas displasias ósseas aqui  e sobre produtos de apoio e adaptações aqui 

 

ACOMPANHAMENTO POR ÁREA DE ESPECIALIDADE

O acesso a cuidados especializados é um grande desafio em todo o mundo onde não estão disponíveis médicos com conhecimentos especializados no acompanhamento de acondroplasia. As declarações de consenso relacionadas com cada áreas de especialidade centram-se, por conseguinte, nas respetivas questões médicas fundamentais de preocupação.

As recomendações incluem considerações práticas relativas ao tipo e frequência de avaliações e intervenções na especialidade, a fim de proporcionar uma abordagem global e sustentável dos cuidados a todos as pessoas com acondroplasia. Considera-se primordial que os profissionais de saúde "não especialistas" (por exemplo, aqueles com pouca ou nenhuma experiência anterior no acompanhamento de pessoas com acondroplasia) procurem orientação especializada ou encaminhem as pessoas para especialistas, a fim de facilitar os melhores resultados.

 

A cifose toracolombar é frequente em bebés com acondroplasia. Os efeitos da hipotonia do tronco, do aumento do peso da cabeça e do aumento da frouxidão ligamentar combinam-se com o efeito da gravidade promovendo uma posição sentada descendente, o que pode contribuir para o aumento da curva anterior da vértebra e para o estreitamento do canal raquidiano. Na grande maioria das pessoas, este problema resolve-se espontaneamente quando a criança começa a andar. Contudo, a terapia com cinta pode ser considerada para crianças com hipotonia marcada e/ou atraso motor para impedir a progressão.

Em situações em que a fusão e estabilização da coluna vertebral estão a ser consideradas abrangendo mais de cinco níveis espinhais, o efeito da consequente redução da mobilidade da coluna nas atividades da vida diária deve ser considerado, o que é ainda exacerbado por braços curtos e (muitas vezes) extensão limitada do cotovelo.

Conheça todas as recomendações para as questões médicas relacionadas com a coluna vertebral aqui (em inglês).

O desalinhamento das extremidades inferiores é frequente em pessoas com acondroplasia. Este problema é caraterizado por uma deformidade tridimensional, complexa e dinâmica do membro inferior, sendo separada por genu varum, torção interna da tíbia e recurvatum.

O genu varum é frequente na acondroplasia e ocorre em 40-70% das pessoas. Pode ser simétrico ou assimétrico e pode ser associado ou não à torção interna da tíbia e ao gene recurvatum. Além disso, este desalinhamento dos membros inferiores (ou gene varum) pode resultar em dificuldade de marcha e dor no joelho ou perna; contudo, estas condições raramente levam a osteoartrose do joelho.

Conheça todas as recomendações para as questões médicas relacionadas com as extremidades inferiores aqui (em inglês).

As políticas locais têm uma grande influência na decisão individual de praticar este procedimento. Não existe consenso sobre se a cirurgia de alongamento de membros deve ser realizada, quais os métodos cirúrgicos a utilizar e qual o momento de iniciar o primeiro procedimento. O alongamento dos membros inferiores e superiores deve ser considerado um procedimento independente, em função dos requisitos funcionais, físicos e psicossociais de cada pessoa.

O alongamento dos membros inferiores pode aumentar o comprimento das pernas, corrigir o desalinhamento, alterar a proporção e pode melhorar a qualidade de vida. Foi demonstrado que o alongamento do úmero aumenta o comprimento do braço, melhorando a funcionalidade.

Conheça todas as recomendações de orientação para o alongamento de membros na acondroplasia aqui (em inglês) e encontre gráficos de crescimento aqui (em português)

A maioria das pessoas com acondroplasia não desenvolverá problemas respiratórios significativos. A circunferência do tórax é pequena em bebés com acondroplasia, mas o crescimento nos primeiros 2 anos de vida leva geralmente a uma circunferência torácica normal em adultos. No entanto, os problemas respiratórios devem ser sempre considerados no acompanhamento, especialmente em combinação com o refluxo gastro-esofágico.

As pessoas com acondroplasia têm uma elevada incidência de AOS (apneia obstrutiva do sono) devido a hipoplasia do terço médio da face e narinas estreitas. Em bebés e crianças pequenas, a apneia central do sono também pode estar presente devido à compressão da medula espinal na junção cervicomedular. A AOS foi relatada em 50-80% das crianças com acondroplasia e em 60% dos adultos.

Conheça todas as recomendações de orientação para o acompanhamento das questões médicas relacionadas com o sistema respiratório aqui (em inglês).

A otite média recorrente e perda auditiva foi identificada num elevado número de bebés, crianças e adultos com acondroplasia e foi associada a hipoplasia do terço médio da face, tubos de eustáquio encurtados, faringe pequena, e alargamento relativo das amígdalas e adenóides.

Recomenda-se que as otites médias recorrentes em bebés e crianças sejam tratadas com cirurgia, colocando tubos auditivos para evitar a perda auditiva condutiva. A perda auditiva relacionada com a otite média é considerada um grande fator de atraso na fala, problema que pode ter efeitos significativos na comunicação, aprendizagem e educação futuras.

Conheça todas as recomendações de orientação para as questões médicas relacionadas com ouvido, nariz e garganta aqui (em inglês).

Durante toda a vida, a medicina dentária preventiva é mais importante durante o estabelecimento da dentição primária. As crianças com acondroplasia têm hipoplasia maxilar, relativo prognatismo mandibular, maloclusão de classe III e macroglossia. Os dentes têm número, tamanho e estrutura normais, mas o taurodontismo dos dentes posteriores tem sido relatado.

A gravidade da maloclusão irá ditar o tipo de acompanhamento. Um exame multidisciplinar de crianças com acondroplasia deve ser agendado aos 5-6 anos de idade, incluindo um especialista em ortodontia em conjunto com o especialista em respiração e o cirurgião otorrinolaringologista.

Conheça todas as recomendações de orientação para o acompanhamento em ortodontia aqui (em inglês).

A anestesia pode ser um desafio na acondroplasia, especialmente em pessoas idosas. Estes desafios incluem um acesso intravenoso difícil e uma ventilação com máscara dificultada devido à pequena abertura da boca, língua e adenóides grandes, narinas estreitas, hipoplasia do terço médio da face e pescoço curto com movimento limitado. Estas dificuldades devem, portanto, ser previstas.

Conheça todas as recomendações de orientação para o acompanhamento na anestesia em acondroplasia aqui (em inglês).

Vários autores identificaram uma elevada prevalência de dor na acondroplasia que aumenta com a idade e afeta o funcionamento diário. Foram identificadas dores nas costas e sintomas neurológicos relacionados com estenose espinal numa elevada proporção de adultos com acondroplasia.

Conheça todas as recomendações de orientação para o acompanhamento da dor na acondroplasia aqui (em inglês). Saiba mais sobre a dor nas displasias ósseas aqui .

As pessoas com acondroplasia estão em risco elevado de obesidade, o que causa dificuldades respiratórias, apneia do sono, dores nas costas e articulações, e mobilidade reduzida. As referências actuais para o diagnóstico da obesidade, a estimativa das necessidades metabólicas, e a informação de orientações alimentares ou de actividade física não são válidas quando aplicadas a pessoas de estatura curta e desproporcionada.

A nível individual, a avaliação antropométrica (altura, peso e relação cintura/quadril) e os registos dietéticos devem ser monitorizados regularmente em adolescentes e adultos com acondroplasia. A deteção precoce de alterações na composição corporal pode servir de prova de desequilíbrio energético para que factores modificáveis do estilo de vida, tais como dieta e/ou actividade física, possam ser ajustados em conformidade.

O estabelecimento de hábitos alimentares e de atividade física saudáveis numa fase inicial da vida é essencial e uma educação precoce sobre dieta e nutrição tem o potencial não só de ajudar a entrar na vida adulta sem excesso de peso, mas também de estabelecer padrões alimentares saudáveis para a vida adulta.

Conheça todas as recomendações de orientação sobre nutrição na acondroplasia aqui (em inglês). Saiba mais sobre atividade física e deporto nas displasias ósseas aqui .

Mais de 80% das pessoas com acondroplasia fazem parte de famílias de altura média que não têm qualquer experiência em lidar com o diagnóstico. O apoio e as atitudes positivas dos membros da família, bem como dos amigos, é um recurso social muito importante para os jovens com esta condição e para os seus pais aceitarem o diagnóstico. As crianças com acondroplasia podem prosperar e tornar-se adultos com vidas independentes e realizadoras.

O espetro das complicações médicas e a carga social e psicológica em crianças e adultos com acondroplasia são bem conhecidos. Comunicar o diagnóstico e fornecer orientação abrangente aos pais e à família sobre os aspectos médicos, psicológicos e sociais relacionados com a acondroplasia deve ser o objetivo final dos profissionais de saúde.

Os encontros com outras famílias com uma criança com acondroplasia são benéficos para a maioria das crianças, uma vez que podem partilhar experiências e estratégias de sobrevivência. Os grupos de apoio e advocacia podem fornecer apoio adicional deste tipo.

Conheça todas as recomendações de orientação sobre questões psicossociais, familiares e apoio aqui (em inglês). Visite a página da ANDO dedicada ao apoio psicológico e emocional aqui  e esteja atento aos eventos ANDO, quer presenciais quer online, que têm como principais objetivos informar, aproximar as pessoas e partilhar experiências aqui 

 

CONCLUSÕES

Estima-se que mais de 360.000 pessoas em todo o mundo vivem com acondroplasia. As informações que a ANDO aqui apresenta, baseadas no trabalho realizado por um grupo de peritos, representa o primeiro esforço global para padronizar os cuidados a pessoas com acondroplasia durante toda a sua vida e envolvendo todas as áreas de especialidade, com base nas provas disponíveis e na experiência combinada.

Esta informação melhorará o acompanhamento clínico e proporcionará uma plataforma para a continuidade da investigação.

 

Os principais desafios globais e as lacunas de conhecimento permanecem. Como por exemplo o acesso adequado e equitativo a cuidados médicos especializados para as pessoas com esta condição. Devem também ser desenvolvidos processos que permitam a transição eficiente dos cuidados pediátricos para os cuidados para adultos.

É necessário realizar mais investigações sobre a história natural da acondroplasia em adultos e mais investigação colaborativa sobre estas questões. À medida que se for adquirindo uma maior compreensão da história natural da acondroplasia e que surjam futuras terapias de precisão, será importante rever estas diretrizes para espelhar novos conhecimentos e implementar as melhores práticas.

Finalmente, será importante observar como a instituição precoce de potenciais terapias de precisão para acondroplasia altera a sua história natural. No entanto, estas terapias não irão substituir a necessidade de cuidados de saúde abrangentes e holísticos, a defesa individual e comunitária e o apoio às pessoas com acondroplasia e suas famílias.

 

A informação contida nesta página foi retirada do International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia (Declaração de Consenso Internacional sobre o diagnóstico, acompanhamento multidisciplinar e cuidados ao longo da vida de pessoas com acondroplasia), um trabalho publicado por um grupo de peritos de todo o mundo que pode encontrar aqui.

 

Saiba mais sobre acondroplasia neste vídeo realizado pela ANDO:

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