Cuidados Multidisciplinares

As pessoas com displasia óssea podem, ao longo da vida, enfrentar diversas complicações em diferentes sistemas orgânicos, tais como o sistema musculoesquelético, neurológico, respiratório, entre outros.

Por este motivo, é muito importante que os cuidados de acompanhamento vão ao encontro das necessidades específicas de cada pessoa e que estes sejam feitos por uma Equipa Multidisciplinar de Displasias Ósseas (EMDO).

Nestas equipas existe uma inter-relação entre os diferentes profissionais de saúde e as suas áreas de especialização. Os profissionais de saúde devem considerar a pessoa como um todo, mantendo uma atitude humanizada, utilizando uma abordagem mais ampla e resolutiva do cuidado.

Os cuidados multidisciplinares são adaptados a cada condição e seguem, sempre que existam, as recomendações internacionais. As consultas das várias especialidades servem para conhecer qual a especialização de cada profissional de saúde e quais os objetivos do seguimento em cada consulta. Ajudam no esclarecimento de dúvidas (é importante fazer a pergunta certa ao profissional certo, pois diminui confusão e otimiza o tempo de consulta).

As consultas devem ser preparadas com questões ou dúvidas específicas, pedidos de relatórios/declarações, etc. Caso não saiba a qual médico colocar uma questão, deve-se perguntar ao enfermeiro coordenador ou ao médico de referência.

Após o diagnóstico:

• Uso de curvas de crescimento corretas, se existentes.
• Implementação de um seguimento multidisciplinar adequado.
• Prevenção de complicações especificas.
• Informação sobre o prognóstico.
• Possibilidade crescente de tratamentos especificos e de integrar ensaios clínicos.
• Aconselhamento genético – avaliar probabilidade de familiares terem a mesma condição e informar melhor sobre opções reprodutivas e possibilidade de diagnóstico pré-natal dirigido e diagnóstico genético pré-implantação.

Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (CHUC)

No cenário ideal, o seguimento é realizado num Centro Hospitalar de Referência, com acompanhamento de proximidade, por uma equipa de profissionais de saúde na área de residência. O Centro Hospitalar Universitário de Coimbra tem no Hospital pediátrico uma Consulta Multidisciplinar de displasias ósseas desde 2015 e, desde 2018, tem também consulta para adultos.

Como é feito o acompanhamento no CHUC

A equipa do CHUC é coordenada pelo médico geneticista que, além do papel no diagnóstico e aconselhamento genético, explica à família o funcionamento da equipa, organiza as reuniões multidisciplinares e ajuda a delinear o plano de seguimento específico para cada pessoa.

O acompanhamento ao longo do tempo é depois conduzido pelo médico de referência que coordena os cuidados multidisciplinares e a quem se deve recorrer para esclarecer dúvidas gerais e para pedidos de atestados/declarações, etc. Este médico é diferente consoante o tipo/grupo de displasias ósseas.

1. Na criança e adolescente

   Endocrinologista pediatra (para a maioria das displasia ósseas com baixa estatura, como a acondroplasia, displasia fibrosa, etc.); Reumatologista pediatra e/ou doenças metabólicas (para as doenças ósseas fragilizantes, como osteogénese imperfeita, osteopetroses, etc); Nefrologista pediatra (para algumas doenças do metabolismo do fósforo e do cálcio, como os raquitismos hereditários).
2. No adulto

   Reumatologista para a maioria das displasias ósseas. Esta equipa encontra-se ainda em estruturação.

A equipa nuclear inclui ainda médicos das especialidades de Medicina Física e Reabilitação, Medicina Respiratória e Ortopedia, assim como enfermeiro de referência e assistente social. Os cuidados multidisciplinares podem envolver ainda Neurologia, Neurocirurgia, Ortodontia, Oftalmologia entre outras especialidades.

Todos os profissionais de saúde envolvidos na consulta multidisciplinar (incluindo o enfermeiro coordenador) tentam trabalhar em articulação entre si e com o médico de família e/ou médico do hospital local.

Atualmente, os principais objetivos da equipa multidisciplinar são:

• Medicamentos inovadores
• Ensaios clínicos
• Melhorar transição pré → pós-natal e pediatria → adulto
• Agilizar referenciação
• Coordenação com cuidados/hospitais locais

Dr. Sérgio Sousa e Dra. Alice Mirante, Coordenadores do Centro Multidisciplinar Displasias Ósseas no CHUC.

A focalização nos aspectos biomédicos da doença pode levar as equipas clínicas a atribuírem menor pertinência às necessidades psicológicas das pessoas com displasia óssea e das suas famílias. Porém, impõe-se atualmente uma intervenção sobre a saúde que inclui o reconhecimento da importância dos aspetos biológicos, psicológicos e sociais. Deste modo, os fatores psicológicos e emocionais não podem ficar de fora do âmbito dos cuidados de saúde. Visite a página dedicada à importância da Psicologia.

1. Melhorar agendamento de clínicas multidisciplinares, coordenação de diferentes especialidades, especialmente no dia da clínica multidisciplinar — fluxo de pacientes
2. Melhorar o contacto com pacientes — colmatar a falta de contacto formal por e-mail e telefone da equipa
3. Coordenar o acompanhamento de pacientes em outros hospitais.
4. Construir um registo/base de dados
5. Como registar e medir cada procedimento em cada paciente? Cada actividade da equipa? Cada consulta de peritos externos?
6. Falta de tempo adequado para reunir informações sobre os doentes, pedir pareceres a peritos internacionais e estabelecer ligação com o laboratório de genética molecular.
7. Falta de tempo para integrar e participar nas actividades da ERN-BOND.

Todas as crianças e adultos com diagnóstico ou suspeita de displasia devem ser encaminhados para avaliação e seguimento por uma equipa multidisciplinar com experiência neste grupo de patologias.

Independentemente da sua área de referência, estas pessoas podem ser avaliadas e seguidas pela equipa do CHUC, sendo para isso necessário um pedido médico. O motivo de envio pode tanto ser para iniciar/transferir cuidados como para segunda opinião.

O encaminhamento para a consulta multidisciplinar no CHUC deve ser feito pelo médico de família ou outro médico que siga a pessoa.

O pedido deve ser dirigido à Consulta de Genética Médica do CHUC ao cuidado do Dr. Sérgio Sousa, pelo médico de família, através plataforma online Consulta a Tempo e Horas (CTH) ou por outro médico do sector público ou privado que siga a pessoa, através do e-mail (ver abaixo).

Pode ser usado o formulário de requerimento de "Pedido de primeira consulta de especialidade para do SNS" preenchido pelo médico ou um relatório que contenha, além dos dados identificativos da pessoa, um resumo da história clínica e exames complementares realizados, nomeadamente estudos genéticos.

Outros Centros Clínicos de Referência em Portugal

Em Lisboa, o Hospital de Santa Maria, também acompanha pessoas com displasia óssea, com maior experiência em osteogénese imperfeita.