Dependendo da hereditariedade, os adultos com displasia óssea podem transmitir aos seus filhos as condições que os afetam, o que exige precauções especiais durante a gravidez. Por outro lado, mulheres grávidas com displasia óssea podem enfrentar limitações físicas devido à sua própria condição, onde existe potencial para um risco acrescido.
Estas questões, combinadas com a raridade das displasias ósseas, tornam indispensável que a gravidez seja uniformemente avaliada e gerida em unidades médicas que estejam conscientes das potenciais complicações e que tenham a capacidade e os recursos adequados para as antecipar e gerir eficazmente.
O aumento do risco na gravidez está relacionado com múltiplos factores que podem ser cardiopulmonares e/ou músculo-esqueléticos nas mulheres grávidas com displasia óssea e com a potencial instabilidade da coluna cervical quando há suspeita de displasia óssea no feto.
Um grupo de especialistas internacionais participou num processo Delphi1 (um método de estudo baseado nos resultados de múltiplas rondas de questionários e na sua discussão), posteriormente publicado, que inclui a análise de uma lista de 54 recomendações de cuidados possivelmente necessários na gravidez nas displasias ósseas. As recomendações propostas, depois de votadas (mais de 80% de concordância) e posteriormente debatidas, deram origem a uma lista de 42 orientações que apresentamos no Quadro 1:
Quadro 1 - Recomendações com mais de 80% de concordância | Concordo plenamente | Concordo | Neutro | Discordo | Discordo totalmente |
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1. O aconselhamento genético pré-concepcional é recomendado para pessoas e/ou parceiros que tenham displasia ou tenham maiores probabilidades de ter um feto com displasia |
84.6% |
15.4% |
0 |
0 |
0 |
2. A avaliação médica pré-concepcional é recomendada para considerar factores que podem ter impacto na segurança da gravidez, modo de parto e gestão anestésica (por exemplo, vias aéreas, estado cardiopulmonar e estrutura e função neuraxial e músculo-esquelética) |
84.6% |
15.4% |
0 |
0 |
0 |
3. As recomendações padrão para o aumento de peso durante a gravidez não são aplicáveis a mulheres com displasia |
38.5% |
61.5% |
0 |
0 |
0 |
4. Mulheres com displasia não correm maior risco de parto prematuro (24-37 semanas de gestação), mas podem precisar de parto antes do termo |
50% |
50% |
0 |
0 |
0 |
5. É necessária atenção cuidadosa à gestão de fluidos em mulheres com displasia para evitar a sobrecarga de fluidos no período periparto |
69.3% |
30.7% |
0 |
0 |
0 |
6. Nas mulheres com displasia, a gestão padrão do trabalho de parto prematuro pode precisar de ser modificada |
53.8% |
38.5% |
7.7% |
0 |
0 |
7. As diferenças anatómicas em mulheres com displasia aumentam o risco na anestesia geral e regional durante a gravidez e o parto, e requerem planeamento avançado quando possível |
100% |
0 |
0 |
0 |
0 |
8. A gestão do parto deve ser discutida no início da gravidez, incluindo localização, modo de parto, opções anestésicas, e cuidados perinatais para optimizar os resultados maternos e fetais |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
9. Recém-nascidos com displasia podem necessitar de gestão médica especializada imediata |
69.2% |
30.8% |
0 |
0 |
0 |
10. As mulheres com displasia caracterizada por tronco curto devem ser identificadas por estarem em maior risco durante a gravidez por complicações cardiopulmonares, complicações maternas, e parto prematuro |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
11. Em mulheres grávidas com displasia, é necessária vigilância, uma vez que o aumento da altura uterina pode afectar negativamente o estado cardiopulmonar e músculo-esquelético materno |
84.6% |
15.4% |
0 |
0 |
0 |
12. A anatomia pélvica na maioria das mulheres com displasia impede o parto vaginal, e recomenda-se o parto cesáreo |
69.2% |
30.7% |
0 |
0 |
0 |
13. Mulheres com displasia podem ter parto por cesariana com incisão cutânea Pfannenstiel e baixa incisão uterina transversal |
61.5% |
38.5% |
0 |
0 |
0 |
14. O diagnóstico pré-natal de suspeita de displasia fetal é importante em termos de gestão e aconselhamento em gravidez |
84.6% |
15.38% |
0 |
0 |
0 |
15. As gravidezes em que haja suspeita de displasia fetal devem ser encaminhadas para centros apropriados com especialização em ultra-sons de alto nível e avaliação por peritos |
76.9% |
23.1% |
0 |
0 |
0 |
16. As gravidezes em que haja suspeita de displasia fetal devem ser encaminhadas para especialistas em medicina materna/ medicina perinatal de alto risco apropriados para gestão ou recomendações de gestão |
76.9% |
23.1% |
0 |
0 |
0 |
17. O aconselhamento de casal com suspeita de displasia deve incluir a discussão de possíveis terapias/novos tratamentos |
38.5% |
61.5% |
0 |
0 |
0 |
18. Se possível, a instrumentação durante o parto deve ser evitada quando se suspeita de displasia fetal devido ao aumento do risco de complicações intracranianas e da coluna cervical |
69.2% |
23.1% |
7.7% |
0 |
0 |
20. A incidência de fracturas em crianças com diagnóstico pré-natal de osteogénese imperfeita não é diminuída pelo parto por cesariana |
30.8% |
69.3% |
0 |
0 |
0 |
21. Como os modos de hereditariedade variam entre as displasias, é importante estabelecer um diagnóstico correcto e um aconselhamento genético pré-concepcional individualizado |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
22. Os resultados dos testes genéticos pré-natais têm de ser encomendados e interpretados por um perito qualificado e devem ser correlacionados com os resultados clínicos |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
23. O aumento da translucência da nuca a 10-14 semanas de gestação pode ser sinal de displasia grave |
15.4% |
84.6% |
0 |
0 |
0 |
24. O período mais provável na gravidez para detectar características de displasia é entre as 18-20 semanas de gestação |
0 |
100% |
0 |
0 |
0 |
26. As displasias mais graves são detectadas na ecografia de rotina realizada às 18-20 semanas de gestação |
23.1% |
76.9% |
0 |
0 |
0 |
27. As displasias não letais podem não ser evidentes por ultra-sons até ≥28 semanas de gestação |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
28. Alguns tipos de displasia podem não ser evidentes até ao nascimento |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
29. A ultra-sonografia continua a ser a principal modalidade de imagem para diagnosticar suspeitas de displasias pré-natais |
76.9% |
23.1% |
0 |
0 |
0 |
30. As radiografias simples não ajudam a refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias |
30.8% |
69.2% |
0 |
0 |
0 |
31. A tomografia computorizada de baixa dose pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias |
0 |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
32. A ultra-sonografia 3D pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias pré-natais |
30.8% |
69.2% |
0 |
0 |
0 |
33. A ressonância magnética pré-natal pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias |
23.1% |
76.9% |
0 |
0 |
0 |
34. A determinação dos factores preditivos da letalidade é importante na avaliação da suspeita de displasia pré-natal |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
35. Os principais preditores de letalidade na utra-sonografia das 18-20 semanas de gestação são: |
100% |
0 |
0 |
0 |
0 |
36. A descoberta do comprimento do fémur do 5º percentil para a idade gestacional durante os 18-22 semanas garante uma avaliação mais aprofundada |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
37. O ADN fetal obtido para testes genéticos deve ser retido para posterior avaliação até que o diagnóstico correcto seja estabelecido |
69.3% |
30.7% |
0 |
0 |
0 |
38. A avaliação post-mortem é recomendada para fetos de gravidezes terminadas devido a suspeita de displasia |
61.5% |
38.5% |
0 |
0 |
0 |
39. Todos os recém-nascidos com suspeita de displasia devem ser avaliados logo que possível após o parto, independentemente do diagnóstico ou prognóstico anterior |
69.3% |
30.7% |
0 |
0 |
0 |
40. Se houver suspeita de displasia fetal mas não for conhecido um diagnóstico específico à nascença, recomenda-se o encaminhamento para um centro especializado para avaliação do diagnóstico e gestão |
92.3% |
7.7% |
0 |
0 |
0 |
41.Se o diagnóstico específico de displasia for conhecido à nascença, então deve ser instituída uma gestão apropriada |
76.9% |
15.4% |
7.7% |
0 |
0 |
42. Os levantamentos esqueléticos pós-natais são úteis no diagnóstico |
69.3% |
30.7% |
0 |
0 |
0 |
Das 42 orientações do quadro acima apresentado podemos retirar 4 importantes que se focam no recém-nascido:
Todos os recém-nascidos com suspeita de displasia devem ser avaliados logo que possível após o parto, independentemente do diagnóstico ou prognóstico anterior.
Se houver suspeita de displasia mas não for conhecido um diagnóstico específico à nascença, recomenda-se o encaminhamento para um centro especializado para avaliação do diagnóstico e gestão.
Se um diagnóstico específico de displasia for conhecido à nascença, então deve ser instituída uma gestão adequada.
Os levantamentos esqueléticos pós-natais são úteis no diagnóstico.
Estas orientações baseadas no consenso para boas-práticas são apresentadas como o mínimo essencial de cuidados padrão para minimizar os riscos de saúde associados e melhorar os resultados clínicos na gravidez para pessoas com displasia.
As mulheres grávidas e os fetos com displasia óssea apresentam preocupações únicas. Devido à relativa raridade destas condições, muitos centros hospitalares têm pouca ou nenhuma experiência para lidar com as dificuldades que podem surgir.
Em geral, a avaliação pré-natal e os cuidados de parto devem ser realizados por pessoal com experiência adequada.
Para a mulher grávida com displasia óssea recomenda-se aconselhamento genético pré-natal completo, avaliação da gravidez e discussão da gestão do parto com uma equipa médica preparada.
Para o bebé com suspeita de displasia recomenda-se uma avaliação do seu diagnóstico através de testes genéticos pré-natais e imagiologia com ultra-sons e ressonância magnética, além de aconselhamento parental, e tratamento pós-natal adequado.
Referências:
Savarirayan R, Rossiter JP, Hoover-Fong JE, Irving M, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho TJ, Kamps SE, Mackenzie WG, Raggio C, Spencer SS, White KK; Skeletal Dysplasia Management Consortium. Best practice guidelines regarding prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia. Am J Obstet Gynecol. 2018 Dec;219(6):545-562. doi: 10.1016/j.ajog.2018.07.017. Epub 2018 Jul 23. PMID: 30048634.
Holopainen, E., Vakkilainen, S. & Mäkitie, O. Outcomes of 42 pregnancies in 14 women with cartilage-hair hypoplasia: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis 15, 326 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01614-2