A Gravidez nas Displasias

Quais são os riscos durante a gravidez?

Dependendo da hereditariedade, os adultos com displasia óssea podem transmitir aos seus filhos as condições que os afetam, o que exige precauções especiais durante a gravidez. Por outro lado, mulheres grávidas com displasia óssea podem enfrentar limitações físicas devido à sua própria condição, onde existe potencial para um risco acrescido.

Estas questões, combinadas com a raridade das displasias ósseas, tornam indispensável que a gravidez seja uniformemente avaliada e gerida em unidades médicas que estejam conscientes das potenciais complicações e que tenham a capacidade e os recursos adequados para as antecipar e gerir eficazmente.

O aumento do risco na gravidez está relacionado com múltiplos factores que podem ser cardiopulmonares e/ou músculo-esqueléticos nas mulheres grávidas com displasia óssea e com a potencial instabilidade da coluna cervical quando há suspeita de displasia óssea no feto.

Orientações para avaliação pré-natal e parto

Um grupo de especialistas internacionais participou num processo Delphi1 (um método de estudo baseado nos resultados de múltiplas rondas de questionários e na sua discussão), posteriormente publicado, que inclui a análise de uma lista de 54 recomendações de cuidados possivelmente necessários na gravidez nas displasias ósseas. As recomendações propostas, depois de votadas (mais de 80% de concordância) e posteriormente debatidas, deram origem a uma lista de 42 orientações que apresentamos no Quadro 1:

 
Quadro 1 - Recomendações com mais de 80% de concordânciaConcordo plenamenteConcordoNeutroDiscordoDiscordo totalmente

1. O aconselhamento genético pré-concepcional é recomendado para pessoas e/ou parceiros que tenham displasia ou tenham maiores probabilidades de ter um feto com displasia

84.6%

15.4%

0

0

0

2. A avaliação médica pré-concepcional é recomendada para considerar factores que podem ter impacto na segurança da gravidez, modo de parto e gestão anestésica (por exemplo, vias aéreas, estado cardiopulmonar e estrutura e função neuraxial e músculo-esquelética)

84.6%

15.4%

0

0

0

3. As recomendações padrão para o aumento de peso durante a gravidez não são aplicáveis a mulheres com displasia

38.5%

61.5%

0

0

0

4. Mulheres com displasia não correm maior risco de parto prematuro (24-37 semanas de gestação), mas podem precisar de parto antes do termo

50%

50%

0

0

0

5. É necessária atenção cuidadosa à gestão de fluidos em mulheres com displasia para evitar a sobrecarga de fluidos no período periparto

69.3%

30.7%

0

0

0

6. Nas mulheres com displasia, a gestão padrão do trabalho de parto prematuro pode precisar de ser modificada

53.8%

38.5%

7.7%

0

0

7. As diferenças anatómicas em mulheres com displasia aumentam o risco na anestesia geral e regional durante a gravidez e o parto, e requerem planeamento avançado quando possível

100%

0

0

0

0

8. A gestão do parto deve ser discutida no início da gravidez, incluindo localização, modo de parto, opções anestésicas, e cuidados perinatais para optimizar os resultados maternos e fetais

92.3%

7.7%

0

0

0

9. Recém-nascidos com displasia podem necessitar de gestão médica especializada imediata

69.2%

30.8%

0

0

0

10. As mulheres com displasia caracterizada por tronco curto devem ser identificadas por estarem em maior risco durante a gravidez por complicações cardiopulmonares, complicações maternas, e parto prematuro

92.3%

7.7%

0

0

0

11. Em mulheres grávidas com displasia, é necessária vigilância, uma vez que o aumento da altura uterina pode afectar negativamente o estado cardiopulmonar e músculo-esquelético materno

84.6%

15.4%

0

0

0

12. A anatomia pélvica na maioria das mulheres com displasia impede o parto vaginal, e recomenda-se o parto cesáreo

69.2%

30.7%

0

0

0

13. Mulheres com displasia podem ter parto por cesariana com incisão cutânea Pfannenstiel e baixa incisão uterina transversal

61.5%

38.5%

0

0

0

14. O diagnóstico pré-natal de suspeita de displasia fetal é importante em termos de gestão e aconselhamento em gravidez

84.6%

15.38%

0

0

0

15. As gravidezes em que haja suspeita de displasia fetal devem ser encaminhadas para centros apropriados com especialização em ultra-sons de alto nível e avaliação por peritos

76.9%

23.1%

0

0

0

16. As gravidezes em que haja suspeita de displasia fetal devem ser encaminhadas para especialistas em medicina materna/ medicina perinatal de alto risco apropriados para gestão ou recomendações de gestão

76.9%

23.1%

0

0

0

17. O aconselhamento de casal com suspeita de displasia deve incluir a discussão de possíveis terapias/novos tratamentos

38.5%

61.5%

0

0

0

18. Se possível, a instrumentação durante o parto deve ser evitada quando se suspeita de displasia fetal devido ao aumento do risco de complicações intracranianas e da coluna cervical

69.2%

23.1%

7.7%

0

0

20. A incidência de fracturas em crianças com diagnóstico pré-natal de osteogénese imperfeita não é diminuída pelo parto por cesariana

30.8%

69.3%

0

0

0

21. Como os modos de hereditariedade variam entre as displasias, é importante estabelecer um diagnóstico correcto e um aconselhamento genético pré-concepcional individualizado

92.3%

7.7%

0

0

0

22. Os resultados dos testes genéticos pré-natais têm de ser encomendados e interpretados por um perito qualificado e devem ser correlacionados com os resultados clínicos

92.3%

7.7%

0

0

0

23. O aumento da translucência da nuca a 10-14 semanas de gestação pode ser sinal de displasia grave

15.4%

84.6%

0

0

0

24. O período mais provável na gravidez para detectar características de displasia é entre as 18-20 semanas de gestação

0

100%

0

0

0

26. As displasias mais graves são detectadas na ecografia de rotina realizada às 18-20 semanas de gestação

23.1%

76.9%

0

0

0

27. As displasias não letais podem não ser evidentes por ultra-sons até ≥28 semanas de gestação

92.3%

7.7%

0

0

0

28. Alguns tipos de displasia podem não ser evidentes até ao nascimento

92.3%

7.7%

0

0

0

29. A ultra-sonografia continua a ser a principal modalidade de imagem para diagnosticar suspeitas de displasias pré-natais

76.9%

23.1%

0

0

0

30. As radiografias simples não ajudam a refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias

30.8%

69.2%

0

0

0

31. A tomografia computorizada de baixa dose pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias

0

92.3%

7.7%

0

0

32. A ultra-sonografia 3D pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias pré-natais

30.8%

69.2%

0

0

0

33. A ressonância magnética pré-natal pode ser útil para refinar o diagnóstico de suspeitas de displasias

23.1%

76.9%

0

0

0

34. A determinação dos factores preditivos da letalidade é importante na avaliação da suspeita de displasia pré-natal

92.3%

7.7%

0

0

0

35. Os principais preditores de letalidade na utra-sonografia das 18-20 semanas de gestação são:
- Relação tórax/abdómen <0,6
- Relação entre o comprimento do fémur e a circunferência abdominal <0,16
- Comprimento do fémur até ao diâmetro biparietal
- Micromelia 3 SD abaixo da média
- Hidropsia fetal
- Diminuição severa da mineralização do esqueleto axial

100%

0

0

0

0

36. A descoberta do comprimento do fémur do 5º percentil para a idade gestacional durante os 18-22 semanas garante uma avaliação mais aprofundada

92.3%

7.7%

0

0

0

37. O ADN fetal obtido para testes genéticos deve ser retido para posterior avaliação até que o diagnóstico correcto seja estabelecido

69.3%

30.7%

0

0

0

38. A avaliação post-mortem é recomendada para fetos de gravidezes terminadas devido a suspeita de displasia

61.5%

38.5%

0

0

0

39. Todos os recém-nascidos com suspeita de displasia devem ser avaliados logo que possível após o parto, independentemente do diagnóstico ou prognóstico anterior

69.3%

30.7%

0

0

0

40. Se houver suspeita de displasia fetal mas não for conhecido um diagnóstico específico à nascença, recomenda-se o encaminhamento para um centro especializado para avaliação do diagnóstico e gestão

92.3%

7.7%

0

0

0

41.Se o diagnóstico específico de displasia for conhecido à nascença, então deve ser instituída uma gestão apropriada

76.9%

15.4%

7.7%

0

0

42. Os levantamentos esqueléticos pós-natais são úteis no diagnóstico

69.3%

30.7%

0

0

0

Fonte: Savarirayan. Prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia. Am J Obstet Gynecol 2018. Tabela anotada aqui.



Considerações para recém-nascidos com displasia

Das 42 orientações do quadro acima apresentado podemos retirar 4 importantes que se focam no recém-nascido:

  • Todos os recém-nascidos com suspeita de displasia devem ser avaliados logo que possível após o parto, independentemente do diagnóstico ou prognóstico anterior.

  • Se houver suspeita de displasia mas não for conhecido um diagnóstico específico à nascença, recomenda-se o encaminhamento para um centro especializado para avaliação do diagnóstico e gestão.

  • Se um diagnóstico específico de displasia for conhecido à nascença, então deve ser instituída uma gestão adequada.

  • Os levantamentos esqueléticos pós-natais são úteis no diagnóstico.

 

Conclusões

  • Estas orientações baseadas no consenso para boas-práticas são apresentadas como o mínimo essencial de cuidados padrão para minimizar os riscos de saúde associados e melhorar os resultados clínicos na gravidez para pessoas com displasia.

  • As mulheres grávidas e os fetos com displasia óssea apresentam preocupações únicas. Devido à relativa raridade destas condições, muitos centros hospitalares têm pouca ou nenhuma experiência para lidar com as dificuldades que podem surgir.

  • Em geral, a avaliação pré-natal e os cuidados de parto devem ser realizados por pessoal com experiência adequada.

  • Para a mulher grávida com displasia óssea recomenda-se aconselhamento genético pré-natal completo, avaliação da gravidez e discussão da gestão do parto com uma equipa médica preparada.

  • Para o bebé com suspeita de displasia recomenda-se uma avaliação do seu diagnóstico através de testes genéticos pré-natais e imagiologia com ultra-sons e ressonância magnética, além de aconselhamento parental, e tratamento pós-natal adequado.

 

Estudo sobre a gravidez na Hipoplasia Cartilagem Cabelo

A hipoplasia cartilagem cabelo (CHH) é uma displasia óssea rara caracterizada por estatura baixa desproporcionada, imunodeficiência, anemia e risco de malignidades. Todas estas características podem afetar a gravidez e ter como potenciais consequências complicações maternas e fetais. Este estudo2 (em inglês) pretende avaliar a história obstétrica e os resultados maternos e fetais em mulheres com CHH. Leia aqui.

 

Referências:

  1. Savarirayan R, Rossiter JP, Hoover-Fong JE, Irving M, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho TJ, Kamps SE, Mackenzie WG, Raggio C, Spencer SS, White KK; Skeletal Dysplasia Management Consortium. Best practice guidelines regarding prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia. Am J Obstet Gynecol. 2018 Dec;219(6):545-562. doi: 10.1016/j.ajog.2018.07.017. Epub 2018 Jul 23. PMID: 30048634.

  2. Holopainen, E., Vakkilainen, S. & Mäkitie, O. Outcomes of 42 pregnancies in 14 women with cartilage-hair hypoplasia: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis 15, 326 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01614-2

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