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ANDO no Congresso Mundial de Medicamentos Órfãos 2018

ANDO Portugal no WODC 2018

O Congresso Mundial dos Medicamentos Órfãos (World Orphan Drug Congress) 2018 ocorreu nos dias 6 a 8 de Novembro em Barcelona. Contou com a presença de dezenas de representantes da indústria farmacêutica e das agências reguladoras das tecnologias da saúde se juntaram para discutir o desenvolvimento de medicamentos órfãos.

Durante estes dias, um poster do Beyond Achondroplasia esteve exposto na área comum, permitindo que estes profissionais possam conhecer a acondroplasia e a importância da recolha de dados do mundo real para acelerar o processo de desenvolvimento dos medicamentos e melhorar o acesso aos cuidados de saúde.

O primeiro dia foi dedicado a workshops dedicados à definição de preços dos medicamentos, acesso ao mercado e aprovação, mas no segundo dia iniciou-se com uma conferência sobre o que são as Redes Europeias de Referência, onde estão e o que se espera delas.

O resto do dia esteve dividido em 5 salas dedicadas a 5 temas diferentes, de manhã com mesas redondas onde todos participaram e depois com conferências:
  • Desenvolvimento clínico;
  • Aprovação e acesso ao mercado;
  • Terapia genética e celular;
  • Ciência e Estratégia;
  • Parcerias (dedicada às parcerias publicas e privadas da indústria farmacêutica).

Houve um grande foco na participação de pacientes em diversos pontos do desenvolvimento dos medicamentos órfãos, incluindo a apresentação do projeto PARADIGM, cujo objetivo é encontrar provas concretas das vantagens de incluir os pacientes neste processo.

Para além disso, durante as mesas redondas pudemos participar no tema “Como as tecnologias desenvolvidas pelos pacientes estão a ajudar no diagnóstico, tratamento e cura, e abrindo caminho para o desenvolvimento de medicamentos centrado no paciente”, moderada pela Dr.ª Arlete Monteiro, coordenadora dos Serviços Partilhados do Ministério da Saúde (SPMS). Tivemos oportunidade de a conhecer e de lhe apresentar a ANDO Portugal, falando-lhe das displasias ósseas e da problemática da falta de informação sobre as doenças raras. Aproveitámos a oportunidade para abordar também a temática das Redes Europeias de Referência, que ela concordou que estão pouco divulgadas, mesmo junto dos clínicos Portugueses.

Este congresso está de parabéns por, mais uma vez, conseguir abrir as portas a oportunidades para a indústria farmacêutica melhorar os seus padrões de trabalho, incluindo mais os pacientes e as universidades.

6ºCongresso Internacional ALPE – Um Marco na Partilha de Informação

Imagem congresso ALPE 2018

Nos dias 12, 13 e 14 de Outubro 2018, a ANDO foi representada pelo Diogo Costa no VI Congresso ALPE sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas. O evento decorreu em Gijón, cidade costeira no norte de Espanha, onde se encontra a sede da Fundación ALPE, e contou com a presença de mais de 500 pessoas!

audiência no auditório do congresso
Plateia no auditório do congresso.

Foi uma oportunidade única para conhecer pessoas de todo o mundo e a realidade de outros países no que refere à necessidades das pessoas com acondroplasia e outras displasias, e também ouvir associações que representaram 19 países, desde o Japão,  passando pelo Paquistão, e a representação de vários países da América Latina e Europa.

Na sessão “Organizações do Mundo”, tivemos oportunidade de apresentar a ANDO e falar brevemente sobre a situação em Portugal.

O Miguel Monteiro participou na sessão “Desporto sem limites”, onde pode relatar as suas experiências como atleta de alta competição no desporto adaptado e sobre o seu percurso.

Miguel Monteiro no Congresso ALPE
Miguel Monteiro a mostrar um vídeo da sua apresentação
Actualidades no desenvolvimento de medicamentos

Houve uma sessão com o mesmo título, na qual as 4 companhias farmacêuticas presentes, Ascendis Pharma, BioMarin, QED Therapeutics e Therachon, puderam apresentar a atualidade na sua investigação clínica e os avanços que têm feitos.

A Therachon apresentou o calendário para o seu medicamento, TA-46 para a acondroplasia, na imagem em baixo.

therachon timeline ALPE congress
Linha temporal dos ensaios clínicos do TA-46 da Therachon para a acondroplasia. TA-46: Fases do desenvolvimento clínico. Pré-clínico: Investigação de laboratório e em animais. Fase 1 iniciada em 2018: Estudo de segurança em voluntários saudáveis. Fase 2 de 2019-2020: Identificação da dose adequada. Fase 3 de 2021-2023: Confirmar a eficácia e segurança. Fase 4: Dados do mundo real. Durante todo o processo vai decorrer um estudo da história natural da acondroplasia. Slide gentilmente cedido por Federico Bolognani, médico e vice-presidente de Ciência clínica, Therachon

A Ascendis Pharma mostrou também os tempos de trabalho no seu produto TransCon CNP, também para a acondroplasia com previsão de início de ensaio clínico com crianças a meio de 2019.

Ascendis TransCon CNP slide
Fases e tempos esperados do programa de desenvolvimento do TransCon CNP – Ascendis. Slide gentilmente cedido por Kenneth Sprogøe, Vice-presidente de Inovação terapêutica, Ascendis Pharma.

A BioMarin apresentou o seu calendário global de estudos com o BMN-111, ou Vosoritide,  actualmente a levar a cabo estudos de fase 3.

Visão geral dos estudos da BioMarin. Slide gentilmente cedido por Charlotte Roberts, Directora de Defesa do paciente da BioMarin
Participação de médicos de renome internacional e experts em displasias

Os participantes tiveram oportunidade de conhecer pessoalmente especialistas de todo o mundo, e puderam colocar as suas dúvidas e pedir opinião de referência a alguns deles ao longo destes dias, incluindo o Dr. Ravi Savarirayan, da Austrália, o Dr. William Mckenzie e o Dr. David Feldman, ambos dos EUA.

Prof. Dr. Sérgio Sousa foi o palestrante inaugural do congresso

Os participantes também puderam conhecer o Prof. Dr. Sérgio, coordenador da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra e grande apoiante e colaborador da ANDO Portugal.

Para além de ser o primeiro palestrante, tendo aberto o Congresso com a sua apresentação sobre a genética clínica das displasias ósseas, mostrando um pouco de como se formam os ossos, e como se faz o diagnóstico e aconselhamento genético, esteve também presente durante grande parte do Congresso em reavaliações clínicas de várias crianças e adultos presentes. A sessão do Dr. Sérgio foi moderada pela Doutora Carolina Lemos, doutorada em Genética, sócia e grande colaboradora da ANDO!

Sérgio Sousa apresentação no Congresso ALPE

Durante estes dias, a ANDO ainda teve a oportunidade de se reunir com os representantes de outras associações europeias sobre a potencial criação de uma federação europeia. O objetivo da criação desta estrutura é de criar um coletivo de associações de vários países europeus, com capacidade de influenciar decisões políticas a nível Europeu, possivelmente influenciando as leis de inclusão para incluírem as pessoas de baixa estatura, que de momento estão sub-representadas. Embora ainda não se tenha avançado com a criação da federação, há intenção de o fazer, sendo que foi encetada uma parceria entre as associações presentes na reunião, que vão partilhar informação entre si e participar em projetos conjuntos numa rede que está em desenvolvimento.

Associações no congresso alpe
Representantes das 19 associações que participaram no congresso.

VI Congresso Internacional sobre a Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas

VI Congresso ALPE acondroplasia e outras displasias osseas

O congresso Internacional da Fundação ALPE realiza-se a cada 4 anos e em Outubro de 2018, terá lugar o VI Congresso sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas.

A Fundação ALPE foi criada em 2000 com o objectivo de apoiar as famílias e lutar pelos direitos das pessoas com acondroplasia e outras displasias ósseas. Está sediada em Gijón, norte de Espanha, onde decorrerá o congresso.

Durante 3 dias, o congresso irá acolher centenas de pessoas com displasias ósseas, as suas famílias e amigos, especialistas médicos internacionais, investigadores, representantes da indústria farmacêutica, educadores e psicólogos. Esta será uma oportunidade para partilhar experiências, aprender sobre as várias complexidades das displasias ósseas com palestrantes que são reconhecidos profissionais na área e conhecer outras pessoas com estas doenças.

Serão abordados temas dentro da medicina, como a genética das displasias ósseas, que vai contar com a moderação da nossa sócia e colaboradora Carolina Lemos e com a intervenção do Dr. Sérgio Sousa, sócio honorário da ANDO, que coordena a Consulta Multidisciplinar para as Displasias Ósseas em Coimbra. O Diogo Costa, o nosso gestor de projectos, representará a ANDO na sessão das Organizações do Mundo.

Dentro da medicina também vão ser abordadas as cirurgias ortopédicas e reconstrutivas e tratamentos e medicamentos em desenvolvimento, e ainda haverá intervenção de especialistas de centros de todo o mundo dedicados a estas doenças.

Serão abordados temas relacionados com a medicina e a investigação, e a ANDO será representada na sessão de “Organizações do mundo”.

Este congresso também aborda temas pouco frequentemente  abordados como sessões relacionadas com a psicologia, com moderação de Yolanda Sanchez, que participou no 2º Encontro Nacional da ANDO, sobre os direitos das pessoas com incapacidades e com o desporto.

Na área do desporto haverá oportunidade de ouvir Miguel Monteiro, atleta português em ascensão no desporto adaptado, no lançamento do peso, classe F40.  O Miguel tem conquistado vários títulos internacionais e foi o atleta português mais jovem de sempre a participar nos Jogos Paralímpicos.

Tudo isto irá acontecer ao longo de três dias, de 12 a 14 de Outubro. Veja o programa completo do Congresso aqui e inscreva-se!

Ao participar poderá encontrar informação sobre alojamento em Gijón na página de turismo da cidade aqui.

Reunião da Sociedade Internacional de Displasias Ósseas

Reunião International Skeletal Dysplasia Society (ISDS) 2017

A Sociedade Internacional de Displasias Ósseas (ISDS) teve a sua 13ª Reunião este ano, entre os dias 20 e 23 de Setembro onde se destacaram várias apresentações e posteres sobre várias displasias, trazendo muitas novidades em relação a novas potenciais terapias.

A Fundación ALPE publicou um relatório da reunião em Português, abordando os pontos altos em relação à acondroplasia entre eles um estudo que pretende clarificar a história natural da acondroplasia e dois estudos de compostos para o tratamento da acondroplasia, que estão em desenvolvimento pré-clínico e que mostam sinais de eficácia em modelos animais.

Este estudo da história natural está a ser levado a cabo pela Dra. Julie Hoover-Fong com o objectivo de identificar os fatores de risco relacionados com a acondroplasia e perceber se a  abordagem médica atual é eficaz. Estão a ser recolhidas informações de mais de 1200 pacientes nos EUA, e avaliação das complicações de saúde relacionadas com a acondroplasia:

  • Cardiovasculares;
  • Apneia de sono;
  • Comprometimento da função física;
  • Dor.

Em relação a novos potenciais tratamentos, o Dr. Hiroshi Kitoh, do Japão, apresentou o seu estudo sobre a Meclozina, que mostrou aumentar o comprimento do corpo e o volume do osso trabecular (consistência interna dos ossos) em ratinhos. Este medicamento, normalmente usado para tratar enjoo, mostrou ser eficaz no modelo de ratinho com acondroplasia, em doses semelhantes ou inferiores ao que normalmente se administra para os enjoos em humanos (1 a 2 mg/kg/dia).

Sendo um medicamento já existente no mercado, mas não prescrito para crianças com menos de 12 anos, o tempo de ensaio clínicos é inferior comparativamente a novos fármacos, visto já se conhecerem os seus efeitos secundários em adultos e se saber que é seguro. Contudo como a população alvo neste estudo são crianças, o medicamento tem de ser testado para esta população. Os ensaios clínicos para a Meclozina deverão ter início nos próximos meses no Japão.

O outro composto que foi falado está a ser desenvolvido pela Dra. Elize Gouze em colaboração com a Therachon AG, que é o FGFR3 solúvel (que funciona como um isco das partículas que activam o receptor FGFR3, onde existe a mutação da acondroplasia).

A grande novidade tem a ver com um estudo paralelo desenvolvido por uma das investigadoras desta equipa da Therachon AG, a Dr.ª Celine Saint-Laurent, que mostrou haver uma ligação entre a mutação da acondroplasia no FGFR3 e alterações metabólicas relacionadas com esta condição.

Logotipo International Society for Skeletal Dysplasias

A equipa de investigação mediu vários parâmetros corporais, relacionados com a densidade óssea e sanguíneos em crianças e adolescentes, que foram comparados entre três grupos de idades: [0-3 anos], [4-8] e [9 a 18]. Chegaram à conclusão que há alterações metabólicas na acondroplasia que não estão relacionadas com as complicações típicas causadas pela obesidade.

Depois injetaram o FGFR3 solúvel (sFGFR3) em ratinhos e observaram que este composto corrigiu o crescimento ósseo nesses ratinhos, assim como corrigiu também estas alterações metabólicas, reduzindo a deposição de gordura.

Há que destacar também o poster desenvolvido pela Dr.ª Jennifer Robin sobre o papel da terapia ocupacional  numa clínica multidisciplinar de displasias ósseas sobre o desenvolvimento da independência funcional de crianças. Através de estudos de caso, a investigadora mostra que no Royal Children’s Hospital, em Melbourne, Austrália, o terapeuta ocupacional consegue:

  • Melhorar a avaliação das limitações funcionais usando medidas padronizadas;
  • A identificação de barreiras no ambiente da criança (por exemplo, na escola e em casa) que tenham impacto na participação da mesma em atividades;
  • Recomendar modificações ambientais e equipamento especializado ou adaptado aos pais, escolas e terapeutas.

A Dr.ª Virginia Fano, do Hospital Garrahan na Argentina, desenvolveu curvas de crescimento para a população de pessoas com acondroplasia neste país, apresentou um poster com os resultados de um estudo antropométrico e de crescimento em crianças com hipocondroplasia causada pela mutação N540K no FGFR3. Concluiu que havia baixa estatura em 40% dos rapazes e 60% das raparigas logo ao nascimento, e que a limitação da velocidade de crescimento é mais acentuada no primeiro ano de vida e durante a puberdade.

No entanto, o poster que ganhou o primeiro prémio foi o da Dr.ª Chiara Paganini, que abordou um potencial tratamento para a displasia diastrófica, a N-acetilcisteína (NAC). Num trabalho anterior, a Dr.ª Paganini e a sua equipa mostraram que este composto melhorava o fenótipo da displasia diastrófica em ratinhos recém nascidos ao aplicar esta substância durante a gravidez. Desta vez, demonstraram melhorias ao aplicar este tratamento depois do nascimento, dando mais um passo em direção aos ensaios clínicos, funcionando como uma fonte de sulfato intracelular (cuja carência causa a displasia diastrófica).

A pseudocondroplasia também foi abordada, com uma apresentação pela Dr.ª Jaqueline Hecht, que testou vários compostos com potencialidade terapêutica num modelo de ratinhos recém-nascidos que demonstram sinais semelhantes aos da pseudocondroplasia (alterações da marcha, por exemplo). Testaram a aspirina, resveratol e oligonucleótidos antisense, obtendo melhorias no comprimento dos membros desses ratinhos com os dois primeiros compostos, e redução no fenótipo dos condrócitos relacionado com a pseudocondroplasia com os oligonucleótidos antisense.

Por fim, destacamos também a apresentação da Dr.ª Fei Shih, da companhia Clemencia, que testou um composto, o Palovaroteno, em ratinhos modelo de Ostocondromas Múltiplos, obtendo uma redução de até 83% na formação de osteocondromas nestes ratinhos e reduções nas deformações da caixa torácica. Desta forma, a Dr.ª e a sua equipa demonstraram que este composto poderá ter um impacto terapêutico nesta doença.

Com esta reunião conseguimos visualizar o estado geral da investigação de melhor qualidade sobre as displasias ósseas em todo o mundo. Ficamos a aguardar pela próxima que terá lugar em 2018. Para receber mais informação como esta diretamente no seu e-mail, subscreva a nossa Newsletter.

 

Participe nas III Jornadas Da Acondroplasia

III Jornadas da Acondroplasia, Novembro 2017

Dia 18 de Novembro irão ter lugar as III Jornadas da Acondroplasia, em Málaga, Espanha. A Fundación ALPE, a maior fundação dedicada à acondroplasia em Espanha, a FIMABIS, fundação pública para a investigação e o grupo clínico de Ortopedia do Hospital Virgen de la Vitória em Málaga, organizam este evento há 3 anos consecutivos.

Este evento orientado para as famílias, tem como objetivo divulgar esta condição, tanto a nível da indústria e da saúde pública, como ao nível da educação e questões sociais.

Durante o dia de Jornadas estarão presentes famílias, profissionais de saúde, investigadores, representantes indústria farmacêutica e pequenas empresas para discutir diversos temas (programa completo), desde o estado-da-arte da cirurgia de alongamento ósseo à investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos, sempre com a visão do elevado impacto do papel das famílias nas pessoas com acondroplasia (principalmente nas crianças).

Faça a sua inscrição aqui.

Estratégia Integrada Para As Doenças Raras 2015-2020

contrato genérico ilustrativo da estratégia integrada para as doenças raras

Em 2015 foi criada uma Comissão Interministerial para implementar a Estratégia Integrada Para as Doenças Raras 2015-2020 (EIDR),. Esta comissão é presidida pelo Diretor-Geral da Saúde e é composta por um representante de cada uma das seguintes instituições

  • Instituto Nacional Doutor Ricardo Jorge (INSA);
  • Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS);
  • Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (INFARMED);
  • Instituto de Segurança Social;
  • Instituto Nacional para a Reabilitação (INR).

O objetivo desta iniciativa é combater a vulnerabilidade das pessoas que sofrem de doenças raras, melhorando o acesso e a qualidade dos cuidados de saúde, o acesso à informação por parte dos pacientes, as suas famílias, os seus cuidadores e os médicos. Tem como base as evidencias científicas que vão sendo produzidas e a variedade de respostas sociais adaptadas a cada tipo de doença para atingir estes objetivos.

Um dos maiores desafios propostos é o de criar um registo de pacientes intersectorial compatível com os diferentes sistemas de informação necessários para o acompanhamento das pessoas com doenças raras, mantendo os princípios da confidencialidade.

Neste contexto, a EIDR, aprovada pelo Despacho n.º 2129-B/2015, tem como obrigações:

  1. Produzir anualmente um plano de operacionalização das prioridades;
  2. Produzir um relatório intercalar sobre a implementação deste plano.

O relatório deve ser elaborado e entregue nos Gabinetes de que depende até dia 15 de março de cada ano e revisto e publicado até 10 dias depois da sua entrega. Após a publicação destes documentos, as ordens profissionais tem, no mínimo, 15 dias para se pronunciarem em relação aos mesmos (este prazo é definido pela Comissão).

Para a elaboração dos dois planos anuais já disponíveis (de 2016 e de 2017) foram convidadas as Ordens Profissionais da área da Saúde (Ordem dos Enfermeiros, Ordem dos Nutricionistas e Ordem dos Farmacêuticos), associações que representam doentes com doenças raras (Associação Raríssimas e Aliança Portuguesa das Associações de Doenças Raras) e a Confederação Nacional das Instituições de Solidariedade (União das Misericórdias Portuguesas, União das Mutualidades e Confederação Nacional das IPSS). Foram ainda convidadas a participar a Associação Nacional dos Municípios Portugueses e a Associação Nacional de Freguesias.

As prioridades estratégicas a desenvolver e melhorar por esta iniciativa, referidas em ambos os planos anuais disponíveis e no Despacho n.º 2129-B/2015 são:

  1. Coordenação dos cuidados;
  2. Acesso ao diagnóstico precoce;
  3. Acesso ao tratamento;
  4. Informação clínica e epidemiológica;
  5. Investigação;
  6. Inclusão social e cidadania.

Em cada plano anual estão descritas as atividades previstas para cada uma destas prioridades estratégicas e uma previsão dos produtos esperados.

Os resultados das atividades desenvolvidas que estavam previstas no ano de 2017 podem ser consultadas com detalhe no relatório intercalar relativo ao ano de 2016, que está disponível no site da DGS desde dia 5 de setembro de 2017, tal como o plano anual para 2017.

Durante o ano de 2016 houve um grande foco nas Doenças Hereditárias do Metabolismo, Cancros Pediátricos e Paramiloidose Familiar. Para estas doenças foram reconhecidos centros de referência, cujo reconhecimento é um objetivo desta iniciativa que está contemplado no Despacho n.º 2129-B/2015.

A ANDO continua a aguardar o reconhecimento do Centro de Displasias Ósseas, que ajudou a criar em Coimbra.

Numa tentativa de caraterizar as respostas dos cuidados para a pessoa com doença rara, foram consultados vários centros de reabilitação, a Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral (embora a paralisia cerebral não seja uma doença rara, de acordo com o programa de vigilância nacional da paralisia cerebral de 2007), a Aliança Portuguesa das Associações de Doenças Raras e os Centros Raríssimos. Destas, apenas os Centros Raríssimos caraterizaram a sua resposta como estando vocacionada para esta população, cujos serviços, citando, “são em regime exclusivamente privado pelo que o acesso se encontra condicionado à capacidade financeira dos doentes e suas famílias”.

O acesso ao diagnóstico precoce tem vindo a aumentar em termos de abrangência e rigor, através da aplicação de novas técnicas de diagnóstico. Durante o ano de 2016 criou-se uma “norma clínica para a prescrição, realização e tratamento da informação de testes genéticos, que se encontra em fase final de elaboração”. Desta forma, pretende-se melhorar o acesso aos testes genéticos em doenças hereditárias, como é o caso das displasias ósseas, facilitando a obtenção de um diagnóstico.

Imagem exemplificativa do diagnóstico

De forma a que se possa consultar e difundir uma fonte credível de informação relativa às doenças raras, foram desenvolvidos esforços para a disponibilização da informação contida no portal Orphanet na língua portuguesa. Para este efeito foi constituída a equipa nacional da Orphanet com os objetivos de divulgar as doenças raras, atualizar a página online da Orphanet Portugal, traduzindo e validando os conteúdos já disponíveis no site internacional da Orphanet.

Embora o registo nacional de doenças raras ainda não esteja disponível, foi feito um levantamento dos sistemas de registo já disponíveis no país, estando a ser delineado um modelo de base de dados que servirá os centros de referência nacionais para o acompanhamento destas patologias. Este sistema, será desenhado para ser inserido nas redes europeias de referência.

Com o objetivo de estabelecer as bases deste registo foi feito um encontro a 18 de abril de 2016 com 23 representantes das diferentes partes interessadas: centros de referência referidos acima, Serviços Partilhados do Ministério da Saúde, ACSS, INSA, Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, duas associações de pacientes, uma sociedade científica e investigadores e técnicos ativos no domínio das doenças raras.

Foram também identificados 23 projetos de investigação realizados nos últimos 5 anos em Portugal, levantamento feito pela Fundação da Ciência e da Tecnologia (FCT), que também podem ser consultados no relatório intercalar de 2016.

Embora a ANDO não tenha recebido qualquer comunicação, algumas associações de doentes de doença rara foram auscultadas, fazendo um levantamento das suas necessidades, cuja principal necessidade sentida foi a de financiamento de forma a permitir o desenvolvimento de atividades de inclusão social.

Por fim, foi desenhado e orçamentado um inquérito de satisfação relativa à organização dos serviços de saúde, educação e setor social, de forma a compreender as necessidades sentidas pelas pessoas com denças raras. Este inquérito deverá ser implementado ainda durante este ano, de acordo com o relatório de 2016.

Para mais novidades acerca desta iniciativa do Estado subscreva ao nosso Newsletter e será o/a primeiro/a a saber.

Fontes

Direção-Geral da Saúde. Doenças raras. 2017  [cited 2017 18/09];

PROGRAMA DE VIGILÂNCIA NACIONAL DA PARALISIA CEREBRAL AOS 5 ANOS DE IDADE: CRIANÇAS NASCIDAS ENTRE 2001 E 2007. 2017  [cited 2017 25/09]; Available from: http://www.fappc.pt/wp-content/uploads/2017/04/Relat%C3%B3rio-PVNPC5A-dos-nascidos-em-2001-a-2007.pdf.

 

Entrevista Com Catarina Couto

Thumbnail Entrevista Catarina Couto

A quarta-feira passada foi marcada pela apresentação da tese de mestrado da Doutora Catarina Couto, intitulada “Acondroplasia: Características Esqueléticas e Cefalométricas da Face” na Universidade Católica Portuguesa – Centro Regional de Viseu.

Este trabalho é de elevada importância, visto ser um dos maiores estudos na área da Medicina Dentária dedicados à acondroplasia, a displasia óssea associada ao nanismo mais comum.

Com as medições das faces que recolheu de um grupo de 24 voluntários, a Dr.ª Catarina e o seu orientador, o Professor Doutor Armandino Alves criaram algumas recomendações que podem ser seguidas para obter uma melhor saúde dentária.

Saiba o que foi trabalhado nesta tese diretamente da Doutora Catarina nesta entrevista e algumas das recomendações e tratamentos que podem ser feitos, incluindo a idade a que deve começar uma monitorização mais atenta.

Para mais recomendações, esteja atento/a ao nosso site ou subscreva ao nosso Newsletter (lado direito) para receber esta informação assim que ela esteja disponível.

Glossário

Maloclusão Classe III (ou Classe III) – Quando o maxilar superior e inferior estão desalinhados e o maxilar inferior está mais avançado que o superior.

Mordida aberta – Quando os maxilares não encaixam bem, deixando um espaço entre os dentes incisivos superiores (da frente)  e os inferiores.

Características esqueléticas e cefalométricas da face – características dos ossos da face, tendo em conta as dimensões das suas estruturas (dentes, maxilar, nariz, etc.).

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Pontos altos da entrevista

Diogo Costa: Estou aqui com a Doutora Catarina Couto que acabou de fazer a sua apresentação da sua tese sobre as características esqueléticas e cefalométricas da face em pessoas com acondroplasia.

Desde já agradeço este estudo, porque é realmente muito importante e há falta de informação sobre a medicina dentária na acondroplasia e em todas as displasias ósseas, de um modo geral.

Fez medições cefalométricas da face. Queria saber que consequências isto tem no que toca ao diagnóstico e ao tratamento.

Dr.ª Catarina Couto: Neste estudo o que fizemos foi analisar os pacientes com acondroplasia. Fizemos um exame radiográfico: teleradiografia de perfil, que é um exame que nos dá, precisamente, as estruturas da face de perfil e aquilo que acontece é que com as medições que conseguimos fazer conseguimos verificar que existe algum tipo de características diferentes nestes pacientes e prevalentes como são as Classes III e as Mordidas Abertas.

Portanto, é muito importante termos consciência da existência desta patologia, precisamente porque o diagnóstico precoce é importantíssimo e pode fazer com que, mais tarde, os problemas sejam minorados.

DC: Mais ou menos que idade é que acha que deve ser iniciado o tratamento?

CC: Por volta dos 5/6 anos de idade deve começar a ser feito um tratamento intercetivo, fazendo a abordagem aos pacientes nessa idade.

DC: E quais são as consequências de não começar a fazer o tratamento nessa altura?

CC: Aquilo que acontece é que, se conseguirmos tratar precocemente, por volta da idade que referi, 5/6 anos de idade, nós conseguimos melhorar a estética facial daqueles pacientes, conseguimos com que haja menos discrepância esquelética entre o maxilar superior e o inferior. Conseguimos também melhorar a parte psicossocial das crianças, porque a face fica com uma forma que não é tão agradável e conseguimos fazer com que não haja uma necessidade de segundo tratamento, que é uma cirurgia ortognática, em que realmente promovem cirurgicamente o recuo da mandíbula.

D: Um adulto também pode fazer este tipo de tratamento para estes problemas?

CC: Através dessa mesma cirurgia. Agora claro que, em criança nós conseguimos tratar, portanto, na idade que referi, essa mesma cirurgia pode ser evitada.

DC: Portanto, poderá ser feito o tratamento por métodos menos invasivos?

CC: Sim.

DC: Por fim, queria perguntar se tenciona continuar a seguir a investigação clínica na direção da acondroplasia e das outras displasias ósseas, se lhe interessar, claro, e o que pensa tirar daqui na próxima etapa.

CC: Nesta fase, terminei o meu curso e, portanto, vou-me dedicar à parte clínica, mas teria todo o interesse, inclusive o meu orientador também. Gostaria de fazer um doutoramento se um dia, mais tarde, se proporcionar e abraçar este tema novamente.