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As 2as Jornadas de Doenças Ósseas Raras em foco

No dia 15 de Fevereiro 2019, teve lugar a 2ª edição das Jornadas de Doenças Ósseas Raras organizadas pela Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, com coordenação do Prof. Doutor Sérgio Sousa.

Os temas abordados foram diversos, com relevo para a Otorrinolaringologia e Ortodontia nas displasias ósseas, com referência a estudos de caso e lembrando que as displasias são muito distintas entre si, o que aumenta a complexidade do seguimento. Não obstante, a Dra. Ana Bento Roseiro, da faculdade de Medicina dentária de Coimbra, com integração na equipa multidisciplinar, referiu de forma muito visual distintas alterações dentárias e orais que vulgarmente reduzem a capacidade respiratória, o que faz com que cirurgias específicas e invasivas como as Le Fort I,II ou III sejam escolha para a resolução de situações de vários casos clínicos, no sentido de aumentar a funcionalidade e qualidade de vida da criança. Foi referido que as crianças com displasias deverão ser observadas por um ortodontista a partir dos 5 anos (e casos de mucopolissacaridoses a partir dos 3 anos)

Imagem 1. Dra. Ana Roseiro na sua apresentação dando exemplo de alterações da dentição e cavidade oral
Imagem 2. Como as alterações dentárias e bucais reduzem a capacidade respiratória

Seguiram-se os primeiros oradores internacionais com a Dra. Melita Irving, do Hospital Guy´s and St Thomas, em Londres, sobre desenvolvimento de novos tratamentos e ensaios clínicos, com especial foco nos que estão em curso para a acondroplasia, assim como a importância de estudos observacionais, que antecedem estes ensaios clínicos de forma a ser possível avaliar a eficácia dos tratamentos com medições antropométricas (corporais) antes do tratamento versus medicões durante o tratamento.

Imagem 3. Dra. Melita Irving numa das sessões sobre novos tratamentos em displasias ósseas

Seguiu-se após intervalo de almoço, um painel sobre Alongamentos ósseos em acondroplasia e outras displasias ósseas, com participação de clínicos nacionais e internacionais: Dr. João Cabral do Hospital Pediátrico de Coimbra, Dr. Pedro Jordão do Hospital de D. Estefânia, Lisboa finalizando com a Dra. Stephanie Bohm, do Hospital Universitário Karolinska, de Estocolmo, Suécia. Foram apresentadas as experiências dos diversos centros com os alongamentos ósseos e quais as técnicas utilizadas.

Imagem 4. Painel de discussão sobre alongamentos ósseos

As sessões fecharam com uma mesa redonda sobre a “Transição para a idade adulta – seguimento multidisciplinar de displasias ósseas”, com intervenções da Dra. Alice Mirante, pediatra endocrinologista, co-coordenadora da equipa multidisciplinar de displasias do hospital pediátrico; Dr. Armando Malcata, reumatologista, coordenador da equipa multidisciplinar de adultos, Inês Alves, ANDO Portugal e M. Céu Barreiros, APOI (Associação Portuguesa de Osteogenesis Imperfecta).

Imagem 5. Mesa redonda, da esquerda para a direita: Inês Alves, Armando Malcata, Alice Mirante e M.Céu Barreiros

A Dra. Alice Mirante abriu a mesa para dar a conhecer como a equipa multidisciplinar no pediátrico está constituída, quais são os clínicos e as especialidades envolvidas e como tem sido na globalidade esta experiência de enorme relevo para clínicos e crianças com displasias. Seguiu-se M. Céu Barreiros com a apresentação dos resultados do questionário compreensivo sobre a Transição de cuidados da idade pediátrica para a idade adulta. Este questionário foi criado numa parceria ANDO-APOI e em 2 semanas, foi possível obter 40 respostas de pessoas com displasias com mais de 18 anos. O nosso agradecimento ao empenho da Céu e APOI nesta parceria. Em breve, apresentaremos aqui uma notícia completa sobre os dados recolhidos com o questionário.

Imagem 6. Questionário compreensivo

E em continuidade, Inês Alves abordou como é essencial existir um plano de transição de cuidados, quer para o melhor seguimento dos pacientes, quer para melhoria dos serviços prestados pelos clínicos e da sua experiência transformada em conhecimento com aumento de casos observados. Esta apresentação foi finalizada com um momento alto, de testemunhos de pessoas com displasias que estão em fase de transição hospital pediátrico-hospital de adultos ou que já estão em idade adulta e como gostariam que a sua fase de transição tivesse sido. A mesa foi fechada pelo Dr. Armando Malcata, que com grande simplicidade e humildade, partilhou a sua visão de como é ser coordenador de uma equipa que ainda está em formação, todos os desafios que tem passado e prevê passar, mas com determinação de criar uma equipa multidisciplinar conhecedora e humana. Deu-nos a saber como este processo requer energia e vontade para estudar, pesquisar, capacidade de perguntar, analisar e aplicar tempo para desenvolver uma equipa multidisciplinar pediátrica e de adultos, assegurando a melhor transição possível.

Queremos deixar aqui o nosso mais sincero agradecimento a todos os clínicos envolvidos na equipa multidisciplinar de displasias ósseas pediátrica e na equipa de adultos em formação.

E um especial agradecimento ao Samuel, à Micaela e ao Miguel pelos seus testemunhos que engrandeceram a nossa apresentação e lhe deram um significado real. Houve vários comentários após todas as apresentações com notório interesse da plateia o que vemos como muito positivo.

Imagem 7. Prof. Doutro Sérgio Sousa, Inês Alves e M. Céu Barreiros no final da mesa redonda

E o nosso maior reconhecimento de profissionalismo e amizade é dedicado ao Prof. Doutor Sérgio Sousa, pelo seu empenho, enorme conhecimento e humanidade para como todas as crianças e famílias que segue, pela sua dedicação e estímulo de criação de novos conhecimentos sobre displasias ósseas e pela sua disponibilidade de numa agenda apertada, ser ainda co-coordenador da equipa multidisciplinar de displasias ósseas e coordenador das jornadas de doenças ósseas raras.

As jornadas terminaram com a apresentação de 13 comunicações orais, maioritariamente de casos clínicos de displasias ósseas.

Entrevista ao Dr. Sérgio Sousa

Entrega do cartão de sócio honorário ao Dr. Sérgio

A ANDO tem um novo sócio honorário: o Dr. Sérgio Sousa. Damos-lhe as boas-vindas com uma entrevista sobre o trabalho de elevada importância que ele desenvolve em torno das doenças raras ósseas.

O Dr. Sérgio Sousa coordena a equipa multidisciplinar de doenças ósseas raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra juntamente com a Dr.ª Alice Mirante.

O Dr. Sérgio Sousa é Médico geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, e tem atividade clínica desenvolvida sobretudo nas áreas de dismorfologia e doenças genéticas do esqueleto.

Em 2009, completou a especialização em Genética Médica e, em 2014, o doutoramento no UCL Institute of Child Health – Great Ormond Street Hospital, em Londres, tendo a sua investigação se centrado na identificação da causa genética de síndromes raras usando sequenciação de nova geração.

Entrevistámos o Dr. Sérgio, para compreendermos melhor como o seu trabalho tem vindo a ser desenvolvido e o que tem reservado para o futuro.

Pontos altos da entrevista

Inês Alves: Teve um papel fundamental no projecto de consultas multidisciplinares para displasias ósseas no Pediátrico. Quando percebeu que este seria um projecto para arrancar?

Dr. Sérgio Sousa: Desde cedo senti um interesse nesta área, em Coimbra sempre seguimos um volume significativo de pacientes com displasias ósseas, devido sobretudo ao dedicado trabalho do Serviço de Ortopedia Pediátrica.

Mas apenas quando em 2008, quando estagiei no centro de referência francês (Centre de Référence de Maladies Osseuses Constitucionelles, Hôpital Necker – Enfant Malades, Paris) é que pude observar o que era e como deveria trabalhar uma equipa multidisciplinar nesta área.

Nessa altura, ainda consegui realizar algumas reuniões multidisciplinares no hospital pediátrico mas pouco depois iniciei o meu doutoramento em Londres.

Quando voltei a Coimbra em 2014, reiniciámos as reuniões e ficou claro que precisávamos de reestruturar o funcionamento da equipa.

Em 2015, criámos um modelo de consulta multidisciplinar, com cuidados coordenados por pediatra, para o qual os utentes têm sido progressivamente transferidos.

hospital pediátrico de Coimbra
Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Fonte: Noticias de Coimbra.

IA: Quais os pontos fortes deste projecto?

SS: Destaco três.

Primeiro, as famílias passaram a saber quem coordena a equipa no geral e, sobretudo, quem é o pediatra do seu filho/a, responsável por um plano de cuidados e sua implementação. Este aspecto sempre me pareceu crucial. Com tantas consultas e especialidades diferentes, é frequente a sensação de abandono por parte das famílias, sem saber a quem colocar determinadas questões, etc.

Em segundo, juntando a observação por diferentes especialidades no mesmo dia, diminuímos o número de vindas ao hospital e consequente faltas na escola (e no emprego dos pais).

Em terceiro, certas especialidades conseguiram concentrar a observação dos diferentes utentes com displasias ósseas em um ou dois médicos do respetivo serviço e os profissionais passaram a ter um diálogo muito mais próximo com outras especialidades, dois aspetos fundamentais para o acumular de experiência e otimização de recursos.

IA: E o que ainda tem de ser mais trabalhado?

SS: A nível da organização, precisamos melhorar no agendamento/remarcação de consultas, no fluxo de utentes no dia da consulta multidisciplinar e no diálogo com as famílias. Os dois profissionais que ainda não temos na equipa e estamos a tentar obter, um/a administrativo/a e um/a enfermeiro/a, certamente ajudariam a colmatar estas falhas.

Depois há muito trabalho ainda a fazer: adaptar protocolos e recomendações à nossa instituição; folhetos informativos em português das diferentes patologias; e uma base de dados de todos os pacientes com possibilidade de recolha e registo de dados, retro e prospectivamente.

Por último, estamos a tentar organizar reuniões anuais que constituam um fórum nacional importante para discussão científica destas patologias e que incluam uma forte componente formativa.

IA: E quando perspectiva que se concretize o projecto de consultas multidisciplinares de adultos no CHUC?

SS: Quando falamos de doenças raras, os cuidados de saúde são um desafio, o qual, em idade adulta, é claramente ainda maior. As displasias ósseas são um exemplo paradigmático desta situação em qualquer centro.

Só este ano, 2017, conseguimos que haja um médico (reumatologista) que se disponibilizou para tentar centralizar o seguimento destes utentes e começar a estruturar a equipa multidisciplinar em idade adulta.

Um pequeno grande passo.

Vamos ver, tenho esperança que as coisas vão avançar relativamente rápido, mas não sei exatamente dizer quando poderemos afirmar que existirá uma verdadeira consulta multidisciplinar em idade adulta no CHUC.

IA: O sobre a Rede Europeia de Referência para doenças raras ósseas, a BOND, na qual está envolvido, como poderá ajudar as pessoas com displasias ósseas em Portugal?

SS: Temos todos grande esperança nas Redes Europeias de Referência como contributo para melhoria de cuidados, sobretudo em países periféricos como Portugal, mas ainda é difícil perspetivar quais os benefícios concretos a curto prazo.

Pessoalmente, a minha espectativa passa por ajuda no diagnóstico e avaliação de casos complexos; na tentativa de uniformização de protocolos de seguimento e prevenção de complicações; na criação de uma base de dados e registo; na formação de profissionais. É possível que estes aspetos demorem a se transformar em ajuda concreta às pessoas com displasias ósseas mas para o dia-a-dia dos profissionais envolvidos são claramente importantes.

Numa fase subsequente, também a realização de ensaios clínicos de maior dimensão e sua avaliação possa ser mais célere e clara através da rede.

 

Testemunhos do 1º Encontro de Famílias

Veja mais testemunhos do nosso 1º Encontro!

Tivemos o prazer de receber o Raul Tomé, que veio apresentar a sua tese de mestrado intitulada “Deficiência, Nanismo e mercado de trabalho, Dinâmicas de Inclusão e Exclusão”, e também nos deixou o seu testemunho, no vídeo em baixo.

Muito obrigado Raul!

Esperamos que tenha sido tão útil aos que participaram como foi para nós.

Muito obrigado a todos os que participaram!

Veja o vídeo, e subscreva (à direita) para se manter sempre a par das novidades.