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E assim aconteceu o 3º Encontro Nacional ANDO

Este Encontro ficou marcado pelas pessoas, pelos momentos de partilha, pelos palestrantes e temas e redefiniu a vontade de continuar a fazer mais. Recebemos pessoas de vários pontos do país e do mundo pois de facto foi um dia muito internacional com palestrantes de Portugal, EUA, Holanda, Dinamarca e Espanha.

Foto de grupo

A abertura do Encontro foi feita pela Sílvia Parreiral, socióloga e professora da Escola Superior de Educação (ESEC), que colaborou intensamente e abraçou a organização do Encontro na ESEC de uma forma única e incansável, fazendo tudo ao seu alcançe para ajudar a concretizar este dia. Muito Obrigado! E para lá de ser professora, é sócia da ANDO e mãe do jovem Francisco.

Iniciou-se o programa com uma introdução às displasias ósseas pelo Prof. Sérgio Sousa, explicando como o crescimento ósseo acontece, fazendo uma observação mais próxima a displasias específicas como a hipocondroplasia, pseudoacondroplasia, displasia diastrófica e seguimento clínico.

Sérgio Sousa, Pediátrico Coimbra

Seguiu-se o painel de investigação no qual participaram representantes de empresas farmacêuticas, que apresentaram as fases de desenvolvimento de medicamentos inovadores, estudos que estão a decorrer e a sua prioridade no sentido de melhorar as vidas das pessoas pela redução das complicações que as displasias acarretam. Abriu o painel a Karin Otter, Diretora Médica da BioMarin que se focou nas fases de desenvolvimento clínico de medicamentos órfãos (para doenças raras) e a importância do contributo dos pais e cuidadores no desenvolvimento destes medicamentos, através do contributo com observações do seu dia-a-dia das crianças com acondroplasia.

Karin Otter, BioMarin

Nesse seguimento, apresentou o estudo observacional longitudinal, o LIAISE (Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe) que tem como objetivo compreender o que é viver com a acondroplasia e mapear as questões de saúde que podem surgir durante toda a vida das pessoas com acondroplasia, com o foco na melhoria das terapêuticas.

Tanja Hoffman, Diretora de Projetos da Therachon, abriu a apresentação com um texto em Português e enquadrou a evolução dos estudos da molécula inovadora TA-46, que se trata de um receptor-isco, que vai captar as partículas que ativam o receptor com mutação na acondroplasia, de forma a reduzir esta ativação, diminuindo o impacto da mutação.

Tanja Hoffman, Therachon, Holanda

Falou ainda do estudo observacional Dreambird, para a avaliação do desenvolvimento natural de crianças com acondroplasia e que será realizado em Portugal, no Hospital Pediátrico de Coimbra, com coordenação do Prof. Sérgio Sousa. Estão a ser atualmente recrutadas crianças para integrar este estudo, que precede o ensaio clínico com o TA-46.

Ainda são pouco frequentes estudos e ensaios clínicos pediátricos em Portugal, mas num esforço conjunto da ANDO Portugal, do Prof. Sérgio Sousa e direção do Hospital pediátrico a quem agradecemos todos os esforços encetados, foi possível trazer o estudo Dreambird para Portugal.

Will Carlton, director Médico da Ascendis Pharma, apresentou o TransCon CNP para a acondroplasia e o ACHieve, o estudo observacional com fortes possibilidades de ser levado a cabo no Pediátrico de Coimbra também.

Will Carlton, Ascendis Pharma, USA

A companhia QED apresentou o desenvolvimento do Infigratinib para a acondroplasia, por Carl Dambkowski, director médico, com referência aos resultados positivos que esta molécula teve em estudos pré-clínicos, com modelo de ratinho com acondroplasia e que entrará também em ensaio clínico no final de 2020.

Carl Dambkowski, QED, USA

O tempo de partilha e conversas entre os participantes foi crescendo, aproveitando os intervalos da manhã, almoço e da tarde, enquanto as crianças brincavam e faziam atividades com os animadores, alunos da ESEC.

Após o intervalo da manhã, a Directora de Assuntos Médicos da companhia Kyowa Kirin, Ana Marques, fez uma apresentação sobre a hipofosfatémia ligada ao cromossoma X (XLH), uma doença hereditária ligada ao metabolismo do fósforo e do cálcio, em que ocorrem alterações ósseas como o raquitismo, debruçando-se sobre o impacto da doença na vida das pessoas e da nova abordagem terapêutica, o Crysvita.

Ana Marques, Kyowa Kirin

Seguiu-se Elena Molina, consultora da Clementia-Ipsen, que falou da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, uma doença ultra rara óssea altamente debilitante e com reduzida esperança de vida, em que há formação de osso em músculos, tendões e ligamentos. Descreveu como o Palovarotene, um medicamento inovador, é capaz de reduzir o formação de novo osso. Falou ainda sobre os Osteocondromas múltiplos (MO), doença rara óssea em que ocorre desenvolvimento de múltiplos tumores benignos, os osteocondromas, e como também nesta doença o Palovarotene reduz a neoformação (nova formação) deste tumores. Está a decorrer um ensaio clínico de fase 2 para a MO no Hospital pediátrico de Coimbra.

Elena Molina, Clementia-Ipsen

Seguiu-se o painel do desporto adaptado, um momento alto do Encontro com a moderação da Lia Silva, quem colaborou incansavelmente para a organização deste painel. Abriu o painel Pedro Lima, treinador na ADADA, Associação de Desporto Adaptado do Porto, que numa apresentação intuitiva e carismática, informou sobre as associações que existem dedicadas aos desporto adaptado, a importância de praticar desporto e como as crianças, jovens e adultos com displasias podem iniciar o seu percurso no desporto adaptado; o atleta João Campos partilhou o seu exemplo de vida em que com muita determinação, iniciou a sua carreira como atleta aos 36 anos e todos os momentos importantes que tem alcançado pelo gosto que viu crescer na competição;

José Pedro Soares, Miguel Monteiro, Pedro Lima, João Campos e Lia Silva (da esquerda para a direita)

A sessão ficou mais cativante ainda quando Miguel Monteiro, o jovem atleta paralímpico, vice-campeão mundial de lançamento do peso, classe F40, falou sobre o seu percurso de contínua superação de resultados e como tem evoluido fisica e emocionalmente. O Miguel está atualmente em preparação para os Paralímpicos de Tóquio, 2020; e José Pedro Soares, coordenador do Football for all, Leadership Program (Programa de liderança “Futebol para todos”,), que embora com o curso de direito, criou este programa pela sua paixão pelo desporto e de forma a criar oportunidades reais e estimulantes para pessoas com deficiência, para que vivam a experiência do desporto, executem projectos com orientação por profissionais experientes e possam vir a desempenhar funções em instituições desportivas pelas Europa. Este programa é uma oportunidade única e qualquer pessoa com deficiência maior de 18 anos se pode candidatar! Candidaturas aqui.

Plateia

A primeira sessão da tarde foi dedicada aos alongamentos ósseos em displasias e novas abordagens cirúrgicas, por João Cabral, médico ortopedista do Hospital pediátrico de Coimbra, que de uma forma muito esclarecedora e acessível, explicou o processo de alongamento ósseo, a sua aplicabilidade e experiência com alongamentos com recurso às inovadoras cavilhas intramedulares.

João Cabral, Pediátrico Coimbra

Tivemos também a honra de ter como palestrante o Presidente do Conselho directivo do Instituto Nacional de Reabilitação, Humberto Santos. O INR é um Instituto Público que prossegue atribuições do Ministério do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social e que atribuiu em 2018 à ANDO Portugal, o estatuto de ONGPD, Organização não governamental para pessoas com deficiência.

Humberto Santos, INR

Humberto Santos apresentou o INR e como de forma integradora, este instituto atua de forma a assegurar e defender os direitos das pessoas com deficiência e o apoio aos projectos de associações, como a ANDO Portugal.

Seguiu-se um novo tema, com a Lia Silva, psicóloga clínica e sócia da ANDO, que deu a saber como as características individuais, a família, a escola/emprego e a comunidade se interligam, apresentando exemplos de pessoas com displasias ósseas e baixa estatura, que foram ou são exemplos marcantes e fortes na sociedade.

Lia Silva

Logo após, Paula Campos Pinto, doutorada em sociologia, docente no Instituto Superior de Ciências Sociais e Políticas da Universidade de Lisboa e coordenadora do Observatório da Deficiência e Direitos Humanos, falou sobre a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e os indicadores para avaliar as condições de vida, proteção social, acesso à educação e ao emprego das pessoas com deficiência. As displasias ósseas são condições que aportam incapacidade motora, a maioria acima dos 60%.

Paula Campos Pinto, ODDH

E chegou o momento do tema dos irmãos de crianças com displasias ósseas ser abordado de uma forma superiormente cativante por Margarida Custódio dos Santos, douturada em psicologia, e docente na Faculdade Psicologia da Universidade Lisboa e ESTeSL. Através de exemplos práticos, abordou algumas das questões e problemáticas com que as crianças e jovens irmãos, sem displasia, vão passando e como compreender as situações que se geram. O tema gerou muito interesse e questões da plateia, por ser algo pouco falado contudo da maior importância para as famílias.

Margarida Custódio dos Santos, FPUL

Seguiu-se Manuela Prata, docente de Educação Especial em representação da Pró-Inclusão, Associação Nacional de Docentes de Educação Especial, falou sobre um tema de enorme relevo, o da inclusão escolar dos alunos com deficiência, passando pelas políticas públicas da educação e o novo decreto de lei 54/2018, os pontos relevantes e as ações necessárias para haver de facto uma educação inclusiva, integradora de todos os alunos.

Manuela Prata, Pró-Inclusão

Chegou o momento de Raul Tomé, sociólogo, autor do livro “Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho – Dinâmicas de Inclusão e Exclusão”, fruto de um trabalho de vários anos, e que com resiliência e perserverança, foi capaz de criar um trabalho único e de apoio jurídico para as pessoas com baixa estatura poderem entrar e progredir no mercado de trabalho com acesso a informação sobre os seus direitos e formas de participação.

Raul Tomé

Para lá da sua apresentação, o livro esteve disponível para aquisição no espaço do Encontro, e queremos agradecer todo o esforço e dedicação do Raul Tomé, assim como o seu donativo de cedência integral do valor dos direitos de autor para a ANDO. Muito Obrigado. Para adquirir um exemplar do livro, entre em contacto com a ANDO através do info@andoportugal.org

Num momento seguinte, Diogo Costa apresentou exemplos práticos e acessíveis de adaptações em casa, escola, trabalho e no carro, apresentando também o Guia de condução, com informações relevantes para pessoas com baixa estatura que querem conduzir. Pode encontrar mais informações no site da ANDO e aqui.

Diogo Costa

Quase a fechar o programa, Diogo Ramos, da Exigo Consultores, apresentou o mais recente projecto em parceira com a ANDO, e também com a APOI, Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, co-financiado pelo INR. Descreveu o projecto que se irá centrar na Avaliação da Qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS) nas Displasias Ósseas em Portugal.

Diogo Ramos, Exigo Consultores

Lembrou que a displasias ósseas estão associadas a um elevado impacto clínico, emocional e social na qualidade de vida das pessoas  com displasia e das suas famílias mas que, a QVRS das pessoas com displasias ósseas permanece pouco estudada, em particular em Portugal. Para apoiar o desenvolvimento deste projecto nacional, é prioritário conhecer a realidade das pessoas com displasias e perceber o impacto da displasia na sua qualidade de vida.

E assim foi lançado o repto de colaboração. Este projecto só poderá ser levado em frente com as pessoas. Se tiver uma displasia óssea ou for cuidador de uma criança, jovem com displasias, colabore! Contacte a ANDO através do info@andoportugal.org com o assunto “Qualidade de vida”

E a fechar o Encontro, foi o momento da revelação dos alunos vencedores da 1ª Bolsa ANDO, a Joana Parreira, do curso de Fisioterapia, aluno da Escola Superior de Saúde de Leiria e o Gonçalo Perry da Câmara, aluno de Medicina na Faculdade de Ciências Médicas – Nova Medical School. Nesta 1ª edição da Bolsa ANDO, ambos alunos farão um estágio extracurricular nos EUA, no hospital pediátrico Nemours, em Delaware, na clínica de displasias ósseas, com coordenação do Dr.William Mackenzie de 8 a 19 de Julho 2019. Muitos Parabéns a ambos!

Inês Alves, Gonçalo Perry da Câmara e Joana Parreira (da esquerda para a direita)

O dia terminou num jantar convívio, com óptimo ambiente e tempo de conversa descontraído entre os participantes. Fechamos este dia

Agradecimentos

Foram vários os meses de preparação deste Encontro que esperamos ter culminado num dia de aprendizagem, conhecimento, confraternização e alegria para todos. Os nossos mais sinceros agradecimentos à Escola Superior de Educação de Coimbra, na pessoa do Prof. Rui Antunes e em especial à Sílvia Parreiral, assim como a todos os patrocinadores do 3º Encontro. Ao Sérgio Sousa pela sua incansável e dedicada colaboração com a ANDO e dedicação às crianças e todas as famílias. À Carolina Lemos pelo entusiamo e por ter incentivado o Diogo, a Sara e a Ana, seus alunos de medicina, a colaborar no apoio à comunicação aos palestrantes internacionais. À Margarida Silva pela energia e por ter possibilitado que palestrantes tão relevantes tenham participado no Encontro. Ao Raul Tomé pelo seu apoio e donativo à ANDO dos seus direitos de autor. À Lia Silva por ter organizado o painel do desporto e ter apoiado com a participação da Margarida Custódio dos Santos. À Cristina Louro, que sem nunca a ter conhecido, nos apoiou imenso a criar pontes e contactos com alguns palestrantes. À Diana, Bernardo e Vanessa, os alunos de educação da ESEC, que apoiaram e brincaram todo o dia com as crianças. À Carolina Santos por ter registado este dia em imagens. Ao Diogo Costa pelo apoio no secretariado. Ao José Sim-Sim, pela paciência e apoio incondicional, pela juda na organização ao longo do dia e nos preparativos do Encontro. E ao Afonso e à Clara que ajudaram na logística com as t-shirts da ANDO enquanto descansavam entre brincadeiras.

E eis que o mais importante vem no final, a todos vós que vieram, participaram, acreditaram e levaram para casa saber, emoções e vontade de mais. E é assim que caminhamos juntos! Muito Obrigado a todos.

Patrocinadores 3º Encontro Nacional ANDO

Veja o álbum de fotografias de seguida!

Álbum de fotografias

Inês Alves, direção ANDO Portugal

Programa de Atividades Infantis no 3º Encontro ANDO

Os alunos da ESEC: Vanessa, Diana e Bernardo vão dinamizar a animação para crianças. Irão desenvolver diversas atividades divertidas e educativas com elas dentro do tema do Ambiente, aprendendo sobre o mesmo e como cuidar dele. Entre estas atividades, as crianças poderão participar em:

  • Peddy Paper;
  • Artes manuais;
  • Jogos (e a construção dos mesmos);
  • E não só.

Pode ver o Programa de Atividades Infantis aqui. Haverá, ainda, uma sala onde as crianças que queiram podem dormir a sesta.

Dia 29 vai ser um dia cheio de coisas interessantes para fazer e aprender, tanto para os pais como para os filhos, por isso inscreva-se aqui e não perca este Encontro.

Vamos falar?

“Vamos Falar?” é um convite que a ANDO, em colaboração com Lia Silva, Psicóloga Clínica e sócia fundadora da associação, lança aos seus membros, através de uma série de artigos/textos que se focam em partilhar informação sobre os aspectos psicológicos e emocionais associados às displasias ósseas. 

O “Vamos Falar?” Parte I, é dedicado a estratégias que poderão ajudar pais e filhos a lidarem com a reação das outras pessoas à sua condição física. A ANDO publicará a Parte II no dia 10 de Junho e Parte III no dia 1 de Julho.

Pode aceder a esta série de textos na secção “Apoio psicológico e emocional” e descarregar a Parte I aqui.

A Lia Silva estará presente no 3º Encontro Nacional ANDO, dia 29 de Junho, para discutir os aspetos psicossociais das displasias ósseas e da baixa estatura. Neste evento terá a oportunidade de colocar as suas dúvidas a todos os palestrantes das diversas áreas, que estarão disponíveis durante todo o evento. Saiba mais aqui.

6ºCongresso Internacional ALPE – Um Marco na Partilha de Informação

Imagem congresso ALPE 2018

Nos dias 12, 13 e 14 de Outubro 2018, a ANDO foi representada pelo Diogo Costa no VI Congresso ALPE sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas. O evento decorreu em Gijón, cidade costeira no norte de Espanha, onde se encontra a sede da Fundación ALPE, e contou com a presença de mais de 500 pessoas!

audiência no auditório do congresso
Plateia no auditório do congresso.

Foi uma oportunidade única para conhecer pessoas de todo o mundo e a realidade de outros países no que refere à necessidades das pessoas com acondroplasia e outras displasias, e também ouvir associações que representaram 19 países, desde o Japão,  passando pelo Paquistão, e a representação de vários países da América Latina e Europa.

Na sessão “Organizações do Mundo”, tivemos oportunidade de apresentar a ANDO e falar brevemente sobre a situação em Portugal.

O Miguel Monteiro participou na sessão “Desporto sem limites”, onde pode relatar as suas experiências como atleta de alta competição no desporto adaptado e sobre o seu percurso.

Miguel Monteiro no Congresso ALPE
Miguel Monteiro a mostrar um vídeo da sua apresentação

Actualidades no desenvolvimento de medicamentos

Houve uma sessão com o mesmo título, na qual as 4 companhias farmacêuticas presentes, Ascendis Pharma, BioMarin, QED Therapeutics e Therachon, puderam apresentar a atualidade na sua investigação clínica e os avanços que têm feitos.

A Therachon apresentou o calendário para o seu medicamento, TA-46 para a acondroplasia, na imagem em baixo.

therachon timeline ALPE congress
Linha temporal dos ensaios clínicos do TA-46 da Therachon para a acondroplasia. TA-46: Fases do desenvolvimento clínico. Pré-clínico: Investigação de laboratório e em animais. Fase 1 iniciada em 2018: Estudo de segurança em voluntários saudáveis. Fase 2 de 2019-2020: Identificação da dose adequada. Fase 3 de 2021-2023: Confirmar a eficácia e segurança. Fase 4: Dados do mundo real. Durante todo o processo vai decorrer um estudo da história natural da acondroplasia. Slide gentilmente cedido por Federico Bolognani, médico e vice-presidente de Ciência clínica, Therachon

A Ascendis Pharma mostrou também os tempos de trabalho no seu produto TransCon CNP, também para a acondroplasia com previsão de início de ensaio clínico com crianças a meio de 2019.

Ascendis TransCon CNP slide
Fases e tempos esperados do programa de desenvolvimento do TransCon CNP – Ascendis. Slide gentilmente cedido por Kenneth Sprogøe, Vice-presidente de Inovação terapêutica, Ascendis Pharma.

A BioMarin apresentou o seu calendário global de estudos com o BMN-111, ou Vosoritide,  actualmente a levar a cabo estudos de fase 3.

Visão geral dos estudos da BioMarin. Slide gentilmente cedido por Charlotte Roberts, Directora de Defesa do paciente da BioMarin

Participação de médicos de renome internacional e experts em displasias

Os participantes tiveram oportunidade de conhecer pessoalmente especialistas de todo o mundo, e puderam colocar as suas dúvidas e pedir opinião de referência a alguns deles ao longo destes dias, incluindo o Dr. Ravi Savarirayan, da Austrália, o Dr. William Mckenzie e o Dr. David Feldman, ambos dos EUA.

Prof. Dr. Sérgio Sousa foi o palestrante inaugural do congresso

Os participantes também puderam conhecer o Prof. Dr. Sérgio, coordenador da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra e grande apoiante e colaborador da ANDO Portugal.

Para além de ser o primeiro palestrante, tendo aberto o Congresso com a sua apresentação sobre a genética clínica das displasias ósseas, mostrando um pouco de como se formam os ossos, e como se faz o diagnóstico e aconselhamento genético, esteve também presente durante grande parte do Congresso em reavaliações clínicas de várias crianças e adultos presentes. A sessão do Dr. Sérgio foi moderada pela Doutora Carolina Lemos, doutorada em Genética, sócia e grande colaboradora da ANDO!

Sérgio Sousa apresentação no Congresso ALPE

Durante estes dias, a ANDO ainda teve a oportunidade de se reunir com os representantes de outras associações europeias sobre a potencial criação de uma federação europeia. O objetivo da criação desta estrutura é de criar um coletivo de associações de vários países europeus, com capacidade de influenciar decisões políticas a nível Europeu, possivelmente influenciando as leis de inclusão para incluírem as pessoas de baixa estatura, que de momento estão sub-representadas. Embora ainda não se tenha avançado com a criação da federação, há intenção de o fazer, sendo que foi encetada uma parceria entre as associações presentes na reunião, que vão partilhar informação entre si e participar em projetos conjuntos numa rede que está em desenvolvimento.

Associações no congresso alpe
Representantes das 19 associações que participaram no congresso.

VI Congresso Internacional sobre a Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas

VI Congresso ALPE acondroplasia e outras displasias osseas

O congresso Internacional da Fundação ALPE realiza-se a cada 4 anos e em Outubro de 2018, terá lugar o VI Congresso sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas.

A Fundação ALPE foi criada em 2000 com o objectivo de apoiar as famílias e lutar pelos direitos das pessoas com acondroplasia e outras displasias ósseas. Está sediada em Gijón, norte de Espanha, onde decorrerá o congresso.

Durante 3 dias, o congresso irá acolher centenas de pessoas com displasias ósseas, as suas famílias e amigos, especialistas médicos internacionais, investigadores, representantes da indústria farmacêutica, educadores e psicólogos. Esta será uma oportunidade para partilhar experiências, aprender sobre as várias complexidades das displasias ósseas com palestrantes que são reconhecidos profissionais na área e conhecer outras pessoas com estas doenças.

Serão abordados temas dentro da medicina, como a genética das displasias ósseas, que vai contar com a moderação da nossa sócia e colaboradora Carolina Lemos e com a intervenção do Dr. Sérgio Sousa, sócio honorário da ANDO, que coordena a Consulta Multidisciplinar para as Displasias Ósseas em Coimbra. O Diogo Costa, o nosso gestor de projectos, representará a ANDO na sessão das Organizações do Mundo.

Dentro da medicina também vão ser abordadas as cirurgias ortopédicas e reconstrutivas e tratamentos e medicamentos em desenvolvimento, e ainda haverá intervenção de especialistas de centros de todo o mundo dedicados a estas doenças.

Serão abordados temas relacionados com a medicina e a investigação, e a ANDO será representada na sessão de “Organizações do mundo”.

Este congresso também aborda temas pouco frequentemente  abordados como sessões relacionadas com a psicologia, com moderação de Yolanda Sanchez, que participou no 2º Encontro Nacional da ANDO, sobre os direitos das pessoas com incapacidades e com o desporto.

Na área do desporto haverá oportunidade de ouvir Miguel Monteiro, atleta português em ascensão no desporto adaptado, no lançamento do peso, classe F40.  O Miguel tem conquistado vários títulos internacionais e foi o atleta português mais jovem de sempre a participar nos Jogos Paralímpicos.

Tudo isto irá acontecer ao longo de três dias, de 12 a 14 de Outubro. Veja o programa completo do Congresso aqui e inscreva-se!

Ao participar poderá encontrar informação sobre alojamento em Gijón na página de turismo da cidade aqui.

2º Encontro Nacional ANDO – Um Marco para as Displasias Ósseas

Foto de grupo – 2º Encontro ANDO 2018. Foto de: Agenda d’Emoções.

O 2º Encontro da ANDO já foi… e foi excelente! Contámos com a presença de mais de 60 pessoas, vindas do sul, norte e Madeira e que vieram ouvir sobre as displasias ósseas e partilhar as suas experiências com os especialistas nos diversos temas e com outras famílias com um ou mais membros com uma displasia óssea.

Uma manhã repleta de aprendizagem científica, médica e técnica, e uma tarde de partilha de experiência e com vários momentos de convívio ao longo de todo o dia!

Começámos o dia com o Dr. Sérgio Sousa, que iniciou a sua palestra explicando de forma muito clara o porquê das displasias ósseas terem os nomes que têm (nomenclatura) e os termos que se ouvem em consultas das várias especialidades que estão incluidas no projecto da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas do Hospital Universitário de Coimbra. Também abordou a distinção das diferentes zonas dos ossos e como são as alterações dessas zonas que originam o nome de muitas das displasias ósseas conhecidas. Depois deu uma visão geral de como funciona a Consulta multidispliciplinar, para explicar o propósito das consultas que decorrem no CHUC e para que os pacientes e famílias possam ter um papel mais participativo nos seus cuidados de saúde.

Dr. Sérgio Sousa. Foto de: Agenda d’Emoções.

A Dr.ª Núria Madureira veio reforçar o conhecimento dos participantes sobre como patologias respiratórias estão intimamente associadas a determinadas displasias, como a acondroplasia. Abordou a Medicina Respiratória nas Displasias Ósseas, e exemplificou como é possível detetar sinais óbvios de certas perturbações do sono, mas também mostrou que algumas destes perturbações podem ser difíceis de detetar sem um estudo de sono ou polissonografia.

Dra. Núria Madureira. Foto de: Agenda d’Emoções.

Houve, ainda, oportunidade para aprender com a Dr.ª Catarina Couto sobre certas alterações dentárias que ocorrem na acondroplasia e como é possível prevenir o avançar de determinados casos. Também nos apresentou uma versão resumida da sua tese, que teve a colaboração da ANDO, e abriu a discussão para alguns tratamentos que se podem fazer desde os 6 anos de idade, para limitar complicações orais e dentárias.

Catarina couto 2º encontro nacional ando displasias osseas
Catarina Couto. Foto de: Agenda d’Emoções.

Diogo Costa, o nosso gestor de projetos, falou sobre o atestado de incapacidades multiuso: o que é, quais as vantagens, a que casos de aplica, como se pode obter e como pode ser interpretado. Também foram abordadas as dificuldades para a obtenção do documento e na utilização do mesmo e como as ultrapassaram, tendo sido dadas algumas indicações para facilitar a obtenção deste atestado. No final pudemos ouvir as experiências de alguns dos participantes relativamente a este processo, o que foi muito enriquecedor.

diogo costa 2º encontro ando
Diogo Costa. Foto de: Agenda d’Emoções.

Ao início da tarde, Inês Alves, presidente da direção ANDO, apresentou uma sessão sobre a atualidade na investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos para várias displasias ósseas.  Esclareceu o que são medicamentos órfãos e que tratamentos estão disponíveis ou em desenvolvimento.  Colmatou com a noção que há ainda muito trabalho a desenvolver nesta área, mas que já foram dados passos muito importantes para o tratamento de algumas displasias.

Inês Alves. Foto de: Agenda d’Emoções.

De seguida, a fisioterapeuta Sabine Place, falou da aplicação da fisioterapia e hidroterapia na acondroplasia e as bases de aplicar estas terapias em crianças com acondroplasia e outras displasias desde os primeiros tempos de vida. Um dos exemplos citados foi a importância de manter as costas direitas para evitar o agravamento da lordose excessiva (encurvamento da coluna lombar para dentro) que se observa em pessoas com acondroplasia. Mostrou diversos vídeos com exercícios dentro e fora de água e como se faziam, terminando com algumas recomendações de exercícios fáceis de fazer em casa.

Sabine Place. Foto de: Agenda d’Emoções.

Na apresentação conjunta das psicólogas Yolanda Sanchez e Lia Silva foi abordada a “viagem” de quem vive com uma displasia óssea e o caminho percorrido pela família. Desde o diagnóstico até à entrada na escola, as duas psicólogas dialogaram com a plateia sobre os desafios, as emoções travadas, as necessidades e os recursos que estas famílias têm. No final mostraram o seu desejo de poderem falar de outras etapas da vida, como o envelhecimento, a discutir em futuras edições do Encontro!

Yolanda González e Lia Silva. Foto de: Agenda d’Emoções.

Apresentámos pela primeira vez os dois primeiros vídeos do projeto da ANDO de vídeos informativos:  “Saiba mais sobre doenças raras” e “Saiba mais sobre displasias ósseas”, que pode ver aqui.

Temos em lista de trabalho continua a desenvolver outros 8 vídeos nesta série e dar início à série “Um dia com…”.

Imagem do vídeo “Saiba mais sobre displasias ósseas”. ANDO Portugal, 2018

Subscreva a Newsletter para receber a notificação do lançamentos dos vídeos no seu e-mail.

Plateia no auditório. Foto de: Agenda d’Emoções.

Por fim, fechámos o dia com a mesa redonda moderada por Carolina Lemos, com a partilha das experiências de vida de pessoas com e sem displasias ósseas: António Patrício, Nélson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos. Falaram da discriminação que sentem, dos olhares dirigidos a si, mas também das vitórias em pequenos e grandes obstáculos e estigmas. Foi abordado o tema da condução e da adaptação de carros (pode ver o nosso guia aqui) e como alguns deles resolveram esta questão. Tivemos também o prazer de ouvir a experiência de Nélson Gomes que não tem displasia óssea,  mas que convive com pessoas com nanismo todos os dias.

Da esquerda para a direita: Carolina Lemos. António Patrício, Nelson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos

E entre todas as sessões e tempo de convívio, a BonéKisses e o Clube de Judo, JudoBrava da Ilha da Madeira, disponibilizaram imensa diversão para as crianças presentes!

Queremos agradecer aos palestrantes:
  • Dr. Sérgio Sousa
  • Dr.ª Núria Madureira
  • Dr.ª Catarina Couto
  • Sabine Place
  • Yolanda Sanchez
  • Lia Silva
  • Carolina Lemos
  • António Patrício
  • Catarina Vasconcelos
  • Micaela Bento
  • Nélson Gomes
A presença dos convidados:
  • Prof. Doutora. Heloísa Santos
  • Prof. Elisabete Roldão
  • Dra. Isabel Alonso
  • Carmen Alonso
  • Belén Ojeda
  • Miguel Alves-Ferreira
  • Tiago Barros
  • Angelina Santos

É à Diana Monteiro, da Agenda d´Emoções, pelo trabalho de fotografia e imagem

Aos nossos patrocinadores:

i3s patrocinio logo

 

 

 

 

 

Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

 

 

 

 

 

Biomarin Logotipo

 

 

acuña fombona patrocinio logo

 

 

pfizer logotipo

 

 

 

 

Ao Vítor Monteiro que patrocinou a animação para as crianças, com o trabalho, dedicação e simpatia da Cristina e Carolina pela:

BonéKisses logo Encontro

 

 

 

 

 

 

E à Elisabete Silva, pelo workshop de judo

clube de judo brava

Atividades para Crianças – 2º Encontro Nacional ANDO

2º encontro nacional ando atividades para criançasTemos novidades a anunciar para o 2º Encontro Nacional da ANDO!

Haverá animação para as crianças durante o Encontro ao longo de todo o dia por animadores da BonéKisses. As crianças terão acesso a várias atividades e animações, de forma a  proporcionar-lhes tempos de partilha e diversão com outras crianças, e permitir que os pais possam assistir de forma mais tranquila às sessões.

1. BonéKisses – eventos para crianças

BonéKisses eventos para crianças encontro

A BonéKisses, situada no Porto, vai proporcionar às crianças presentes no 2º Encontro Nacional:

– Jogos e coreografias com música
– Jogos tradicionais
– Pinturas faciais
– Modelagem de balões
– Material para desenhos
– Fantoches
– Plasticinas, e outros materiais

Desta forma elas estarão sempre entretidas e divertidas, usufruindo  tanto do espaço exterior, como do espaço interior.

Saiba mais sobre a BonéKisses e o seu trabalho anterior aqui.

2. Introdução ao Judo

Elizabete Silva, cinto negro, 1º Dan e instrutora de Judo no Clube Judo Brava, na Ribeira Brava, Madeira, e professora de Educação Física vai explicar um pouco sobre a arte do Judo às crianças durante o Encontro, e experimentar algumas técnicas também.

O Judo é uma arte marcial japonesa que se baseia em agarros, arremessos e imobilizações para subjugar o oponente.

Hoje em dia é mais dedicada ao aspeto desportivo e competitivo do que ao aspeto de defesa pessoal, mas continua a ser baseada em técnica, fazendo com que um combate seja mais equilibrado entre oponentes com características físicas muito diferentes.

Toda a experiência será levada a cabo pela professora Elizabete, muito experiente com trabalho com crianças, com o maior cuidado possível para as nossas crianças puderem usufruir ao máximo o momento com toda a segurança.

Adultos interessados em saber mais sobre a arte do Judo e a aula introdutória podem enviar um e-mail para info@andoportugal.org com o assunto “Judo”.

O Encontro contará também com três momentos para poder conversar à vontade com outras famílias e com os profissionais de saúde: os coffee breaks, que incluem um lanche cada, assim como um almoço buffet, com grande variedade de comidas.

Caso tenha alguma intolerância alimentar, terá de nos indicar, para que possamos fazer o pedido especial.

ANDO Portugal na 2ª Fase do Prémio Saúde Sustentável

Prémio saúde sustentável 2ª Fase

No inicio de Junho, a ANDO Portugal concorreu ao Prémio Saúde Sustentável uma iniciativa do Jornal de Negócios e da Sanofi orientada para a divulgação e incentivo de boas práticas da sustentabilidade da saúde em Portugal.

Objetivo do prémio

Este prémio procura destacar instituições que implementam iniciativas que melhoram os serviços de saúde prestados aos utentes e que resultam numa prestação de serviços de excelência, visto que são pouco divulgados.

2ª Fase

Recentemente fomos informados que passámos à 2ª fase de avaliação do prémio na categoria de Prevenção e Promoção da Saúde, a par de 4 outros candidatos de relevo a nível nacional.

screenshot prémio saude sustentavel segunda fase

Mas o que é que a ANDO está a fazer para melhorar a Prevenção e Promoção da Saúde em Portugal?

Ação da ANDO na Prevenção e Promoção da Saúde em Portugal

Neste contexto, um dos primeiros projetos da ANDO Portugal foi incentivar a criação de um Centro clínico para as displasias ósseas, implementando, em primeiro lugar, o seguimento clínico pediátrico.

No entanto, o envolvimento da ANDO não foi apenas inicial, mas sim contínuo, até aos dias de hoje, informando os pacientes, procurando apoio para os pacientes carenciados e participando ativamente na melhoria deste serviço.

De momento, procuramos apoiar o aumento da abrangência do Centro clínico para as displasias ósseas para a transição e seguimento dos utentes da idade pediátrica para a idade adulta.

Também procuramos aconselhar as companhias farmacêuticas que estão a desenvolver potenciais tratamentos para as displasias ósseas, agilizando o processo e incentivando que os ensaios clínicos sejam levados a cabo em Portugal, acelerando o acesso dos Portugueses com displasias ósseas a medicamentos inovadores. Estes ensaios seriam realizados também neste Centro que, embora não seja reconhecido como centro de referência em Portugal, faz parte de uma rede de clínicos e investigadores que partilham informação entre si, melhorando a prática clínica, a Rede Europeia de Referência para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND).

A avaliação da 2ª Fase termina no inicio de Julho, pelo que aguardamos uma resposta por parte da organização em relação aos documentos necessários para a avaliação da 2ª Fase.

Apresentação Lia Silva e Yolanda Sanchez – 2º Encontro Nacional

Não pode ver o vídeo?

Partilhamos aqui a transcrição do vídeo de apresentação de Lia Silva e Yolanda Sanchez no 2º Encontro Nacional da ANDO:

Lia Silva:

“Bom dia a todos, o meu nome é Lia Silva, sou sócia da ANDO Portugal, tenho formação em Psicologia Clínica e tenho uma displasia óssea.

Dia 7 de Julho, no Porto, vou estar à conversa com Yolanda Sanchez sobre os desafios, as necessidades e os recursos que as famílias encontram nesta grande e importante viagem que fazem para acompanhar os seus filhos com displasia óssea.

Até lá, dia 7.”

Yolanda Sanchez:

“Sou a Yolanda Sanchez, psicopedagoga da equipa Aprosuba-14 de Olivença, Badajoz.

Esta conferência tratará sobre a viagem das famílias.”

Saiba mais sobre o 2º Encontro Nacional ANDO aqui.

As Displasias Ósseas Também Ganham Medalhas

Nos dias 13 e 14 de Abril, Braga – Cidade Europeia do Desporto 2018 – recebe o Congresso do Comité Paralímpico de Portugal. Estarão em debate o impacto, os desafios e as boas práticas da inclusão desportiva de atletas com deficiência, no nosso país.

Congresso impactos e desafios da inclusão desportiva Miguel Monteiro

Praticar desporto tem inúmeros benefícios para a saúde e o bem-estar, de qualquer pessoa. Seja numa vertente recreativa (por lazer/diversão), com a intenção de desenvolver habilidades técnicas (para evoluir em determinada modalidade) ou para “ser o melhor” (desporto de alta competição), a maioria das crianças, jovens e adultos tem inúmeras oportunidades para praticar desporto. Porém, as mesmas oportunidades não são tão acessíveis às pessoas com deficiência.

            Embora a participação de pessoas com deficiência no desporto esteja a aumentar, ainda existe um grande desfasamento entre as condições dadas à participação desportiva de atletas com e sem deficiência.

            Numa recente entrevista ao Comité Paralímpico de Portugal, Andrew Parsons, Presidente do Comité Internacional Paralímpico (que estará presente no Congresso de dia 13 e 14) afirmou que “o desporto para a pessoa com deficiência deve ser entendido primeiro como uma questão de direito próprio, o direito de praticar atividade física de uma forma estruturada e orientada que possa ser desenvolvida enquanto cidadão. Daí até ao alto rendimento é um segundo passo, um segundo momento. Mas o fundamental é que toda a pessoa com ou sem deficiência tenha acesso à prática desportiva, sendo que para a pessoa com deficiência os ganhos são evidentes.”

Ser o melhor em determinado desporto requer condições especiais. Em Portugal, o Comité Paralímpico e as federações desportivas são os responsáveis por providenciarem essas condições. Noutros países, para além dos Comités nacionais, existem associações desportivas que também organizam competições para atletas com deficiência específica. Atletas com paralisia cerebral, deficiência visual ou auditiva, ou displasia óssea, competem entre si em eventos nacionais e internacionais, organizados por essas mesmas associações. No Reino Unido, por exemplo, a Dwarf Sports Association organiza todos os anos um evento nacional (o próximo decorrerá já de 4 a 6 de Maio) que permite a crianças, jovens e adultos com displasia óssea competirem com os seus pares, de forma mais igualitária. Foi precisamente num desses eventos que a nadadora Ellie Simonds (famosa nadadora Paralímpica, com Acondroplasia) deu as primeiras braçadas em direcção à natação de elite. Hoje em dia, Ellie conta com cinco medalhas de ouro, conquistadas em 2008 (Jogos Paralímpicos de Verão, em Pequim), 2012 (Jogos de Londres) e 2016 (Jogos do Rio).

Fotografia de Ellie Simonds no pódio dos Jogos Paralímpicos de Londres, em 2012. Fonte: Daily Mail (UK)
Fotografia de Ellie Simonds no pódio dos Jogos Paralímpicos de Londres, em 2012. Fonte: Daily Mail (UK)

De quatro em quatro anos, à semelhança dos Jogos Olímpicos e Paralímpicos, é organizada uma competição mundial para pessoas com displasia óssea. A última edição dos Dwarf World Games (que poder-se-ia traduzir como Campeonato Mundial de Nanismo) aconteceu em 2017, no Canadá, e contou com a participação de mais de 400 atletas de 19 países. Em 2008, Simone Fragoso, nadadora portuguesa com displasia óssea, foi a primeira e única atleta a representar Portugal no evento, tendo conquistado três medalhas de ouro.

Em Portugal, os atletas com deficiência têm vindo a ser integrados nas federações do desporto regular (desporto para pessoas sem deficiência). Esta boa prática de inclusão, reconhecida em muitos países, leva a que sejam as federações desportivas portuguesas as entidades responsáveis por desenvolver o desporto adaptado (desporto para pessoas com deficiência).

Actualmente, Simone Fragoso está integrada na Federação Portuguesa de Natação, assim como João Santos, outro nadador com baixa-estatura, oriundo do Porto.

Para Miguel Monteiro, atleta do lançamento do peso, a sua carreira desportiva é orientada pela Federação Portuguesa de Atletismo. Em 2016, nos Jogos do Rio, Miguel foi o atleta português mais jovem de sempre a participar nos Jogos Paralímpicos, o evento desportivo para atletas com deficiência com maior reconhecimento e projecção no mundo. Motivo de enorme orgulho para o jovem, família e amigos, e para nós que na ANDO Portugal temos acompanhado o seu percurso.

Créditos do vídeo: Paralympic Games

Miguel tinha 15 anos. Hoje, com 17, sonha em chegar a Tóquio (cidade anfitriã da próxima edição dos Jogos Paralímpicos, em 2020).

A inclusão dos atletas com deficiência e a passagem das modalidades paralímpicas para as federações regulares tem muitas vantagens, mas não está livre de desafios. É para esse debate que o Comité Paralímpico de Portugal convida toda a gente a estar presente no Congresso de dia 13 e 14 deste mês na Faculdade de Filosofia e Ciências Sociais da Universidade Católica de Braga.

Abril 2018, Lia Silva