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A nova plataforma Beyond Achondroplasia dedicada à Acondroplasia

Beyond Achondroplasia Logo Site noticia de abertura
Beyond Achondroplasia!
Antes da ANDO Portugal ser criada em 2015, a divulgação de informação sobre a acondroplasia começou com o blog “Beyond Achondroplasia” que foi criado pela Inês Alves, em 2013. Por base surgiu a ideia que a informação deveria estar acessível a todas as pessoas interessadas. E o objectivo do blog era simples: facilitar a compreensão da mais variada informação sobre a acondroplasia através da explicação de termos científicos e complexos, mantendo a base científica. E foi criado em inglês para chegar a mais pessoas.
Passado alguns meses depois de ter sido criado e com várias publicações feitas, começaram a surgir contactos de pessoas de todas as partes do mundo. Começou também a ser conhecido internacionalmente através da representação em eventos internacionais em torno das doenças raras.
Com a ideia de chegar ainda mais pessoas, em Junho de 2016, teve início o processo de conversão do blog numa plataforma multilingue que estará muito em breve disponível em Português, Inglês, Espanhol e Russo.
Após 4 anos da Inês a trabalhar sozinha no blog, a nova plataforma só foi possível ser concretizada com a colaboração de uma equipa fantástica:  Enzo Meireles, da Exadorma com webdesign;  Diogo Costa, gestor de projectos da ANDO  com a organização de todo o conteúdo e tradução para português; Maria Cristina Terceros, tradutora profissional da Bolívia, com a tradução de conteúdos para Espanhol e Sergei Fominykh, tradutor profissional da Rússia, com a tradução de conteúdos para Russo.
A nova plataforma vai poder encontrar variados temas relacionados acondroplasia e continuaremos a trabalhar para publicar a mais atualizada informação sobre a acondroplasia a vários níveis.
Descubra mais sobre a acondroplasia no novo Beyond Achondroplasia no dia 17 de Setembro neste link. O blog original será mantido e passará a ser dedicado à experiências relacionadas com a Clara, a pessoa que deu inspiração a todo este trabalho, feito para todos.

2º Encontro Nacional ANDO – Um Marco para as Displasias Ósseas

Foto de grupo – 2º Encontro ANDO 2018. Foto de: Agenda d’Emoções.

O 2º Encontro da ANDO já foi… e foi excelente! Contámos com a presença de mais de 60 pessoas, vindas do sul, norte e Madeira e que vieram ouvir sobre as displasias ósseas e partilhar as suas experiências com os especialistas nos diversos temas e com outras famílias com um ou mais membros com uma displasia óssea.

Uma manhã repleta de aprendizagem científica, médica e técnica, e uma tarde de partilha de experiência e com vários momentos de convívio ao longo de todo o dia!

Começámos o dia com o Dr. Sérgio Sousa, que iniciou a sua palestra explicando de forma muito clara o porquê das displasias ósseas terem os nomes que têm (nomenclatura) e os termos que se ouvem em consultas das várias especialidades que estão incluidas no projecto da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas do Hospital Universitário de Coimbra. Também abordou a distinção das diferentes zonas dos ossos e como são as alterações dessas zonas que originam o nome de muitas das displasias ósseas conhecidas. Depois deu uma visão geral de como funciona a Consulta multidispliciplinar, para explicar o propósito das consultas que decorrem no CHUC e para que os pacientes e famílias possam ter um papel mais participativo nos seus cuidados de saúde.

Dr. Sérgio Sousa. Foto de: Agenda d’Emoções.

A Dr.ª Núria Madureira veio reforçar o conhecimento dos participantes sobre como patologias respiratórias estão intimamente associadas a determinadas displasias, como a acondroplasia. Abordou a Medicina Respiratória nas Displasias Ósseas, e exemplificou como é possível detetar sinais óbvios de certas perturbações do sono, mas também mostrou que algumas destes perturbações podem ser difíceis de detetar sem um estudo de sono ou polissonografia.

Dra. Núria Madureira. Foto de: Agenda d’Emoções.

Houve, ainda, oportunidade para aprender com a Dr.ª Catarina Couto sobre certas alterações dentárias que ocorrem na acondroplasia e como é possível prevenir o avançar de determinados casos. Também nos apresentou uma versão resumida da sua tese, que teve a colaboração da ANDO, e abriu a discussão para alguns tratamentos que se podem fazer desde os 6 anos de idade, para limitar complicações orais e dentárias.

Catarina couto 2º encontro nacional ando displasias osseas
Catarina Couto. Foto de: Agenda d’Emoções.

Diogo Costa, o nosso gestor de projetos, falou sobre o atestado de incapacidades multiuso: o que é, quais as vantagens, a que casos de aplica, como se pode obter e como pode ser interpretado. Também foram abordadas as dificuldades para a obtenção do documento e na utilização do mesmo e como as ultrapassaram, tendo sido dadas algumas indicações para facilitar a obtenção deste atestado. No final pudemos ouvir as experiências de alguns dos participantes relativamente a este processo, o que foi muito enriquecedor.

diogo costa 2º encontro ando
Diogo Costa. Foto de: Agenda d’Emoções.

Ao início da tarde, Inês Alves, presidente da direção ANDO, apresentou uma sessão sobre a atualidade na investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos para várias displasias ósseas.  Esclareceu o que são medicamentos órfãos e que tratamentos estão disponíveis ou em desenvolvimento.  Colmatou com a noção que há ainda muito trabalho a desenvolver nesta área, mas que já foram dados passos muito importantes para o tratamento de algumas displasias.

Inês Alves. Foto de: Agenda d’Emoções.

De seguida, a fisioterapeuta Sabine Place, falou da aplicação da fisioterapia e hidroterapia na acondroplasia e as bases de aplicar estas terapias em crianças com acondroplasia e outras displasias desde os primeiros tempos de vida. Um dos exemplos citados foi a importância de manter as costas direitas para evitar o agravamento da lordose excessiva (encurvamento da coluna lombar para dentro) que se observa em pessoas com acondroplasia. Mostrou diversos vídeos com exercícios dentro e fora de água e como se faziam, terminando com algumas recomendações de exercícios fáceis de fazer em casa.

Sabine Place. Foto de: Agenda d’Emoções.

Na apresentação conjunta das psicólogas Yolanda Sanchez e Lia Silva foi abordada a “viagem” de quem vive com uma displasia óssea e o caminho percorrido pela família. Desde o diagnóstico até à entrada na escola, as duas psicólogas dialogaram com a plateia sobre os desafios, as emoções travadas, as necessidades e os recursos que estas famílias têm. No final mostraram o seu desejo de poderem falar de outras etapas da vida, como o envelhecimento, a discutir em futuras edições do Encontro!

Yolanda González e Lia Silva. Foto de: Agenda d’Emoções.
Apresentámos pela primeira vez os dois primeiros vídeos do projeto da ANDO de vídeos informativos:  “Saiba mais sobre doenças raras” e “Saiba mais sobre displasias ósseas”, que pode ver aqui.

Temos em lista de trabalho continua a desenvolver outros 8 vídeos nesta série e dar início à série “Um dia com…”.

Imagem do vídeo “Saiba mais sobre displasias ósseas”. ANDO Portugal, 2018
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Plateia no auditório. Foto de: Agenda d’Emoções.

Por fim, fechámos o dia com a mesa redonda moderada por Carolina Lemos, com a partilha das experiências de vida de pessoas com e sem displasias ósseas: António Patrício, Nélson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos. Falaram da discriminação que sentem, dos olhares dirigidos a si, mas também das vitórias em pequenos e grandes obstáculos e estigmas. Foi abordado o tema da condução e da adaptação de carros (pode ver o nosso guia aqui) e como alguns deles resolveram esta questão. Tivemos também o prazer de ouvir a experiência de Nélson Gomes que não tem displasia óssea,  mas que convive com pessoas com nanismo todos os dias.

Da esquerda para a direita: Carolina Lemos. António Patrício, Nelson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos

E entre todas as sessões e tempo de convívio, a BonéKisses e o Clube de Judo, JudoBrava da Ilha da Madeira, disponibilizaram imensa diversão para as crianças presentes!

Queremos agradecer aos palestrantes:
  • Dr. Sérgio Sousa
  • Dr.ª Núria Madureira
  • Dr.ª Catarina Couto
  • Sabine Place
  • Yolanda Sanchez
  • Lia Silva
  • Carolina Lemos
  • António Patrício
  • Catarina Vasconcelos
  • Micaela Bento
  • Nélson Gomes
A presença dos convidados:
  • Prof. Doutora. Heloísa Santos
  • Prof. Elisabete Roldão
  • Dra. Isabel Alonso
  • Carmen Alonso
  • Belén Ojeda
  • Miguel Alves-Ferreira
  • Tiago Barros
  • Angelina Santos

É à Diana Monteiro, da Agenda d´Emoções, pelo trabalho de fotografia e imagem

Aos nossos patrocinadores:

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Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

 

 

 

 

 

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Ao Vítor Monteiro que patrocinou a animação para as crianças, com o trabalho, dedicação e simpatia da Cristina e Carolina pela:

BonéKisses logo Encontro

 

 

 

 

 

 

E à Elisabete Silva, pelo workshop de judo

clube de judo brava

Novo Estudo Clínico para a Acondroplasia

Acondroplasia - Ensaio Clínico BMN 111-206 Já Começou biomarin crianças e bebes

A Biomarin iniciou o seu primeiro estudo em bebés e crianças com acondroplasia, com idades entre os 0  e os 5 anos de idade , chamado BMN 111-206.

O que é o BMN 111-206?

Este estudo (referido originalmente aqui) procura avaliar a segurança e eficácia do medicamento experimental BMN 111, também conhecido como Vosoritide, nas crianças com menos de 5 anos e irá incluir 70 bebés e crianças.

É um ensaio aleatorizado e controlado por placebo, o que quer dizer que qualquer participante tem uma probabilidade igual de receber o tratamento ou o placebo (“tratamento” inativo, de aspeto e administração igual ao tratamento experimental).

Para evitar enviesamento, ou seja, que o tratamento possa ser preferencial ou os resultados manipulados/alterados de forma inconsciente ou consciente, por exemplo, é também duplo cego. Isto quer dizer que nem o participante nem o médico que administra o tratamento sabe se o participante está a tomar o placebo ou o medicamento ativo.

É também um estudo multicêntrico, que teve início na Austrália, Japão, Reino Unido e Estados Unidos. Os participantes têm de residir no país onde se inscreveram.

Outros requisitos

Como todos os outros ensaios clínicos com intervenção terapêutica da BioMarin para a acondroplasia, os participantes têm primeiro de ter participado no estudo BMN 111-901 durante 6 meses. Neste estudo não é feito qualquer tratamento ao participante, de forma a estudar os seus padrões de crescimento, a sua qualidade de vida relacionada com a saúde e outros parâmetros como outros sintomas e doenças graves que se possam manifestar durante os ensaios clínicos ou influenciar os resultados.

Para mais informações sobre os estudos da BioMarin, consulte o documento oficial aqui.

Embora estes estudos ainda não tenham chegado a Portugal, a ANDO está a trabalhar para que estudos clínicos para as displasias ósseas possam vir a ser realizados em Portugal.

Apresentação Sabine Place – 2º Encontro Nacional ANDO

Não pode ver o vídeo?

Partilhamos aqui a transcrição do vídeo de apresentação de Sabine Place no 2º Encontro Nacional da ANDO:

“Bom dia, o meu nome é Sabine, sou fisioterapeuta e trabalho numa equipa de intervenção precoce.

O tema que vou abordar é a importância da intervenção na primeira infância nas crianças com acondroplasia.

É fundamental acompanhar estas crianças desde o nascimento, porque é um contributo muito importante para minimizar e prevenir as deformações, complicações físicas e histopatologia.”

Anúncio do 2º Encontro Nacional ANDO

ando_poster

É com o maior gosto que a ANDO Portugal organiza o seu 2º Encontro Nacional, no dia 7 de Julho de 2018 no Porto!

Anunciaremos em breve o programa do 2º Encontro, assim como o formulário de inscrição, que serão enviados para o email dos subscritores do Newsletter. Fique atento ou, se não se quiser preocupar, subscreva e obtenha as atualizações no seu e-mail!

Agradecemos à Angelina Santos a elaboração do cartaz.

Angelina Logo

Agradecemos, também, à Agenda d’Emoções e à Diana Monteiro por se oferecerem para fotografar e filmar o evento.

Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

Doenças Raras Ósseas em Discussão no Parlamento Europeu

European Reference Networks Accelerating and improving diagnosis for rare diseses patients - invitation

No dia 28 de Fevereiro de 2018,  dia das Doenças Raras, a Rede Europeia de Referência (ERN) para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND) irá apresentar publicamente no Parlamento Europeu um Livro Branco com o mapeamento do que existe ao nível do diagnóstico e guias de seguimento clínico para a Osteogénese Imperfeita e Acondroplasia.

O Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC, é o único centro hospitalar português membro da rede BOND e Inês Alves, presidente da Direcção da ANDO, é uma das duas representantes dos pacientes europeus com displasias ósseas nesta rede, com lugar na Comissão Executiva da BOND.

Mas o que são as ERN e como ajudam as pessoas com displasias ósseas?

Em primeiro lugar, as ERN’s constituem redes virtuais que permitem a partilha de informação entre os Centros de Referência e os fornecedores de cuidados de saúde que as constituem e trabalharão através de uma plataforma, a CPMS.

O objectivo principal é melhorar o acesso a cuidados de saúde das pessoas com doenças raras, através da discussão de casos clínicos (diagnóstico, seguimento e tratamento) pelos mais experientes clínicos na europa em cada área, assim como elaborar guias para o diagnóstico e agilizar o desenvolvimento de novos tratamentos.

A ERN-BOND é uma das 24 redes oficialmente lançadas em Março de 2017 e que englobam 24 grupos de doenças raras, agrupadas por tipos de doenças. Na rede BOND estão incluídas 436 displasias ósseas, contudo nos primeiros 2 anos, esta rede vai debruçar-se sobretudo na Osteogénese Imperfeita, na acondroplasia e hipofosfatásia. Em Portugal nem todas as ERN estão representadas, mas algumas delas têm presença em mais que um centro hospitalar.

Com a apresentação do Livro Branco será aberta a discussão sobre as dificuldades sentidas pelos profissionais que tratam das doenças raras no que toca ao desafio do diagnóstico das doenças raras ósseas.

Aceda ao programa e inscreva-se aqui.

Fique atento/a às novidades sobre esta sessão do Parlamento Europeu, siga-nos no Facebook ou Subscreva ao nosso Newsletter.

Reunião da Sociedade Internacional de Displasias Ósseas

Reunião International Skeletal Dysplasia Society (ISDS) 2017

A Sociedade Internacional de Displasias Ósseas (ISDS) teve a sua 13ª Reunião este ano, entre os dias 20 e 23 de Setembro onde se destacaram várias apresentações e posteres sobre várias displasias, trazendo muitas novidades em relação a novas potenciais terapias.

A Fundación ALPE publicou um relatório da reunião em Português, abordando os pontos altos em relação à acondroplasia entre eles um estudo que pretende clarificar a história natural da acondroplasia e dois estudos de compostos para o tratamento da acondroplasia, que estão em desenvolvimento pré-clínico e que mostam sinais de eficácia em modelos animais.

Este estudo da história natural está a ser levado a cabo pela Dra. Julie Hoover-Fong com o objectivo de identificar os fatores de risco relacionados com a acondroplasia e perceber se a  abordagem médica atual é eficaz. Estão a ser recolhidas informações de mais de 1200 pacientes nos EUA, e avaliação das complicações de saúde relacionadas com a acondroplasia:

  • Cardiovasculares;
  • Apneia de sono;
  • Comprometimento da função física;
  • Dor.

Em relação a novos potenciais tratamentos, o Dr. Hiroshi Kitoh, do Japão, apresentou o seu estudo sobre a Meclozina, que mostrou aumentar o comprimento do corpo e o volume do osso trabecular (consistência interna dos ossos) em ratinhos. Este medicamento, normalmente usado para tratar enjoo, mostrou ser eficaz no modelo de ratinho com acondroplasia, em doses semelhantes ou inferiores ao que normalmente se administra para os enjoos em humanos (1 a 2 mg/kg/dia).

Sendo um medicamento já existente no mercado, mas não prescrito para crianças com menos de 12 anos, o tempo de ensaio clínicos é inferior comparativamente a novos fármacos, visto já se conhecerem os seus efeitos secundários em adultos e se saber que é seguro. Contudo como a população alvo neste estudo são crianças, o medicamento tem de ser testado para esta população. Os ensaios clínicos para a Meclozina deverão ter início nos próximos meses no Japão.

O outro composto que foi falado está a ser desenvolvido pela Dra. Elize Gouze em colaboração com a Therachon AG, que é o FGFR3 solúvel (que funciona como um isco das partículas que activam o receptor FGFR3, onde existe a mutação da acondroplasia).

A grande novidade tem a ver com um estudo paralelo desenvolvido por uma das investigadoras desta equipa da Therachon AG, a Dr.ª Celine Saint-Laurent, que mostrou haver uma ligação entre a mutação da acondroplasia no FGFR3 e alterações metabólicas relacionadas com esta condição.

Logotipo International Society for Skeletal Dysplasias

A equipa de investigação mediu vários parâmetros corporais, relacionados com a densidade óssea e sanguíneos em crianças e adolescentes, que foram comparados entre três grupos de idades: [0-3 anos], [4-8] e [9 a 18]. Chegaram à conclusão que há alterações metabólicas na acondroplasia que não estão relacionadas com as complicações típicas causadas pela obesidade.

Depois injetaram o FGFR3 solúvel (sFGFR3) em ratinhos e observaram que este composto corrigiu o crescimento ósseo nesses ratinhos, assim como corrigiu também estas alterações metabólicas, reduzindo a deposição de gordura.

Há que destacar também o poster desenvolvido pela Dr.ª Jennifer Robin sobre o papel da terapia ocupacional  numa clínica multidisciplinar de displasias ósseas sobre o desenvolvimento da independência funcional de crianças. Através de estudos de caso, a investigadora mostra que no Royal Children’s Hospital, em Melbourne, Austrália, o terapeuta ocupacional consegue:

  • Melhorar a avaliação das limitações funcionais usando medidas padronizadas;
  • A identificação de barreiras no ambiente da criança (por exemplo, na escola e em casa) que tenham impacto na participação da mesma em atividades;
  • Recomendar modificações ambientais e equipamento especializado ou adaptado aos pais, escolas e terapeutas.

A Dr.ª Virginia Fano, do Hospital Garrahan na Argentina, desenvolveu curvas de crescimento para a população de pessoas com acondroplasia neste país, apresentou um poster com os resultados de um estudo antropométrico e de crescimento em crianças com hipocondroplasia causada pela mutação N540K no FGFR3. Concluiu que havia baixa estatura em 40% dos rapazes e 60% das raparigas logo ao nascimento, e que a limitação da velocidade de crescimento é mais acentuada no primeiro ano de vida e durante a puberdade.

No entanto, o poster que ganhou o primeiro prémio foi o da Dr.ª Chiara Paganini, que abordou um potencial tratamento para a displasia diastrófica, a N-acetilcisteína (NAC). Num trabalho anterior, a Dr.ª Paganini e a sua equipa mostraram que este composto melhorava o fenótipo da displasia diastrófica em ratinhos recém nascidos ao aplicar esta substância durante a gravidez. Desta vez, demonstraram melhorias ao aplicar este tratamento depois do nascimento, dando mais um passo em direção aos ensaios clínicos, funcionando como uma fonte de sulfato intracelular (cuja carência causa a displasia diastrófica).

A pseudocondroplasia também foi abordada, com uma apresentação pela Dr.ª Jaqueline Hecht, que testou vários compostos com potencialidade terapêutica num modelo de ratinhos recém-nascidos que demonstram sinais semelhantes aos da pseudocondroplasia (alterações da marcha, por exemplo). Testaram a aspirina, resveratol e oligonucleótidos antisense, obtendo melhorias no comprimento dos membros desses ratinhos com os dois primeiros compostos, e redução no fenótipo dos condrócitos relacionado com a pseudocondroplasia com os oligonucleótidos antisense.

Por fim, destacamos também a apresentação da Dr.ª Fei Shih, da companhia Clemencia, que testou um composto, o Palovaroteno, em ratinhos modelo de Ostocondromas Múltiplos, obtendo uma redução de até 83% na formação de osteocondromas nestes ratinhos e reduções nas deformações da caixa torácica. Desta forma, a Dr.ª e a sua equipa demonstraram que este composto poderá ter um impacto terapêutico nesta doença.

Com esta reunião conseguimos visualizar o estado geral da investigação de melhor qualidade sobre as displasias ósseas em todo o mundo. Ficamos a aguardar pela próxima que terá lugar em 2018. Para receber mais informação como esta diretamente no seu e-mail, subscreva a nossa Newsletter.

 

Entrevista Com Catarina Couto

Thumbnail Entrevista Catarina Couto

A quarta-feira passada foi marcada pela apresentação da tese de mestrado da Doutora Catarina Couto, intitulada “Acondroplasia: Características Esqueléticas e Cefalométricas da Face” na Universidade Católica Portuguesa – Centro Regional de Viseu.

Este trabalho é de elevada importância, visto ser um dos maiores estudos na área da Medicina Dentária dedicados à acondroplasia, a displasia óssea associada ao nanismo mais comum.

Com as medições das faces que recolheu de um grupo de 24 voluntários, a Dr.ª Catarina e o seu orientador, o Professor Doutor Armandino Alves criaram algumas recomendações que podem ser seguidas para obter uma melhor saúde dentária.

Saiba o que foi trabalhado nesta tese diretamente da Doutora Catarina nesta entrevista e algumas das recomendações e tratamentos que podem ser feitos, incluindo a idade a que deve começar uma monitorização mais atenta.

Para mais recomendações, esteja atento/a ao nosso site ou subscreva ao nosso Newsletter (lado direito) para receber esta informação assim que ela esteja disponível.

Glossário

Maloclusão Classe III (ou Classe III) – Quando o maxilar superior e inferior estão desalinhados e o maxilar inferior está mais avançado que o superior.

Mordida aberta – Quando os maxilares não encaixam bem, deixando um espaço entre os dentes incisivos superiores (da frente)  e os inferiores.

Características esqueléticas e cefalométricas da face – características dos ossos da face, tendo em conta as dimensões das suas estruturas (dentes, maxilar, nariz, etc.).

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Pontos altos da entrevista

Diogo Costa: Estou aqui com a Doutora Catarina Couto que acabou de fazer a sua apresentação da sua tese sobre as características esqueléticas e cefalométricas da face em pessoas com acondroplasia.

Desde já agradeço este estudo, porque é realmente muito importante e há falta de informação sobre a medicina dentária na acondroplasia e em todas as displasias ósseas, de um modo geral.

Fez medições cefalométricas da face. Queria saber que consequências isto tem no que toca ao diagnóstico e ao tratamento.

Dr.ª Catarina Couto: Neste estudo o que fizemos foi analisar os pacientes com acondroplasia. Fizemos um exame radiográfico: teleradiografia de perfil, que é um exame que nos dá, precisamente, as estruturas da face de perfil e aquilo que acontece é que com as medições que conseguimos fazer conseguimos verificar que existe algum tipo de características diferentes nestes pacientes e prevalentes como são as Classes III e as Mordidas Abertas.

Portanto, é muito importante termos consciência da existência desta patologia, precisamente porque o diagnóstico precoce é importantíssimo e pode fazer com que, mais tarde, os problemas sejam minorados.

DC: Mais ou menos que idade é que acha que deve ser iniciado o tratamento?

CC: Por volta dos 5/6 anos de idade deve começar a ser feito um tratamento intercetivo, fazendo a abordagem aos pacientes nessa idade.

DC: E quais são as consequências de não começar a fazer o tratamento nessa altura?

CC: Aquilo que acontece é que, se conseguirmos tratar precocemente, por volta da idade que referi, 5/6 anos de idade, nós conseguimos melhorar a estética facial daqueles pacientes, conseguimos com que haja menos discrepância esquelética entre o maxilar superior e o inferior. Conseguimos também melhorar a parte psicossocial das crianças, porque a face fica com uma forma que não é tão agradável e conseguimos fazer com que não haja uma necessidade de segundo tratamento, que é uma cirurgia ortognática, em que realmente promovem cirurgicamente o recuo da mandíbula.

D: Um adulto também pode fazer este tipo de tratamento para estes problemas?

CC: Através dessa mesma cirurgia. Agora claro que, em criança nós conseguimos tratar, portanto, na idade que referi, essa mesma cirurgia pode ser evitada.

DC: Portanto, poderá ser feito o tratamento por métodos menos invasivos?

CC: Sim.

DC: Por fim, queria perguntar se tenciona continuar a seguir a investigação clínica na direção da acondroplasia e das outras displasias ósseas, se lhe interessar, claro, e o que pensa tirar daqui na próxima etapa.

CC: Nesta fase, terminei o meu curso e, portanto, vou-me dedicar à parte clínica, mas teria todo o interesse, inclusive o meu orientador também. Gostaria de fazer um doutoramento se um dia, mais tarde, se proporcionar e abraçar este tema novamente.

Adaptação de material escolar

Apresentamos de seguida um exemplo de adaptação de cadeira numa sala de jardim de infância. A Clara é uma criança de 3 anos com acondroplasia e que transitou da creche para o jardim de infância. Na nova sala, as cadeiras são mais altas

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É possível ver que para ter apoio nas costas, ela tem estar sentada numa posição em que as suas pernas ficam em extensão e não em apoio de 90 graus, sem flexão ao nível dos joelhos.

Com base na literatura e trabalho desenvolvido pela Fundação ALPE na intervenção precoce e adaptação de material escolar para crianças com acondroplasia, foi propostas à direcção do colégio duas soluções:

  1. Cortar o tampo da cadeira de forma a ficar com aproximadamente metade do comprimento e usar a metade do tampo removido, para fazer uma plataforma pousa-pés.
  2. Puxar o encosto da cadeira para a frente de forma a que a criança tenha apoio para a coluna. Neste caso, é necessário construir uma plataforma pousa-pés ou degrau, para a criança subir e descer da cadeira de forma autónoma.

A solução escolhida neste caso foi a opção 2. A cadeira adaptada é uma cadeira da sala e não uma cadeira distinta das restantes (existem 4 cores de cadeiras, mas todas são iguais). É importante abordar os estabelecimentos de ensino no sentido de reduzir ao máximo as distinções entre o material utilizado pela criança com displasia óssea e os seus pares. As adaptações não devem chamar a atenção nem se distinguirem muito do restante material/equipamento.

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Nesta foto, vêem-se duas cadeiras da mesma sala, para comparação.

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Agora, a Clara pode a desenvolver as suas actividades sentada à mesa, com apoio lombar, pernas em flexão e com os pés apoiados. Esta adaptação vai permitir que ela tenha uma melhor postura corporal, muito mais saudável. E em total independência!

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O apoio e a participação activa dos estabelecimentos de ensino no processo de adaptação do material escolar é crucial. Para além do desenvolvimento cognitivo e interpessoal da criança, o seu bem-estar e conforto na escola também é prioritário.

Agradecemos ao Colégio Fundação Alentejo e ao Sr. José, o apoio e execução da adaptação da cadeira para a Clara.