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BioMarin – Actualização de estudos para a acondroplasia

A BioMarin partilhou a seguinte informação do seu PROGRAMA DE DESENVOLVIMENTO CLÍNICO DE ACONDROPLASIA, Julho 2019.

O medicamento experimental para a acondroplasia BMN 111, conhecido como vosoritide, está atualmente numa fase avançada do processo de desenvolvimento de medicamentos. Nos últimos cinco anos, mais de 150 crianças com acondroplasia foram incluídas em estudos clínicos BioMarin em oito países.
A segurança e a eficácia do vosoritide estão a ser investigadas em estudos clínicos em curso e ainda não foram estabelecidas. Vosoritide não foi aprovado para uso fora de um estudo clínico em nenhum país. Na conclusão dos estudos clínicos, a BioMarin pode solicitar a aprovação do vosoritide e as autoridades avaliarão os dados de segurança e eficácia e determinarão se pode ser disponibilizado num determinado país.
Publicação recente
O New England Journal of Medicine (NEJM) publicou um artigo revisto por pares com base nos resultados mais recentes do estudo de extensão e procura de dose de Fase 2 em curso. O artigo “C-type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia (terapêutica analógica com peptídeo natriurético tipo C em crianças com acondroplasia)” discute os resultados de 42 meses.

BMN 111-901
Estudo observacional

Um estudo que observa como uma condição muda ao longo do tempo é muitas vezes chamado de estudo observacional ou um estudo não interventivo. Os participantes não recebem um medicamento experimental. Este estudo visa fornecer uma comparação para os efeitos que podem ser vistos em estudos que incluem o tratamento com o medicamento experimental vosoritide.
• Iniciado em abril de 2012
• Participantes desde o nascimento até aos 18 anos
• Destina-se a incluir um número igual de rapazes e raparigas
• As medições incluem o crescimento e a qualidade de vida relacionada com a saúde (por exemplo, doenças graves e cirurgias)
• Localizações na Austrália, Alemanha, Japão, Espanha, Turquia, Reino Unido e Estados Unidos
Consulte este link para mais informações sobre BMN 111-901

BMN 111-202 e BMN 111-205
Procura de dose e estudos de extensão

A BioMarin concluiu o estudo de avaliação de dose BMN 111-202 e atualmente acompanha todos os participantes num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-205.
• 35 participantes, com idade entre 5 e 14 anos
• Todos os participantes estão a receber o medicamento experimental vosoritide
• Localizações na Austrália, França, Reino Unido e Estados Unidos
Para mais informações sobre BMN 111-202, consulte este link.
Para mais informações sobre BMN 111-205, consulte este link.

BMN 111-206 e BMN 111-208:
Estudos de fase 2 em crianças e bebés

Avaliar o efeito do vosoritide em crianças entre 0 e 5 anos de idade.
• Aproximadamente 70 crianças divididas em três braços
• O braço da faixa etária de 2 a 5 anos concluiu a inclusão
• O braço da faixa etária de 6 meses a 2 anos continua a inclusão global
• Prevê-se que o braço da faixa etária de 0 a 6 meses inicie a inclusão ainda este ano
• O estudo destina-se a avaliar a segurança do vosoritide e o seu efeito sobre
• Crescimento – medido como velocidade de crescimento anualizada (AVG) ou taxa de crescimento
• Além disso, as medições incluem efeitos sobre
• Apneia do sono
• Necessidade de cirurgias
• Crescimento do esqueleto incluindo
• Forame magno (em relação à saúde da espinal medula)
• Base do crânio (em relação às causas de sono e saúde auditiva)
• Coluna (em relação à dor nas costas e compressão da espinal medula)
• Proporcionalidade dos segmentos corporais e membros
• Incluindo efeitos no arqueamento da perna, extensão do cotovelo, extensão do braço
• Saúde óssea
• Função da anca
• Dor nas articulações
• Qualidade de vida relacionada com a saúde
• Avaliações funcionais relacionadas com a saúde relativamente a atividades quotidianas
• Durante um ano, metade dos participantes toma placebo (medicamento inativo) e metade toma o medicamento experimental, permitindo que os dois grupos sejam comparados
• Após um ano, todos os participantes receberão o medicamento experimental num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-208
• O estudo é com ocultação, o que significa que os participantes e os médicos não sabem se o participante recebeu placebo ou não
• Os participantes devem morar no país que realiza o estudo
• Localizações na Austrália, Japão, Reino Unido e Estados Unidos
Para mais informações sobre BMN 111-206, consulte este link.
Para mais informações sobre BMN 111-208, consulte este link.

BMN 111-301 e BMN 111-302
Estudos de fase 3

A inclusão neste estudo está agora concluída. Os principais resultados estarão disponíveis no final de 2019. Resultados adicionais do estudo estarão disponíveis no início de 2020.
Os estudos de fase 3 podem ser a última fase de desenvolvimento clínico antes que os fabricantes enviem os seus dados às autoridades para avaliação de segurança e eficácia.
• Participantes com idade entre 5 e 18 anos
• O estudo destina-se a avaliar a segurança do vosoritide e o seu efeito sobre
• Crescimento – medido como velocidade de crescimento anualizada (AVG) ou taxa de crescimento
• Além disso, as medições incluem efeitos sobre
• Qualidade do sono
• Doenças graves
• Número de cirurgias necessárias (por exemplo: canais auditivos)
• Qualidade de vida relacionada com a saúde
• Avaliações funcionais relacionadas com a saúde relativamente a atividades quotidianas
• Proporcionalidade dos segmentos corporais e membros
• Incluindo efeitos no arqueamento da perna, extensão do cotovelo, extensão do braço
• Durante um ano, metade dos participantes toma placebo (medicamento inativo) e metade toma o medicamento experimental, permitindo que os dois grupos sejam comparados
• Após um ano, todos os participantes receberão o medicamento experimental num estudo de extensão de longo prazo chamado BMN 111-302
• O estudo é com ocultação, o que significa que os participantes e os médicos não sabem se o participante recebeu placebo ou não
• Os participantes devem morar no país que realiza o estudo
• Localizações na Austrália, Alemanha, Japão, Espanha, Turquia, Reino Unido e Estados Unidos.
Para mais informações sobre BMN 111-301, consulte este link. https://clinicaltrials.gov/show/NCT03197766
Para mais informações sobre BMN 111-302, consulte este link.

BMN 111-501 e BMN 111-502
Estudos observacionais sobre impacto na vida

Identificar tendências de saúde que ocorrem desde a infância até à idade adulta pode resultar em melhores cuidados. Os estudos a seguir visam compreender melhor como é viver com acondroplasia. As informações serão recolhidas de consultas médicas anteriores (por exemplo: número e tipos de cirurgias).
Estudo do Impacto da Acondroplasia no Tempo de Vida na Europa (Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe, LIAISE)
• Aberto a 300 participantes com idades entre 5 e 70 anos
• Revisão de pelo menos cinco anos de informações médicas passadas
• Localizações na Alemanha, Itália, Espanha e Suécia
• Dinamarca e Áustria deverão abrir ainda este ano
Estudo do Impacto da Acondroplasia no Tempo de Vida (Lifetime Impact Study for Achondroplasia, LISA)
• Aberto a 175 participantes com idades com 3 e mais anos
• Revisão de pelo menos três anos de informações médicas passadas
• Localizações na Argentina, Colômbia e Brasil
Não há necessidade de viajar para o hospital ou de mudar de médico. Para participar, os indivíduos que vivem com acondroplasia ou os seus prestadores de cuidados forneceriam registos clínicos e preenchiam um questionário. O questionário leva aproximadamente uma hora a ser concluído.
Para mais informações sobre LIAISE, consulte este link.
Para mais informações sobre LISA, consulte este link.

Estudo Observacional da Therachon Poderá Vir para Portugal

A Therachon AG é uma empresa de biotecnologia focada em doenças raras, que está a desenvolver um tratamento para a acondroplasia, o TA-46. Em Junho de 2018, a Therachon deu início ao “Dreambird”, um estudo de história natural de crianças com acondroplasia, no Hospital da Universidade de Antuérpia, na Bélgica.

O Dreambird é um “Estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional para investigar as características clínicas e antropométricas de crianças com diagnóstico de acondroplasia“. Este estudo vai preparar e anteceder o futuro estudo clínico intervencial com o TA-46 e também apoiará o desenvolvimento de biomarcadores-chave do crescimento do tecido ósseo.

O estudo “Dreambird” terá a duração máxima de 5 anos, e avaliará a carga de complicações resultante da acondroplasia.

A Therachon estima recrutar 200 participantes com idades compreendidas entre os 0 e os 10 anos de idade, em diversos centros clínicos da Europa, Canadá e EUA.

Após o início deste estudo no Hospital de Antuérpia, há agora vários centros clínicos envolvidos, sendo que uns já começaram a recrutar crianças e outros ainda estão em processo de aprovação para recrutamento. O Hospital Pediátrico de Coimbra está em avaliação para poder vir a ser incluído como centro clínico para o estudo Dreambird.

A possível inclusão do Hospital Pediátrico de Coimbra no estudo Dreambird teve início numa ação instrumental da ANDO Portugal junto à Therachon. A ANDO apoia a equipa de profissionais de saúde do Hospital Pediátrico que, caso seja aprovado, levará a cabo o estudo em Portugal.

Esta será uma oportunidade de enorme importância para que crianças portugueses possam ser integradas no estudo observacional e haja possibilidade de recrutar algumas para o estudo intervencial, com o TA-46, numa fase seguinte. Esperamos que todo este processo se inicie em breve (subscreva ao nosso Newsletter grátis aqui para receber as novidades diretamente no seu e-mail).

Critérios de inclusão

  1. Consentimento informado, que será obtido os pais/cuidadores por escrito antes de serem feitas quaisquer ações do estudo;
  2. A criança tem de dar o seu consentimento por escrito onde requisitado por leis nacionais antes de serem feitas quaisquer ações do estudo;
  3. A criança deve ter sido diagnosticada com acondroplasia e deve ter documentação que suporte o diagnóstico;
  4. A criança deve ter entre os 0 e os 10 anos de idade, inclusive, no dia em que dá o seu consentimento;
  5. O investigador deve considerar a família e a criança que possivelmente participará no estudo como estando apta para participar.

Critérios de exclusão

  1. A criança tem um diagnóstico de hipocondroplasia ou outra condição causadora de baixa estatura que não seja acondroplasia;
  2. A criança tem qualquer condição médica que influencie o crescimento ou cujo tratamento influencie o crescimento, tais como, mas não limitado a, hipo ou hipertiroidismo, diabetes-miellitus insulino-dependente, doença inflamatória auto-imune (incluindo doença celiaca, lupus eritematoso sistémico, dermatose juvenil, esclerodermia, e outras), neuropatia autónoma, ou doença inflamatória intestinal;
  3. Tenha recebido tratamento com hormona de crescimento 12 meses antes de dar o seu consentimento, fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1), esteroides anabolizantes, ou outro fármaco que possa afetar a velocidade de crescimento;
  4. Tenha recebido nos últimos 18 meses ou esteja planeada qualquer cirurgia que afete a placa de crescimento dos ossos longos;
  5. Participação em qualquer estudo intervencional (produto ou dispositivo em desenvolvimento) para o tratamento da acondroplasia ou da baixa estatura;
  6. Tenha tido ou seja expetável ter durante o período do estudo cirurgia relacionada com os ossos que afete a avaliação das medidas antropométricas. As crianças que tenham tido cirurgia de alongamento ósseo podem participar se a cirurgia tenha ocorrido pelo menos 18 meses antes da data de consentimento e a recuperação esteja completa e sem sequelas, que será avaliada pelo investigador;
  7. Tenha qualquer condição que, aos olhos do investigador, coloque a criança em risco de não cumprir com o calendário de visitas ou de não completar o estudo;
  8. Qualquer doença ou condição concomitante que, aos olhos do investigador, possa interferir com a participação no estudo.

Informações obtidas em clinicaltrial.gov

Centros clínicos selecionados e pré-selecionados para o estudo

United States, Delaware
Alfred I. duPont Hospital for ChildrenAinda não a recrutar
Wilmington, Delaware, United States, 419803
United States, Maryland
The John HopkinsAinda não a recrutar
Baltimore, Maryland, United States, 21287
United States, Massachusetts
Boston Childrens HospitalAinda não a recrutar
Boston, Massachusetts, United States, 02115
United States, Utah
University of Utah Health Ainda não a recrutar
Salt Lake City, Utah, United States, 84132
Belgium
Antwerp University HospitalA recrutar
Antwerp, Belgium, 2650
Canada
The Hospital for Sick ChildrenA recrutar
Toronto, Canada
Denmark
RighospitaletA recrutar
Copenhagen, Denmark, 2100
France
Centre Hospitalier Universitaire La Timone Ainda não a recrutar
Marseille, France, 13385
Hopital Necker-Enfants Malades Ainda não a recrutar
Paris, France, 75015
Germany
University Hospital of CologneA recrutar
Cologne, Germany, 50937
Otto-von-Guericke- Universitat MagdeburgA recrutar
Magdeburg, Germany, 39120
Italy
ASST Lariana Como Ainda não a recrutar
Como, Italy, 22042
IRCCS Istituto Giannina Gaslini Ainda não a recrutar
Genova, Italy, 6147
San Raffaele Hospital Ainda não a recrutar
Milan, Italy, 20132
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli Ainda não a recrutar
Rome, Italy, 00168
Portugal
Hospital Pediatrico de Coimbra Ainda não a recrutar
Coimbra, Portugal, 3000-602
Spain
Hospital Quironsalud MalagaA recrutar
Málaga, Spain
United Kingdom
Bristol Royal Childrens HospitalA recrutar
Bristol, United Kingdom, BS2 8BJ
Guys & St Thomas NHS TrustA recrutar
London, United Kingdom, SE1 7EH
Newcastle Hospital NHS Foundation Trust Ainda não a recrutar
Newcastle, United Kingdom, NE1 3BZ
Sheffield Childrens NHS Foundation TrustA recrutar
Sheffield, United Kingdom, S10 2TH

O contacto directo da Therachon para este estudo é Alison Slade, +41 61 551 3030 ou clinicaltrials@therachon.com

6ºCongresso Internacional ALPE – Um Marco na Partilha de Informação

Imagem congresso ALPE 2018

Nos dias 12, 13 e 14 de Outubro 2018, a ANDO foi representada pelo Diogo Costa no VI Congresso ALPE sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas. O evento decorreu em Gijón, cidade costeira no norte de Espanha, onde se encontra a sede da Fundación ALPE, e contou com a presença de mais de 500 pessoas!

audiência no auditório do congresso
Plateia no auditório do congresso.

Foi uma oportunidade única para conhecer pessoas de todo o mundo e a realidade de outros países no que refere à necessidades das pessoas com acondroplasia e outras displasias, e também ouvir associações que representaram 19 países, desde o Japão,  passando pelo Paquistão, e a representação de vários países da América Latina e Europa.

Na sessão “Organizações do Mundo”, tivemos oportunidade de apresentar a ANDO e falar brevemente sobre a situação em Portugal.

O Miguel Monteiro participou na sessão “Desporto sem limites”, onde pode relatar as suas experiências como atleta de alta competição no desporto adaptado e sobre o seu percurso.

Miguel Monteiro no Congresso ALPE
Miguel Monteiro a mostrar um vídeo da sua apresentação

Actualidades no desenvolvimento de medicamentos

Houve uma sessão com o mesmo título, na qual as 4 companhias farmacêuticas presentes, Ascendis Pharma, BioMarin, QED Therapeutics e Therachon, puderam apresentar a atualidade na sua investigação clínica e os avanços que têm feitos.

A Therachon apresentou o calendário para o seu medicamento, TA-46 para a acondroplasia, na imagem em baixo.

therachon timeline ALPE congress
Linha temporal dos ensaios clínicos do TA-46 da Therachon para a acondroplasia. TA-46: Fases do desenvolvimento clínico. Pré-clínico: Investigação de laboratório e em animais. Fase 1 iniciada em 2018: Estudo de segurança em voluntários saudáveis. Fase 2 de 2019-2020: Identificação da dose adequada. Fase 3 de 2021-2023: Confirmar a eficácia e segurança. Fase 4: Dados do mundo real. Durante todo o processo vai decorrer um estudo da história natural da acondroplasia. Slide gentilmente cedido por Federico Bolognani, médico e vice-presidente de Ciência clínica, Therachon

A Ascendis Pharma mostrou também os tempos de trabalho no seu produto TransCon CNP, também para a acondroplasia com previsão de início de ensaio clínico com crianças a meio de 2019.

Ascendis TransCon CNP slide
Fases e tempos esperados do programa de desenvolvimento do TransCon CNP – Ascendis. Slide gentilmente cedido por Kenneth Sprogøe, Vice-presidente de Inovação terapêutica, Ascendis Pharma.

A BioMarin apresentou o seu calendário global de estudos com o BMN-111, ou Vosoritide,  actualmente a levar a cabo estudos de fase 3.

Visão geral dos estudos da BioMarin. Slide gentilmente cedido por Charlotte Roberts, Directora de Defesa do paciente da BioMarin

Participação de médicos de renome internacional e experts em displasias

Os participantes tiveram oportunidade de conhecer pessoalmente especialistas de todo o mundo, e puderam colocar as suas dúvidas e pedir opinião de referência a alguns deles ao longo destes dias, incluindo o Dr. Ravi Savarirayan, da Austrália, o Dr. William Mckenzie e o Dr. David Feldman, ambos dos EUA.

Prof. Dr. Sérgio Sousa foi o palestrante inaugural do congresso

Os participantes também puderam conhecer o Prof. Dr. Sérgio, coordenador da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra e grande apoiante e colaborador da ANDO Portugal.

Para além de ser o primeiro palestrante, tendo aberto o Congresso com a sua apresentação sobre a genética clínica das displasias ósseas, mostrando um pouco de como se formam os ossos, e como se faz o diagnóstico e aconselhamento genético, esteve também presente durante grande parte do Congresso em reavaliações clínicas de várias crianças e adultos presentes. A sessão do Dr. Sérgio foi moderada pela Doutora Carolina Lemos, doutorada em Genética, sócia e grande colaboradora da ANDO!

Sérgio Sousa apresentação no Congresso ALPE

Durante estes dias, a ANDO ainda teve a oportunidade de se reunir com os representantes de outras associações europeias sobre a potencial criação de uma federação europeia. O objetivo da criação desta estrutura é de criar um coletivo de associações de vários países europeus, com capacidade de influenciar decisões políticas a nível Europeu, possivelmente influenciando as leis de inclusão para incluírem as pessoas de baixa estatura, que de momento estão sub-representadas. Embora ainda não se tenha avançado com a criação da federação, há intenção de o fazer, sendo que foi encetada uma parceria entre as associações presentes na reunião, que vão partilhar informação entre si e participar em projetos conjuntos numa rede que está em desenvolvimento.

Associações no congresso alpe
Representantes das 19 associações que participaram no congresso.

VI Congresso Internacional sobre a Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas

VI Congresso ALPE acondroplasia e outras displasias osseas

O congresso Internacional da Fundação ALPE realiza-se a cada 4 anos e em Outubro de 2018, terá lugar o VI Congresso sobre Acondroplasia e Outras Displasias Ósseas.

A Fundação ALPE foi criada em 2000 com o objectivo de apoiar as famílias e lutar pelos direitos das pessoas com acondroplasia e outras displasias ósseas. Está sediada em Gijón, norte de Espanha, onde decorrerá o congresso.

Durante 3 dias, o congresso irá acolher centenas de pessoas com displasias ósseas, as suas famílias e amigos, especialistas médicos internacionais, investigadores, representantes da indústria farmacêutica, educadores e psicólogos. Esta será uma oportunidade para partilhar experiências, aprender sobre as várias complexidades das displasias ósseas com palestrantes que são reconhecidos profissionais na área e conhecer outras pessoas com estas doenças.

Serão abordados temas dentro da medicina, como a genética das displasias ósseas, que vai contar com a moderação da nossa sócia e colaboradora Carolina Lemos e com a intervenção do Dr. Sérgio Sousa, sócio honorário da ANDO, que coordena a Consulta Multidisciplinar para as Displasias Ósseas em Coimbra. O Diogo Costa, o nosso gestor de projectos, representará a ANDO na sessão das Organizações do Mundo.

Dentro da medicina também vão ser abordadas as cirurgias ortopédicas e reconstrutivas e tratamentos e medicamentos em desenvolvimento, e ainda haverá intervenção de especialistas de centros de todo o mundo dedicados a estas doenças.

Serão abordados temas relacionados com a medicina e a investigação, e a ANDO será representada na sessão de “Organizações do mundo”.

Este congresso também aborda temas pouco frequentemente  abordados como sessões relacionadas com a psicologia, com moderação de Yolanda Sanchez, que participou no 2º Encontro Nacional da ANDO, sobre os direitos das pessoas com incapacidades e com o desporto.

Na área do desporto haverá oportunidade de ouvir Miguel Monteiro, atleta português em ascensão no desporto adaptado, no lançamento do peso, classe F40.  O Miguel tem conquistado vários títulos internacionais e foi o atleta português mais jovem de sempre a participar nos Jogos Paralímpicos.

Tudo isto irá acontecer ao longo de três dias, de 12 a 14 de Outubro. Veja o programa completo do Congresso aqui e inscreva-se!

Ao participar poderá encontrar informação sobre alojamento em Gijón na página de turismo da cidade aqui.

A nova plataforma Beyond Achondroplasia dedicada à Acondroplasia

Beyond Achondroplasia Logo Site noticia de abertura
Beyond Achondroplasia!
Antes da ANDO Portugal ser criada em 2015, a divulgação de informação sobre a acondroplasia começou com o blog “Beyond Achondroplasia” que foi criado pela Inês Alves, em 2013. Por base surgiu a ideia que a informação deveria estar acessível a todas as pessoas interessadas. E o objectivo do blog era simples: facilitar a compreensão da mais variada informação sobre a acondroplasia através da explicação de termos científicos e complexos, mantendo a base científica. E foi criado em inglês para chegar a mais pessoas.
Passado alguns meses depois de ter sido criado e com várias publicações feitas, começaram a surgir contactos de pessoas de todas as partes do mundo. Começou também a ser conhecido internacionalmente através da representação em eventos internacionais em torno das doenças raras.
Com a ideia de chegar ainda mais pessoas, em Junho de 2016, teve início o processo de conversão do blog numa plataforma multilingue que estará muito em breve disponível em Português, Inglês, Espanhol e Russo.
Após 4 anos da Inês a trabalhar sozinha no blog, a nova plataforma só foi possível ser concretizada com a colaboração de uma equipa fantástica:  Enzo Meireles, da Exadorma com webdesign;  Diogo Costa, gestor de projectos da ANDO  com a organização de todo o conteúdo e tradução para português; Maria Cristina Terceros, tradutora profissional da Bolívia, com a tradução de conteúdos para Espanhol e Sergei Fominykh, tradutor profissional da Rússia, com a tradução de conteúdos para Russo.
A nova plataforma vai poder encontrar variados temas relacionados acondroplasia e continuaremos a trabalhar para publicar a mais atualizada informação sobre a acondroplasia a vários níveis.
Descubra mais sobre a acondroplasia no novo Beyond Achondroplasia no dia 17 de Setembro neste link. O blog original será mantido e passará a ser dedicado à experiências relacionadas com a Clara, a pessoa que deu inspiração a todo este trabalho, feito para todos.

2º Encontro Nacional ANDO – Um Marco para as Displasias Ósseas

Foto de grupo – 2º Encontro ANDO 2018. Foto de: Agenda d’Emoções.

O 2º Encontro da ANDO já foi… e foi excelente! Contámos com a presença de mais de 60 pessoas, vindas do sul, norte e Madeira e que vieram ouvir sobre as displasias ósseas e partilhar as suas experiências com os especialistas nos diversos temas e com outras famílias com um ou mais membros com uma displasia óssea.

Uma manhã repleta de aprendizagem científica, médica e técnica, e uma tarde de partilha de experiência e com vários momentos de convívio ao longo de todo o dia!

Começámos o dia com o Dr. Sérgio Sousa, que iniciou a sua palestra explicando de forma muito clara o porquê das displasias ósseas terem os nomes que têm (nomenclatura) e os termos que se ouvem em consultas das várias especialidades que estão incluidas no projecto da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas do Hospital Universitário de Coimbra. Também abordou a distinção das diferentes zonas dos ossos e como são as alterações dessas zonas que originam o nome de muitas das displasias ósseas conhecidas. Depois deu uma visão geral de como funciona a Consulta multidispliciplinar, para explicar o propósito das consultas que decorrem no CHUC e para que os pacientes e famílias possam ter um papel mais participativo nos seus cuidados de saúde.

Dr. Sérgio Sousa. Foto de: Agenda d’Emoções.

A Dr.ª Núria Madureira veio reforçar o conhecimento dos participantes sobre como patologias respiratórias estão intimamente associadas a determinadas displasias, como a acondroplasia. Abordou a Medicina Respiratória nas Displasias Ósseas, e exemplificou como é possível detetar sinais óbvios de certas perturbações do sono, mas também mostrou que algumas destes perturbações podem ser difíceis de detetar sem um estudo de sono ou polissonografia.

Dra. Núria Madureira. Foto de: Agenda d’Emoções.

Houve, ainda, oportunidade para aprender com a Dr.ª Catarina Couto sobre certas alterações dentárias que ocorrem na acondroplasia e como é possível prevenir o avançar de determinados casos. Também nos apresentou uma versão resumida da sua tese, que teve a colaboração da ANDO, e abriu a discussão para alguns tratamentos que se podem fazer desde os 6 anos de idade, para limitar complicações orais e dentárias.

Catarina couto 2º encontro nacional ando displasias osseas
Catarina Couto. Foto de: Agenda d’Emoções.

Diogo Costa, o nosso gestor de projetos, falou sobre o atestado de incapacidades multiuso: o que é, quais as vantagens, a que casos de aplica, como se pode obter e como pode ser interpretado. Também foram abordadas as dificuldades para a obtenção do documento e na utilização do mesmo e como as ultrapassaram, tendo sido dadas algumas indicações para facilitar a obtenção deste atestado. No final pudemos ouvir as experiências de alguns dos participantes relativamente a este processo, o que foi muito enriquecedor.

diogo costa 2º encontro ando
Diogo Costa. Foto de: Agenda d’Emoções.

Ao início da tarde, Inês Alves, presidente da direção ANDO, apresentou uma sessão sobre a atualidade na investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos para várias displasias ósseas.  Esclareceu o que são medicamentos órfãos e que tratamentos estão disponíveis ou em desenvolvimento.  Colmatou com a noção que há ainda muito trabalho a desenvolver nesta área, mas que já foram dados passos muito importantes para o tratamento de algumas displasias.

Inês Alves. Foto de: Agenda d’Emoções.

De seguida, a fisioterapeuta Sabine Place, falou da aplicação da fisioterapia e hidroterapia na acondroplasia e as bases de aplicar estas terapias em crianças com acondroplasia e outras displasias desde os primeiros tempos de vida. Um dos exemplos citados foi a importância de manter as costas direitas para evitar o agravamento da lordose excessiva (encurvamento da coluna lombar para dentro) que se observa em pessoas com acondroplasia. Mostrou diversos vídeos com exercícios dentro e fora de água e como se faziam, terminando com algumas recomendações de exercícios fáceis de fazer em casa.

Sabine Place. Foto de: Agenda d’Emoções.

Na apresentação conjunta das psicólogas Yolanda Sanchez e Lia Silva foi abordada a “viagem” de quem vive com uma displasia óssea e o caminho percorrido pela família. Desde o diagnóstico até à entrada na escola, as duas psicólogas dialogaram com a plateia sobre os desafios, as emoções travadas, as necessidades e os recursos que estas famílias têm. No final mostraram o seu desejo de poderem falar de outras etapas da vida, como o envelhecimento, a discutir em futuras edições do Encontro!

Yolanda González e Lia Silva. Foto de: Agenda d’Emoções.

Apresentámos pela primeira vez os dois primeiros vídeos do projeto da ANDO de vídeos informativos:  “Saiba mais sobre doenças raras” e “Saiba mais sobre displasias ósseas”, que pode ver aqui.

Temos em lista de trabalho continua a desenvolver outros 8 vídeos nesta série e dar início à série “Um dia com…”.

Imagem do vídeo “Saiba mais sobre displasias ósseas”. ANDO Portugal, 2018

Subscreva a Newsletter para receber a notificação do lançamentos dos vídeos no seu e-mail.

Plateia no auditório. Foto de: Agenda d’Emoções.

Por fim, fechámos o dia com a mesa redonda moderada por Carolina Lemos, com a partilha das experiências de vida de pessoas com e sem displasias ósseas: António Patrício, Nélson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos. Falaram da discriminação que sentem, dos olhares dirigidos a si, mas também das vitórias em pequenos e grandes obstáculos e estigmas. Foi abordado o tema da condução e da adaptação de carros (pode ver o nosso guia aqui) e como alguns deles resolveram esta questão. Tivemos também o prazer de ouvir a experiência de Nélson Gomes que não tem displasia óssea,  mas que convive com pessoas com nanismo todos os dias.

Da esquerda para a direita: Carolina Lemos. António Patrício, Nelson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos

E entre todas as sessões e tempo de convívio, a BonéKisses e o Clube de Judo, JudoBrava da Ilha da Madeira, disponibilizaram imensa diversão para as crianças presentes!

Queremos agradecer aos palestrantes:
  • Dr. Sérgio Sousa
  • Dr.ª Núria Madureira
  • Dr.ª Catarina Couto
  • Sabine Place
  • Yolanda Sanchez
  • Lia Silva
  • Carolina Lemos
  • António Patrício
  • Catarina Vasconcelos
  • Micaela Bento
  • Nélson Gomes
A presença dos convidados:
  • Prof. Doutora. Heloísa Santos
  • Prof. Elisabete Roldão
  • Dra. Isabel Alonso
  • Carmen Alonso
  • Belén Ojeda
  • Miguel Alves-Ferreira
  • Tiago Barros
  • Angelina Santos

É à Diana Monteiro, da Agenda d´Emoções, pelo trabalho de fotografia e imagem

Aos nossos patrocinadores:

i3s patrocinio logo

 

 

 

 

 

Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

 

 

 

 

 

Biomarin Logotipo

 

 

acuña fombona patrocinio logo

 

 

pfizer logotipo

 

 

 

 

Ao Vítor Monteiro que patrocinou a animação para as crianças, com o trabalho, dedicação e simpatia da Cristina e Carolina pela:

BonéKisses logo Encontro

 

 

 

 

 

 

E à Elisabete Silva, pelo workshop de judo

clube de judo brava

Novo Estudo Clínico para a Acondroplasia

Acondroplasia - Ensaio Clínico BMN 111-206 Já Começou biomarin crianças e bebes

A Biomarin iniciou o seu primeiro estudo em bebés e crianças com acondroplasia, com idades entre os 0  e os 5 anos de idade , chamado BMN 111-206.

O que é o BMN 111-206?

Este estudo (referido originalmente aqui) procura avaliar a segurança e eficácia do medicamento experimental BMN 111, também conhecido como Vosoritide, nas crianças com menos de 5 anos e irá incluir 70 bebés e crianças.

É um ensaio aleatorizado e controlado por placebo, o que quer dizer que qualquer participante tem uma probabilidade igual de receber o tratamento ou o placebo (“tratamento” inativo, de aspeto e administração igual ao tratamento experimental).

Para evitar enviesamento, ou seja, que o tratamento possa ser preferencial ou os resultados manipulados/alterados de forma inconsciente ou consciente, por exemplo, é também duplo cego. Isto quer dizer que nem o participante nem o médico que administra o tratamento sabe se o participante está a tomar o placebo ou o medicamento ativo.

É também um estudo multicêntrico, que teve início na Austrália, Japão, Reino Unido e Estados Unidos. Os participantes têm de residir no país onde se inscreveram.

Outros requisitos

Como todos os outros ensaios clínicos com intervenção terapêutica da BioMarin para a acondroplasia, os participantes têm primeiro de ter participado no estudo BMN 111-901 durante 6 meses. Neste estudo não é feito qualquer tratamento ao participante, de forma a estudar os seus padrões de crescimento, a sua qualidade de vida relacionada com a saúde e outros parâmetros como outros sintomas e doenças graves que se possam manifestar durante os ensaios clínicos ou influenciar os resultados.

Para mais informações sobre os estudos da BioMarin, consulte o documento oficial aqui.

Embora estes estudos ainda não tenham chegado a Portugal, a ANDO está a trabalhar para que estudos clínicos para as displasias ósseas possam vir a ser realizados em Portugal.

Apresentação Sabine Place – 2º Encontro Nacional ANDO

Não pode ver o vídeo?

Partilhamos aqui a transcrição do vídeo de apresentação de Sabine Place no 2º Encontro Nacional da ANDO:

“Bom dia, o meu nome é Sabine, sou fisioterapeuta e trabalho numa equipa de intervenção precoce.

O tema que vou abordar é a importância da intervenção na primeira infância nas crianças com acondroplasia.

É fundamental acompanhar estas crianças desde o nascimento, porque é um contributo muito importante para minimizar e prevenir as deformações, complicações físicas e histopatologia.”

Anúncio do 2º Encontro Nacional ANDO

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É com o maior gosto que a ANDO Portugal organiza o seu 2º Encontro Nacional, no dia 7 de Julho de 2018 no Porto!

Anunciaremos em breve o programa do 2º Encontro, assim como o formulário de inscrição, que serão enviados para o email dos subscritores do Newsletter. Fique atento ou, se não se quiser preocupar, subscreva e obtenha as atualizações no seu e-mail!

Agradecemos à Angelina Santos a elaboração do cartaz.

Angelina Logo

Agradecemos, também, à Agenda d’Emoções e à Diana Monteiro por se oferecerem para fotografar e filmar o evento.

Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

Doenças Raras Ósseas em Discussão no Parlamento Europeu

European Reference Networks Accelerating and improving diagnosis for rare diseses patients - invitation

No dia 28 de Fevereiro de 2018,  dia das Doenças Raras, a Rede Europeia de Referência (ERN) para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND) irá apresentar publicamente no Parlamento Europeu um Livro Branco com o mapeamento do que existe ao nível do diagnóstico e guias de seguimento clínico para a Osteogénese Imperfeita e Acondroplasia.

O Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC, é o único centro hospitalar português membro da rede BOND e Inês Alves, presidente da Direcção da ANDO, é uma das duas representantes dos pacientes europeus com displasias ósseas nesta rede, com lugar na Comissão Executiva da BOND.

Mas o que são as ERN e como ajudam as pessoas com displasias ósseas?

Em primeiro lugar, as ERN’s constituem redes virtuais que permitem a partilha de informação entre os Centros de Referência e os fornecedores de cuidados de saúde que as constituem e trabalharão através de uma plataforma, a CPMS.

O objectivo principal é melhorar o acesso a cuidados de saúde das pessoas com doenças raras, através da discussão de casos clínicos (diagnóstico, seguimento e tratamento) pelos mais experientes clínicos na europa em cada área, assim como elaborar guias para o diagnóstico e agilizar o desenvolvimento de novos tratamentos.

A ERN-BOND é uma das 24 redes oficialmente lançadas em Março de 2017 e que englobam 24 grupos de doenças raras, agrupadas por tipos de doenças. Na rede BOND estão incluídas 436 displasias ósseas, contudo nos primeiros 2 anos, esta rede vai debruçar-se sobretudo na Osteogénese Imperfeita, na acondroplasia e hipofosfatásia. Em Portugal nem todas as ERN estão representadas, mas algumas delas têm presença em mais que um centro hospitalar.

Com a apresentação do Livro Branco será aberta a discussão sobre as dificuldades sentidas pelos profissionais que tratam das doenças raras no que toca ao desafio do diagnóstico das doenças raras ósseas.

Aceda ao programa e inscreva-se aqui.

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