XLH

 

Hipofosfatémia ligada ao cromossoma X, também conhecida por raquitismo hipofosfatémico ou XLH (do inglês X-linked Hipophosphatemia) é causada por uma mutação no gene PHEX, que leva a que os rins excretem mais fosfato que o normal. Consequentemente, conduz a baixos níveis de fosfato no sangue afetando a mineralização normal dos ossos e dentes. Os desafios começam na infância durante o crescimento, e persistem e frequentemente aumentam durante idade adulta.

A XLH ocorre em aproximadamente 1 em cada 21-25 000 nascimentos. É uma doença genética com um padrão hereditário ligado ao cromossoma X, embora 20 a 30% dos casos surjam por mutação espontânea. O diagnóstico é feito pelo conjunto do historial familiar, manifestações clínicas e evidências biomédicas.

Os sintomas precoces, como as pernas arqueadas ou joelho valgo tornam-se claros quando a criança começa a andar. A XLH envolve mais que apenas os ossos e o seu impacto nos indivíduos e famílias pode ser profundo.

Sintomas da XLH

Para além das alterações nos membros inferiores, as manifestações clínicas da XLH na infância incluem o desenvolvimento anormal do crânio, baixa estatura, raquitismo e abcessos dentários. As dores nos ossos e músculos também são comuns.

O impacto de viver com a XLH

A XLH é uma doença para toda a vida. As complicações físicas e psicológicas afetam as crianças e os adultos.

A XLH está associada a um estigma. Os desafios psicológicos de viver com uma doença genética incluem saber que pode ser passada para os descendentes. Esta consideração é importante e pode causar angústia emocional. A baixa estatura tem o potencial de levar a bullying e gozo. As pessoas com XLH podem precisar de adaptações em casa, no trabalho e na escola. A incapacidade pode levar à depressão e influencia a habilidade de trabalho e de executar as tarefas do dia-a-dia.

O que pode ser feito para melhorar os resultados em saúde na XLH?

  • É necessário que a comunidade de profissionais de saúde, cuidadores, e os investidores, reconheçam que a XLH é uma doença incurável, para toda a vida e que está associada a uma série de sintomas debilitantes;
  • É necessário um diagnóstico precoce e preciso de forma a que o tratamento possa ser iniciado prontamente; todos os recém-nascidos com XLH no historial familiar devem ser testados para a presença da mutação relevante;
  • Os profissionais de saúde dos cuidados primários devem ser educados sobre a doença e para a necessidade de referênciação urgente;
  • Todos os pacientes devem ser avaliados e geridos por equipas multidisciplinares que incluam serviços médicos e de suporte;
  • É importante garantir o acesso atempado e monetariamente acessível a medicação ajustada às necessidades individuais, sem diferenças relativas ao país de residência ou às circunstâncias socioeconómicas;
  • Os serviços sociais devem estar cientes da doença e das complicações a si associadas, de forma a garantir o apoio aos pacientes e aos cuidadores;
  • São necessárias linhas orientadoras internacionais baseadas na evidência, desenvolvidas com o apoio das pessoas com XLH, de forma a garantir um tratamento consistente de todas as pessoas afetadas;
  • Deve ser fornecida informação confiável e de acesso fácil aos pacientes, de forma a evitar que se façam suposições e recebam informação obsoleta;
  • Os pacientes e cuidadores devem ser educados sobre os seus direitos de forma a ajudá-los a terem acesso ao tratamento e ao apoio;
  • A investigação contínua sobre os tratamentos melhorados deve ser feita e apoiada.

Onde posso aceder a mais informação e apoio sobre a XLH

A XLH Alliance pode colocá-lo/a em contacto com uma organização de XLH no seu país (se existir uma) e pode fornecer informação e apoio às pessoas afetadas pela doença.

Como posso ajudar

  • Pode apoiar as pessoas com XLH partilhando informação sobre a doença;
  • Pode contribuir para a recolha de fundos para as organizações e para a investigação sobre a XLH;
  • Pode-se voluntariar com o seu tempo para apoiar o seu grupo nacional ou a XLH Alliance.
Fontes:

XLH Alliance