Displasias Ósseas

As displasias ósseas são condições raras de origem genética e englobam um grupo heterogéneo de doenças nas quais existe alteração da forma, tamanho e constituição dos ossos, cartilagens ou dentina.

Existem mais de 461 formas de displasias ósseas, reconhecidas pela baixa estatura que aportam, que pode ser proporcional ou desproporcional. Todas as formas de displasia óssea são doenças crónicas, irreversíveis e produzem variáveis níveis de incapacidade motora.

A acondroplasia é a displasia óssea não letal mais frequente, com prevalência média mundial de 1 caso em 25.000 nascimentos.

A extrema baixa estatura é um dos fatores com maior impacto por reduzir s acessibilidades de forma global e generalizada, tal como as oportunidades e acesso a trabalho. Por outro lado, aumenta de forma exponencial a exclusão e o estigma social.