Displasias Ósseas

Revisão – Outubro 2020
 
As displasias ósseas, também conhecidas por osteocondrodisplasias ou doenças ósseas raras, correspondem a um conjunto muito heterogéneo de doenças que afetam, maioritariamente, o desenvolvimento, a estrutura e a constituição dos ossos, da cartilagem e da dentina. Estão atualmente identificadas 461 displasias ósseas, não letais e letais, divididas em 42 grupos de acordo com 4 critérios: fenotípicos ou aspeto físico, radiológicos, bioquímicos e genéticos. Embora sejam individualmente raras, têm uma prevalência média de 1 caso a cada 5000 nascimentos.
As displasias não letais mais frequentemente observadas são a acondroplasia, a discondrosteose de Léri-Weill, as colagenopatias tipo II como a displasia espondiloepifisária congénita e a osteogénese imperfeita.
O impacto das displasias ósseas têm a nível clínico, pessoal e social pode ser muito diferente de pessoa para pessoa, assim como para as famílias.
Quantas pessoas há em Portugal que têm uma displasia óssea?
 
Não existe um registo nacional para displasias ósseas e recorremos a um cálculo estimativo:
1. Com base nos dados do RENAC, o Registo Nacional de Anomalias Congénitas, existe uma prevalência de osteocondrodisplasias de 0,7 casos a cada 10.000 nascimentos.
2. E com base nos dados relativos aos nascimentos por ano em Portugal da Pordata, poderão nascer em média entre 20 a 30 bebés com displasias ósseas em Portugal todos os anos.
3. Considerando uma redução de 10 anos na esperança de vida, e contabilizando 74 anos como esperança média de vida para uma pessoa com displasia óssea, poderão existir em Portugal atualmente, em todas as faixas etárias, cerca de 1500 pessoas com displasia óssea, sendo que a mais frequente é a acondropasia.
 
Qual a origem das displasias ósseas?
 

As displasias têm origem genética, e surgem devido a mutações no ADN. Estas mutações podem surgir de forma espontânea, conhecidas por “mutação de novo”, ou podem ser herdadas de forma autossómica recessiva, autossómica dominante, recessiva ligada ao X, dominante ligada ao cromossoma X, e ligada ao cromossoma Y”, passando de pais para filhos. 

Como se diagnostica uma displasia óssea?

A suspeita de diagnóstico pode surgir no segundo trimestre de gravidez,  mas em muitos casos, só é confirmado após o nascimento, contudo chegar ao diagnóstico correcto pode demorar anos. Este atraso pode ter vários motivos entre os quais o reduzido conhecimento e reconhecimento de displasias ósseas por muitos profissionais de saúde, a muito limitada referenciação de casos com suspeita de displasia óssea, as características diversas de cada displasia e a perda parcial de seguimento clínico da criança/adulto com displasia óssea.

O diagnóstico deverá ter como base num exame físico completo para observação de características distintivas ou dismórficas, deve ser avaliada a história familiar e realizados testes laboratoriais e radiográficos para confirmar o diagnóstico clínico ou molecular.  A genética médica é a especialidade por excelência para o diagnóstico de displasias ósseas, havendo contributos por parte da pediatria, endocrinologia, ortopedia e fisiatria/reumatologia, principalmente.

Que tratamentos farmacológicos há disponíveis para as displasias?

Só para 1% das displasias ósseas existe um tratamentos farmacológicos, também designados por medicamento órfão, estando atualmente em investigação ou em ensaio clínicos, tratamento farmacológico,  para outras 7 displasias. Estes tratamentos em desenvolvimento não são contudo curativos, contudo podem melhorar significativamente a qualidade de vida da pessoa com displasia.

Acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida

Podem surgir diferentes complicações associadas à displasia óssea ao longo da vida, podendo ser afetados diferentes sistemas orgânicos como o sistema musculoesquelético, neurológico, respiratório, entre outros. É assim muito importante haver um o acompanhamento, de acordo com as necessidades, feito por uma equipa multidisciplinar. No cenário ideal, o seguimento seria realizado num centro hospitalar de referência, com acompanhamento de proximidade por uma equipa de profissionais de saúde na área de residência. O Centro Hospitalar Universitário de Coimbra tem no Hospital pediátrico uma Consulta multidisciplinar de displasias ósseas, desde 2015 e desde 2018, tem consulta de adultos. O Hospital de S. Maria em Lisboa, também acompanhada pessoas com displasia óssea, com maior experiência em Osteogenese Imperfeita. 

Mas é importante referir que a gestão dos cuidados médicos ao longo da vida consome muitos recursos: energia pessoal, disponibilidade profissional e financeiros assim como tempo e energia emocional. Quando uma pessoas tem uma displasia óssea, partilha parte das suas experiências com a família mais próxima (pais, irmãos, avós), e pode ser um enorme desafio pessoal superar as quetsões que vão surgindo. O apoio psicológico para recuperar ou adquirir estabilidade emocional pode ser da maior importância para a pessoa com displasia óssea assim como para a sua família.

A baixa estatura

A baixa estatura é a característica física mais evidente nas displasias ósseas, contudo esta pode ter uma causa distinta das displasias, que é genética. Existem outras causas, nomeadamente de origem hormonal ou metabólica. A baixa estatura tem um grande impacto que a baixa estatura tem na vida das pessoas com displasias. Todas as questões relacionadas com as acessibilidades de forma a assegurar independência, são muito relevantes. Existem vários desafios sociais face à diferença física, que pode ser muito impactante para as pessoas com displasia óssea e para as famílias.

Apoio psicoemocional

É frequente as crianças começarem a questionar como são, e “Porque são assim?”, entre os 4 e os 6 anos e o papel dos pais na aceitação da doença é essencial, embora, nem sempre fácil. Quando os pais têm conhecimento que o filho/a tem uma displasia óssea, é um período emocionalmente muito complexo, que pode demorar meses ou vários anos a superar, e que pode também estar relacionado com o tempo do diagnóstico. Aceitar que o filho/a tem uma displasia e recuperar emocionalmente é um passo muito importante para puder ajudá-lo/a.

O caminho a percorrer

Há ainda muito caminho pela frente para seja possível chegar ao diagnóstico precoce de muitas das displasias ósseas menos frequentes; haver maior consciencialização da sociedade para a diferença física; apoiar a que seja feita mais investigação científica centrada nas necessidades das pessoas; que haja melhor e mais rápido acesso a medicamentos inovadores e terapias assim como haver aumento do conhecimento sobre as displasias ósseas entre profissionais de saúde, famílias e sociedade em geral.  

Ser Pessoa. E  Ter uma displasia


Antes da pessoa ter uma displasia óssea, ou ter família, ter amigos, ter gostos e vícios; acima de tudo e antes de tudo É uma pessoa, digna de respeito e direitos. Cada pessoa tem no seu nome próprio a sua primeira identidade.

Não é fácil mudar ideias enraizadas e pressupostos sociais. Mas é possível! E tem de ser nosso objetivo mudar a forma como as pessoas com displasia óssea são tratadas, chamadas e olhadas em sociedade.
Através dos tempos, a língua evolui assim como a sociedade evolui. Mas a mudança precisa de um trabalho conjunto, com a colaboração de todos, para reeducar a sociedade a dizer “displasias ósseas” e “baixa estatura”, e que caiam em desuso palavras que se arrastam desde os tempos medievais e que nada trazem ou lembram de positivo ou de valor.

Nota:
Partes deste texto está incluido numa entrevista para o Atlas da Saúde – Outubro 2020