A Biomarin iniciou o seu primeiro estudo em bebés e crianças com acondroplasia, com idades entre os 0 e os 5 anos de idade , chamado BMN 111-206.
O que é o BMN 111-206?
Este estudo (referido originalmente aqui) procura avaliar a segurança e eficácia do medicamento experimental BMN 111, também conhecido como Vosoritide, nas crianças com menos de 5 anos e irá incluir 70 bebés e crianças.
É um ensaio aleatorizado e controlado por placebo, o que quer dizer que qualquer participante tem uma probabilidade igual de receber o tratamento ou o placebo (“tratamento” inativo, de aspeto e administração igual ao tratamento experimental).
Para evitar enviesamento, ou seja, que o tratamento possa ser preferencial ou os resultados manipulados/alterados de forma inconsciente ou consciente, por exemplo, é também duplo cego. Isto quer dizer que nem o participante nem o médico que administra o tratamento sabe se o participante está a tomar o placebo ou o medicamento ativo.
É também um estudo multicêntrico, que teve início na Austrália, Japão, Reino Unido e Estados Unidos. Os participantes têm de residir no país onde se inscreveram.
Outros requisitos
Como todos os outros ensaios clínicos com intervenção terapêutica da BioMarin para a acondroplasia, os participantes têm primeiro de ter participado no estudo BMN 111-901 durante 6 meses. Neste estudo não é feito qualquer tratamento ao participante, de forma a estudar os seus padrões de crescimento, a sua qualidade de vida relacionada com a saúde e outros parâmetros como outros sintomas e doenças graves que se possam manifestar durante os ensaios clínicos ou influenciar os resultados.
Embora estes estudos ainda não tenham chegado a Portugal, a ANDO está a trabalhar para que estudos clínicos para as displasias ósseas possam vir a ser realizados em Portugal.
Haverá animação para as crianças durante o Encontro ao longo de todo o dia por animadores da BonéKisses. As crianças terão acesso a várias atividades e animações, de forma a proporcionar-lhes tempos de partilha e diversão com outras crianças, e permitir que os pais possam assistir de forma mais tranquila às sessões.
1. BonéKisses – eventos para crianças
A BonéKisses, situada no Porto, vai proporcionar às crianças presentes no 2º Encontro Nacional:
– Jogos e coreografias com música
– Jogos tradicionais
– Pinturas faciais
– Modelagem de balões
– Material para desenhos
– Fantoches
– Plasticinas, e outros materiais
Desta forma elas estarão sempre entretidas e divertidas, usufruindo tanto do espaço exterior, como do espaço interior.
Saiba mais sobre a BonéKisses e o seu trabalho anterior aqui.
2. Introdução ao Judo
Elizabete Silva, cinto negro, 1º Dan e instrutora de Judo no Clube Judo Brava, na Ribeira Brava, Madeira, e professora de Educação Física vai explicar um pouco sobre a arte do Judo às crianças durante o Encontro, e experimentar algumas técnicas também.
O Judo é uma arte marcial japonesa que se baseia em agarros, arremessos e imobilizações para subjugar o oponente.
Hoje em dia é mais dedicada ao aspeto desportivo e competitivo do que ao aspeto de defesa pessoal, mas continua a ser baseada em técnica, fazendo com que um combate seja mais equilibrado entre oponentes com características físicas muito diferentes.
Toda a experiência será levada a cabo pela professora Elizabete, muito experiente com trabalho com crianças, com o maior cuidado possível para as nossas crianças puderem usufruir ao máximo o momento com toda a segurança.
Adultos interessados em saber mais sobre a arte do Judo e a aula introdutória podem enviar um e-mail para info@andoportugal.org com o assunto “Judo”.
O Encontro contará também com três momentos para poder conversar à vontade com outras famílias e com os profissionais de saúde: os coffee breaks, que incluem um lanche cada, assim como um almoço buffet, com grande variedade de comidas.
Caso tenha alguma intolerância alimentar, terá de nos indicar, para que possamos fazer o pedido especial.
No inicio de Junho, a ANDO Portugal concorreu ao Prémio Saúde Sustentável uma iniciativa do Jornal de Negócios e da Sanofi orientada para a divulgação e incentivo de boas práticas da sustentabilidade da saúde em Portugal.
Objetivo do prémio
Este prémio procura destacar instituições que implementam iniciativas que melhoram os serviços de saúde prestados aos utentes e que resultam numa prestação de serviços de excelência, visto que são pouco divulgados.
2ª Fase
Recentemente fomos informados que passámos à 2ª fase de avaliação do prémio na categoria de Prevenção e Promoção da Saúde, a par de 4 outros candidatos de relevo a nível nacional.
Mas o que é que a ANDO está a fazer para melhorar a Prevenção e Promoção da Saúde em Portugal?
Ação da ANDO na Prevenção e Promoção da Saúde em Portugal
Neste contexto, um dos primeiros projetos da ANDO Portugal foi incentivar a criação de um Centro clínico para as displasias ósseas, implementando, em primeiro lugar, o seguimento clínico pediátrico.
No entanto, o envolvimento da ANDO não foi apenas inicial, mas sim contínuo, até aos dias de hoje, informando os pacientes, procurando apoio para os pacientes carenciados e participando ativamente na melhoria deste serviço.
De momento, procuramos apoiar o aumento da abrangência do Centro clínico para as displasias ósseas para a transição e seguimento dos utentes da idade pediátrica para a idade adulta.
Também procuramos aconselhar as companhias farmacêuticas que estão a desenvolver potenciais tratamentos para as displasias ósseas, agilizando o processo e incentivando que os ensaios clínicos sejam levados a cabo em Portugal, acelerando o acesso dos Portugueses com displasias ósseas a medicamentos inovadores. Estes ensaios seriam realizados também neste Centro que, embora não seja reconhecido como centro de referência em Portugal, faz parte de uma rede de clínicos e investigadores que partilham informação entre si, melhorando a prática clínica, a Rede Europeia de Referência para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND).
A avaliação da 2ª Fase termina no inicio de Julho, pelo que aguardamos uma resposta por parte da organização em relação aos documentos necessários para a avaliação da 2ª Fase.
O Duarte é um menino de 8 anos com acondroplasia e no dia 7 de Junho de 2018, subiu ao palco principal do estádio da Luz, de mão dada ao guarda-redes da Seleção Nacional, Rui Patrício.
Esta oportunidade foi possível através de uma colaboração da ANDO Portugal com o Comité Paralímpico de Portugal para a iniciativa #EntraEmCampo, que convocou a participação de crianças com deficiência entre os 6 e os 12 anos como “player escort”.
As crianças e jogadores entraram juntos no relvado antes do jogo de futebol Portugal-Argélia, e cantaram o hino nacional juntos.
Partilhamos aqui a transcrição do vídeo de apresentação de Lia Silva e Yolanda Sanchez no 2º Encontro Nacional da ANDO:
Lia Silva:
“Bom dia a todos, o meu nome é Lia Silva, sou sócia da ANDO Portugal, tenho formação em Psicologia Clínica e tenho uma displasia óssea.
Dia 7 de Julho, no Porto, vou estar à conversa com Yolanda Sanchez sobre os desafios, as necessidades e os recursos que as famílias encontram nesta grande e importante viagem que fazem para acompanhar os seus filhos com displasia óssea.
Até lá, dia 7.”
Yolanda Sanchez:
“Sou a Yolanda Sanchez, psicopedagoga da equipa Aprosuba-14 de Olivença, Badajoz.
Esta conferência tratará sobre a viagem das famílias.”
Saiba mais sobre o 2º Encontro Nacional ANDO aqui.
“Bom dia, o meu nome é Sabine, sou fisioterapeuta e trabalho numa equipa de intervenção precoce.
O tema que vou abordar é a importância da intervenção na primeira infância nas crianças com acondroplasia.
É fundamental acompanhar estas crianças desde o nascimento, porque é um contributo muito importante para minimizar e prevenir as deformações, complicações físicas e histopatologia.”
Na sequência do Congresso do Comité Paralímpico de Portugal, que aconteceu nos dias 13 e 14 deste mês, a ANDO entrevistou Miguel Monteiro, o mais jovem atleta de sempre a representar as cores da bandeira portuguesa nos Jogos Paralímpicos.
Miguel Monteiro, no centro da imagem, em posição de lançamento do peso. Foto: Nuno André Ferreira
No Verão de 2016, o Comité Paralímpico Internacional (IPC) excluiu a Rússia dos Jogos Paralímpicos do Rio de Janeiro, na sequência de um escândalo de doping organizado. Como resultado, foram reabertas vagas na competição mais prestigiante do desporto paralímpico. Os países participantes, Portugal incluído, puderam convocar mais atletas para participarem nos Jogos do Rio.
Miguel foi um desses atletas.
O jovem lançou-se no caminho até ao Rio como lança o peso incontáveis vezes, quase todos os dias, depois das aulas, em Mangualde.
Até há dois anos, Miguel nunca tinha pensado em praticar Atletismo, até que João Amaral, o seu actual treinador, o descobriu.
Em 2016, Miguel conquistou o 3º lugar no Campeonato Europeu do Comité Paralímpico Internacional (IPC) e três meses mais tarde, com apenas 15 anos, tornou-se no atleta português mais jovem de sempre a subir ao maior palco do desporto adaptado do planeta – os Jogos Paralímpicos.
“A progressão foi extraordinária.”, afirma José Silva, Coordenador do Desporto Adaptado da Federação Portuguesa de Atletismo, que acompanha de perto o percurso do jovem.
Miguel chegou aos Jogos do Rio com um recorde pessoal de 8,41 metros e durante a prova ultrapassou-se a si mesmo por três vezes, alcançando os 8,89 metros, o que o colocou em 5º lugar.
Miguel, em prova, nos Jogos Paralímpicos de 2016. Foto: MikeHewitt/Getty Images
“Supera-se sempre que está num grande palco”, confirma o treinador do jovem, numa entrevista dada ao jornal Record, em Janeiro deste ano [1].
Em 2017, Miguel venceu a medalha de prata nos Mundiais IPC de Londres, com um lançamento de 9,86 metros. Um mês depois, na Suíça, sagrou-se campeão nos Mundiais de Atletismo de Juniores IPC, com a marca de 11,05 metros (peso de 3Kg).
Em Portugal, Miguel é o único lançador de peso com baixa-estatura. Quando participa em provas nacionais, compete sozinho. “Jogar lá fora é outra coisa. Cá não mete tanta pica, é diferente. Nas competições internacionais tenho tendência a superar-me. Dá-me ainda mais motivação.”, reconhece Miguel.
Um dos momentos que Miguel recorda com maior orgulho aconteceu numa competição em Londres, quando o jovem português lutava por um lugar no pódio contra outros dois atletas de baixa-estatura, um croata e um chinês. Precisamente no último lançamento, Miguel passa do 4º para o 2º lugar e acaba por conquistar a medalha de prata. Depois de a prova terminar, Miguel recebeu uma mensagem do atleta croata a dar-lhe os parabéns. “Receber aquela mensagem foi um orgulho. Apesar de ele ter mais experiência do que eu, mandou-me aquela mensagem”, recorda Miguel, honrado.
Para o jovem, um dos maiores benefícios que o desporto trouxe à sua vida foram os amigos que encontrou na Selecção Portuguesa de Atletismo e os amigos de outras nacionalidades que conheceu nas provas internacionais. O jovem também reconhece os benefícios psicológicos da prática desportiva. “É um sítio de refúgio, às vezes. Para pensar e arejar a mente”, admite Miguel e acrescenta que “o desporto é muito importante, não só em termos físicos, mas também cognitivos. Já há vários estudos que indicam que o desporto pode ajudar a obter melhores resultados na escola.”
O valor que Miguel encontra no desporto é amplamente reconhecido e está bem documentado cientificamente: praticar exercício físico promove a auto-confiança, a auto-disciplina e interacções sociais positivas, estimula a memória e a aprendizagem, reduz o stress e a ansiedade, e ajuda na resolução de problemas [2-5].
Miguel, em prova, nos Jogos Paralímpicos de 2016. Foto: MikeHewitt/Getty Images
Porém, o desporto de alta competição não é a única via para quem queira desfrutar dos benefícios já enumerados. “Antes de falarmos em atletas ou competição, creio que devemos potencializar a prática da actividade física para todos, como forma de promover a socialização e o bem-estar físico e mental.”, afirma o Coordenador do Desporto Adaptado da Federação Portuguesa de Atletismo, José Silva. O técnico destaca ainda a necessidade de ultrapassar as barreiras psicológicas que criam obstáculos à prática desportiva das pessoas com deficiência: “Devemos desmistificar o receio de “não poder fazer”. Qualquer pessoa pode praticar qualquer modalidade, independentemente das adaptações que sejam necessárias implementar.”
Seja a que nível for que se deseje praticar desporto (ao nível recreativo – por lazer, diversão, convívio – ou ao nível competitivo), é importante que as famílias, os professores, os treinadores, os clubes e os dirigentes desportivos saibam que a pessoa com deficiência pode e deve ser activa fisicamente e que ao apoiarem a sua prática desportiva estão a contribuir muito positivamente para a sua saúde e bem-estar geral.
Quando questionado sobre que mensagem gostaria de deixar a outros jovens com baixa-estatura, Miguel afirma que não tem dúvidas que o desporto e os seus benefícios irão conquistá-los, “Vão gostar de certeza e vão sentir-se mais libertos. O desporto faz bem à forma física e à mente”.
A próxima edição dos Jogos Paralímpicos realizar-se-á em 2020, no Japão. Miguel afirma, convictamente, que está no caminho para Tóquio.
De Mangualde a Tóquio são 11 439 Km. Miguel continua determinado a trabalhar diariamente para alcançar o seu sonho e lançar-se nessa grande viagem. Quem sabe se a acompanhá-lo não haverá outros atletas portugueses de baixa-estatura? Cá estaremos para os apoiar, também!
No passado dia 20 de Abril, realizou-se o curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar” organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) no i3S, onde a ANDO foi convidada a participar e divulgar o nosso trabalho.
Este convite partiu da organizadora do curso, Milena Paneque, profissional de aconselhamento genético no CGPP, permitindo às associações levarem um representante e material informativo ao local.
Carolina Lemos representou a ANDO neste curso e conta o que se passou:
“Para mim foi um prazer poder representar a ANDO, no grupo de associações de doentes que estiveram presentes neste encontro e divulgar os nossos objectivos enquanto associação, motivações e também o nosso futuro encontro dia 7 de Julho.
Carolina Lemos e Milena Paneque
Falei com médicos de família que se mostraram interessados em conhecer a nossa realidade e também foi fantástico conversar com os representantes das diversas associações e perceber o caminho que cada um está a traçar, pontos de vista comuns e dificuldades e motivações.
Um agradecimento especial à Milena Paneque, do CGPP que esteve sempre pronta a acolher-nos.”
Carolina Lemos
Foto Grupo curso A Genética na Medicina Geral e familiar
A 4ª edição do curso Genética na Medicina Geral e Familiar vai ter lugar no dia 20 de Abril das 14h às 17:30.
É organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) uma Iniciativa Clínica do Instituto para a Investigação e Inovação em Saúde (i3S). Atua nas áreas dos Testes Genéticos Moleculares, Consulta de Diagnóstico de Doenças Hereditárias e Dismorfologia (estudo dos padrões de crescimento e das anomalias morfológicas).
Este curso tem como principal objetivo proporcionar uma oportunidade de atualização de conhecimentos e competências na área da genética aos profissionais de saúde que trabalham nos cuidados primários.
Neste contexto, foram convidadas a participar associações que representam pacientes com doenças relevantes para o tema da genética médica, nas quais se inclui a ANDO, de forma a poderem divulgar o seu trabalho junto dos profissionais de saúde que vão estar presentes. A ANDO será representada pela doutora Carolina Lemos, sócia e colaboradora da mesma, professora de genética no ICBAS e investigadora no I3S, Porto.
Desta forma, o CGPP espera contribuir para uma melhoria nos cuidados de saúde prestados aos pacientes com doenças genéticas ou preocupados com riscos genéticos.
As inscrições já se encontram encerradas, mas ainda pode consultar o programa aqui.
Nos dias 13 e 14 de Abril, Braga – Cidade Europeia do Desporto 2018 – recebe o Congresso do Comité Paralímpico de Portugal. Estarão em debate o impacto, os desafios e as boas práticas da inclusão desportiva de atletas com deficiência, no nosso país.
Praticar desporto tem inúmeros benefícios para a saúde e o bem-estar, de qualquer pessoa. Seja numa vertente recreativa (por lazer/diversão), com a intenção de desenvolver habilidades técnicas (para evoluir em determinada modalidade) ou para “ser o melhor” (desporto de alta competição), a maioria das crianças, jovens e adultos tem inúmeras oportunidades para praticar desporto. Porém, as mesmas oportunidades não são tão acessíveis às pessoas com deficiência.
Embora a participação de pessoas com deficiência no desporto esteja a aumentar, ainda existe um grande desfasamento entre as condições dadas à participação desportiva de atletas com e sem deficiência.
Numa recente entrevista ao Comité Paralímpico de Portugal, Andrew Parsons, Presidente do Comité Internacional Paralímpico (que estará presente no Congresso de dia 13 e 14) afirmou que “o desporto para a pessoa com deficiência deve ser entendido primeiro como uma questão de direito próprio, o direito de praticar atividade física de uma forma estruturada e orientada que possa ser desenvolvida enquanto cidadão. Daí até ao alto rendimento é um segundo passo, um segundo momento. Mas o fundamental é que toda a pessoa com ou sem deficiência tenha acesso à prática desportiva, sendo que para a pessoa com deficiência os ganhos são evidentes.”
Ser o melhor em determinado desporto requer condições especiais. Em Portugal, o Comité Paralímpico e as federações desportivas são os responsáveis por providenciarem essas condições. Noutros países, para além dos Comités nacionais, existem associações desportivas que também organizam competições para atletas com deficiência específica. Atletas com paralisia cerebral, deficiência visual ou auditiva, ou displasia óssea, competem entre si em eventos nacionais e internacionais, organizados por essas mesmas associações. No Reino Unido, por exemplo, a Dwarf Sports Association organiza todos os anos um evento nacional (o próximo decorrerá já de 4 a 6 de Maio) que permite a crianças, jovens e adultos com displasia óssea competirem com os seus pares, de forma mais igualitária. Foi precisamente num desses eventos que a nadadora Ellie Simonds (famosa nadadora Paralímpica, com Acondroplasia) deu as primeiras braçadas em direcção à natação de elite. Hoje em dia, Ellie conta com cinco medalhas de ouro, conquistadas em 2008 (Jogos Paralímpicos de Verão, em Pequim), 2012 (Jogos de Londres) e 2016 (Jogos do Rio).
Fotografia de Ellie Simonds no pódio dos Jogos Paralímpicos de Londres, em 2012. Fonte: Daily Mail (UK)
De quatro em quatro anos, à semelhança dos Jogos Olímpicos e Paralímpicos, é organizada uma competição mundial para pessoas com displasia óssea. A última edição dos Dwarf World Games (que poder-se-ia traduzir como Campeonato Mundial de Nanismo) aconteceu em 2017, no Canadá, e contou com a participação de mais de 400 atletas de 19 países. Em 2008, Simone Fragoso, nadadora portuguesa com displasia óssea, foi a primeira e única atleta a representar Portugal no evento, tendo conquistado três medalhas de ouro.
Em Portugal, os atletas com deficiência têm vindo a ser integrados nas federações do desporto regular (desporto para pessoas sem deficiência). Esta boa prática de inclusão, reconhecida em muitos países, leva a que sejam as federações desportivas portuguesas as entidades responsáveis por desenvolver o desporto adaptado (desporto para pessoas com deficiência).
Actualmente, Simone Fragoso está integrada na Federação Portuguesa de Natação, assim como João Santos, outro nadador com baixa-estatura, oriundo do Porto.
Para Miguel Monteiro, atleta do lançamento do peso, a sua carreira desportiva é orientada pela Federação Portuguesa de Atletismo. Em 2016, nos Jogos do Rio, Miguel foi o atleta português mais jovem de sempre a participar nos Jogos Paralímpicos, o evento desportivo para atletas com deficiência com maior reconhecimento e projecção no mundo. Motivo de enorme orgulho para o jovem, família e amigos, e para nós que na ANDO Portugal temos acompanhado o seu percurso.
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