A ANDO Portugal desenvolveu um questionário com o objectivo de compreender as necessidades atuais das pessoas com displasia óssea e famílias, e integrá-las nas prioridades de ação da ANDO Portugal a nível social, educativo, clínico e psico-emocional.
Convidamos a responder ao questionário:
ADULTOS e JOVENS maiores de 16 anos com displasia óssea;
PAIS ou cuidadores de crianças ou jovens menores de 15 anos com displasia óssea
A sua participação é fundamental!
E porque é muito importante partilhar o conhecimento que este questionário nos irá trazer, iremos apresentar o resumo de resultados-chave e conclusões no 1º Congresso ANDO 2020, a realizar nos dias 26 e 27 de Junho.
O tempo de resposta ao questionário é de aproximadamente 10 minutos e estará disponível até dia 31 de Maio 2020.
A participação é voluntária, anónima e não serão solicitadas dados pessoais. A confidencialidade dos seus dados será assegurada pela ANDO Portugal.
Agradecemos a todos os profissionais que fizeram revisão do questionário.
A ANDO Portugal iniciou uma parceria com uma profissional do vestuário do norte de Portugal, a Teresa Vasques, para a criação de uma linha de vestuário para pessoas com displasia óssea.
Um dos fatores de qualidade de vida e bem estar é termos roupa adequada e ajustada ao nosso corpo e idade. Daí este projeto ser muito importante para a ANDO!
Num trabalho em colaboração, desenvolvemos o questionário que se segue para recolha de medidas corporais, incluindo também algumas questões relevantes para compreender as necessidades das pessoas com displasias óssea, como por exemplo a peça de roupa que é mais difícil de vestir e despir.
O objectivo deste projecto é criação de peças de roupa confortáveis, bonitas e acessíveis, para pessoas com displasia óssea, que poderão ser adquiridas com alguns clicks, em loja online.
Foi publicado em Outubro de 2019 um estudo sobre a evolução ponderal, ou ganho de peso, de lactentes com acondroplasia.
“Weight gain velocity in infants with achondroplasia“, foi publicado no American Journal of Medical Genetics, uma revista científica dedicada ao estudo das causas, dos sintomas e da abordagem de doenças congénitas e genéticas humanas.
A alimentação adequada no primeiro ano de vida é importante para a saúde a curto e longo prazo de todas as crianças, e existem riscos associados a ambas, na alimentação excessiva ou em défice (subalimentação). A adequação da alimentação é geralmente avaliada com base no ganho de peso e peso/comprimento, e sabe-se que crianças com displasias ósseas que causam baixa estatura, como a acondroplasia, tem parâmetros de evolução nestas escalas que se distinguem dos de crianças com estatura média.
Existem curvas para a avaliação do peso e comprimento adequadas para lactentes e criança com acondroplasia em vários países. No entanto, estas curvas não são de acesso generalizado fora de consultas especializadas.
Curvas de crescimento. População argentina. Créditos: del Pino M et al, 2011
Este estudo avaliou retrospectivamente (utilizando dados previamente recolhidos) registos de 60 crianças com acondroplasia, avaliadas entre 1998 e 2018
Resultados
A distribuição global da velocidade de ganho de peso ronda as 10-15g/dia entre o nascimento e os 12 meses de idade, podendo variar entre as 8 e 18 g/dia.
O ganho de peso foi mais acentuado nos primeiros 3 meses, em que a média foi de 23g/dia – correspondendo aproximadamente ao percentil 3 de ganho de peso dos lactentes sem displasias ósseas.
Estes resultados confirmam que o ganho de peso adequado em lactentes com acondroplasia é mais lento do que em lactentes de estatura média, e é coerente com as curvas de peso adaptadas disponíveis.
Bebé com acondroplasia. Créditos: Beyond Achondroplasia
Lactentes com acondroplasia tipicamente duplicam o peso que tinham ao nascimento aos 12 meses, mas não o chegam a triplicar, enquanto que lactentes sem displasias ósseas tendem ter triplicado o peso por volta desta idade.
Se avaliados pelas curvas de crescimento padrão, metade dos lactentes com acondroplasia seriam classificados como tendo insuficiência estatura-peso, quando na realidade podem estar dentro do adequado para esta população.
Assim, é importante que os profissionais de saúde a fazer seguimento de lactentes e crianças com acondroplasia sejam informados destas diferenças na evolução do peso, e utilizem curvas de crescimento adaptadas, de modo a evitar sobrealimentação e a identificar o baixo peso “verdadeiro” quando este existir.
Resumo gentilmente elaborado pela Dra. Maria Abreu
del Pino M, Fano V, Lejarraga H, Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia, Eur J Pediatr. 2011 Apr;170(4):453-9.
No dia 30 de Novembro 2019, a ANDO Portugal marcou presença no II Encontro dos Técnicos Superiores de Diagnóstico e Terapêutica da Região Autónoma da Madeira com o poster “O papel do Fisioterapeuta nas Displasias Ósseas “, da autoria da jovem Fisioterapeuta Joana Parreira (Escola Superior de Saúde de Leiria- ESSLei; ES Porto) e da Dra. Inês Alves, presidente da ANDO. O poster promoveu o trabalho de pesquisa individual e colaborativa, cujo com ponto principal foi a Bolsa ANDO, ganha pela Joana nesta primeira edição de 2019. O trabalho realizado informa sobre parcerias com as escolas superiores, instituições ou pessoas que contribuíram para o seu desenvolvimento e sucesso. A Joana Parreira está ainda a trabalhar num outro documento sobre a acondroplasia e pseudoacondroplasia a apresentar em breve. Muitos Parabéns à Joana!
O poster esteve exposto durante o dia do congresso e os participantes tiveram a oportunidade de retirar as suas dúvidas e realizar as suas perguntas com a Fisioterapeuta Cláudia Aguiar, representante da ANDO Portugal, uma vez que os autores foram convidados a estar junto dos cartazes durante os coffee breaks.
Plateia na TSDT RAM
O II Encontro de TSDT
RAM, que ocorreu no Hotel Vila Galé Santa Cruz foi dedicado ao tema “Do
Diagnóstico à Terapêutica”, e, contou com a presença do Secretário Regional da Saúde
e Protecção Civil Dr. Pedro Ramos, bem como a Presidente do Conselho de
Administração do SESARAM, Dra. Rafaela Fernandes, entre outras entidades
oficiais presentes. Todos os temas abordados permitiram uma vasta partilha de
conhecimentos entre os profissionais de saúde (regionais e nacionais) de diversas
especialidades ali presentes e permitiram dar mais um passo em direcção da
melhoria, eficiência e excelência dos serviços disponibilizados no
acompanhamento ao utente.
Zona dos posters
Parabéns a toda a comissão organizadora, representada na pessoa da Presidente da Associação TSDT-RAM, Dra. Marisa Gonçalves, por todo o empenho, dedicação e trabalho que permitiram aos 200 profissionais presentes saírem mais enriquecidos depois deste dia de intenso trabalho e partilha.
Por último, tudo isto foi possível pela ação e dinamização da Cláudia Aguiar, a quem agradecemos todo o apoio e representação da ANDO.
A ANDO Portugal esteve presente no VIII Colóquio “Olhares sobre o Envelhecimento” organizado pelo Centro de Desenvolvimento Académico da Universidade da Madeira nos dias 28 e 29 de Novembro de 2019.
Este Colóquio interdisciplinar decorreu no Auditório do Colégio dos Jesuítas e abordou temáticas de diferentes âmbitos de investigação no que se refere ao envelhecimento. Foram temas de debate e reflexão intensa, áreas como a saúde, lazer e desporto; perspetivas psicológicas e sociais na velhice; educação e novas tecnologias, bem como representações culturais (literatura à arte) neste período da vida.
A ANDO participou no Colóquio com o tema “Envelhecer com uma displasia óssea – A acondroplasia” pela palestra da Fisioterapeuta Cláudia Aguiar, que se debruçou sobre temas como a qualidade de vida em idosos com acondroplasia, dificuldades e inacessibilidades diárias a ultrapassar, papel da sociedade e profissionais de saúde na melhoria de aspectos fundamentais para a integração dos idosos com acondroplasia na sociedade e actividades de vida diária, entre outros. Também alertou para a necessidade de se “olhar” concretamente sobre este tema que tem pouca expressão na investigação científica actual.
Da esquerda para a direita, Maria da Luz Cabral, moderadora e Cláudia Ramos Aguiar, fisioterapeuta e sócia da ANDO Portugal, a conduzir a apresentação
Alguns dos pontos abordados visaram aumentar também a divulgação e conhecimento sobre a ANDO a nível da Região Autónoma da Madeira, quais as atividades realizadas, objetivos principais e o impacto a nível nacional e internacional.
Um dos slides da apresentação
Cada mesa deste Colóquio teve, segundo
dados da organização, uma assistência média de 40 pessoas, tendo contado com a presença de diversas personalidades idóneas
nesta área de actuação, e com a presença na sua sessão de abertura com o Vice-Reitor
da Universidade da Madeira, Doutor Sílvio Fernandes; a Secretária Regional da
Inclusão e Assuntos Sociais, Dra. Augusta Aguiar e o Coordenador do Centro de
Desenvolvimento Académico, Doutor Joaquim Pinheiro.
A moderar a mesa
do painel onde esteve presente a ANDO, esteve a Dra. Maria da Luz Cabral,
responsável pelo Projecto “Radar” em Lisboa, a quem endereçamos os sinceros
agradecimentos por toda atenção e amabilidade dispensada, bem como o interesse
demonstrado pelo trabalho desenvolvido pela ANDO. Bem-haja! A todos os oradores
e demais presentes que contribuíram para que estes dois dias fossem plenos de
partilha de conhecimentos, endereçamos também os sinceros agradecimentos.
Terá lugar no dia 30 de novembro de 2019, na Praça Nuno Rodrigues dos Santos nº 8, sala do condomínio, 1600-171 Lisboa, a Assembleia para a Eleição dos Corpos Sociais – Quadriénio de 2020/2023. A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados.
No dia 29 de Novembro de 2019, a Cláudia Aguiar, fisioterapeuta no Hospital Nélio Mendonça, Funchal, irá apresentar este tema em representação da ANDO. A Cláudia Aguiar tem vindo a colaborar com a ANDO Portugal em vários projetos.
Foi escolhida a acondroplasia para apresentar como modelo, contudo a informação existente sobre o impacto e evolução desta condição a partir da idade adulta até à idade geriátrica é praticamente inexistente e foi um desafio aceitar participar neste colóquio sobre o envelhecimento.
Há uma necessidade emergente de investigar e compreender como as doenças ósseas raras afetam as pessoas ao longo da vida e quais são os recursos importantes para melhorar os cuidados e qualidade de vida das pessoas ao longo de todas as fases da vida.
Dar para Mudar! Arregaça as mangas e vem fazer parte de uma corrente solidária, presente em todo o mundo, que te permite apoiar as causas que te são mais queridas.
Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral que terá lugar no dia 30 de novembro de 2019, na Praça Nuno Rodrigues dos Santos nº 8, sala do condomínio, 1600-171 Lisboa.
A Assembleia reunirá em
primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número
de associados, tendo como ponto único da Ordem de Trabalhos:
– Eleição para os Corpos Sociais
para o quadriénio de 2019/2023.
Évora, 29 de outubro de
2019
O Presidente da Mesa da Assembleia Geral
Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima
ESTATUTOS
— Nos termos dos
estatutos, é simultaneamente um direito e um dever dos Associados participar
nas Assembleias Gerais e nelas votar;
— É igualmente dever dos Associados
exercer, com dedicação e zelo, os cargos para os quais tenham sido eleitos e
que após completarem 3 anos de Associado poderão candidatar-se para os órgãos
sociais da associação.
— Cada ano de Associado conferirá
1 voto e os Associados fundadores terão direito a 10 votos para lá dos votos
inerentes a cada ano de associado.
— A duração do mandato dos
Órgãos Sociais é de 4 anos.
— A eleição dos órgãos
sociais é realizada por votação secreta.
— Os Associados podem
fazer-se representar por outros Associados nas reuniões da Assembleia Geral em
caso de comprovada impossibilidade de comparência à assembleia perante carta
dirigida ao Presidente da Mesa, mas cada sócio não poderá representar mais de
um associado.
— É admitido o voto por
correspondência, sob condição do seu sentido ser expressamente indicado em
relação ao ponto ou pontos da ordem de trabalhos e a assinatura do Associado se
encontrar reconhecida com documento de prova suficiente.
No silêncio dos estatutos:
— Os Associados poderão
apresentar listas para os diversos órgãos da associação que deverão ser
enviadas para o email da associação ou por carta registada até 5 dias antes da
assembleia eletiva.
— Cabe à Direção, ao
Conselho Fiscal e à Mesa da Assembleia Geral a faculdade de apresentar uma
lista para a eleição dos órgãos sociais, sendo obrigatória essa apresentação na
falta de outra lista.
Em Julho de 2019, o Journal of Children’s Orthopaedics1 publicou o artigo “Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia”, que caracteriza as manifestações clínicas ortopédicas de pessoas com pseudoacondroplasia.
Displasia refere-se à ocorrência de anomalias relacionadas ao desenvolvimento de um órgão ou tecido, intimamente relacionadas alterações genéticas. A Pseudoacondroplasia2 e caracteriza-se por ser uma condição rara de baixa estatura desproporcional devida a apresentar membros e tronco curtos. Esta condição é hereditária autossómica dominante.
A Pseudoacondroplasia involve displasia das epífises e metáfises dos ossos longos e resulta em deformações ósseas do esqueleto axial e apendicular.
Figura 2 . As seções dos ossos longos. Exemplo do úmero (osso do braço). Créditos: John Wiley & SonsFigura 3. Esqueleto axial e apendicular. Créditos: Anatomia em foco
É causada por uma mutação no gene da proteína da matriz oligomérica de colágeno (COMP), localizado no cromossoma 19p13.1—p12. O COMP acumula-se no retículo endoplasmático rugoso (microestrutura que existe no interior de todas as células) e origina a morte prematura dos condrócitos, que são células da cartilagem, prejudicando assim a ossificação endocondral. A cartilagem é menos resistente e menos capaz de resistir às cargas diárias do quotidiano, causando crescimento ósseo anormal.
Figura 4. A ossificação endocondral é o processo pelo qual a cartilagem em crescimento é sistematicamente substituída por osso para formar o esqueleto em crescimento. Créditos: Anatomia e fisiologia humanas
As pessoas com pseudoacondroplasia apresentam aparência craniofacial normal mas o esqueleto axial e apendicular são significativamente afetados. As ancas, os joelhos e a coluna vertebral estão quase sempre afetados e as deformidades ósseas existentes levam a osteoartrite prematura. O diagnóstico é geralmente realizado através dos dados clínicos, radiografias e testes genéticos para a mutação do gene COMP.
Diagnóstico
O diagnóstico não é estabelecido imediatamente após o nascimento, sendo apenas realizado entre os dois e quatro anos de idade. As características iniciais desta condição são alterações na marcha, baixa estatura e membros curtos.
Estudo realizado
Neste estudo participaram 141 indivíduos (71 do sexo masculino e 69 do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 16 meses e os 55 anos, com uma média de idade de 9 anos e com diagnóstico de pseudoacondroplasia. Todos os participantes foram sujeitos a avaliações e radiografias realizadas por um cirurgião pediátrico ortopédico e por um aluno do quarto ano de medicina. As avaliações clínicas e radiográficas foram analisadas por áreas do corpo: mão e punho, antebraço e cotovelo, braço e ombro, coluna cervical, coluna torácica e lombar, pélvis, joelhos, tornozelos e pés. As manifestações clínicas eram classificadas como típicas quando mais de 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração, comum quando 25 a 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração e ocasional quando menos de 25% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração.
A totalidade dos participantes apresentava aparência craniofacial normal, sem alterações cognitivas, dedos curtos e grossos, com falanges e metacarpos curtos, laxidão acentuada nas articulações metacarpofalangicas e pulsos. Apresentavam um aumento do ângulo valgo no cotovelo (cubitus valgus) e côndilos umerais distais proeminentes, sendo comum observar uma amplitude de movimento reduzida.
Os braços são tipicamente curtos e os ombros geralmente têm uma amplitude de movimento restrita (53%), contudo não existem restrição do movimento na coluna cervical. A coluna torácica pode vulgarmente apresentar escoliose (58%) ou cifose (28%) ou ambas e, geralmente, com aumento da lordose lombar (100%).
Normalmente há uma marcha com sinal de Trendelenburg3 positivo (> 50%). A coxa é curta e pode ter deformidade angular ou rotacional. Normalmente, os joelhos serão deformados angularmente e posicionados em genu valgum (22%) ou genu varum (56%) ou uma combinação dos dois denominados ‘deformidade varrida pelo vento’ (22%).
Há laxidão acentuada do joelho em todos os pacientes nas direções medial-lateral e anteroposterior (100%). O fémur (osso longo da coxa) é sempre encurtado e frequentemente curvado. Embora a tíbia (osso longo da perna) possa ser inclinada para varo ou valgo, a laxidão acentuada nos tornozelos permite que o tornozelo e o pé sejam posicionados numa posição pronada em valgo. Todos os pés e dedos dos pés eram curtos e grossos.
Radiograficamente, os ossos longos alteraram a aparência e a estrutura das epífises com pequenas epífises ou achatamentos irregulares ou formados ou fragmentados. Cifose (28%), escoliose (58%) e lordose lombar (100%) são frequentes. A cabeça do fêmur e o acetábulo são severamente displásicos (100%). Os joelhos mostram genu valgum (22%), genu varum (56%).
Algumas displasias ósseas apresentam características semelhantes à pseudoacondroplasia, contudo existem pequenas particularidades que as distinguem. As pessoas com esta condição apresentam uma esperança média de vida normal.
