Lançamento do EuRR-Bone – Registo Europeu de Doenças ósseas Raras

No dia 10 de Junho 2020 decorreu o lançamento do EuRR-Bone, o Registo Europeu para as Doenças Ósseas e Minerais Raras. 

Este é um projecto da Rede de Referência para as doenças ósseas raras, ERN-BOND, com o apoio do registo para as doenças metabólicas, EuRREca, e cofinanciado pelo Programa de Saúde da União Europeia.

A ANDO Portugal está diretamente envolvida, com a participação da Inês Alves na co-coordenação do Grupo de trabalho “Patient Outcomes” que atua ao nível dos resultados deste registo para as pessoas com doenças ósseas e minerais raras.

Porquê criar o EuRR-Bone?

No domínio das doenças raras, os dados são poucos, dispersos e por isso, difíceis de analisar. Um registo dá aos investigadores acesso a informação valiosa e normalizada para apoiar e desenvolver novas investigações para poder desenvolver novas terapias e melhorar o seguimento clínico.

O objectivo da EuRR-Bone é criar um registo de alta qualidade, centrado na pessoa com doença óssea rara.

Dentro deste registo, foram estruturados 4 grupos de trabalho para doenças específicas: Acondroplasia,  Osteogenesis Imperfecta, Fibrodisplasia e Hipofosfatémia rara.

Está também em fase de finalização, a criação da Patient Platform, a plataforma centrada na pessoa com doença óssea e mineral rara, um trabalho conjunto do Dr. Kassim Javaid (reumatologista e professor na Universidade de Oxford); Inês Alves (ANDO Portugal) e Rebecca Skarberg (Federação Europeia de Osteogenesis Imperfecta).

Este é um projecto da Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras. 

Atualmente, Portugal tem um centro hospitalar membro da rede BOND – o Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, com participação do Dr. Sérgio Sousa.

Informação – Adiamento 1ºCongresso ANDO

Temos vivido tempos únicos de confinamento e distanciamento social devido à pandemia por COVID-19 e com muita pena, vimos informar que o 1º Congresso ANDO terá de ser adiado para Junho 2021, datas ainda a confirmar.

Queremos contudo que seja possível existir um outro momento de encontro em 2020 em que seja possível assegurar condições de segurança.

A ANDO está assim a preparar o 4º Encontro Nacional ANDO, para os dias 12 e 13 de Setembro de 2020, em Évora. Serão 2 dias de reunião em espaços abertos, de conversa, com apresentação e discussão de alguns temas previstos abordar no Congresso; e de atividades lúdicas e socioculturais.

O programa está em preparação que divulgaremos logo que possível assim como a página online para inscrição com todas as informações.

Reservem estas datas!

A ANDO na Madeira

19 Maio 2020

A revista Saber Madeira publicou na sua última edição um artigo sobre a representação da ANDO na Região Autónoma da Madeira. Este passo da ANDO na Madeira deve-se ao apoio incansável da Claúdia Aguiar, fisioterapeuta, sócia da ANDO e desde Março 2020, tesoureira da Direção, que tem trabalhado na dinamização de iniciativas com pessoas com displasias ósseas e feito apresentações públicas em eventos relacionados com a saúde.

Estamos mais perto!

Atualização – Estudos para a acondroplasia em Portugal

Estão a decorrer em Portugal, no Hospital pediátrico de Coimbra, dois estudos observacionais para a acondroplasia:

  • Estudo Dreambird da Pfizer 
  • Estudo ACHieve da Ascendis Pharma

Estudo Dreambird

O estudo Dreambird, desenvolvido inicialmente pela empresa de biotecnologia Therachon, tendo sido adquirido pela Pfizer em 2019. Este é um Estudo Observacional sobre as Características Clínicas e Antropométricas de Crianças com Acondroplasia. Aqui pode consultar a descrição original do estudo “Observational Study Investigating Clinical & Anthropometric Characteristics of Children With Achondroplasia

O estudo Dreambird tem como objetivo recolher informação sobre a evolução natural da acondroplasia durante a infância,  através da recolha de informação sobre as características da acondroplasia, dos sintomas e história clínica (exames e tratamentos) das crianças envolvidas no estudo.
 
O que é um Estudo Observacional?
 
É um estudo onde não é feita qualquer tentativa para alterar o resultado, ou seja, não é administrado qualquer tratamento, sendo somente observados e registados parâmetros específicos dos participantes, como a progressão da doença (dados retrospetivos, já passados, e prospetivos, atuais e até uma duração de 5 anos) e a taxa de crescimento.

 

O estudo Dreambird teve início no segundo trimestre de 2018, e irá incluir 200 crianças com acondroplasia com idades entre os 0 e os 10 anos e vários centros clínicos (hospitais) do mundo.

Este estudo antecede um ensaio clínico para a acondroplasia, com o fármaco inovador Recifercept. A Pfizer pretende iniciar este ensaio clínico ainda em 2020.

Estudo ACHieve

O Estudo ACHieve é um estudo de história natural concebido para perceber a experiência das crianças com Acondroplasia e alcançar um maior conhecimento global desta condição óssea rara. Este estudo começou no início de 2019 e tal como o estudo Dreambird, está a ser levado a cabo em muitos hospitais.

O estudo ACHieve teve início no primeiro trimestre de 2019, e irá incluir 200 crianças com acondroplasia com idades entre os 0 e os 8 anos e vários centros clínicos (hospitais) do mundo.

Este estudo antecede o ensaio clínico ACcomplisH, para avaliação da segurança e eficácia do TransCon CNP, um fármaco inovador para a acondroplasia. A Ascendis pretende iniciar este ensaio clínico ainda em 2020.

Limitações e condicionante pela pandemia COVID-19

A maioria dos locais envolvidos em ambos estes estudos observacionais suspenderam as avaliações das crianças envolvidas nestes estudos e serão retomadas as avaliações quando a situação pandémica atual for ultrapassada, de forma a que esteja garantida a segurança das crianças e que seja possível que os profissionais de saúde envolvidos nestes estudos, possam assegurar as visitas das crianças. 

Os coordenadores de estudo de cada um dos centros clínicos é a pessoa que indicará o regresso à rotina dos estudos, logo que tal seja possível.

Emoções em tempo de distância social – ANDO em direto

Ao longo dos últimas semanas temos recebido muita informação sobre os aspectos científicos e médicos da pandemia por COVID-19 que interrompeu a normalidade dos nossos dias e nos obrigou a ter novas rotinas e redobrados cuidados. 

Porém, há também outra dimensão, a emocional, sobre a qual é importante reflectir e obter informação útil. 

Lia Silva, Psicóloga Clínica e membro da ANDO, estará em directo no dia 31 de Março, Terça-feira, às 18h00. no canal YouTube da ANDO, para nos falar do impacto que as circunstâncias que estamos a viver têm no nosso bem-estar mental, bem como partilhar estratégias que podem ajudar-nos a responder aos desafios da situação actual de isolamento. 

Tem questões?

Para a sessão em direto pedimos que nos enviem questões que têm sobre estes momentos que vivem até ao final do dia 30 de Março para info@andoportugal.org

Pedimos que no email indiquem se preferem manter a pergunta anónima ou identificada com o vosso nome. 

Contamos convosco! Até dia 31de Março

Aceda e subscreva aqui ao Canal YouTube da ANDO

Aditamento Assembleia Geral – 21 Março 2020

Devido à pandemia que atualmente assola o país, e cujo fim não se prevê com segurança, optámos, com o acordo dos demais órgãos sociais que a AG oportunamente convocada para o dia 21 de Março de 2020 se realize por teleconferência. Aceda à Convocatória publicada aqui.

A AG reunirá em primeira convocatória pelas 15:30 e às 15:45 com qualquer número de associados.

Acesso à Assembleia Geral por teleconferência

Por telemóvel/telefone

  1. Ligue para o número grátis 211 143 140
  2. Insira o código e acesso seguido de cardinal: 482828#
  3. Aguarde pela entrada na reunião

Por computador

  1. Aceda ao site www.freeconferencecall.com/pt/pt
  2. No topo superior do site, aceda a “Reuniões online”
  3. Selecione “Participar de reunião”
  4. Escrever na área “ID de reunião online” o código “info14300
  5. Insira o seu nome e email nas áreas solicitadas e selecione “Participar”

Caso tenha alguma dúvida no acesso à AG, contacte-nos através do número 913 811 227

Novo ensaio clínico para a acondroplasia prestes a começar – QED Therapeutics

5 Março 2020

A QED Therapeutics, Inc. (“QED”) é uma subsidiária da BridgeBio Pharma, Inc. (“BridgeBio”), que tem como objetivo proporcionar medicamentos a pessoas que vivem com doenças causadas por mudanças nos genes recetores do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR).

A QED está a desenvolver um medicamento que pode melhorar a saúde geral e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia. Este medicamento experimental chama-se infigratinib (anteriormente denominado BGJ398) e pode ser uma opção para as crianças tomarem enquanto ainda estão a crescer. O infigratinib é um pequeno comprimido tomado por via oral que atua reduzindo a atividade das proteínas chamadas de recetores do fator de crescimento dos fibroblastos, ou FGFR.

Uma vez que o aumento da atividade de um dos FGFR – FGFR3 – leva a alterações no desenvolvimento ósseo associadas à acondroplasia, limitar a sua atividade pode ter benefícios para crianças com acondroplasia.
Podem ocorrer outras doenças como resultado de alterações diferentes nos FGFR, razão pela qual o infigratinib também está a ser estudado (em doses mais elevadas) como potencial tratamento para formas raras de cancro em adultos. Embora a forma exata como o infigratinib funciona para tratar o cancro seja diferente da forma como funciona na acondroplasia, estes estudos podem dar-nos uma compreensão da segurança do infigratinib e dos seus efeitos secundários em adultos com cancro.

Estudos que utilizaram doses baixas de infigratinib em animais mostraram uma capacidade de melhorar o crescimento ósseo irregular. Agora, a QED e os seus parceiros científicos estão a desenvolver mais investigação em animais para compreender melhor como o infigratinib pode atuar em crianças com acondroplasia.

O estudo PROPEL

Este estudo visa compreender melhor os padrões de crescimento e as possíveis complicações médicas nas crianças com acondroplasia, observando as alterações ao longo do tempo com os cuidados médicos de rotina. Muito se aprenderá através do PROPEL, mesmo que não seja administrado nenhum medicamento no estudo.

Ensaio clínico

No 1º trimestre de 2020, a QED planeia arrancar com o primeiro estudo clínico que estuda o do medicamento experimental infigratinib na acondroplasia, que irá explorar a segurança e a potencial eficácia do infigratinib em crianças com acondroplasia. As crianças que tenham participado no estudo PROPEL durante pelo menos seis meses podem ser elegíveis para participar neste ou noutros estudos futuros com infigratinib.

Podem encontrar mais informações sobre este estudo aqui

Informações cedidas pela QED Tx

29 Fevereiro – Hoje somos mais a falar de doenças raras

E escolhemos este dia para anunciar o

1º Congresso ANDO 2020

As Displasias Ósseas são condições raras de origem genética e englobam um grupo heterogéneo de condições ou doenças nas quais existe alteração da forma, tamanho e constituição dos ossos, cartilagens ou dentina.

Existem mais de 461 displasias ósseas, reconhecidas pela baixa estatura que aportam, que pode ser proporcional ou desproporcional. Todas as displasia ósseas são condições crónicas, irreversíveis e produzem variáveis níveis de alteração motora, referida como incapacidade motora.

A acondroplasia é a displasia óssea não letal mais frequente, com prevalência média mundial de 1 caso em 25.000 nascimentos.

A extrema baixa estatura é um dos fatores com maior impacto por reduzir s acessibilidades de forma global e generalizada, tal como as oportunidades e acesso a trabalho. Por outro lado, aumenta de forma exponencial a exclusão e o estigma social.

Hoje, todas as doenças raras são faladas e abordadas pelo mundo fora, mas o nosso trabalho é feito dia após dia.

Convocatória Assembleia Geral nº13

CONVOCATÓRIA

Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 21 de março de 2020, em Urbanização Chafariz del Rei, Rua do Estoril, nº 9 A, RC, 7005-482 Évora.

A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:30 horas e às 15:45 horas com qualquer número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:

1. Apresentação e votação do Relatório de Contas relativas ao ano de 2019.

2. Remuneração da Presidente da Direção nos termos do nº 2 do artigo 14º dos Estatutos da Associação e do ponto 2 da Ordem de Trabalhos da Assembleia Geral de 20/10/2019.

3. Outros assuntos.

Évora, 24 de fevereiro de 2020

O Presidente da Mesa da Assembleia Geral

Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima

Seja voluntário ou colaborador da ANDO

Quer apoiar a ANDO com tempo que tenha disponível e com o seu conhecimento de vida e/ou profissional?  Torne-se Voluntário da ANDO! O trabalho pode ser realizado online.

O que faz a ANDO?

  • Defende os direitos das pessoas com displasia óssea, no âmbito social, atividade profissional e percurso educativo;
  • Cria recursos orientados ao desenvolvimento psicomotor e interpessoal das pessoas com displasia óssea e suas famílias;
  • Promove a qualidade de vida e incentiva à integração e participação ativa na sociedade;
  • Colabora e apoia a investigação médica, científica e social orientada para as displasias ósseas.

Saiba sobre a rede nacional e internacional de ações em que a ANDO está envolvida aqui.

De que forma pode apoiar?

 

  1. Elaboração e desenvolvimento de projetos dedicados às displasias ósseas em diferentes áreas
  2. Atualização de notícias e informação nas redes sociais (Facebook e Instagram)
  3. Recolha de informação para elaboração de documentos informativos
  4. Comunicação com pessoas com displasias ósseas, famílias, parceiros, instituições e clínicos.

Se estiver interessado em apoiar a ANDO, envie um email para info@andoportugal.org com uma breve apresentação e motivação para colaborar.  

 

Colaboração com trabalho remunerado

A ANDO Portugal está à procura de um colaborador/a para estágio profissional, com os seguintes requisitos:

  1. Ter licenciatura na área das ciências da vida, ciências sociais, ciências da educação ou outras.
  2. Ainda não ter feito um estágio profissional
  3. Ser elegível para estágio (confirmar junto do IEFP)
  4. Ter conhecimento e/ou vontade de aprender a trabalhar com redes sociais e websites
  5. Ter forte motivação para aprender e desenvolver novas competências ao nível das displasias ósseas
  6. Ter bons conhecimentos de inglês, escrito e falado

Atividades a desempenhar

  • Atualização de conteúdo da plataforma online (website);
  • Redação e divulgação de notícias;
  • Acompanhamento e contacto com pessoas com displasia óssea e familiares via email, site e redes sociais;
  • Desenvolvimento de ações e informação nas redes sociais (facebook e twitter);
  • Desenvolvimento e dinamização de projectos;
  • Pesquisa e recolha de informação sobre displasias ósseas
  • Atualização e criação de conteúdo para o site Beyond Achondroplasia
  • Disponibilidade para algumas viagens para representação da ANDO em eventos e reuniões dentro e fora de Portugal

Notas importantes:

  • O trabalho é essencialmente realizado remotamente, em teletrabalho
  • O horário de trabalho é flexível
  • Poderá incluir viagens de representação da ANDO
  • Todas as despesas de representação/participação são a cargo da ANDO Portugal

Caso esteja interessado, envie CV e carta de apresentação (máx. 1 página A4) para info@andoportugal.org