Vida com XLH - Luísa era pequena e não pulava ou corria como as crianças da sua idade

Camila Brodbeck e a sua filha, Luísa. Foto: Camila Brodbeck

Este artigo foi publicado no Atlas da Saúde (www.atlasdasaude.pt)
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A hipofosfatémia ligada ao cromossoma X (ou XLH) é uma doença genética rara que provoca alterações no desenvolvimento ósseo e é causada pela falta de fosfato. O diagnóstico é feito pelo conjunto do historial familiar, observação de manifestações clínicas e evidências biomédicas. Camila Brodbeck, mãe de uma criança com XLH, conta que foi a falta de equilíbrio, as dificuldades na marcha e a altura da filha, que era pequena demais para a idade, que a fizeram suspeitar de que algo "não estava certo".

Nas pessoas com XLH,  "os níveis elevados de FGF 23 são os responsáveis diretos pela perda tubular de fósforo e ainda por redução da produção de calcitriol que, no seu conjunto, são responsáveis pela não mineralização óssea", explica a nefrologista pediátrica Isabel Castro.

Após a suspeita, Camila procurou ajuda médica e descobriu que a condição da sua filha foi herdada do pai. A falta de informação e de aconselhamento médico pré-Natal estão na origem do diagnóstico tardio. Conhecendo-se o histórico de doenças familiares, não foi sugerida a realização de um estudo genético para confirmar o diagnóstico após o nascimento.

Apesar de poder vir a tornar-se incapacitante, a XLH, quando detetada e tratada a tempo permite um desenvolvimento normal. É, no entanto, essencial que a pessoa seja seguida por uma equipa médica especializada e multidisciplinar.

 

Publicado em Atlas da Saúde: www.atlasdasaude.pt

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