Prioridades e objetivos do Registo Europeu de doenças ósseas raras

Registo de Doenças Ósseas Raras 

Compreender a história natural das condições ósseas e minerais raras (RBMCs), em termos de tipo e gravidade das complicações, progressão, impacto na qualidade de vida e outras questões, é essencial para melhorar a prática clínica e o diagnóstico e para fazer avançar a investigação e desenvolver novas terapêuticas1.

 



O Registo Europeu de Condições Ósseas e Minerais Raras (EuRR-Bone) visa a melhoria e uniformização dos cuidados de saúde para pessoas que com RBMCs na Europa.

 

Alguns entraves aos estudos de história natural nas doenças raras persistem, nomeadamente no que diz respeito a:

  • recrutamento de participantes (muitas vezes insuficientes para resultados representativos)
  • inexatidão no diagnóstico
  • falta de garantias de envolvimento dos doentes a longo prazo (por tempo suficiente para compreender os acontecimentos ao longo da vida).

 

Estas dificuldades no recrutamento e envolvimento são, muitas vezes, devidas à falta de resposta às necessidades das pessoas afetadas e dos seus cuidadores.


Um inquérito multinacional sobre as necessidades das pessoas e a recolha de dados

Embora existam várias diretrizes para o registo de pessoas com doenças raras2,3 e o envolvimento dos doentes com grupos que os defendem seja recomendado4,5, existem poucos dados que descrevam as necessidades destas pessoas. Por esse motivo, a Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras (ERN BOND) e os Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (onde se inclui a ANDO) desenvolveram um inquérito multinacional para compreender estas necessidades e preferências na recolha de dados para estudos, cujos resultados apresentamos em baixo (publicados na íntegra aqui).

As Redes Europeias de Referência (ERNs) são redes virtuais que envolvem Centros de Referência em toda a Europa. O seu objectivo é combater doenças e condições complexas ou raras, que requerem tratamento altamente especializado, conhecimentos e recursos concentrados.

 

Resultados do inquérito

O inquérito obteve 493 respostas elegíveis de 378 adultos, 15 crianças e 100 pais, tutores ou cuidadores em 22 condições ósseas e minerais raras. Os conteúdos relacionados com a melhoria do tratamento e dos serviços médicos tiveram a pontuação mais alta e os conteúdos sobre ansiedade e socialização tiveram a pontuação menos alta. Foi ainda recomendado conteúdo adicional por 205 pessoas1.

A osteogénese imperfeita constituiu 53,4% das respostas.

Os participantes preferiram a introdução de dados pelo seu prestador de cuidados de saúde. No entanto, menos de 50% receberam acompanhamento pelo menos uma vez por ano e apenas 29% foram seguidos conforme necessário.

 

Gráfico 1Quão valiosos os inquiridos classificaram os diferentes métodos de introdução de dados na base de dados da investigação. Legenda: Proporção de adultos e pais/responsáveis/cuidadores (PGC) mostrados para introdução de dados utilizando uma plataforma online própria, por correio e através de introdução de dados por profissionais de cuidados de saúde (HCP)1.

Os inquiridos foram questionados sobre como gostariam de participar no registo:

  • Um maior número de inquiridos valorizou "muito" ou "extremamente" a introdução de dados por HCP (72,7%)
  • 69,1% escolheu introdução de de dados online
  •  e por correio 37,7% (p<0,001)

Gráfico 2Frequência de visitas de ou a especialistas, centros clínicos e outros profissionais de cuidados de saúde (HCP)

Foi perguntado aos inquiridos quantas vezes visitaram o seu especialista em doenças ósseas e minerais raras, o seu HCP não especializado local ou outros HCP (Gráfico 2). Outros HCP incluem fisioterapeutas, dentistas, audiologistas, clínico geral, cardiologista, oftalmologista, geneticistas, endocrinologistas, nefrologistas, ortopedistas, etc.

Ao comparar grupos, 46% dos adultos e 79% dos PGCs relataram ter visto o seu HCP especializado pelo menos anualmente1.

 

Conclusões

Este inquérito deu prioridade aos componentes-chave para uma base de dados de investigação em condições ósseas e minerais raras, na UE e destaca questões relacionadas com a recolha de impactos psicossociais, bem como a avaliação de confiança nos prestadores de cuidados de saúde.

O inquérito demonstrou que a recolha de dados nos centros especializados, embora seja o método preferido pelos doentes, irá deixar escapar um número substancial de indivíduos, limitando a generalização. Serão necessárias plataformas combinadas de prestadores e doentes para recolher dados representativos e completos de história natural.


O recrutamento e a participação de longo prazo em registos são desafios fundamentais para os investigadores, por este motivo é essencial conhecer as necessidades das pessoas e promover o seu envolvimento.

 

Este inquérito foi realizado em 9 línguas Europeias e contou com um grande participação de pessoas com diferentes condições ósseas e minerais raras e seus cuidadores. Foi observada uma variabilidade significativa quanto ao conteúdo, funcionalidade e opções de introdução de dados para a base de dados da investigação.

Os inquiridos mostraram um forte interesse em participar no desenvolvimento desta base de dados e pretendem manter-se atualizados sobre os resultados do registo. Neste sentido, promovendo a sua colaboração e envolvimento, foram também propostos pelos participantes vários campos adicionais, relacionados com:

  • características específicas das suas condições

  • aspectos da prestação de cuidados, funcionalidade e segurança da base de dados.

 

Estes dados constituem informação fundamental para o desenvolvimento de uma base de
dados de investigação à escala da UE sobre doenças ósseas e minerais raras.

 

Referências:

  1. Muhammad Kassim Javaid, et al. Patients' Priorities and Expectations on an EU Registry for Rare Bone and Mineral Conditions, 10 December 2020, PREPRINT (Version 1) available at Research Square [https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-122665/v1]
  2. EURORDIS, NORD, CORD. Joint Declaration 10 Key Principles of Rare Disease Patient Registries. 2012.
  3. Rubinstein YR, Groft SC, Bartek R, Brown, Christensen RA, Collier E, et al. Creating a Global Rare Disease Patient Registry linked to a Rare Diseases Biorepository Database: Rare Disease - HUB (RD – HUB). Contemp Clin Trials. 2010;31(5):394-404.
  4. Kodra Y, Weinbach J, Posada-de-la-Paz M, Coi A, Lemonnier SL, van Enckevort D, et al. Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. International journal of environmental research and public health. 2018;15(8):1644.
  5. Thompson R, Johnston L, Taruscio D, Monaco L, Béroud C, Gut IG, et al. RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research. J Gen Intern Med. 2014;29(Suppl 3):780-7.
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