O QUE SE CONHECE E O QUE HÁ PARA CONHECER NA ACONDROPLASIA

Um artigo1 publicado recentemente por Julie Hoover-Fong2 (et al) procura sintetizar a base de conhecimento atual acerca da natureza, incidência, cronologia e das inter-relações de comorbilidades relacionadas com a acondroplasia, ao longo da vida.

Os avanços recentes na investigação de novos medicamentos para esta condição têm acentuado a necessidade de compreender melhor a sua história natural, fundamental para avaliar a eficácia dos novos tratamentos. No entanto, existe uma escassez de investigação de qualidade deste tipo, reforça a autora.

O artigo propõe uma integração bilateral da investigação recente com os diferentes tipos de estudos observacionais já realizados. Deste modo será possível sustentar a exigência permanente de avaliação e gestão clínica das necessidades individuais das pessoas e, nesse sentido, o artigo sugere ainda a integração da CIF (OMS - padrão de avaliação da funcionalidade, incapacidade e saúde dentro de uma população, ver fig.1) na gestão da acondroplasia, bem como a sua complementação com os dados recolhidos, permitindo aos clínicos a aplicação de estratégias de orientação antecipada, de extrema importância para as pessoas com acondroplasia e seus familiares.


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fig.1. Modelo CIF para acondroplasia. FGFR3: receptor do factor de crescimento fibroblasto 3; ICF: Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde. Carregue na imagem para ampliar.

 

Os autores apontam várias áreas de cuidados clínicos e investigação onde existem lacunas e é necessário trabalho adicional, para melhorar a saúde das pessoas com acondroplasia:3,4

  • Qualidade de vida, funcionalidade e dor em crianças, adolescentes e adultos.

  • Lacunas no conhecimento. Incerteza acerca de quais os fatores responsáveis: desafios físicos da baixa estatura ou o estigma e a falta de apoio social. 

  • Estenose do Foramen Magnum e descompressão cervicomedular

  • Circunferência da cabeça

  • Problemas da coluna

  • Apneia do sono

  • Genu Varum

  • Crescimento, proporção corporal, puberdade e saúde esquelética geral

  • Aumento do risco de mortalidade

  • Peso, obesidade e outros fatores de risco cardiovascular

E concluem que, em termos de prioridades e desafios no que concerne ao futuro da acondroplasia, é essencial desenvolver:

  • soluções criativas para melhorar o recrutamento de adultos com acondroplasia para estudos de história natural.
  • um conjunto de elementos e instrumentos para avaliar a dor, a funcionalidade, a qualidade de vida e a saúde mental, para que os resultados possam ser comparados e agregados através de estudos5.
  • um registo internacional de doenças (numa aplicação web segura) que combine dados de diferentes práticas clínicas em todo o mundo, para aprofundar a compreensão da história natural da acondroplasia.

 

Descubra os estudos sobre acondroplasia a decorrer em Portugal, aqui e conheça como se desenvolvem medicamentos orfãos para doenças raras, aqui.

 

Referências:

1. J. Hoover-Fong, et al., Lifetime Impact of Achondroplasia: Current Evidence and Perspectives on the Natural History, Bone (2021), https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.115872

2. McKusick-Nathans Departamento de Medicina Genética da Universidade de Johns Hopkins, Baltimore, EUA

3. Savarirayan R, et al. C-Type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia. N Engl J Med 2019;381:25-35

4. Komla-Ebri D, et al. Tyrosine kinase inhibitor NVP-BGJ398 functionally improves FGFR3-related dwarfism in mouse model. J Clin Invest 2016;126:1871-84.

5. Bloemeke J, et al. Cross-cultural selection and validation of instruments to assess patient-reported outcomes in children and adolescents with achondroplasia. Qual Life Res 2019

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