Dia da Sensibilização para a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Hoje, 23 de abril, é o Dia Mundial da FOP

 

 

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma das condições genéticas mais raras e incapacitantes conhecidas pela medicina.

Provoca a formação de osso nos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos. Pontes de osso desenvolvem-se ao longo das articulações, restringindo progressivamente o movimento e formando um segundo esqueleto que aprisiona o corpo no osso. Não existem outros exemplos conhecidos na medicina de um sistema orgânico se transformar noutro.

Veja o vídeo de consciencialização da IFOPA (Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva):

 

Estima-se que a FOP atinge cerca de 3.500 pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas. Estas estatísticas podem ser melhor compreendidas com um exemplo:

Se um grande estádio de futebol tiver 100.000 adeptos, seria necessário encher 20 estádios de futebol para encontrar uma pessoa que tenha FOP.

Actualmente, os investigadores têm conhecimento de aproximadamente 800 pessoas em todo o mundo que têm FOP. Como a FOP é ultra rara, a maioria dos profissionais de saúde pode nunca ter visto uma pessoa afetada, tornando comum o diagnóstico inicial errado. Um diagnóstico de FOP pode ser feito com base em sinais e sintomas clínicos característicos, tais como ter os dedos grandes dos pés virados para dentro (A) e formação óssea extra (conhecida como ossificação heterotópica) em locais específicos do corpo (B e C). Existe também um teste genético que pode fornecer confirmação de um diagnóstico.

Fig.1. Características físicas da FOP. Fonte: IPSEN.

 

2021 marca o 15º Aniversário do anúncio da descoberta da mutação no gene ALK2/ACVR1, um receptor de proteína morfogenética óssea tipo I, que causa a FOP. A partir desta descoberta tornou-se possível estudar melhor a doença e começar a desenvolver terapias inovadoras.

 

Saiba mais sobre os sinais, a importância de um diagnóstico correcto na página da ANDO dedicada à FOP e conheça os tratamentos inovadores em estudo para esta doença aqui.

Existem vários grupos de pacientes espalhados pelo mundo que trabalham para melhorar a vida das pessoas afetadas pela FOP e para consciencializar a sociedade para esta doença extremamente debilitante. Conheça-os aqui.

Conheça formas de apoiar na angariação de fundos aqui.

 

Fontes: IFOPA, IPSEN.

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