Registo Europeu

A Importância da História Natural das Doenças Raras

Apesar do número impressionante de indivíduos cujas vidas são alteradas devido a um diagnóstico de doença rara, a grande maioria das cerca de 7000 doenças raras conhecidas (das quais, mais de 460 são displasias ósseas) não tem tratamento aprovado1. Além das restrições no apoio financeiro, um dos maiores obstáculos à investigação e desenvolvimento de tratamentos eficazes é a limitação de conhecimentos fundamentais sobre as doenças, isto é, a sua história naturalEstas lacunas de conhecimento, ampliadas pela dispersão dos doentes em pequenas comunidades que desafiam as metodologias tradicionais e aliadas à fragmentação de esforços, impedem a descoberta científica atempada2.



 

Para reduzir e mitigar algumas destas barreiras, os registos de doentes, como o EuRR-Bone, são essenciais para facilitar redes de aprendizagem e de colaboração na investigação entre a indústria, investigadores científicos, reguladores, clínicos, organizações de doentes e famílias2. Estes registos permitem compreender a história natural das doenças (especialmente das raras) em termos do tipo e gravidade das complicações, progressão, impacto na qualidade de vida, relação risco-benefício e outros parâmetros clínicos e são essenciais para melhorar as vias de tratamento das pessoas e o desenvolvimento de novos diagnósticos e terapêuticas2,3,4.

 

O Registo EURR BONE

Alguns entraves aos estudos de história natural nas doenças raras persistem, nomeadamente nas condições ósseas e minerais raras (RBMCs) e no que diz respeito a:

  • recrutamento de participantes (muitas vezes insuficientes para resultados representativos)
  • inexatidão no diagnóstico
  • falta de garantias de envolvimento dos doentes a longo prazo (por tempo suficiente para compreender os acontecimentos ao longo da vida).

As dificuldades no recrutamento e envolvimento são, muito provavelmente, devidas à falta de resposta às necessidades das pessoas afetadas por RBMCs. Embora o envolvimento com doentes e grupos de defesa de doentes seja recomendado, existem poucos dados que descrevam as necessidades destas pessoas.

As RBMCs constituem um grupo complexo de doenças com evidente necessidade de cuidados melhores e mais harmonizados. A falta de dados de história natural é significativa e a qualidade dos cuidados e dos conhecimentos varia de região para região, sendo em muitos países desconhecida. Dependendo dos primeiros sintomas e dos processos locais de cuidados de saúde, uma grande variedade de especialistas pode ser envolvida no processo e, até recentemente, este alinhamento interdisciplinar era limitado: cada disciplina tinha a sua própria rede, conferência, orientações e mesmo registos.

Por estas razões, foi criado o Registo Europeu de Condições Ósseas e Minerais Raras (EuRR-Bone) que visa a melhoria e uniformização dos cuidados de saúde para pessoas que vivem com RBMCs em toda a Europa. Este projeto foca-se em mais de 150 doenças ósseas raras graves que afetam as cartilagens, ossos e dentina e em mais de 40 doenças raras graves que afetam o metabolismo do fosfato e do cálcio.

A meta é estabelecer o primeiro registo pan-europeu nas RBMCs.


 

Fundado em abril de 2020, a partir da união de forças entre a ERN BOND (Rede Europeia de Referência para as doenças ósseas raras), a Endo-ERN (Rede Europeia de Referência sobre as ondições endócrinas raras), prestadores de cuidados de saúde, representantes de doentes, centros médicos afiliados e outros especialistas, o EuRR-Bone trabalha em estreita colaboração com o EuRRECa (Registo Europeu de Condições Endócrinas Raras) para:

  1. Desenvolver um programa eletrónico de relatórios (e-REC) que irá captar novos encontros clínicos

  2. Desenvolver um registo centralizado alinhado com o âmbito da ERN BOND

  3. Desenvolver plataformas orientadas para clínicos e pacientes

  4. Desenvolver módulos específicos sobre acondroplasia, displasia fibrosa/síndrome de McCune Albright, osteogénese imperfeita e hipofosfatémia, com o objetivo de aplicar esta abordagem a todas as doenças ósseas raras.

  5. Explorar as ligações entre a EuRR-Bone e os registos locais de doenças.

 

 A Equipa EuRR Bone com a ANDO (Inês Alves) presente no Grupo de Trabalho 5.

 

O registo EuRR-Bone:

  • recolhe e organiza dados para informar os investigadores da progressão natural de uma doença;
  • ajuda no recrutamento de participantes para ensaios clínicos;
  • permite a monitorização de tratamentos clínicos e resultados em doentes;
  • fornece apoio para o estabelecimento de normas e cuidados de saúde específicos para uma doença;
  • aumenta o acesso à investigação por pessoas afetados por doenças raras;
  • proporciona aos investigadores um acesso eficiente a dados valiosos sobre doentes;
  • cria uma base para melhorar os conhecimentos, a gestão e os tratamentos de doenças.

O atual movimento global no sentido de cuidados de saúde inovadores e centrados nos doentes está a permitir que os registos de doentes surjam cada vez mais como ferramentas valiosas dentro do campo da investigação das doenças raras5. As Nações Unidas, a 23 de Setembro de 2019, adotaram uma declaração sobre a Cobertura Universal da Saúde, como parte da Agenda do Desenvolvimento Sustentável de 2030, que incluiu, pela primeira vez, o reconhecimento das doenças raras, um marco importante e uma indicação prioritária para a população6.

Esta declaração funciona como uma alavanca para que os decisores políticos e profissionais de saúde defendam uma ação nacional no sentido de prestar serviços de saúde a todas as pessoas afetadas por doenças raras, assegurando que nenhuma população seja deixada para trás. Representa também uma mudança crítica na dinâmica da política e investigação das doenças raras, com potencial para transformar a forma como os objetivos nacionais e internacionais são estabelecidos e priorizados, a fim de melhor responder às necessidades e acelerar o progresso da comunidade das doenças raras.

Consulte a Newsletter da EuRR-Bone:

 

 

Referências:

  1. Kaufmann P, Pariser AR, Austin C. From scientifc discovery to treatments for rare diseases—the view from the National Center for Advancing Translational Sciences—Ofce of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):196.
  2. Gavin P. The importance of natural histories for rare diseases. Expert Opinion Orphan Drugs. 2015;3:355–7.
  3. Kodra Y, de la Paz MP, Coi A, Santoro M, Bianchi F, Ahmed F, Rubinstein YR, Weinbach J, Taruscio D. Data quality in rare diseases registries. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:149–64.
  4. Maccarthy J, Guerin S, Wilson AG, Dorris ER. Facilitating public and patient involvement in basic and preclinical health research. PLoS One. 2019;14(5):e0216600.
  5. Fink AK, Loefer DR, Marshall BC, Gross CH, Morgan WJ. Data that empower: the success and promise of CF patient registries. Pediatr Pulm. 2017;52:544–51.
  6. The United Nations. Declaration on Universal Health Coverage. 2019. https://undocs.org/en/A/RES/74/2.

 

Outras fontes: 

 

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