Condrodisplasia metafisária tipo Schmid

A condrodisplasia metafisária tipo Schmid (CMtS)é uma displasia condrometafisária. Origina malformações congénitas causadas por mutação genética autossómica dominante, que altera a função normal da placa de crescimento, resultando em deformidades ósseas que se concentram na região metafisária dos ossos longos.
As alterações podem manifestar-se ao nascimento ou após
o primeiro ano de vida, originando baixa estatura com encurtamento e curvatura dos membros.

Características clínicas

As crianças têm uma aparência dentro do comum ao nascimento mas após o primeiro ano de vida, inicia-se o encurvamento dos
membros inferiores, com aumento da lordose lombar. A estatura em adulto pode chegar aos 150cm. O genu varus, a coxa vara e o tornozelo varo são achados comuns em praticamente todos as pessoas com CMtS. Na idade adulta, podem aparecer sinais de artrose.

Características radiográficas

Os achados radiográficos estão restritos às metáfises dos ossos longos e tubulares. As mudanças mais severas ocorrem nas fases rápidas de crescimento. Os ossos longos mostram encurtamento e curvatura. As metáfises estão alargadas e irregulares e a cartilagem de crescimento normalmente alargada. Existe deformidade em varismo dos joelhos e anca.

Tratamento

A MCDS-Therapy é uma colaboração de um consórcio 11 centros de investigação de todo o mundo, que trabalham em conjunto para utilização do fármaco Carbamazepina para tratar a CMtS. O consórcio está a desenvolver um tratamento de baixo custo que aliviará a dor e as malformações ósseas comummente sentidas pelas pessoas com CMtS. O projecto tem sido financiado pelo programa de Investigação e Inovação Horizon 2020 da União Europeia há 5 anos.

Teve início em 2018, um Ensaio clínico internacional com pessoas com CMtS com Carbamazepina, nos seguintes centros:

Referências:

  1. Pinto J et al. “Estudo da displasia condrometafisári do tipo Schmid”, 1994
  2. https://mcds-therapy.eu/mcds-therapy-project/

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