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Atualização sobre juntas médicas para avaliação de incapacidades

5 Agosto 2020

Tem sido tema recorrente questões e dúvidas sobre o reinício do funcionamento das juntas médicas e assim como sobre o período de validade dos atestados de incapacidade.

Segundo o Decreto-Lei n.º 10-A/2020, informa o artigo 5:

 – Cada Administração Regional de Saúde, I. P. (ARS, I. P.), assegura a criação de, pelo menos, uma junta médica de avaliação das incapacidades das pessoas com deficiência (JMAI) por agrupamento de centros de saúde ou unidade local de saúde.
2 – As JMAI são constituídas por médicos especialistas, integrando um presidente, dois vogais efetivos e dois suplentes, sendo o presidente substituído, nas suas faltas e impedimentos, pelo primeiro vogal efetivo.
….
11 – Para efeitos de benefícios sociais, económicos e fiscais, é prorrogada, até 31 de dezembro de 2020, a validade dos atestados médicos de incapacidade multiuso emitidos nos termos do n.º 2 do artigo 4.º do Decreto-Lei n.º 202/96, de 23 de outubro, na sua redação atual.

A secretária de Estado da Inclusão das Pessoas com Deficiência, Ana Sofia Antunes, divulgou a 7 de Julho 2020, que o Ministério da Saúde informou que se encontram em funcionamento 15 juntas médicas Administração Regional de Saúde (ARS) Norte, 17 na ARS Centro, 15 na ARS Lisboa e Vale do Tejo, 5 no Alentejo e 5 no Algarve”, precisou a secretária de Estado da Inclusão.

Emoções em tempo de distância social – ANDO em direto

Ao longo dos últimas semanas temos recebido muita informação sobre os aspectos científicos e médicos da pandemia por COVID-19 que interrompeu a normalidade dos nossos dias e nos obrigou a ter novas rotinas e redobrados cuidados. 

Porém, há também outra dimensão, a emocional, sobre a qual é importante reflectir e obter informação útil. 

Lia Silva, Psicóloga Clínica e membro da ANDO, estará em directo no dia 31 de Março, Terça-feira, às 18h00. no canal YouTube da ANDO, para nos falar do impacto que as circunstâncias que estamos a viver têm no nosso bem-estar mental, bem como partilhar estratégias que podem ajudar-nos a responder aos desafios da situação actual de isolamento. 

Tem questões?

Para a sessão em direto pedimos que nos enviem questões que têm sobre estes momentos que vivem até ao final do dia 30 de Março para info@andoportugal.org

Pedimos que no email indiquem se preferem manter a pergunta anónima ou identificada com o vosso nome. 

Contamos convosco! Até dia 31de Março

Aceda e subscreva aqui ao Canal YouTube da ANDO

29 Fevereiro – Hoje somos mais a falar de doenças raras

E escolhemos este dia para anunciar o

1º Congresso ANDO 2020

As Displasias Ósseas são condições raras de origem genética e englobam um grupo heterogéneo de condições ou doenças nas quais existe alteração da forma, tamanho e constituição dos ossos, cartilagens ou dentina.

Existem mais de 461 displasias ósseas, reconhecidas pela baixa estatura que aportam, que pode ser proporcional ou desproporcional. Todas as displasia ósseas são condições crónicas, irreversíveis e produzem variáveis níveis de alteração motora, referida como incapacidade motora.

A acondroplasia é a displasia óssea não letal mais frequente, com prevalência média mundial de 1 caso em 25.000 nascimentos.

A extrema baixa estatura é um dos fatores com maior impacto por reduzir s acessibilidades de forma global e generalizada, tal como as oportunidades e acesso a trabalho. Por outro lado, aumenta de forma exponencial a exclusão e o estigma social.

Hoje, todas as doenças raras são faladas e abordadas pelo mundo fora, mas o nosso trabalho é feito dia após dia.

ANDO em Colóquio sobre o envelhecimento

A ANDO Portugal esteve presente no VIII Colóquio “Olhares sobre o Envelhecimento” organizado pelo Centro de Desenvolvimento Académico da Universidade da Madeira nos dias 28 e 29 de Novembro de 2019.

Este Colóquio interdisciplinar decorreu no Auditório do Colégio dos Jesuítas e abordou temáticas de diferentes âmbitos de investigação no que se refere ao envelhecimento. Foram temas de debate e reflexão intensa, áreas como a saúde, lazer e desporto; perspetivas psicológicas e sociais na velhice; educação e novas tecnologias, bem como representações culturais (literatura à arte) neste período da vida.

A ANDO participou no Colóquio com o tema “Envelhecer com uma displasia óssea – A acondroplasia” pela palestra da Fisioterapeuta Cláudia Aguiar, que se debruçou sobre temas como a qualidade de vida em idosos com acondroplasia, dificuldades e inacessibilidades diárias a ultrapassar, papel da sociedade e profissionais de saúde na melhoria de aspectos fundamentais para a integração dos idosos com acondroplasia na sociedade e actividades de vida diária, entre outros. Também alertou para a necessidade de se “olhar” concretamente sobre este tema que tem pouca expressão na investigação científica actual.

Da esquerda para a direita, Maria da Luz Cabral, moderadora e Cláudia Ramos Aguiar, fisioterapeuta e sócia da ANDO Portugal, a conduzir a apresentação

Alguns dos pontos abordados visaram aumentar também a divulgação e conhecimento sobre a ANDO a nível da Região Autónoma da Madeira, quais as atividades realizadas, objetivos principais e o impacto a nível nacional e internacional.

Um dos slides da apresentação

Cada mesa deste Colóquio teve, segundo dados da organização, uma assistência média de 40 pessoas, tendo contado com a presença de diversas personalidades idóneas nesta área de actuação, e com a presença na sua sessão de abertura com o Vice-Reitor da Universidade da Madeira, Doutor Sílvio Fernandes; a Secretária Regional da Inclusão e Assuntos Sociais, Dra. Augusta Aguiar e o Coordenador do Centro de Desenvolvimento Académico, Doutor Joaquim Pinheiro.

A moderar a mesa do painel onde esteve presente a ANDO, esteve a Dra. Maria da Luz Cabral, responsável pelo Projecto “Radar” em Lisboa, a quem endereçamos os sinceros agradecimentos por toda atenção e amabilidade dispensada, bem como o interesse demonstrado pelo trabalho desenvolvido pela ANDO. Bem-haja! A todos os oradores e demais presentes que contribuíram para que estes dois dias fossem plenos de partilha de conhecimentos, endereçamos também os sinceros agradecimentos.

Eleições Corpos Sociais

Terá lugar no dia 30 de novembro de 2019, na Praça Nuno Rodrigues dos Santos nº 8, sala do condomínio, 1600-171 Lisboa, a Assembleia para a Eleição dos Corpos Sociais – Quadriénio de 2020/2023. A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados.

Lista única

Quadriénio 2020/2023

Direcção

Presidente – Inês Alves

Vice-Presidente – José Francisco Sim-Sim

Tesoureiro – Cláudia Ramos Aguiar

Assembleia geral

Presidente – Miguel Lima

Vice-presidente – Margarida Noronha

Vogal – Lia Silva

Conselho Fiscal

Presidente – Rosália Marques

Secretário – Aníbal Martins

Vogal – Isabel Lima

Envelhecendo com uma doença óssea rara – a acondroplasia

No dia 29 de Novembro de 2019, a Cláudia Aguiar, fisioterapeuta no Hospital Nélio Mendonça, Funchal, irá apresentar este tema em representação da ANDO. A Cláudia Aguiar tem vindo a colaborar com a ANDO Portugal em vários projetos.

Foi escolhida a acondroplasia para apresentar como modelo, contudo a informação existente sobre o impacto e evolução desta condição a partir da idade adulta até à idade geriátrica é praticamente inexistente e foi um desafio aceitar participar neste colóquio sobre o envelhecimento.

Há uma necessidade emergente de investigar e compreender como as doenças ósseas raras afetam as pessoas ao longo da vida e quais são os recursos importantes para melhorar os cuidados e qualidade de vida das pessoas ao longo de todas as fases da vida.

Colóquio

Convocatória Assembleia Geral

Logo ANDO Positive

Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral que terá lugar no dia 30 de novembro de 2019, na Praça Nuno Rodrigues dos Santos nº 8, sala do condomínio, 1600-171 Lisboa.

A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 15:00 horas e às 15:30 horas com qualquer número de associados, tendo como ponto único da Ordem de Trabalhos:

– Eleição para os Corpos Sociais para o quadriénio de 2019/2023.

Évora, 29 de outubro de 2019

O Presidente da Mesa da Assembleia Geral

Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima

ESTATUTOS

— Nos termos dos estatutos, é simultaneamente um direito e um dever dos Associados participar nas Assembleias Gerais e nelas votar;

— É igualmente dever dos Associados exercer, com dedicação e zelo, os cargos para os quais tenham sido eleitos e que após completarem 3 anos de Associado poderão candidatar-se para os órgãos sociais da associação.

— Cada ano de Associado conferirá 1 voto e os Associados fundadores terão direito a 10 votos para lá dos votos inerentes a cada ano de associado.

— A duração do mandato dos Órgãos Sociais é de 4 anos.

— A eleição dos órgãos sociais é realizada por votação secreta.

— Os Associados podem fazer-se representar por outros Associados nas reuniões da Assembleia Geral em caso de comprovada impossibilidade de comparência à assembleia perante carta dirigida ao Presidente da Mesa, mas cada sócio não poderá representar mais de um associado.

— É admitido o voto por correspondência, sob condição do seu sentido ser expressamente indicado em relação ao ponto ou pontos da ordem de trabalhos e a assinatura do Associado se encontrar reconhecida com documento de prova suficiente.

No silêncio dos estatutos:

— Os Associados poderão apresentar listas para os diversos órgãos da associação que deverão ser enviadas para o email da associação ou por carta registada até 5 dias antes da assembleia eletiva.

— Cabe à Direção, ao Conselho Fiscal e à Mesa da Assembleia Geral a faculdade de apresentar uma lista para a eleição dos órgãos sociais, sendo obrigatória essa apresentação na falta de outra lista.

Manifestações ortopédicas da pseudoacondroplasia

Em Julho de 2019, o Journal of Children’s Orthopaedics1 publicou o artigo “Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia”, que caracteriza as manifestações clínicas ortopédicas de pessoas com pseudoacondroplasia.

Displasia refere-se à ocorrência de anomalias relacionadas ao desenvolvimento de um órgão ou tecido, intimamente relacionadas alterações genéticas. A Pseudoacondroplasia2 e caracteriza-se por ser uma condição rara de baixa estatura desproporcional devida a apresentar membros e tronco curtos. Esta condição é hereditária autossómica dominante.

Figura 1. Padrão de hereditariedade autossómica dominante. Créditos “ The inborn errors of metabolism: general aspects “4

A Pseudoacondroplasia involve displasia das epífises e metáfises dos ossos longos e resulta em deformações ósseas do esqueleto axial e apendicular.

Figura 2 . As seções dos ossos longos. Exemplo do úmero (osso do braço). Créditos: John Wiley & Sons
Figura 3. Esqueleto axial e apendicular. Créditos: Anatomia em foco

É causada por uma mutação no gene da proteína da matriz oligomérica de colágeno (COMP), localizado no cromossoma 19p13.1—p12. O COMP acumula-se no retículo endoplasmático rugoso (microestrutura que existe no interior de todas as células) e origina a morte prematura dos condrócitos, que são células da cartilagem, prejudicando assim a ossificação endocondral. A cartilagem é menos resistente e menos capaz de resistir às cargas diárias do quotidiano, causando crescimento ósseo anormal.

Figura 4. A ossificação endocondral é o processo pelo qual a cartilagem em crescimento é sistematicamente substituída por osso para formar o esqueleto em crescimento. Créditos: Anatomia e fisiologia humanas

As pessoas com pseudoacondroplasia apresentam aparência craniofacial normal mas o esqueleto axial e apendicular são significativamente afetados. As ancas, os joelhos e a coluna vertebral estão quase sempre afetados e as deformidades ósseas existentes levam a osteoartrite prematura. O diagnóstico é geralmente realizado através dos dados clínicos, radiografias e testes genéticos para a mutação do gene COMP.

Diagnóstico

O diagnóstico não é estabelecido imediatamente após o nascimento, sendo apenas realizado entre os dois e quatro anos de idade. As características iniciais desta condição são alterações na marcha, baixa estatura e membros curtos.

Estudo realizado

Neste estudo participaram 141 indivíduos (71 do sexo masculino e 69 do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 16 meses e os 55 anos, com uma média de idade de 9 anos e com diagnóstico de pseudoacondroplasia. Todos os participantes foram sujeitos a avaliações e radiografias realizadas por um cirurgião pediátrico ortopédico e por um aluno do quarto ano de medicina. As avaliações clínicas e radiográficas foram analisadas por áreas do corpo: mão e punho, antebraço e cotovelo, braço e ombro, coluna cervical, coluna torácica e lombar, pélvis, joelhos, tornozelos e pés. As manifestações clínicas eram classificadas como típicas quando mais de 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração, comum quando 25 a 50% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração e ocasional quando menos de 25% dos indivíduos do estudo apresentavam determinada alteração.

A totalidade dos participantes apresentava aparência craniofacial normal, sem alterações cognitivas, dedos curtos e grossos, com falanges e metacarpos curtos, laxidão acentuada nas articulações metacarpofalangicas e pulsos. Apresentavam um aumento do ângulo valgo no cotovelo (cubitus valgus) e côndilos umerais distais proeminentes, sendo comum observar uma amplitude de movimento reduzida.

Figura 5. Ângulos do cotovelo. Créditos: Orthoheal,2017

Os braços são tipicamente curtos e os ombros geralmente têm uma amplitude de movimento restrita (53%), contudo não existem restrição do movimento na coluna cervical. A coluna torácica pode vulgarmente apresentar escoliose (58%) ou cifose (28%) ou ambas e, geralmente, com aumento da lordose lombar (100%).

Figura 6. Cifose e escoliose da coluna. Créditos: Genetics home reference

Normalmente há uma marcha com sinal de Trendelenburg3 positivo (> 50%). A coxa é curta e pode ter deformidade angular ou rotacional. Normalmente, os joelhos serão deformados angularmente e posicionados em genu valgum (22%) ou genu varum (56%) ou uma combinação dos dois denominados ‘deformidade varrida pelo vento’ (22%).

Figura 7. Ângulos do joelho. Créditos: Osteotomia

Há laxidão acentuada do joelho em todos os pacientes nas direções medial-lateral e anteroposterior (100%). O fémur (osso longo da coxa) é sempre encurtado e frequentemente curvado. Embora a tíbia (osso longo da perna) possa ser inclinada para varo ou valgo, a laxidão acentuada nos tornozelos permite que o tornozelo e o pé sejam posicionados numa posição pronada em valgo. Todos os pés e dedos dos pés eram curtos e grossos.

Radiograficamente, os ossos longos alteraram a aparência e a estrutura das epífises com pequenas epífises ou achatamentos irregulares ou formados ou fragmentados. Cifose (28%), escoliose (58%) e lordose lombar (100%) são frequentes. A cabeça do fêmur e o acetábulo são severamente displásicos (100%). Os joelhos mostram genu valgum (22%), genu varum (56%).

Algumas displasias ósseas apresentam características semelhantes à pseudoacondroplasia, contudo existem pequenas particularidades que as distinguem. As pessoas com esta condição apresentam uma esperança média de vida normal.

Resumo do artigo por Inês Amaral.

Referências

  1. https://online.boneandjoint.org.uk/journal/jco
  2. https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=2676&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoacondroplasia&title=Pseudoacondroplasia&search=Disease_Search_Simple
  3. https://pt.wikipedia.org/wiki/Sinal_de_Trendelenburg
  4. Watts R. W. E.; Cox T. T. The inborn errors of metabolism: general aspects. In:   Oxford Textbook of Medicine (5 ed.) – Oxford University Press, 2010
  5. https://www.sciencedirect.com/topics/veterinary-science-and-veterinary-medicine/endochondral-ossification
  6. https://afh.bio.br/
  7. https://orthoheal.in/common-deformity-of-elbow-joints-occurs-after-bone-fractures/
  8. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudoachondroplasia

Publicado Estudo de Qualidade de vida em crianças com acondroplasia

Imagem do artigo – OJRD

O Orphanet Journal of Rare Diseases, um Periódico médico online de acesso livre, dedicado à publicação de investigação e estudos sobre doenças raras, publicou em agosto 2019 um artigo acerca o impacto da acondroplasia na qualidade de vida das crianças, dos seus pais, e das relações entre estes. Este estudo faz parte de um outro estudo, relacionado com o desenvolvimento um questionário de avaliação da qualidade de vida e capacidades físico-motoras em crianças e adolescentes com acondroplasia.

Estudos de qualidade de vida são identificáveis pela signa inglesa QoL – Quality of life)

Participaram neste estudo 73 famílias (um progenitor por cada criança) membros da Associação Alemã de Pessoas com Baixa Estatura e dos seus Familiares, BKMF, que oferece apoio promovendo o contacto com equipas de saúde especializadas nestas condições, assim como encontros frequentes com outras famílias.

47 crianças (dos 4 aos 14 anos) foram avaliadas com um questionário genérico de qualidade de vida em pediatria (PedsQL 4.0 questionnaire), nos domínios da Funcionalidade Física, Emocional, Social e Escolar. O questionário poderia ser preenchido pela própria criança (desde que tivesse idade compreendida entre os 8 aos 14 anos) ou pelo progenitor, caso a criança tivesse idade entre 4 a 14 anos.

O Modelo de Medição PedsQL permite medir a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS e em inglês HRQoL) em crianças e adolescentes saudáveis e aqueles com condições de saúde agudas e crónicas. O Modelo de Medição PedsQL integra perfeitamente tanto escalas genéricas quanto módulos específicos de doenças em um único sistema de medição

Resultados

  1. Os pais de crianças com acondroplasia atribuem uma menor qualidade de vida à sua criança em todos os domínios, quando comparado a uma população de referência, sem acondroplasia
  2. As crianças que responderam ao questionário, revelam valores mais baixos nos vários domínios, à exceção da Funcionalidade Emocional, na qual não parecem existir diferenças significativas em comparação a crianças da população de referência.
  3. Os pais revelam diminuição na avaliação da componente mental, devido à preocupação e aos desafios constantes a que são expostos, mas sem diferenças na componente física.

A Funcionalidade Emocional avalia sentimentos como ansiedade, tristeza, raiva, preocupação e dificuldades em dormir.

Esta particularidade do estudo vem demonstrar que as crianças parecem aceitar-se como são, apesar de experienciarem limitações na qualidade de vida física, social e escolar.

Embora não possam alterar nenhuma destas externalidades, a atitude para consigo própria é algo que é trabalhado graças a estratégias de coping e do apoio dos familiares e amigos. Pode ler a série de textos “Vamos falar” sobre este tema.

Um ponto importante a destacar é o facto dos participantes deste estudo serem membros da Associação Alemã de Pessoas com Baixa Estatura, que se revela como uma enorme ferramenta de apoio à criança e à família, podendo ter um impacto muito positivo, principalmente nestas estratégias de coping.

A qualidade de vida do progenitor foi avaliada recorrendo ao Short-Form-8 questionnaire, um instrumento generalista internacional para a medição para a saúde física e mental. Inclui os seguinte oito domínios: saúde geral, funcionalidade física, aspectos físico, dor física, vitalidade, funcionamento social, saúde mental e papel emocional.

Ambas as componentes, física e mental, são reveladoras da qualidade de vida das crianças quando é o progenitor a responder. Daí uma das grandes conclusões do estudo seja que:

Quanto maior a qualidade de vida do progenitor, maior a qualidade de vida das crianças reportada pelo progenitor.

Este facto permite retirar uma conclusão muito importante: a forma como os pais percepcionam o impacto da acondroplasia pode aumentar a qualidade de vida e o bem estar da criança!

Pela grande importância deste tema, ANDO está a dar início ao desenvolvimento de um questionário específico para estudo da QoL relacionada com a saúde nas displasias ósseas em Portugal, com cofinanciamento do INR e em parceria com a Consultora Exigo e a APOI, a Associação Portuguese de Osteogénese Imperfeita.

Autoria do resumo do artigo – João Quatorze