Arquivo da categoria: Medicina

Estudo Observacional da Therachon Poderá Vir para Portugal

A Therachon AG é uma empresa de biotecnologia focada em doenças raras, que está a desenvolver um tratamento para a acondroplasia, o TA-46. Em Junho de 2018, a Therachon deu início ao “Dreambird”, um estudo de história natural de crianças com acondroplasia, no Hospital da Universidade de Antuérpia, na Bélgica.

O Dreambird é um “Estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional para investigar as características clínicas e antropométricas de crianças com diagnóstico de acondroplasia“. Este estudo vai preparar e anteceder o futuro estudo clínico intervencial com o TA-46 e também apoiará o desenvolvimento de biomarcadores-chave do crescimento do tecido ósseo.

O estudo “Dreambird” terá a duração máxima de 5 anos, e avaliará a carga de complicações resultante da acondroplasia.

A Therachon estima recrutar 200 participantes com idades compreendidas entre os 0 e os 10 anos de idade, em diversos centros clínicos da Europa, Canadá e EUA.

Após o início deste estudo no Hospital de Antuérpia, há agora vários centros clínicos envolvidos, sendo que uns já começaram a recrutar crianças e outros ainda estão em processo de aprovação para recrutamento. O Hospital Pediátrico de Coimbra está em avaliação para poder vir a ser incluído como centro clínico para o estudo Dreambird.

A possível inclusão do Hospital Pediátrico de Coimbra no estudo Dreambird teve início numa ação instrumental da ANDO Portugal junto à Therachon. A ANDO apoia a equipa de profissionais de saúde do Hospital Pediátrico que, caso seja aprovado, levará a cabo o estudo em Portugal.

Esta será uma oportunidade de enorme importância para que crianças portugueses possam ser integradas no estudo observacional e haja possibilidade de recrutar algumas para o estudo intervencial, com o TA-46, numa fase seguinte. Esperamos que todo este processo se inicie em breve (subscreva ao nosso Newsletter grátis aqui para receber as novidades diretamente no seu e-mail).

Critérios de inclusão

  1. Consentimento informado, que será obtido os pais/cuidadores por escrito antes de serem feitas quaisquer ações do estudo;
  2. A criança tem de dar o seu consentimento por escrito onde requisitado por leis nacionais antes de serem feitas quaisquer ações do estudo;
  3. A criança deve ter sido diagnosticada com acondroplasia e deve ter documentação que suporte o diagnóstico;
  4. A criança deve ter entre os 0 e os 10 anos de idade, inclusive, no dia em que dá o seu consentimento;
  5. O investigador deve considerar a família e a criança que possivelmente participará no estudo como estando apta para participar.

Critérios de exclusão

  1. A criança tem um diagnóstico de hipocondroplasia ou outra condição causadora de baixa estatura que não seja acondroplasia;
  2. A criança tem qualquer condição médica que influencie o crescimento ou cujo tratamento influencie o crescimento, tais como, mas não limitado a, hipo ou hipertiroidismo, diabetes-miellitus insulino-dependente, doença inflamatória auto-imune (incluindo doença celiaca, lupus eritematoso sistémico, dermatose juvenil, esclerodermia, e outras), neuropatia autónoma, ou doença inflamatória intestinal;
  3. Tenha recebido tratamento com hormona de crescimento 12 meses antes de dar o seu consentimento, fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1), esteroides anabolizantes, ou outro fármaco que possa afetar a velocidade de crescimento;
  4. Tenha recebido nos últimos 18 meses ou esteja planeada qualquer cirurgia que afete a placa de crescimento dos ossos longos;
  5. Participação em qualquer estudo intervencional (produto ou dispositivo em desenvolvimento) para o tratamento da acondroplasia ou da baixa estatura;
  6. Tenha tido ou seja expetável ter durante o período do estudo cirurgia relacionada com os ossos que afete a avaliação das medidas antropométricas. As crianças que tenham tido cirurgia de alongamento ósseo podem participar se a cirurgia tenha ocorrido pelo menos 18 meses antes da data de consentimento e a recuperação esteja completa e sem sequelas, que será avaliada pelo investigador;
  7. Tenha qualquer condição que, aos olhos do investigador, coloque a criança em risco de não cumprir com o calendário de visitas ou de não completar o estudo;
  8. Qualquer doença ou condição concomitante que, aos olhos do investigador, possa interferir com a participação no estudo.

Informações obtidas em clinicaltrial.gov

Centros clínicos selecionados e pré-selecionados para o estudo

United States, Delaware
Alfred I. duPont Hospital for ChildrenAinda não a recrutar
Wilmington, Delaware, United States, 419803
United States, Maryland
The John HopkinsAinda não a recrutar
Baltimore, Maryland, United States, 21287
United States, Massachusetts
Boston Childrens HospitalAinda não a recrutar
Boston, Massachusetts, United States, 02115
United States, Utah
University of Utah Health Ainda não a recrutar
Salt Lake City, Utah, United States, 84132
Belgium
Antwerp University HospitalA recrutar
Antwerp, Belgium, 2650
Canada
The Hospital for Sick ChildrenA recrutar
Toronto, Canada
Denmark
RighospitaletA recrutar
Copenhagen, Denmark, 2100
France
Centre Hospitalier Universitaire La Timone Ainda não a recrutar
Marseille, France, 13385
Hopital Necker-Enfants Malades Ainda não a recrutar
Paris, France, 75015
Germany
University Hospital of CologneA recrutar
Cologne, Germany, 50937
Otto-von-Guericke- Universitat MagdeburgA recrutar
Magdeburg, Germany, 39120
Italy
ASST Lariana Como Ainda não a recrutar
Como, Italy, 22042
IRCCS Istituto Giannina Gaslini Ainda não a recrutar
Genova, Italy, 6147
San Raffaele Hospital Ainda não a recrutar
Milan, Italy, 20132
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli Ainda não a recrutar
Rome, Italy, 00168
Portugal
Hospital Pediatrico de Coimbra Ainda não a recrutar
Coimbra, Portugal, 3000-602
Spain
Hospital Quironsalud MalagaA recrutar
Málaga, Spain
United Kingdom
Bristol Royal Childrens HospitalA recrutar
Bristol, United Kingdom, BS2 8BJ
Guys & St Thomas NHS TrustA recrutar
London, United Kingdom, SE1 7EH
Newcastle Hospital NHS Foundation Trust Ainda não a recrutar
Newcastle, United Kingdom, NE1 3BZ
Sheffield Childrens NHS Foundation TrustA recrutar
Sheffield, United Kingdom, S10 2TH

O contacto directo da Therachon para este estudo é Alison Slade, +41 61 551 3030 ou clinicaltrials@therachon.com

ANDO nas 2as Jornadas de Doenças Ósseas Raras

Cartaz jornadas doenças ósseas raras

Dia 15 de Fevereiro 2019 vão decorrer as 2as Jornadas de Doenças Ósseas Raras em Coimbra, com organização da Associação de Saúde Infantil de Coimbra (ASIC) e pela Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.

É destinado aos profissionais de saúde que atendem utentes com doenças raras ósseas, com o objetivo de atualizar estes profissionais nas boas práticas no seguimento clínico destas condições.

Serão abordados os seguintes temas:

  • Atualizações da Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do CHUC
  • Tratamentos existentes e em desenvolvimento para as doenças raras ósseas;
  • Alongamentos ósseos nas displasias ósseas;
  • Transição clínica da idade pediátrica para a idade adulta.

A sessão sobre Transição clínica será numa mesa redonda que contará com a participação da ANDO, pela Inês Alves e da APOI, pela Céu Barreiros. As associações irão também apresentar os resultados do Questionário Compreensivo sobre a transição do seguimento clínico da idade pediátrica para a idade adulta, que pode preencher aqui para dar voz à sua experiência.

Terá lugar na Secção Regional do Centro da Ordem dos Médicos, na sala Miguel Torga. Inscrições aqui.

Resumo do I Congresso Internacional de Enfermagem de Reabilitação

O I Congresso Internacional de Enfermagem de Reabilitação – Reabilitar para a Vida, deu-se a 24 e 25 de Janeiro de 2019.

Ao longo destes dois dias, foram discutidos diversos temas, divididos em 4 mesas:

  • Novos avanços na reeducação da função respiratória

Incluiu o diagnóstico e terapêuticas, a reabilitação respiratória na criança e no adulto e os fatores determinantes no sucesso da ventilação não-invasiva, que em algumas displasias ósseas pode ser dificil.

  • Neurociências: inovação e reabilitação

Esta mesa foi focada nas novidades da reabilitação cognitiva, no Alzheimer e na doença de Huntington e na cirurgia funcional, em particular na estimulação de pessoas com traumatismo crânio-encefálico grave.

  • A (In)evitabilidade da dor!

Abordou o controlo da dor, na nevralgia do trigémio e nas terapias não-convencionais, que são geralmente aceites como boas ferramentas para a gestão da dor.

  • O Professor sou eu: Vivências pessoais
Vitor Monteiro Congresso Internacional de enfermagem - reabilitar para a vida

Nesta mesa, foram chamadas ao palco 4 pessoas com condições crónicas ou com sequelas de condições graves, para relatarem as suas experiências. Nomeadamente falou-se da cegueira, da recuperação de queimaduras graves, da fibrose quística e das displasias ósseas.

Sobre as displasias ósseas falou o sócio fundador da ANDO Vítor Monteiro, que representou a associação contando a sua história de vida, os desafios que enfrentou e que ferramentas usou para lidar com eles. Pode ver a sua intervenção na íntegra em baixo.

A tarde do dia 25 foi dedicada a workshops em diversas técnicas e terapias, assim como à reabilitação em grupos específicos de pacientes.

Não perca eventos como este, subscreva ao nosso Newsletter aqui para receber todas as semanas todas as novidades das displasias ósseas.

Carolina Lemos no Curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar”

A Genética na Medicina Geral e Familiar 2018

No passado dia 20 de Abril, realizou-se o curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar” organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) no i3S, onde a ANDO foi convidada a participar e divulgar o nosso trabalho.

Este convite partiu da organizadora do curso, Milena Paneque, profissional de aconselhamento genético no CGPP, permitindo às associações levarem um representante e material informativo ao local.

Carolina Lemos representou a ANDO neste curso e conta o que se passou:

“Para mim foi um prazer poder representar a ANDO, no grupo de associações de doentes que estiveram presentes neste encontro e divulgar os nossos objectivos enquanto associação, motivações e também o nosso futuro encontro dia 7 de Julho.

Carolina Lemos e Milena Paneque curso A Genética na Medicina Geral e familiar
Carolina Lemos e Milena Paneque

Falei com médicos de família que se mostraram interessados em conhecer a nossa realidade e também foi fantástico conversar com os representantes das diversas associações e perceber o caminho que cada um está a traçar, pontos de vista comuns e dificuldades e motivações.

Um agradecimento especial à Milena Paneque, do CGPP que esteve sempre pronta a acolher-nos.”

Carolina Lemos

Foto de Grupo curso A Genética na Medicina Geral e familiar
Foto Grupo curso A Genética na Medicina Geral e familiar

Curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar”

Cartaz Genética na medicina geral e familiar 20 abril 2018 i3s

A 4ª edição do curso Genética na Medicina Geral e Familiar vai ter lugar no dia 20 de Abril das 14h às 17:30.

É organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) uma Iniciativa Clínica do Instituto para a Investigação e Inovação em Saúde (i3S). Atua nas áreas dos Testes Genéticos Moleculares, Consulta de Diagnóstico de Doenças Hereditárias e Dismorfologia (estudo dos padrões de crescimento e das anomalias morfológicas).

Este curso tem como principal objetivo proporcionar uma oportunidade de atualização de conhecimentos e competências na área da genética aos profissionais de saúde que trabalham nos cuidados primários.

Neste contexto, foram convidadas a participar associações que representam pacientes com doenças relevantes para o tema da genética médica, nas quais se inclui a ANDO, de forma a poderem divulgar o seu trabalho junto dos profissionais de saúde que vão estar presentes. A ANDO será representada pela doutora Carolina Lemos, sócia e colaboradora da mesma, professora de genética no ICBAS e investigadora no I3S, Porto.

Desta forma, o CGPP espera contribuir para uma melhoria nos cuidados de saúde prestados aos pacientes com doenças genéticas ou preocupados com riscos genéticos.

As inscrições já se encontram encerradas, mas ainda pode consultar o programa aqui.

 

Aula Aberta Sobre Displasias Ósseas – Um Sucesso na Sensibilização

Aula Aberta ICBAS abertura fevereiro 2018

A primeira aula aberta da ANDO sobre acondroplasia  teve lugar a 30 de Abril de 2015, no Instituto Superior de Saúde de Leiria e foi direccionada para os cursos de Fisioterapia, Enfermagem, Nutrição, Terapia da Fala e Terapia Ocupacional.

No dia 15 de Fevereiro de 2018, realizamos outra Aula Aberta no Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar da Universidade do Porto (ICBAS) e com uma plateia formadas por alunos de medicina de vários anos, dando continuidade a este projeto de sensibilização e informação dos futuros profissionais de saúde.

Aula Aberta ICBAS proporcionalidade rácio U/L

A iniciativa é relevante para informar os futuros médicos sobre doenças raras. Particularmente sobre a importância da identificação e diagnóstico de uma displasia óssea, da sua complexidade, das complicações de saúde que provocam assim como adquirirem uma visão mais concreta sobre investigação a decorrer ao nível das displasias ósseas. 

Outra questão muito relevante referida aos futuros médicos foi a da enorme importância da referenciação dos pacientes para  profissionais experientes e centros de excelência para displasias ósseas, sem comprometimento da qualidade técnica dos profissionais de saúde não experientes nestas condições. Desta forma, o paciente com displasias poderá ter acesso a um seguimento clínico melhor e direccionado.

Aula Aberta ICBAS ensaios clínicos objetivos e duracao

O anfiteatro esteve bem representado por alunos de vários anos do curso de medicina e alguns professores, que manifestaram interesse pelo tema durante toda a Aula Aberta.

A Doutora Carolina Lemos, sócia e colaboradora próxima da ANDO, finalizou a Aula com o tema “A voz da experiência” falando um pouco do seu percurso e da sua visão enquanto pessoa adulta com acondroplasia.

No fim, foi demonstrado interesse por parte de professores que esta aula se repita para mais alunos, no próximo ano lectivo.

Carolina Lemos Aula Aberta ICBAS 2018

Esperamos conseguir captar o interesse de outras instituições de ensino para a realização destas palestras de forma a complementar a formação dos alunos de medicina de todo o país.

Um grande agradecimento à Associação de Estudantes do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (AEICBAS) pela organização e pela divulgação junto dos alunos do ICBAS. Foram uma ajuda essencial na realização deste evento!

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Doenças Raras Ósseas em Discussão no Parlamento Europeu

European Reference Networks Accelerating and improving diagnosis for rare diseses patients - invitation

No dia 28 de Fevereiro de 2018,  dia das Doenças Raras, a Rede Europeia de Referência (ERN) para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND) irá apresentar publicamente no Parlamento Europeu um Livro Branco com o mapeamento do que existe ao nível do diagnóstico e guias de seguimento clínico para a Osteogénese Imperfeita e Acondroplasia.

O Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC, é o único centro hospitalar português membro da rede BOND e Inês Alves, presidente da Direcção da ANDO, é uma das duas representantes dos pacientes europeus com displasias ósseas nesta rede, com lugar na Comissão Executiva da BOND.

Mas o que são as ERN e como ajudam as pessoas com displasias ósseas?

Em primeiro lugar, as ERN’s constituem redes virtuais que permitem a partilha de informação entre os Centros de Referência e os fornecedores de cuidados de saúde que as constituem e trabalharão através de uma plataforma, a CPMS.

O objectivo principal é melhorar o acesso a cuidados de saúde das pessoas com doenças raras, através da discussão de casos clínicos (diagnóstico, seguimento e tratamento) pelos mais experientes clínicos na europa em cada área, assim como elaborar guias para o diagnóstico e agilizar o desenvolvimento de novos tratamentos.

A ERN-BOND é uma das 24 redes oficialmente lançadas em Março de 2017 e que englobam 24 grupos de doenças raras, agrupadas por tipos de doenças. Na rede BOND estão incluídas 436 displasias ósseas, contudo nos primeiros 2 anos, esta rede vai debruçar-se sobretudo na Osteogénese Imperfeita, na acondroplasia e hipofosfatásia. Em Portugal nem todas as ERN estão representadas, mas algumas delas têm presença em mais que um centro hospitalar.

Com a apresentação do Livro Branco será aberta a discussão sobre as dificuldades sentidas pelos profissionais que tratam das doenças raras no que toca ao desafio do diagnóstico das doenças raras ósseas.

Aceda ao programa e inscreva-se aqui.

Fique atento/a às novidades sobre esta sessão do Parlamento Europeu, siga-nos no Facebook ou Subscreva ao nosso Newsletter.

1as Jornadas de Doenças Raras Ósseas

1as Jornadas de Doenças Raras Ósseas

2018 vai ser o ano de abertura das Jornadas de Doenças Raras Ósseas, que vão incidir sobre as displasias ósseas e as doenças genéticas do metabolismo do fósforo e do cálcio.

Esta 1ª edição das Jornadas de Doenças Raras Ósseas, é organizada pela Equipa Multidisciplinar do Centro de Doenças Raras Ósseas e irá apresentar a Equipa clínica e o Centro Hospitalar ao público, como centro para as displasias ósseas, assim como a sua abordagem multidisciplinar às doenças Raras Ósseas.

A ANDO está na base da criação deste projecto em Dezembro de 2014 e continuamos a apoiar a equipa multidisciplinar e as famílias que lá são recebidas, com o nosso mais recente acordo de alojamento com a Associação Acreditar, com uma casa no Hospital Pediátrico de Coimbra.

De acordo com o programa preliminar, o primeiro dia vai incidir muito sobre as displasias ósseas, particularmente a acondroplasia e a osteogénese imperfeita. Neste contexto, este dia vai contar com uma sessão dividida entre a ANDO e a APOI, onde as associações vão apresentar a perspetiva do utente no que toca aos Centros de Referência e às Redes Europeias.

Também vai ser apresentada a Rede Europeia de Referência para as doenças raras ósseas, a ERN-BOND e o tema da investigação vai ser abordado, tanto dentro como fora de Portugal.

Programa 1as jornadas das doenças osseas raras

As Jornadas terão lugar dia 16 e 17 de Fevereiro, no Hotel D. Luís, em Coimbra.

Inscreva-se nestas Jornadas na página de congressos da ASIC e fique a par do estado das displasias ósseas em Portugal.

BioMarin – Atualização dos Ensaios Clínicos Para A Acondroplasia

Atualização dos ensaios clinicos da biomarin (BMN-111 e Vosoritide)

A BioMarin, empresa farmacêutica baseada nos Estados Unidos, atualizou no inicio deste ano a informação disponível sobre o seu medicamento em desenvolvimento para a acondroplasia, o Vosoritide (ou BMN-111).

Em Novembro a BioMarin partilhou um documento sobre todos os seus ensaios clínicos com as associações, para que pudessem informar as famílias interessadas. Neste documento a empresa resume cada um dos ensaios clínicos em curso e já terminados no desenvolvimento deste medicamento e refere um estudo que vai ter inicio este ano.

Dos ensaios a decorrer neste momento destacam-se as noticias de:

  • O 111-205, um estudo de extensão de outro já concluído, razão pela qual foi desenhado para quem já recebeu o tratamento durante, pelo menos, dois anos. Este estudo permitirá avaliar a segurança e tolerância do medicamento a longo prazo, mas já não tem mais vagas. Pode consultar todas as informações sobre este estudo aqui;
  • O 111-301, que é o ensaio aleatorizado de fase 3 controlado por placebo (onde nem os participantes nem os investigadores sabem quem está a receber o tratamento e quem está a receber um placebo). Este estudo, já a decorrer, vai ter a duração de 52 semanas (1 ano) para cada participante e vai avaliar, como resultado principal, as alterações na taxa de crescimento. No entanto, também vai avaliar alterações no estado de saúde (como efeitos adversos) e na qualidade de vida relacionada com a saúde, como a qualidade do sono. O ensaio clínico ainda está aberto, mas exige que os participantes já tenham estado inscritos num estudo observacional (o 111-901) durante 6 meses, de forma a estabelecer a taxa de crescimento natural de cada um (mais informação aqui). Contará com a participação de 110 crianças entre os 5 e os 17 anos. A maioria dos centros clínicos escolhidos para este ensaio, irão começar neste primeiro trimestre de 2018 este ensaio de fase 3, com o Vosoritide. O primeiro centro a começar esta fase, foi o Murdoch Children’s Research Institute, na Austrália;
  • E o 111-501, também conhecido por Estudo de Impacto no Tempo de Vida de Acondroplasia na Europa (LIAISE, Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe). É um estudo observacional que observa o impacto na qualidade
    de vida, utilização de recursos de saúde, estado clínico, sócio-económico e psicossocial de pessoas que vivem com acondroplasia. Está aberto para qualquer pessoa entre os 5 e os 70 anos e está a recrutar até 300 participantes em Espanha, Itália, Alemanha, Suécia e Dinamarca, para já.

Neste mesmo documento (disponível aqui) é referido que está a ser preparado um ensaio clínico de fase 2 para crianças com menos de 5 anos, de forma a avaliar a segurança e tolerância do medicamento ao ser administrado o mais cedo possível.

É neste estudo que há novidades: contará com 60 participantes, terá inicio na primeira metade de 2018 e já tem endpoints (objetivos ou resultados que podem ser medidos), que incluem: segurança e tolerância do vosoritide, crescimento, alterações de qualidade de vida, farmacocinética (“o que o corpo faz com o medicamento”, como ele é absorvido, distribuído pelo corpo, degradado, etc.) e determinados biomarcadores.