A P-BIO, a Associação Portuguesa de Bioindústrias, associada ao Centro de Avaliação de Tecnologias de Saúde e Investigação do Medicamento AIBILI, e desenvolvido por 15 especialistas, produziu Livro Branco das Doenças Raras e dos Medicamentos Órfãos em Portugal, um documento publicado em 2019 e apresentado em Fevereiro de 2020, onde foi compilado, pela primeira vez, o conhecimento científico sobre a realidade portuguesa nestes temas.
Neste livro são apresentadas áreas temáticas relevantes para uma visão integradora de diversos problemas relacionados com as doenças raras, desde o diagnóstico genético até ao acesso a medicamentos órfãos.
No dia 10 de Junho 2020 decorreu o lançamento do EuRR-Bone, o Registo Europeu para as Doenças Ósseas e Minerais Raras.
Este é um projecto da Rede de Referência para as doenças ósseas raras, ERN-BOND, com o apoio do registo para as doenças metabólicas, EuRREca, e cofinanciado pelo Programa de Saúde da União Europeia.
A ANDO Portugal está diretamente envolvida, com a participação da Inês Alves na co-coordenação do Grupo de trabalho “Patient Outcomes” que atua ao nível dos resultados deste registo para as pessoas com doenças ósseas e minerais raras.
Porquê criar o EuRR-Bone?
No domínio das doenças raras, os dados são poucos, dispersos e por isso, difíceis de analisar. Um registo dá aos investigadores acesso a informação valiosa e normalizada para apoiar e desenvolver novas investigações para poder desenvolver novas terapias e melhorar o seguimento clínico.
O objectivo da EuRR-Bone é criar um registo de alta qualidade, centrado na pessoa com doença óssea rara.
Está também em fase de finalização, a criação da Patient Platform, a plataforma centrada na pessoa com doença óssea e mineral rara, um trabalho conjunto do Dr. Kassim Javaid (reumatologista e professor na Universidade de Oxford); Inês Alves (ANDO Portugal) e Rebecca Skarberg (Federação Europeia de Osteogenesis Imperfecta).
Este é um projecto da Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras.
Atualmente, Portugal tem um centro hospitalar membro da rede BOND – o Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, com participação do Dr. Sérgio Sousa.
Temos vivido tempos únicos de confinamento e distanciamento social devido à pandemia por COVID-19 e com muita pena, vimos informar que o 1º Congresso ANDO terá de ser adiado para Junho 2021, datas ainda a confirmar.
Queremos contudo que seja possível existir um outro momento de encontro em 2020 em que seja possível assegurar condições de segurança.
A ANDO está assim a preparar o 4º Encontro Nacional ANDO, para os dias 12 e 13 de Setembro de 2020, em Évora. Serão 2 dias de reunião em espaços abertos, de conversa, com apresentação e discussão de alguns temas previstos abordar no Congresso; e de atividades lúdicas e socioculturais.
O programa está em preparação que divulgaremos logo que possível assim como a página online para inscrição com todas as informações.
A revista Saber Madeira publicou na sua última edição um artigo sobre a representação da ANDO na Região Autónoma da Madeira. Este passo da ANDO na Madeira deve-se ao apoio incansável da Claúdia Aguiar, fisioterapeuta, sócia da ANDO e desde Março 2020, tesoureira da Direção, que tem trabalhado na dinamização de iniciativas com pessoas com displasias ósseas e feito apresentações públicas em eventos relacionados com a saúde.
O estudo Dreambird tem como objetivo recolher informação sobre a evolução natural da acondroplasia durante a infância, através da recolha de informação sobre as características da acondroplasia, dos sintomas e história clínica (exames e tratamentos) das crianças envolvidas no estudo.
O que é um Estudo Observacional?
É um estudo onde não é feita qualquer tentativa para alterar o resultado, ou seja, não é administrado qualquer tratamento, sendo somente observados e registados parâmetros específicos dos participantes, como a progressão da doença (dados retrospetivos, já passados, e prospetivos, atuais e até uma duração de 5 anos) e a taxa de crescimento.
O estudo Dreambird teve início no segundo trimestre de 2018,e irá incluir 200 crianças com acondroplasia com idades entre os 0 e os 10 anos e vários centros clínicos (hospitais) do mundo.
Este estudo antecede um ensaio clínico para a acondroplasia, com o fármaco inovador Recifercept. A Pfizer pretende iniciar este ensaio clínico ainda em 2020.
Estudo ACHieve
O Estudo ACHieve é um estudo de história natural concebido para perceber a experiência das crianças com Acondroplasia e alcançar um maior conhecimento global desta condição óssea rara. Este estudo começou no início de 2019 e tal como o estudo Dreambird, está a ser levado a cabo em muitos hospitais.
O estudo ACHieve teve início no primeiro trimestre de 2019,e irá incluir 200 crianças com acondroplasia com idades entre os 0 e os 8 anos e vários centros clínicos (hospitais) do mundo.
Este estudo antecede o ensaio clínico ACcomplisH, para avaliação da segurança e eficácia do TransCon CNP, um fármaco inovador para a acondroplasia. A Ascendis pretende iniciar este ensaio clínico ainda em 2020.
Limitações e condicionante pela pandemia COVID-19
A maioria dos locais envolvidos em ambos estes estudos observacionais suspenderam as avaliações das crianças envolvidas nestes estudos e serão retomadas as avaliações quando a situação pandémica atual for ultrapassada, de forma a que esteja garantida a segurança das crianças e que seja possível que os profissionais de saúde envolvidos nestes estudos, possam assegurar as visitas das crianças.
Os coordenadores de estudo de cada um dos centros clínicos é a pessoa que indicará o regresso à rotina dos estudos, logo que tal seja possível.
A QED Therapeutics, Inc. (“QED”) é uma subsidiária da BridgeBio Pharma, Inc. (“BridgeBio”), que tem como objetivo proporcionar medicamentos a pessoas que vivem com doenças causadas por mudanças nos genes recetores do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR).
A QED está a desenvolver um medicamento que pode melhorar a saúde geral e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia. Este medicamento experimental chama-se infigratinib (anteriormente denominado BGJ398) e pode ser uma opção para as crianças tomarem enquanto ainda estão a crescer. O infigratinib é um pequeno comprimido tomado por via oral que atua reduzindo a atividade das proteínas chamadas de recetores do fator de crescimento dos fibroblastos, ou FGFR.
Uma vez que o aumento da atividade de um dos FGFR – FGFR3 – leva a alterações no desenvolvimento ósseo associadas à acondroplasia, limitar a sua atividade pode ter benefícios para crianças com acondroplasia. Podem ocorrer outras doenças como resultado de alterações diferentes nos FGFR, razão pela qual o infigratinib também está a ser estudado (em doses mais elevadas) como potencial tratamento para formas raras de cancro em adultos. Embora a forma exata como o infigratinib funciona para tratar o cancro seja diferente da forma como funciona na acondroplasia, estes estudos podem dar-nos uma compreensão da segurança do infigratinib e dos seus efeitos secundários em adultos com cancro.
Estudos que utilizaram doses baixas de infigratinib em animais mostraram uma capacidade de melhorar o crescimento ósseo irregular. Agora, a QED e os seus parceiros científicos estão a desenvolver mais investigação em animais para compreender melhor como o infigratinib pode atuar em crianças com acondroplasia.
O estudo PROPEL
Este estudo visa compreender melhor os padrões de crescimento e as possíveis complicações médicas nas crianças com acondroplasia, observando as alterações ao longo do tempo com os cuidados médicos de rotina. Muito se aprenderá através do PROPEL, mesmo que não seja administrado nenhum medicamento no estudo.
Ensaio clínico
No 1º trimestre de 2020, a QED planeia arrancar com o primeiro estudo clínico que estuda o do medicamento experimental infigratinib na acondroplasia, que irá explorar a segurança e a potencial eficácia do infigratinib em crianças com acondroplasia. As crianças que tenham participado no estudo PROPEL durante pelo menos seis meses podem ser elegíveis para participar neste ou noutros estudos futuros com infigratinib.
Podem encontrar mais informações sobre este estudo aqui
A ANDO Portugal iniciou uma parceria com uma profissional do vestuário do norte de Portugal, a Teresa Vasques, para a criação de uma linha de vestuário para pessoas com displasia óssea.
Um dos fatores de qualidade de vida e bem estar é termos roupa adequada e ajustada ao nosso corpo e idade. Daí este projeto ser muito importante para a ANDO!
Num trabalho em colaboração, desenvolvemos o questionário que se segue para recolha de medidas corporais, incluindo também algumas questões relevantes para compreender as necessidades das pessoas com displasias óssea, como por exemplo a peça de roupa que é mais difícil de vestir e despir.
O objectivo deste projecto é criação de peças de roupa confortáveis, bonitas e acessíveis, para pessoas com displasia óssea, que poderão ser adquiridas com alguns clicks, em loja online.
Foi publicado em Outubro de 2019 um estudo sobre a evolução ponderal, ou ganho de peso, de lactentes com acondroplasia.
“Weight gain velocity in infants with achondroplasia“, foi publicado no American Journal of Medical Genetics, uma revista científica dedicada ao estudo das causas, dos sintomas e da abordagem de doenças congénitas e genéticas humanas.
A alimentação adequada no primeiro ano de vida é importante para a saúde a curto e longo prazo de todas as crianças, e existem riscos associados a ambas, na alimentação excessiva ou em défice (subalimentação). A adequação da alimentação é geralmente avaliada com base no ganho de peso e peso/comprimento, e sabe-se que crianças com displasias ósseas que causam baixa estatura, como a acondroplasia, tem parâmetros de evolução nestas escalas que se distinguem dos de crianças com estatura média.
Existem curvas para a avaliação do peso e comprimento adequadas para lactentes e criança com acondroplasia em vários países. No entanto, estas curvas não são de acesso generalizado fora de consultas especializadas.
Curvas de crescimento. População argentina. Créditos: del Pino M et al, 2011
Este estudo avaliou retrospectivamente (utilizando dados previamente recolhidos) registos de 60 crianças com acondroplasia, avaliadas entre 1998 e 2018
Resultados
A distribuição global da velocidade de ganho de peso ronda as 10-15g/dia entre o nascimento e os 12 meses de idade, podendo variar entre as 8 e 18 g/dia.
O ganho de peso foi mais acentuado nos primeiros 3 meses, em que a média foi de 23g/dia – correspondendo aproximadamente ao percentil 3 de ganho de peso dos lactentes sem displasias ósseas.
Estes resultados confirmam que o ganho de peso adequado em lactentes com acondroplasia é mais lento do que em lactentes de estatura média, e é coerente com as curvas de peso adaptadas disponíveis.
Bebé com acondroplasia. Créditos: Beyond Achondroplasia
Lactentes com acondroplasia tipicamente duplicam o peso que tinham ao nascimento aos 12 meses, mas não o chegam a triplicar, enquanto que lactentes sem displasias ósseas tendem ter triplicado o peso por volta desta idade.
Se avaliados pelas curvas de crescimento padrão, metade dos lactentes com acondroplasia seriam classificados como tendo insuficiência estatura-peso, quando na realidade podem estar dentro do adequado para esta população.
Assim, é importante que os profissionais de saúde a fazer seguimento de lactentes e crianças com acondroplasia sejam informados destas diferenças na evolução do peso, e utilizem curvas de crescimento adaptadas, de modo a evitar sobrealimentação e a identificar o baixo peso “verdadeiro” quando este existir.
Resumo gentilmente elaborado pela Dra. Maria Abreu
del Pino M, Fano V, Lejarraga H, Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia, Eur J Pediatr. 2011 Apr;170(4):453-9.
No dia 30 de Novembro 2019, a ANDO Portugal marcou presença no II Encontro dos Técnicos Superiores de Diagnóstico e Terapêutica da Região Autónoma da Madeira com o poster “O papel do Fisioterapeuta nas Displasias Ósseas “, da autoria da jovem Fisioterapeuta Joana Parreira (Escola Superior de Saúde de Leiria- ESSLei; ES Porto) e da Dra. Inês Alves, presidente da ANDO. O poster promoveu o trabalho de pesquisa individual e colaborativa, cujo com ponto principal foi a Bolsa ANDO, ganha pela Joana nesta primeira edição de 2019. O trabalho realizado informa sobre parcerias com as escolas superiores, instituições ou pessoas que contribuíram para o seu desenvolvimento e sucesso. A Joana Parreira está ainda a trabalhar num outro documento sobre a acondroplasia e pseudoacondroplasia a apresentar em breve. Muitos Parabéns à Joana!
O poster esteve exposto durante o dia do congresso e os participantes tiveram a oportunidade de retirar as suas dúvidas e realizar as suas perguntas com a Fisioterapeuta Cláudia Aguiar, representante da ANDO Portugal, uma vez que os autores foram convidados a estar junto dos cartazes durante os coffee breaks.
Plateia na TSDT RAM
O II Encontro de TSDT
RAM, que ocorreu no Hotel Vila Galé Santa Cruz foi dedicado ao tema “Do
Diagnóstico à Terapêutica”, e, contou com a presença do Secretário Regional da Saúde
e Protecção Civil Dr. Pedro Ramos, bem como a Presidente do Conselho de
Administração do SESARAM, Dra. Rafaela Fernandes, entre outras entidades
oficiais presentes. Todos os temas abordados permitiram uma vasta partilha de
conhecimentos entre os profissionais de saúde (regionais e nacionais) de diversas
especialidades ali presentes e permitiram dar mais um passo em direcção da
melhoria, eficiência e excelência dos serviços disponibilizados no
acompanhamento ao utente.
Zona dos posters
Parabéns a toda a comissão organizadora, representada na pessoa da Presidente da Associação TSDT-RAM, Dra. Marisa Gonçalves, por todo o empenho, dedicação e trabalho que permitiram aos 200 profissionais presentes saírem mais enriquecidos depois deste dia de intenso trabalho e partilha.
Por último, tudo isto foi possível pela ação e dinamização da Cláudia Aguiar, a quem agradecemos todo o apoio e representação da ANDO.
