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Acontecimentos no dia das Doenças Raras

Mostre que apoia as doenças raras dia das doenças raras 2018 aliança portuguesa de associações das doenças raras

Dias 27 e 28 de Fevereiro deram lugar ao evento “Mostre que Apoia as Doenças Raras“, organizado pela Aliança Doenças Raras. No dia 27 teve lugar uma conferência onde foram discutidas várias problemáticas que envolvem a investigação em doenças raras, assim como o funcionamento e representação das associações em Portugal e fora do país.

Dia das Doenças Raras Aliança Portuguesa de associaçoes de doenças raras

No dia 28, o Dia das Doenças Raras, alguns dos temas discutidos dia 27 que envolvem a investigação nas doenças raras foram apresentados na Assembleia da República, contando com a presença de alguns deputados.

Em relação à representação das associações de doenças raras em Portugal, foi discutida a falta de concordância e de uma voz única que dê peso às doenças raras ao nível da tomada de decisões.

Dia das doenças raras 2018 participação ANDO "Mostre que apoia as doenças raras"
O gestor de projetos da ANDO, Diogo Costa, a intervir na discussão da última sessão, sobre a representatividade das associações de pacientes em Portugal

Desta discussão surgiu a necessidade de se resolver a questão de existirem em Portugal não uma mas duas organizações “chapéu” (federações), sendo que uma representa 10 associações (Aliança) e outra 13 associações (FEDRA), mas que individualmente não têm a representatividade necessária para influenciar a tomada de decisões a nível nacional.  E ainda existem pelo menos outras 10 associações nacionais não afiliadas em nenhuma destas duas federações, grupo no qual se inclui a ANDO Portugal.

A ANDO está a participar no processo de resolução desta situação a par de outras associações não afiliadas.

Um mês depois, as discussões sobre qual o rumo a ser tomado continuam a decorrer, via uma comissão ad-hoc. Esperamos que esta questão seja resolvida rapidamente e com a inclusão do máximo de associações representadas.

Pode ver as conclusões deste evento com maior detalhe aqui.

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Marta Jacinto – Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras (esquerda) e Diogo Costa (direita) no final do evento “Mostre que Apoia as Doenças Raras”.

Doenças Raras Ósseas em Discussão no Parlamento Europeu

European Reference Networks Accelerating and improving diagnosis for rare diseses patients - invitation

No dia 28 de Fevereiro de 2018,  dia das Doenças Raras, a Rede Europeia de Referência (ERN) para as Doenças Raras Ósseas (ERN-BOND) irá apresentar publicamente no Parlamento Europeu um Livro Branco com o mapeamento do que existe ao nível do diagnóstico e guias de seguimento clínico para a Osteogénese Imperfeita e Acondroplasia.

O Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC, é o único centro hospitalar português membro da rede BOND e Inês Alves, presidente da Direcção da ANDO, é uma das duas representantes dos pacientes europeus com displasias ósseas nesta rede, com lugar na Comissão Executiva da BOND.

Mas o que são as ERN e como ajudam as pessoas com displasias ósseas?

Em primeiro lugar, as ERN’s constituem redes virtuais que permitem a partilha de informação entre os Centros de Referência e os fornecedores de cuidados de saúde que as constituem e trabalharão através de uma plataforma, a CPMS.

O objectivo principal é melhorar o acesso a cuidados de saúde das pessoas com doenças raras, através da discussão de casos clínicos (diagnóstico, seguimento e tratamento) pelos mais experientes clínicos na europa em cada área, assim como elaborar guias para o diagnóstico e agilizar o desenvolvimento de novos tratamentos.

A ERN-BOND é uma das 24 redes oficialmente lançadas em Março de 2017 e que englobam 24 grupos de doenças raras, agrupadas por tipos de doenças. Na rede BOND estão incluídas 436 displasias ósseas, contudo nos primeiros 2 anos, esta rede vai debruçar-se sobretudo na Osteogénese Imperfeita, na acondroplasia e hipofosfatásia. Em Portugal nem todas as ERN estão representadas, mas algumas delas têm presença em mais que um centro hospitalar.

Com a apresentação do Livro Branco será aberta a discussão sobre as dificuldades sentidas pelos profissionais que tratam das doenças raras no que toca ao desafio do diagnóstico das doenças raras ósseas.

Aceda ao programa e inscreva-se aqui.

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