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2º Encontro Nacional ANDO – Um Marco para as Displasias Ósseas

Foto de grupo – 2º Encontro ANDO 2018. Foto de: Agenda d’Emoções.

O 2º Encontro da ANDO já foi… e foi excelente! Contámos com a presença de mais de 60 pessoas, vindas do sul, norte e Madeira e que vieram ouvir sobre as displasias ósseas e partilhar as suas experiências com os especialistas nos diversos temas e com outras famílias com um ou mais membros com uma displasia óssea.

Uma manhã repleta de aprendizagem científica, médica e técnica, e uma tarde de partilha de experiência e com vários momentos de convívio ao longo de todo o dia!

Começámos o dia com o Dr. Sérgio Sousa, que iniciou a sua palestra explicando de forma muito clara o porquê das displasias ósseas terem os nomes que têm (nomenclatura) e os termos que se ouvem em consultas das várias especialidades que estão incluidas no projecto da Consulta Multidisciplinar de Displasias Ósseas do Hospital Universitário de Coimbra. Também abordou a distinção das diferentes zonas dos ossos e como são as alterações dessas zonas que originam o nome de muitas das displasias ósseas conhecidas. Depois deu uma visão geral de como funciona a Consulta multidispliciplinar, para explicar o propósito das consultas que decorrem no CHUC e para que os pacientes e famílias possam ter um papel mais participativo nos seus cuidados de saúde.

Dr. Sérgio Sousa. Foto de: Agenda d’Emoções.

A Dr.ª Núria Madureira veio reforçar o conhecimento dos participantes sobre como patologias respiratórias estão intimamente associadas a determinadas displasias, como a acondroplasia. Abordou a Medicina Respiratória nas Displasias Ósseas, e exemplificou como é possível detetar sinais óbvios de certas perturbações do sono, mas também mostrou que algumas destes perturbações podem ser difíceis de detetar sem um estudo de sono ou polissonografia.

Dra. Núria Madureira. Foto de: Agenda d’Emoções.

Houve, ainda, oportunidade para aprender com a Dr.ª Catarina Couto sobre certas alterações dentárias que ocorrem na acondroplasia e como é possível prevenir o avançar de determinados casos. Também nos apresentou uma versão resumida da sua tese, que teve a colaboração da ANDO, e abriu a discussão para alguns tratamentos que se podem fazer desde os 6 anos de idade, para limitar complicações orais e dentárias.

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Catarina Couto. Foto de: Agenda d’Emoções.

Diogo Costa, o nosso gestor de projetos, falou sobre o atestado de incapacidades multiuso: o que é, quais as vantagens, a que casos de aplica, como se pode obter e como pode ser interpretado. Também foram abordadas as dificuldades para a obtenção do documento e na utilização do mesmo e como as ultrapassaram, tendo sido dadas algumas indicações para facilitar a obtenção deste atestado. No final pudemos ouvir as experiências de alguns dos participantes relativamente a este processo, o que foi muito enriquecedor.

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Diogo Costa. Foto de: Agenda d’Emoções.

Ao início da tarde, Inês Alves, presidente da direção ANDO, apresentou uma sessão sobre a atualidade na investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos para várias displasias ósseas.  Esclareceu o que são medicamentos órfãos e que tratamentos estão disponíveis ou em desenvolvimento.  Colmatou com a noção que há ainda muito trabalho a desenvolver nesta área, mas que já foram dados passos muito importantes para o tratamento de algumas displasias.

Inês Alves. Foto de: Agenda d’Emoções.

De seguida, a fisioterapeuta Sabine Place, falou da aplicação da fisioterapia e hidroterapia na acondroplasia e as bases de aplicar estas terapias em crianças com acondroplasia e outras displasias desde os primeiros tempos de vida. Um dos exemplos citados foi a importância de manter as costas direitas para evitar o agravamento da lordose excessiva (encurvamento da coluna lombar para dentro) que se observa em pessoas com acondroplasia. Mostrou diversos vídeos com exercícios dentro e fora de água e como se faziam, terminando com algumas recomendações de exercícios fáceis de fazer em casa.

Sabine Place. Foto de: Agenda d’Emoções.

Na apresentação conjunta das psicólogas Yolanda Sanchez e Lia Silva foi abordada a “viagem” de quem vive com uma displasia óssea e o caminho percorrido pela família. Desde o diagnóstico até à entrada na escola, as duas psicólogas dialogaram com a plateia sobre os desafios, as emoções travadas, as necessidades e os recursos que estas famílias têm. No final mostraram o seu desejo de poderem falar de outras etapas da vida, como o envelhecimento, a discutir em futuras edições do Encontro!

Yolanda González e Lia Silva. Foto de: Agenda d’Emoções.
Apresentámos pela primeira vez os dois primeiros vídeos do projeto da ANDO de vídeos informativos:  “Saiba mais sobre doenças raras” e “Saiba mais sobre displasias ósseas”, que pode ver aqui.

Temos em lista de trabalho continua a desenvolver outros 8 vídeos nesta série e dar início à série “Um dia com…”.

Imagem do vídeo “Saiba mais sobre displasias ósseas”. ANDO Portugal, 2018
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Plateia no auditório. Foto de: Agenda d’Emoções.

Por fim, fechámos o dia com a mesa redonda moderada por Carolina Lemos, com a partilha das experiências de vida de pessoas com e sem displasias ósseas: António Patrício, Nélson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos. Falaram da discriminação que sentem, dos olhares dirigidos a si, mas também das vitórias em pequenos e grandes obstáculos e estigmas. Foi abordado o tema da condução e da adaptação de carros (pode ver o nosso guia aqui) e como alguns deles resolveram esta questão. Tivemos também o prazer de ouvir a experiência de Nélson Gomes que não tem displasia óssea,  mas que convive com pessoas com nanismo todos os dias.

Da esquerda para a direita: Carolina Lemos. António Patrício, Nelson Gomes, Micaela Bento e Catarina Vasconcelos

E entre todas as sessões e tempo de convívio, a BonéKisses e o Clube de Judo, JudoBrava da Ilha da Madeira, disponibilizaram imensa diversão para as crianças presentes!

Queremos agradecer aos palestrantes:
  • Dr. Sérgio Sousa
  • Dr.ª Núria Madureira
  • Dr.ª Catarina Couto
  • Sabine Place
  • Yolanda Sanchez
  • Lia Silva
  • Carolina Lemos
  • António Patrício
  • Catarina Vasconcelos
  • Micaela Bento
  • Nélson Gomes
A presença dos convidados:
  • Prof. Doutora. Heloísa Santos
  • Prof. Elisabete Roldão
  • Dra. Isabel Alonso
  • Carmen Alonso
  • Belén Ojeda
  • Miguel Alves-Ferreira
  • Tiago Barros
  • Angelina Santos

É à Diana Monteiro, da Agenda d´Emoções, pelo trabalho de fotografia e imagem

Aos nossos patrocinadores:

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Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

 

 

 

 

 

Biomarin Logotipo

 

 

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Ao Vítor Monteiro que patrocinou a animação para as crianças, com o trabalho, dedicação e simpatia da Cristina e Carolina pela:

BonéKisses logo Encontro

 

 

 

 

 

 

E à Elisabete Silva, pelo workshop de judo

clube de judo brava

Agenda d’Emoções fará a reportagem do 2º Encontro da ANDO

Patrocínio Agenda d'Emoções Encontro ANDO 2018

A empresa Agenda d’Emoções destaca-se por ser a primeira empresa a patrocinar a reportagem integral (imagem e vídeo) do 2º Encontro Nacional da ANDO.

Agradecemos à Agenda d’Emoções e em particular à Diana Monteiro, por este pro bono e pela sua valiosa contribuição para a realização deste Encontro.

Visite o website da Agenda d’Emoções aqui ou a sua página de Facebook aqui.

BioMarin – Atualização dos Ensaios Clínicos Para A Acondroplasia

Atualização dos ensaios clinicos da biomarin (BMN-111 e Vosoritide)

A BioMarin, empresa farmacêutica baseada nos Estados Unidos, atualizou no inicio deste ano a informação disponível sobre o seu medicamento em desenvolvimento para a acondroplasia, o Vosoritide (ou BMN-111).

Em Novembro a BioMarin partilhou um documento sobre todos os seus ensaios clínicos com as associações, para que pudessem informar as famílias interessadas. Neste documento a empresa resume cada um dos ensaios clínicos em curso e já terminados no desenvolvimento deste medicamento e refere um estudo que vai ter inicio este ano.

Dos ensaios a decorrer neste momento destacam-se as noticias de:

  • O 111-205, um estudo de extensão de outro já concluído, razão pela qual foi desenhado para quem já recebeu o tratamento durante, pelo menos, dois anos. Este estudo permitirá avaliar a segurança e tolerância do medicamento a longo prazo, mas já não tem mais vagas. Pode consultar todas as informações sobre este estudo aqui;
  • O 111-301, que é o ensaio aleatorizado de fase 3 controlado por placebo (onde nem os participantes nem os investigadores sabem quem está a receber o tratamento e quem está a receber um placebo). Este estudo, já a decorrer, vai ter a duração de 52 semanas (1 ano) para cada participante e vai avaliar, como resultado principal, as alterações na taxa de crescimento. No entanto, também vai avaliar alterações no estado de saúde (como efeitos adversos) e na qualidade de vida relacionada com a saúde, como a qualidade do sono. O ensaio clínico ainda está aberto, mas exige que os participantes já tenham estado inscritos num estudo observacional (o 111-901) durante 6 meses, de forma a estabelecer a taxa de crescimento natural de cada um (mais informação aqui). Contará com a participação de 110 crianças entre os 5 e os 17 anos. A maioria dos centros clínicos escolhidos para este ensaio, irão começar neste primeiro trimestre de 2018 este ensaio de fase 3, com o Vosoritide. O primeiro centro a começar esta fase, foi o Murdoch Children’s Research Institute, na Austrália;
  • E o 111-501, também conhecido por Estudo de Impacto no Tempo de Vida de Acondroplasia na Europa (LIAISE, Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe). É um estudo observacional que observa o impacto na qualidade
    de vida, utilização de recursos de saúde, estado clínico, sócio-económico e psicossocial de pessoas que vivem com acondroplasia. Está aberto para qualquer pessoa entre os 5 e os 70 anos e está a recrutar até 300 participantes em Espanha, Itália, Alemanha, Suécia e Dinamarca, para já.

Neste mesmo documento (disponível aqui) é referido que está a ser preparado um ensaio clínico de fase 2 para crianças com menos de 5 anos, de forma a avaliar a segurança e tolerância do medicamento ao ser administrado o mais cedo possível.

É neste estudo que há novidades: contará com 60 participantes, terá inicio na primeira metade de 2018 e já tem endpoints (objetivos ou resultados que podem ser medidos), que incluem: segurança e tolerância do vosoritide, crescimento, alterações de qualidade de vida, farmacocinética (“o que o corpo faz com o medicamento”, como ele é absorvido, distribuído pelo corpo, degradado, etc.) e determinados biomarcadores.