Convocatória para Assembleia Geral

Convocatória

Convocam-se os Senhores Associados da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, para a Assembleia Geral Ordinária que terá lugar no dia 29 de Outubro de 2016, em Urb. Xafariz del Rei, Rua do Estoril, nº 9A, RC, 7005-482, Évora.

A Assembleia reunirá em primeira convocatória, pelas 14:30 horas e às 14:45 horas com qualquer número de associados, tendo como pontos da Ordem de Trabalhos:

  • Apresentação e votação do Relatório de Contas relativas ao ano de 2015,
  • Apresentação, discussão e votação do Plano de Ação e do Orçamento para 2017,
  • Aprovação da ANDO Portugal como membro fundador da EUPATI Portugal,
  • Outros assuntos

Nos termos do nº 8 do artigo 14º dos estatutos, os sócios que não possam estar presentes podem fazer-se representar por outro associado mediante carta dirigida ao Presidente da Mesa da Assembleia Geral.

Évora,  3 de Outubro de 2016

O Presidente da Mesa da Assembleia Geral

Dr. Miguel Duarte dos Reis Neves Lima

Jogos Paralímpicos

Em nenhum outro lugar a força, a velocidade e a habilidade dos atletas Paralímpicos estarão tão em evidência como na arena de atletismo – vai ficar fora dessa?” Lê-se no site do Rio 2016 Paralímpicos

É com enorme honra que a ANDO divulga os jogos paralímpicos e alguns dos atletas a competir por Portugal.

Nesta edição dos Jogos Paralímpicos, participam dois atletas com displasia óssea: Simone Fragoso, uma experiente nadadora, que nasceu com displasia diastrófica, e Miguel Monteiro, um jovem de ainda somente 15!, que nasceu com acondroplasia.

Simone compete em 4 provas de natação, em nível S5 e Miguel nas provas de atletismo de lançamento do peso, em nível F40.

Para perceber um pouco mais sobre o sistema de classificação dos atletas:

é usado desde a década de 50 para garantir o equilíbrio entre os competidores nos desportos Paralímpicos. Por meio dele, atletas de um mesmo esporte são divididos em classes, o que garante que um atleta ou equipa disputem em condição de igualdade com os seus adversários.

Cada desporto possui critérios de avaliação e métodos de formação de classes próprios, que são estabelecidos pela Federação Internacional da modalidade. Caso um atleta dispute mais de um desporto, ele precisará ser classificado em cada um deles. Como algumas patologias são progressivas – alguns tipos de deficiência visual, por exemplo -, certos competidores precisam ser avaliados mais de uma vez ao longo de suas carreiras.

Ao todo, dez tipos de deficiências são observadas nos Jogos Paralímpicos: deficiência de potência muscular, deficiência de movimento, deficiência de membro, diferença no comprimento da perna, baixa estatura, hipertonia, ataxia, atetose, deficiência visual e deficiência intelectual.

Há desporto que contam com atletas com apenas um tipo de deficiência – o goalball, exclusivo para deficientes visuais, é um exemplo – e outros que possuem classes que contemplam competidores com mais de um tipo de deficiência, combinadas ou não, como o atletismo e a natação.

Letras e números

Desportos individuais – as classes são normalmente identificadas por letras e números. Em geral, quanto menor o número, menor é o potencial funcional dos atletas daquela classe.

Desportos coletivos – cada atleta da equipe recebe uma pontuação considerando seu potencial funcional. Cada time só pode alcançar, por sua vez, um determinado total de pontos, somando-se as pontuações dos atletas em jogo.

Avaliações

O processo para identificar a classificação do atleta é realizado por uma comissão especializada, composta por médicos, fisioterapeutas e profissionais da área esportiva.  São avaliados três aspectos:

Médico – examina a patologia do atleta

Funcional – verifica o potencial do atleta considerando a lesão/patologia

Técnico – considera o impacto que as limitações trazem ao desempenho esportivo do competidor”

Força aos nossos atletas!!! Determinação já eles têm imensa!

In site oficial do Rio Paralímpicos 2016

Aqui pode seguir em directo as provas paralímpicas.

Acondroplasia – Caracterização respiratória do sono numa população pediátrica

Artigo original publicado por Nelson Neves e Maria Helena Estêvão
Laboratório de Sono e Ventilação, Hospital Pediátrico de Coimbra

Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria

Introdução

A acondroplasia acompanha-se de uma elevada prevalência de perturbação respiratória do sono, secundária às características morfológicas particulares da situação clínica.

Objetivo

Caracterizar a respiração durante o sono de uma amostra de crianças com acondroplasia. Material e Métodos. Foi efectuada a consulta dos processos clínicos referentes a 18 crianças com o diagnóstico de acondroplasia seguidas num Hospital Pediátrico. Nove (50%) tinham sido referidas ao Laboratório de Sono e Ventilação e realizaram estudo poligráfico do sono (EPS). As variáveis estudadas foram: sexo, idade de referência, relação peso/estatura, ressonar, características gráficas do sono e orientação terapêutica.

Resultados

Oito crianças apresentavam perturbação respiratória do sono (PRS) e cinco cumpriam critérios de síndrome de apneia obstrutiva do sono (SAOS). Das quatro crianças obesas, três associavam SAOS e três ressonavam. A orientação terapêutica foi a seguinte: três iniciaram ventilação não inva – siva por pressão positiva, das quais uma foi sujeita a cirurgia de descompressão do foramen magnum e colocação de deri – vação ventrículo-peritoneal, uma foi submetida a adenoamigdalectomia e uma realizou tratamento médico exclusivo.

Conclusão

A frequência de SAOS na amostra estudada foi de 56%, e de 28% no total de crianças com acondroplasia – um valor muito elevado em relação à população pediátrica em geral. Das crianças estudadas, 89% tinham critérios de PRS. O resultado está de acordo com as recomendações internacionais mais recentes e que consideram o EPS como essencial na avaliação das crianças com acondroplasia. Palavras-chave: acondroplasia, perturbação respiratória do sono, síndrome de apneia obstrutiva do sono, estudo poligrá- fico do sono, ventilação não invasiva.

Leia o artigo completo aqui


 

Um ano depois

A 26 de Maio de 2015, a ANDO nasceu.

Há um ano, a vontade de criar, de melhorar, de apoiar as pessoas com displasia óssea e suas famílias, era enorme. O ânimo era grande. A ansiedade pelo passo a dar era real. Hoje, tudo se mantém, agora numa forma mais conhecedora.

Queremos agradecer a todas as pessoas que se envolveram neste projecto, que ajudaram em diversas medidas, que contribuiram com tempo, com trabalho, com donativos e às que se quiseram associar à ANDO.

Agradecemos em particular ao Dr. Sérgio Sousa, pelo seu elevado valor humano e pela sua dedicação ao projecto da clínica de displasias ósseas.

Um ano depois conseguimos, fizemos, geramos:

  • 28 sócios
  • Clínica de displasias Ósseas no CHUC- Pediátrico de Coimbra
  • Aula aberta de acondroplasia – Escola Superior de Saúde de Leiria
  • Membro do Conselho Social da Creating Health
  • Candidatura internacional a um projecto COST Europeu para a acondroplasia

Representação

  • Congresso nacional de Ortopedia
  • Congresso nacional da Sociedade Portuguesa de Medicina Geral e Familiar
  • Curso de actualização de Doenças do esqueleto

Angariação de fundos

  • Moto4ANDO
  • Exposição de pintura

 

Faça parte da ANDO! Cresça connosco!

 

Estratégia integrada para as doenças raras 2015-2020

Foi recentemente criada uma Comissão interministerial para implementar a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020, o que com base em todos os objectivos apresentados, tem um fundo muito promissor.

Objectivos apresentados:

  1. Reunir os contributos, competências e recursos de todos os sectores relevantes, de forma a promover, de forma progressiva, uma mudança real nas condições complexas das pessoas que sofrem de doença rara, melhorando o acesso e a qualidade dos cuidados de saúde, as condições de tratamento, com base nas evidências que a ciência vem produzindo e diversificando as respostas sociais adaptadas a cada caso.
  2. Combate à vulnerabilidade deste grupo populacional, através da redução da dispersão de informação sobre estas doenças, do aumento do acesso às intervenções diagnósticas e terapêuticas, da melhor referenciação no sistema de saúde e de uma maior literacia em saúde dos doentes, famílias e cuidadores.
  3. Focar as suas principais iniciativas nas áreas clínicas e decisão dos centros de referência.

O Plano Anual-2016 para operacionalização das prioridades resulta do compromisso dos diferentes representantes que integram a comissão interministerial e dos contributos da Ordem dos Farmacêuticos, Ordem dos Nutricionista, Ordem dos Enfermeiros, Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras, Associação Raríssimas e Confederação Nacional das Instituições de Solidariedade (União das Misericórdias Portuguesas, União das Mutualidades e Confederação Nacional das IPSS – CNIS).

Durante o ano de 2016, a DGS pretende alavancar a iniciativa macro e transversal de conceptualização de um registo único intersectorial das doenças raras, em Portugal. Este registo deve garantir a interoperabilidade entre diferentes sistemas de informação relevantes para o acompanhamento das pessoas com estas doenças, garantindo os princípios éticos associados à confidencialidade e tratamento de dados pessoais.

Informações em Direcção Geral de Saúde

Congresso AISAC- associação italiana para a acondroplasia

De 30 de Abril a 1 de Maio de 2016, irá realizar-se em Rimini, o congresso anual da associação italiana para a acondroplasia.

rimini

Temas que serão abordados e sessões na edição deste ano:

  1. Investigação científica: atualizações e notícias (BMN 111 e Pesquisa Telethon)
  2. Estenose do foramen magno com ou sem instabilidade cervical:
    problemas e indicações para tratamento cirúrgico
  3. Principais problemas e dificuldades encontradas para lidar com os tratamentos de alongamento: soluções e as medidas tomadas a tempo.
  4. O registro para a acondroplasia: ferramenta essencial para a investigação científica
  5. Laboratório “As técnicas manuais e drenagem de secreções do ouvido médio, uma proposta de prevenção”
  6. Uma bicicleta à medida da criança

A AISAC – Associção para a informação e estudo da acondroplasia, foi fundada em 1987 por alguns pais e é uma organização sem fins lucrativos com cerca de 800 membros e famílias e realiza as suas atividades na área clínica, social e psicológica / relacional e direitos, envolvendo médicos, meios de comunicação, órgãos e instituições. Tem como objectivos:

  • Apoiar a investigação científica, especialmente em biologia molecular, bem como projectos de investigação sociais/psicológicas;
  • Trabalhar para promover leis, regulamentos e ações concretas em favor das pessoas com acondroplasia e suas famílias;
  • Actuar na  prevenção e tratamento.

A Fundação ALPE, parceira próxima da ANDO e com mais de 15 anos de experiência de trabalho para a acondroplasia, marcará presença neste evento. A ligação próxima e trabalho conjunto entre associações europeias para a acondroplasia e displasias ósseas é a chave para atingir objectivos comuns: melhor saúde e qualidade de vida para as pessoas com acondroplasia e fomentar estudos científicos e novos tratamentos.

Balcão da Inclusão – Atendimento especializado da Segurança Social

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Foi inaugurada a rede nacional de Balcões da Inclusão. A secretária de Estado da Inclusão das Pessoas com Deficiência, Ana Sofia Antunes anunciou: “Destinam-se, prioritariamente, a pessoas com deficiência e suas famílias e a todos aqueles que sintam necessidade de obter informação especializada em qualquer temática ligada com a deficiência”.

A rede inicia-se com seis balcões piloto nos Centros Distritais de Segurança Social de Lisboa, Faro, Setúbal, Porto, Viseu, Vila Real, sendo objetivo alargá-la a todos os distritos do país.

O atendimento especializado nestes balcões melhorá a qualidade do serviço prestado aos cidadãos, que desta forma, contarão com um conjunto integrado de meios para acesso à informação e resolução de questões e simultaneamente promoverá a inclusão na sociedade.

Os objetivos do serviço são:

  • Melhorar a prestação de informação às pessoas com deficiência/incapacidade e suas famílias;
  • Garantir um atendimento personalizado e qualificado;
  • Efetuar o correto encaminhamento dos cidadãos na resolução dos seus problemas;
  • Prestar o apoio necessário ao estabelecimento dos contactos com outros organismos da Administração Pública, na área da deficiência e da reabilitação, com competência para a resolução das situações apresentadas, sempre que se justifique;
  • Promover a inclusão na sociedade de informação.

No Balcão da Inclusão pode obter informação sobre:

  • Prestações sociais (subsídios e apoios);
  • Respostas sociais (lares residenciais, centros de atividades ocupacionais, centros de reabilitação, etc.);
  • Emprego e apoios às Entidades Empregadoras;
  • Formação Profissional;
  • Benefícios fiscais;
  • Acessibilidades;
  • Transportes;
  • Intervenção Precoce;
  • Educação;
  • Centros de recursos para inclusão;
  • Produtos de Apoios/Ajudas Técnicas.

Estas temáticas estão também disponíveis nos restantes Serviços de Atendimento da Segurança Social, ainda que não concentradas num único posto de atendimento, como ocorre no Balcão da Inclusão.

O atendimento no Balcão da Inclusão pode ser marcado através do formulário online ou no Serviço Local de Segurança Social da zona de residência.

Informações de: http://www.seg-social.pt/balcao-da-inclusao

Saúde que conta – Literacia na Saúde

Saúde que Conta é uma iniciativa de investigação no âmbito da Capacitação do Cidadão em Saúde, que tem como objetivo fundamental fomentar o desenvolvimento de projetos que contribuam para o cidadão ter acesso a informação e instrumentos específicos que promovam a sua literacia em saúde e que lhes permitam assumir um papel mais ativo na gestão da sua saúde e bem-estar.
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A Escola Nacional de Saúde Pública (ENSP) e a Lilly Portugal juntam-se numa preocupação comum que é o de contribuir para centros de partilha e disseminação de conhecimento em domínios como a capacitação do cidadão em saúde.

Saúde que Conta acompanha, avalia, debate e promove a capacitação do cidadão em saúde no país. Dedicando-se à análise do papel do cidadão no que se refere à gestão da sua própria saúde, Saúde que Conta irá contribuir para o debate público nacional desta temática.

A ANDO está representada nesta iniciativa.

Para os pais de crianças com displasias ósseas

Em forma de celebração deste dia, publicamos um texto traduzido de Mary Henderson, mãe de uma menina com pseudoacondroplasia, publicado no site The Migthy. Cinco pontos positivos entre tantos outros, para crescermos todos juntos.

1. Cada concretização – desde a mais ínfima coisa como aprender a subir um degrau sem ajuda, significa o mundo para si. Irá sentir um orgulho que muitos outros pais não têm a sorte de conhecer. Não tomará nada como garantido e irá comemorar cada sucesso de seu filho. Os seus momentos altos serão maiores e os baixos, mais baixos que o de outros. Agarre-se a essas elevações e mantenha-os perto do seu coração.

2. Irá encontrar outras pessoas “numa viagem” semelhante à sua e muitas irão apoiá-lo, mas todas as viagens são únicas. Irá aprender como quer lidar com suas próprias situações e como ensinar o seu filho. Eu não estou confortável referindo-me à minha filha como uma “pequena pessoa”, embora muitas outras pessoas com a mesma ou outras formas de nanismo estão bem com este termo. Eu opto por não rotular a minha filha de nenhuma forma e respeito aqueles que optam por usar esse termo ou outros. Cada um escolhe a sua viagem e o respeito pelas outras viagens.

3. O diagnóstico do seu filho e esta nova jornada em que está, irá fazer de si uma pessoa melhor. Isto eu prometo-lhe! Eu não conseguia sequer ver longe o suficiente no meu “túnel escuro” há alguns anos para entender isto, mas eu estou a aprender. Tenho um longo caminho a percorrer, mas sei que passados poucos anos sou mais forte, tolerante, compreensiva e compassiva do que a pessoa que era antes. Tenho dificuldade em acreditar que “Me foi dada esta criança por uma razão”, mas às vezes dou comigo a imaginar se haverá alguma verdade nisto.

4. Irá sentir uma ultra-sensibilidade perante todas as discussões e comentários sobre tamanho, seja sobre ser muito alto ou muito baixo. As pessoas dizem coisas, muitas coisas sem pensar duas vezes ou se haverá consequências e então, o melhor é aprender a “ouvir e deixar passar”. Eu passaria os meus dias triste, zangada e magoada se deixasse que os comentários de todos (mesmo comentários sem ser sobre a minha filha) me perturbassem. Mas sim, por vezes há comentários que me perturbam, especialmente se vindos de pessoas que considero, mas eu faço o meu melhor para seguir em frente. Sei que a maioria das pessoas não diz certas coisas intencionalmente e que você provavelmente não iria sequer pensar duas vezes antes de fazer certos comentários sobre o tamanho ou crescimento se não estivesse neste barco. Fale quando quiser fazê-lo. Escolha as suas batalhas!

5. Leia o famoso texto  “Bem-vindo à Holanda” uma história de Emily Perl Kingsley e sinta como é reconfortante. Sei que me salvou muitas vezes nas minhas horas mais negras. É algo que muitas pessoas nunca lerão se não tiverem uma razão para lê-lo. Não me lembro exactamente quem o enviou para mim, mas eu sei que eu li este texto uma e outra vez. É muito especial e tão verdadeiro. Mas leva tempo para acreditar e absorver. Terá muitos momentos em que desejará ter chegado a Itália, mas com o tempo irá entender que a Holanda é realmente muito melhor.